遗传性神经性肌萎缩的流行病学及病因
流行病学 1886年Charcot和Marie在法国，Tooth在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。 本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。 CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。 CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平均为25岁。与CMT1型相比较，CMT2型的发病率低（约为CMT1型的1/3）。 CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。 CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗......阅读全文
遗传性神经性肌萎缩的流行病学及病因
流行病学 1886年Charcot和Marie在法国，Tooth在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。 本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐
遗传性神经性肌萎缩的病因
CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。 随着分子生物学技术的发展，人们对CMT的分子病理机制有了更深入的了解。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT分为4个类型，前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。 已经发现的与CMT有关的周围
遗传性神经性肌萎缩的病因及发病机制
病因 CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。 随着分子生物学技术的发展，人们对CMT的分子病理机制有了更深入的了解。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT分为4个类型，前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。 已经发现的与CMT有
遗传性神经性肌萎缩的流行病学
1886年Charcot和Marie在法国，Tooth在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。 本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-
遗传性神经性肌萎缩的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”），但
遗传性神经性肌萎缩的辅助检查
X染色体连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位中枢和周围传导速度减慢。 神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢，是本病重要电生理特征。婴儿周围神经传导速度（NCV）低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅
遗传性神经性肌萎缩的鉴别诊断
遗传性神经性肌萎缩主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病（CIDP），远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌营养不良相鉴别。 1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，
遗传性神经性肌萎缩的发病机制
CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，主要表现为慢性脱髓鞘过程，即有髓纤维呈脱髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改变，同时伴有施万（雪旺）细胞增生，呈洋葱头样肥大，胶原纤维增生，胶原囊形成。间质血管改变比较明显，主要为内皮细胞增生，吞饮小泡增多（郭玉璞，1992）。尸检病理发现脊髓前角细胞和后根神经
遗传性神经性肌萎缩的发病机制及临床表现
发病机制 CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，主要表现为慢性脱髓鞘过程，即有髓纤维呈脱髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改变，同时伴有施万（雪旺）细胞增生，呈洋葱头样肥大，胶原纤维增生，胶原囊形成。间质血管改变比较明显，主要为内皮细胞增生，吞饮小泡增多（郭玉璞，1992）。尸检病理发现脊髓前角细
遗传性神经性肌萎缩的临床表现
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（称“鹤腿”）。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸
遗传性神经性肌萎缩的并发症
CMT3型可出现弓形足和脊柱侧弯等骨骼畸形。CMT4型视觉受累表现为视力减退、夜盲、视网膜色素变性、视野缩小、瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害，可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。还可有神经性耳聋、嗅觉丧失、小脑性共济失调、骨骼畸形、皮肤角化或鱼鳞癣。婴儿型还可有抽搐和肌张力低下。
遗传性神经性肌萎缩的临床表现及并发症
临床表现 常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（称“鹤腿”）。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂
遗传性神经性肌萎缩的实验室检查
