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常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，所以，只要带有A基因的个体都是病人，包括AA、Aa两种基因型的人，基因型aa的个体是正常的。常染色体显性遗传病的系谱有下面一些特点：1．患者双亲中常有一个是患者。因为致病基因从亲代传来。双亲无病，子女一般不发病，除非发生突变。2．系谱中的患者多为杂合子（Aa），故患者的子女约有1/2是患者。在小家系中有时反映不出这样的比例，但如果将许多小家系的群体统计起来分析，就会看到近似的比例。3．由于是显性基因决定发病，所以它传给谁，谁就发病。可发现连续几代出现病人，即连代遗传。4．由于致病基因在常染色体上，与性别无关，所以男女发病机会均等。大多数的显性遗传属于完全显性，即杂合子（Aa）表现出与显性纯合子（AA）相同的表型。例如基因型B......阅读全文
常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，所以，只要带有A基因的个体都是病人，包括AA、Aa两种基因型的人，基因型aa的个体是正常的。
常染色体隐性遗传病（AR）常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子时（aa）才发病，杂合子（Aa）状态时，由于正常的显性基因A的作用可以掩盖致病基因a的作用，故Aa并不发病。这种带有致病基因但不发病的个体称致病基因携带者。携带者Aa可以把a基因传给下一代。如果一对夫妇一位是a
顺式显性（cis-dominant)指操作子结构中，顺式作用元件(cis-actingelement)发生突变，结构基因的表达在表型上呈现显性效应，这种突变的性状叫顺式显性。换句话说，突变使得顺式作用的显性表达。反式隐性，在操纵子结构中，当顺式作用元件的基因突变，反式作用因子无法起反式作用，是隐性的
本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有患者，但无性别差异。常自幼年发病，成年后症状减轻或消失。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑。常见者除皮肤干燥外，尚可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑，中央固着，边缘游离。 本病多对称分布于四肢伸侧及躯干，尤以
若断裂发生于染色体的二个末端，那么断裂下来的两个断片彼此可以粘合成无着丝粒碎片，而带着丝粒的部分可通过两断端的粘合形成环状染色体。不带着丝粒的碎片往往消失，而带着丝粒的部分能继续进行有丝分裂。如慢性粒细胞白血病患者向急性方向转化时，常可见到环状染色体。（1）真核类生物中的一种异常染色体，为没有末端的
单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和
反式显性：乳糖操纵子中，由于调节基因（编码阻遏蛋白）的突变产生的阻遏物没有活性，它相对于野生型基因是隐性性状的，而结构基因表达却是显性的。这种突变称反式显性（trans-dominant），也称为显性失活（dominant negatives）。
顺式显性（cis-dominant)指操作子结构中的顺式位点发生突变导致整条链失活，在表型上呈现显性效应的现象。lacOc突变是顺式显性的遗传学证据。F’OclacZ+/O+lacZ- ;lacZ的组成性表达。F’OclacZ-/O+lacZ+ ; lacZ的诱导性表达。
常染色体指染色体组中除性染色体以外的染色体。人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下的一对是 X染色体与X染色体或X染色体与Y染色体组成的性染色体。常染色体每对同源染色体的两个成员，在形态、大小上相同，性质相似，且在每一种生物的所有个体及其所有的细胞内都稳定不变，但其数目和形态具有种系特征。
常染色质是指间期细胞核内染色质纤维折叠压缩程度低，相对处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。在常染色质中，DNA组装比为1/2 000~1/1 000，即DNA实际长度为染色质纤维长度的1 000~2 000倍。构成常染色质的DNA主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA。常染色质并非所