简述Klinefelter综合征的诊断和治疗
诊断 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可确诊。 治疗 长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。......阅读全文
简述Klinefelter综合征的诊断和治疗
诊断 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可确诊。 治疗 长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含服。较方
关于Klinefelter综合征的简介
患者的染色体核型常为47,XXY 。有些患者为46,XY/47,XXY的嵌合体。 核型47,XXY的形成，和配子形成减数分裂过程中，染色体不分离有关[1]。配子在减数分裂过程中出现染色体不分离，大约40%发生于父亲，60%发生于母亲。嵌合体形核型的发生，是由于精卵融合后的合子细胞在有丝分裂过程中
Klinefelter综合征的基本介绍
（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，
关于Klinefelter综合征的检查介绍
1.血清睾酮测定 部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。 2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定 FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；
关于Klinefelter综合征的病因分析
先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这
Klinefelter综合征的临床表现介绍
先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性
简述寻常狼疮的诊断和治疗
诊断 根据寻常狼疮的特点，如常自幼年发病，基本损害为苹果酱样的狼疮结节，破溃后愈合形成瘢痕，瘢痕上又可再生新结节，有一边破坏、一边愈合等特点，再结合组织病理检查呈结核性或结核样浸润等，一般诊断不难。 并发症 继发性感染、象皮病肢体、其他结核病、皮肤癌等。 治疗 一般应用标准抗结核治疗，
简述牙髓病的诊断和治疗
诊断 1.可有龋损； 2.有无牙外伤和牙治疗史； 3.自发痛、放散痛； 4.牙髓炎者疼痛不能定位； 5.慢性增生性牙髓炎可查见牙髓息肉； 6.牙髓变性及坏死者，有牙变色； 7.X线摄片显示髓石及牙髓钙化表现。 治疗 急性牙髓炎最有效的治疗是立即打开髓腔引流，使炎症产物和脓液流出
简述李德氏综合征的诊断和鉴别诊断
1、诊断 二尖瓣脱垂根据典型的听诊特征收缩中期喀喇音及收缩中、晚期杂音，结合超声心动图，必要时作左心室造影，一般多可确诊。在排除继发于各种心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脱垂后，才能考虑为原发性二尖瓣脱垂。 2、鉴别诊断 二尖瓣脱垂喀喇音应与动脉瓣喷射音、开瓣音相鉴别。
关于West综合征的诊断和治疗介绍
一、诊断 婴儿痉挛的诊断主要依据典型发作表现、精神运动发育迟缓以及脑电图特点。发作间期脑电图显示高度节律失常。为了明确病因需要进行许多检查如脑电图、影像学、血液检查、尿液检查、遗传代谢病检测，甚至脑脊液检查等。 二、治疗 大部分抗癫痫药物治疗无效。仅硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸、ACTH、激素
简述恶性贫血的鉴别诊断和治疗
鉴别诊断 与叶酸缺乏导致的巨幼细胞贫血鉴别，测定血清及红细胞叶酸水平；与其他原因导致的维生素B12缺乏鉴别，测定内因子阻断抗体及维生素B12吸收试验。 治疗 每天肌肉注射维生素B12（或隔日1次），直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血者需终生维持治疗。维生素B12缺乏伴有神经系统症状者对治疗反应
颅内低压综合征的诊断和治疗介绍
诊断 本病的诊断不难，只要把握具有直立性头痛、眩晕加剧，平卧时症状减轻或消失这一临床特点，并结合腰穿脑脊液压力
简述胃切除后吸收不良综合征的诊断和鉴别诊断
一、胃切除后吸收不良综合征的诊断： 为了排除胰腺功能不足、输入襻综合征、胃空肠结肠瘘、胃回肠错位吻合等特殊原因引起的吸收不良，除了常规血化验检测外，可作上消化道钡餐、钡灌肠及消化道内镜等检查明确。 二、胃切除后吸收不良综合征的鉴别诊断： 1、慢性肝胆疾病 慢性肝炎、肝硬化及肝内外胆管梗阻