1.脑脊液检查多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度（NCV）减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中，NCV改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示
遗传性神经性肌萎缩的并发症及实验室检查
并发症 CMT3型可出现弓形足和脊柱侧弯等骨骼畸形。CMT4型视觉受累表现为视力减退、夜盲、视网膜色素变性、视野缩小、瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害，可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。还可有神经性耳聋、嗅觉丧失、小脑性共济失调、骨骼畸形、皮肤角化或鱼鳞癣。婴儿型还可有抽搐和肌张力低下。
肌萎缩的病因及病理
病因： 现代临床认为：肌萎缩的的病因主要有两种，一种是因为不运动或很少运动，导致肌肉很少收缩，则退化；另一种是因为营养不良，导致肌组织蛋白被分解，引起萎缩。 引起第一种的原因主要有两种，一种是受伤后卧床，肌肉长时间休息，没有适量的收缩运动导致；另外就是神经损伤导致肌肉无法收缩。 引起第二种
关于遗传性血管神经性水肿的病因分析
为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型)，至血清C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1INH但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变 发病机制： C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C
肌萎缩的病因
现代临床认为：肌萎缩的的病因主要有两种，一种是因为不运动或很少运动，导致肌肉很少收缩，则退化；另一种是因为营养不良，导致肌组织蛋白被分解，引起萎缩。 引起第一种的原因主要有两种，一种是受伤后卧床，肌肉长时间休息，没有适量的收缩运动导致；另外就是神经损伤导致肌肉无法收缩。 引起第二种的原因一般
关于肌萎缩的病因分析
1.神经源性肌萎缩 常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。 2.肌源性肌萎缩
神经性阳痿的病因
下丘脑-垂体肿瘤或其他部位肿瘤，大脑局部性损害,如局限性癫痫，脑炎，脑出血压迫等，脊髓损伤，脊髓肿瘤,慢性酒精中毒，多发性硬化症，盆腔手术损伤周围自主神经等可发生阳痿。[1]
遗传性血管神经性水肿的简介
遗传性血管神经性水肿， 英文名hereditaryangioneuroticedema ， 血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。 遗传性血管神经性水肿 英文名：hereditaryangioneuro
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的流行病学及病理病因
流行病学 估计发病率为1/2000或1/5000。本病在欧美的发病率接近于血友病。近年来采用较敏感的肝素辅因子试验对4000名苏格兰献血者的调查，发病率为1/350。 病理病因 (一)发病原因 常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。 (二)发病机制 ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23
肌萎缩侧索硬化的病因及临床表现
病因 肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。 2.自由基使神经细胞膜受损。
进行性肌萎缩的病因分析
进行性肌萎缩（PMA）亦称进行性脊髓性肌萎缩，为肌萎缩侧索硬化（运动神经元病）的一个亚型。变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行性肌萎缩和肌无力，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢，反射消失，感觉障碍不出现。部分患者可能最终发展为肌萎缩侧索硬化。 确切原因仍不清楚，常为染色体显性或隐性遗传
肌萎缩侧索硬化的病因
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。 2.自由基使神经细胞膜受损。 3.神
神经性呕吐的病因分析
神经性呕吐指一组自发或故意诱发反复呕吐的精神障碍，呕吐物为刚吃进的食物。该病不伴有其他的明显症状，无明显器质性病变为基础，多数无怕胖的心理和减轻体重的愿望，少数患者有害怕发胖和减轻体重想法，但体重无明显减轻。本病女性比男性多见，通常发生于成年早期和中期。 神经性呕吐常与心理社会因素有关，通常在
神经性厌食的病因分析
AN的病因学复杂，为多因素疾病，涉及社会文化、心理学和生物学等多方面。 过去，AN常常被认为是与西欧和北美文化密切相关的疾病；但近年来，随着全球化的发展，广告业飞速发展、饮食习惯发生改变、健身行业大量涌现以及妇女社会角色发生转变，有越来越多的证据表明，许多非西方社会也均有AN的报导。在西方国家
耳湿疹的流行病学及病因
流行病学 本病好发于夏季，有过敏体质的人多发，婴幼儿的发病率高于成年人。 病因 脂溢性皮炎和异位性皮炎均可表现为耳湿疹，外耳道湿疹可由中耳炎或耳挖伤引起，感染的细菌多为葡萄球菌或链球菌。镀镍的眼镜架、耳环也可引起耳湿疹。
脊索瘤的流行病学及病因
流行病学 脊索瘤少见，占原发恶性骨肿瘤的1%～4%，男性多见。本病于1894年被Ribber命名，总的发病率为每年0.2～0.5/10万，约占颅内肿瘤0.15%，发生在骶管的脊索瘤约占40%，脊柱其他部位亦可以发生但较少见。本病多发生于婴儿。 病因 脊索瘤是由胚胎残留的脊索组织发展而成，是
疫咳的流行病学及病因
流行病学 疫咳为全球性疾病，至今全世界每年发病人数＞6000万，死于本病的患者约100万。本病传染性强，与麻疹、水痘相仿，密切接触的易感儿中90%以上患病。全年均可发病，虽以冬春季较多。但6、7、8月份发生流行高峰也不少见。多为散发，也可呈流行性，特别在集体儿童机构中常见。 传染源 患者或
Kennedy病的流行病学及病因
流行病学 SMAⅠ～Ⅲ型称为儿童型SMA，其群体发病率为1/6000～1/10000。 SMA-Ⅰ型约l/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于