常染色体显性视神经萎缩的病因分析
大多数ADOA由位于3q28-q29的OPA1突变所致。2000年，Alexander等对7个独立的ADOA家系进行序列分析，第一次确定了该基因的突变。发现的该基因的突变已近百个，主要发生在8-15号外显子及羧基端，其中多数为GTPase基因控制区及效应结构域的突变，而外显子4、4b及5b突变较少。5’端突变相对较少的原因可能是由于剪接的外显子不产生表型，因为其他同分异构体可以代偿该突变。综合各学者报道的OPA1突变类型来看，主要为缺失/插入突变、错义突变、剪接突变以及无义突变等： 1. 缺失/插入突变：缺失/插入突变可引起移码，并形成未成熟的终止子[6-8]。该突变形式多样，但最常见的是c.2708deITTAG(12.5%)。有学者对有该突变患者进行单倍型分析后提出：该突变是一个热点基础突变。 2. 错义突变：错义突变较常见，且81%的错义突变发生在GTPase域，该突变可使OPA1编码的GTPase的一些高度保守的......阅读全文
常染色体显性视神经萎缩的病因分析
大多数ADOA由位于3q28-q29的OPA1突变所致。2000年，Alexander等对7个独立的ADOA家系进行序列分析，第一次确定了该基因的突变。发现的该基因的突变已近百个，主要发生在8-15号外显子及羧基端，其中多数为GTPase基因控制区及效应结构域的突变，而外显子4、4b及5b突变较
常染色体显性视神经萎缩的相关介绍
常染色体显性视神经萎缩（autosomal dominant optic atrophy, ADOA）是一种多发于儿童期的、慢性进展的视神经疾病，被认为是最常见的常染色体遗传性视神经病变。 §该病由OPA1等基因突变导致线粒体呼吸功能异常、细胞凋亡，造成视网膜神经节细胞（retinal gan
概述常染色体显性视神经萎缩的临床诊断
1.家族史 (常见) 该病为常染色体显性遗传疾病，家族史阳性为重要诊断依据之一，但因其发病机制可能涉及多个环节，如环境因素及其他基因的作用，故仍需结合基因检查和其它临床特征，以免对家族史阴性的患者漏诊。 2.视力 (常见) 典型表现为儿童期双眼大致对称的、缓慢进展的视力下降。病情进展多样，
关于常染色体显性视神经萎缩的病理解剖
一些学者认为，ADOA的解剖基础为缓慢的分批次的RGCs损伤，伴有上传性视神经萎缩。仅有少量发病多年后萎缩晚期的组织病理学资料，提示病变主要位于后极部视网膜，而视网膜其余部分正常，表现为RGCs明显减少，神经节细胞层严重纤维化，有少量残余细胞以及高度浓缩的内界膜； 视神经、视交叉及视束的胶原含量
视神经萎缩的病因分析
1.原发性视神经萎缩 常因球后视神经炎、遗传性视神经病变（Leber病）、眶内肿瘤压迫、外伤、神经毒素等原因所致。这些病变发生在眼球后部。 2.继发性视神经萎缩 常见的有视乳头炎、视乳头水肿、视网膜脉络膜炎、视网膜色素变性、视网膜中央动脉阻塞、奎宁中毒、缺血性视乳头病变、青光眼等。 3.
视神经萎缩的病因说明
1.原发性视神经萎缩 常因球后视神经炎、遗传性视神经病变（Leber病）、眶内肿瘤压迫、外伤、神经毒素等原因所致。这些病变发生在球后。 2.继发性视神经萎缩 常见的有视乳头炎、视乳头水肿、视网膜脉络炎、视网膜色素变性、视网膜中央动膜阻塞、奎宁中毒、缺血性视乳头病变、青光眼等。 3.颅内病
关于常染色体显性遗传病的病因和临床表现
1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。 3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结
关于常染色体显性遗传病的概述
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失
常染色体显性遗传病（AD）的简介
常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，所以，只要带有A基因的个体都是病人，包括AA、Aa两种基因型的人，基因型aa的个体是正常
小儿常染色体显性小脑性共济失调的简介
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意
常染色体显性遗传寻常鱼鳞病的介绍
常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病，本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑，称为干皮症。或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或
关于先天性视神经萎缩的病因分析和症状介绍
一、先天性视神经萎缩的病因： 1、脾肾阳虚，精微不化，目失温养，神光渐失。 2、肝肾两亏或禀赋不足，精血虚少，不得荣目，致目窍萎闭，神光遂没。 3、心荣亏虚，目窍失养，神光衰竭。 4、情志抑郁，肝气不舒，玄府郁闭，致神光不得发越。此外，头眼部外伤，或肿瘤压迫，致脉道瘀阻、玄府闭塞亦可导致
常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病
本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有患者，但无性别差异。常自幼年发病，成年后症状减轻或消失。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑。常见者除皮肤干燥外，尚可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑，中央固着，边缘游离。 本病多对称分布于四肢伸侧及躯干，尤以
常染色体显性遗传寻常鱼鳞病的症状体征
特征是出生时症状不显著，但至生后几个月，95%在3岁前，于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑，紧紧贴在皮肤上而其边缘则呈游离状。其后在躯干及四肢屈侧也可出现鳞屑，皮肤较干燥，下肢的鳞屑较躯干的粗糙，腋下及臀裂常不波及。头皮可有轻度鳞屑。手背常见有毛囊性角质损害，并有掌跖角化过度。常在出
小儿常染色体显性小脑性共济失调的发病机制
MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉
常染色体显性遗传病（AD）的概念和特点
常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，所以，只要带有A基因的个体都是病人，包括AA、Aa两种基因型的人，基因型aa的个体是正常的。
小儿常染色体显性小脑性共济失调的症状体征
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中
视神经萎缩的介绍
视神经萎缩（optic atrophy）是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形态学改变，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。视神经萎缩是视神经病损的最终结果，表现为视神经纤维的变性和消失，传导功能障碍，出现视野变化，视力减退并丧失。一般分为
关于小儿常染色体显性小脑性共济失调的检查诊断介绍
1、疾病诊断 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。 2、检查方法 （1）实验室检查： 做染色体检查可诊断本症。 （2）其他辅助检查： 常规做脑电图和神经系统影像学检查。 4、并发症 可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震,末梢性肌萎缩等。
肌肉萎缩的病因分析
1.神经源性肌萎缩 常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。 2.肌源性肌萎缩
皮肤萎缩的病因分析
皮肤萎缩是指表皮、真皮或皮下组织一种或几种组织减少变薄的病理变化，其临床表现因皮肤萎缩发生的部位不同而异。皮肤萎缩包括病理现象和生理现象，一些疾病或外伤会导致皮肤病理性萎缩，一些药物会导致皮肤生理性萎缩。 1.生理因素包括衰老、药物，临床可见滥用皮质激素导致的皮肤萎缩的现象。 2.病理因素包
研究结果挑战了目前对常染色体显性多囊肾病的看法
新的研究表明，细胞内质网中的PKD2蛋白对维持肾脏健康非常重要，其缺乏可能导致常染色体显性多囊肾病。常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性疾病，可导致肾衰竭，且无法治愈。最近发表在JASN上的研究揭示了一种被忽视的可能导致这种情况的机制。这一发现有助于更好地理解ADPKD，并可能导致治
常染色体隐性遗传性多囊肾的病因
病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,偶见囊肿；而残留的肝实质是正常的.这些病理特征可以解释其窦状隙周围的门脉高压而肝功能只有轻微甚至无异常.妊娠后期超声波是最
关于肌萎缩的病因分析
1.神经源性肌萎缩 常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。 2.肌源性肌萎缩
视神经萎缩的临床表现
主要表现视力减退和视盘呈灰白色或苍白。视盘周围神经纤维层病损时可出现裂隙状或楔形缺损，前者变成较黑色，为视网膜色素层暴露；后者呈较红色，为脉络膜暴露。如果损害发生于视盘上下缘区，则更易识别，因该区神经纤维层特别增厚，如果病损远离视盘区，由于这些区域神经纤维导变薄，则不易发现。视盘周围伴有局灶性萎
视神经萎缩的治疗方法介绍
1.病因治疗 一旦视神经萎缩，要使之痊愈几乎不可能，但是其残余的神经纤维恢复或维持其功能是完全可能的。因此应使患者充满信心及坚持治疗。 2.药物治疗 常用的包括神经营养药物如维生素B1、B12、ATP及辅酶A等，血管扩张药及活血化淤药类如菸酸、地巴唑、维生素E、维脑路通、复方丹参等。近年来
关于视神经萎缩的检查介绍
1.视觉诱发电位（VEP）检查 可发现P100波峰潜时延迟或/和振幅明显下降。VEP能客观评估视功能，对OA的诊断、病情监测和疗效判定有重要意义。 2.采用常用计算机自动视野计的中心视野定量阈值检查程序 可见向心性缩小，有时可提示本病病因，如双颞侧偏盲应排除颅内视交叉占位病变，巨大中心或旁
球后视神经炎的病因分析
局部病灶感染 1、眼内炎症：常见于视网膜脉络膜炎、葡萄膜炎和交感性眼炎，均可向视盘蔓延。 2、眶部炎症：眶骨膜炎可直接蔓延引起球后视神经炎。 3、邻近组织炎症：如鼻窦炎可引起视神经炎。 4、病灶感染：如扁桃腺炎和龋齿等也可以引起。 全身传染性疾病 常见于病毒感染，如流行性感冒、带状疱
关于视神经乳头水肿的病因分析
颅内压增高 最常见及最主要的原因是颅内压增高。如颅内占位性病变（脑肿瘤、脑出血、脑脓肿、脑寄生虫病等）、颅内炎症时脑脊液增多或流通受阻、脑外伤、脑部发育异常、脑积水、脑水肿等。 眶内压增高 如眶内肿瘤、脓肿、眶蜂窝织炎等。 眼压下降 如穿孔性眼球外伤（包括抗青光眼术后）、角膜瘘等。
遗传性神经性肌萎缩的流行病学及病因
流行病学 1886年Charcot和Marie在法国，Tooth在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。 本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