浅谈布加综合征的诊断和治疗的进展
布加综合征是指因肝静脉回流障碍导致的一系列症状及体征，可发生于包括肝静脉至下腔静脉人右心房口处的任何部位及任何性质的闭塞或狭窄性病变[1-3]。门静脉高压或者下腔静脉高压是其主要的临床表现，腹痛、腹胀，腹壁静脉曲张，严重的出现便血呕血，血常规有三系减少是出现门静脉高压的主要的临床表现。双下肢肿胀、皮
简述中心性肥胖的鉴别诊断和治疗原则
1、鉴别诊断 主要是与全身匀称性肥胖相鉴别，全身均匀性肥胖亦称周围型肥胖，患者体内脂肪沉积基本上呈匀称性分布，四肢脂肪亦有增加，没有满月脸、锁骨上脂肪垫和水牛背这些向心性肥胖的特征。 2、检查 体检注意有无满月脸、锁骨上脂肪垫、水牛背、悬垂腹和四肢变细等表现。 3、治疗原则 积极治疗原
简述纤维瘤病的检查诊断和治疗
检查 组织病理学：形态具有介于成纤维细胞和平滑肌细胞之间的特点。其增生的细胞间具有数量不等的胶原存在，缺乏恶性细胞的特征，核分裂象极少或缺如，呈浸润性的生长方式。在病变边缘的血管周围可见淋巴细胞浸润。 诊断 结合临床表现及组织病理学可诊断。 治疗 治疗方案应选择及时而彻底的手术切除，其
简述蜂窝组织炎的鉴别诊断和治疗
鉴别诊断 应与丹毒相鉴别，丹毒为境界清楚的炎症性红斑，病损较浅，浸润较轻。 治疗 1.全身治疗 应给患者加强营养，给予多种维生素口服，必要时加用止痛、退热药。必须及早应用大剂量抗生素。 2.局部治疗 局部可热敷，患肢应减少活动，也可用紫外线或超短波物理疗法，当脓肿形成后，需切开引流及
简述去脑强直的鉴别诊断和治疗原则
1、鉴别诊断 应与去皮层强直相鉴别。去皮层强直损害主要在大脑皮质水平,去大脑强直损害主要在中脑水平,后者更严重,两者在临床中可见相互转化。去皮层强直的典型体征是上肢屈曲,下肢伸直；去大脑强直则为角弓反张,四肢均伸展性强直。 2、治疗原则 查找引起去大脑强直的原发疾病，针对病因给予适当治疗。
简述颈动脉体瘤的鉴别诊断和治疗
鉴别诊断 颈动脉体瘤较少见，误诊率较高。需要与颈部肿大淋巴结、动脉瘤、腮源性囊肿、神经纤维瘤及淋巴瘤鉴别。鉴别多须依赖于影像学检查。 治疗 治疗以手术切除为主，由于瘤体血供丰富，病变部位特殊，手术风险大、出血多。术前颈动脉压迫训练有助于颅内侧支循环的建立。手术方式有肿瘤剥离术、肿瘤切除并血
简述胆囊管综合征的临床表现和诊断
1、胆囊管综合征的临床表现： 主要表现有阵发性右上腹或右季肋部疼痛，多为绞痛，可向右肩背部放射，常由于进餐诱发，尤其为脂肪餐或饱餐后，有时劳累或精神刺激也可诱发。常伴有恶心、呕吐等消化不良症状，症状可持续数周至数年。一般无寒战发热和黄疸。 2、胆囊管综合征的诊断： 根据典型疼痛、胆囊造影无
简述重症急性呼吸综合征的病因和鉴别诊断
重症急性呼吸综合征（SARS）为一种由SARS冠状病毒（SARS-CoV）引起的急性呼吸道传染病，世界卫生组织（WHO）将其命名为重症急性呼吸综合征。本病为呼吸道传染性疾病，主要传播方式为近距离飞沫传播或接触患者呼吸道分泌物。 1、重症急性呼吸综合征的病因： 2003年4月16日，世界卫生组
关于无脾综合征的鉴别诊断和治疗介绍
一、鉴别诊断 小儿无脾综合征应与功能性脾缺乏相鉴别。功能性脾缺乏可见于镰状细胞性贫血，可通过CT扫描不出现脾阴影而鉴别。 二、并发症 常并发严重感染，营养，发育障碍等，常因暴发感染和心血管先天性异常而致死。 三、治疗 该病征尚无可靠的疗法。 1.该病不宜做心脏外科手术的治疗，因为治疗
简述霉菌性阴道炎的诊断和治疗
诊断 1.外阴奇痒，白带呈白色稠厚豆腐渣样； 2.阴道黏膜红肿，严重的形成浅溃疡； 3.阴道分泌物中找到白色念珠菌。可取少许阴道分泌物，放于10%KOH或生理盐水玻片上，混匀后在显微镜下找到菌丝，即可确诊。用10%KOH可溶解其他细胞成分，检出率阳性率为70%～80%。若有症状而多次镜检为
简述病毒性疱疹的诊断方法和治疗原则
1、诊断方法 根据皮肤粘膜交界处的簇集性水疱群，自觉症状轻，皮损片面有灼热感。病程短、重复再发，在发热或胃肠功效紊乱时发生，即可诊断。 2、治疗原则 单纯疱疹全身治疗当采取对症，抗病毒和免疫治疗，局部治疗以干燥、收敛、预防感染为原则，忌用皮质类固醇激素软膏，因可抑制血清中干扰素。 带状疱
简述goodpasture综合征的鉴别诊断
可引起肺的出血的疾病很多都需要仔细与Goodpasture综合征鉴别，方可能给予有效治疗。如晚期肾衰竭患者合并肺的出血的原因可能为凝血障碍另一方面，某些疾病的早期也可能发生肺出血。引起肺出血常见病因依次为血管炎，包括韦氏肉芽肿和系统性坏死性血管炎；抗肾小球基底膜抗体（AGBM）疾病；胶原血管疾病
简述Bartter综合征的诊断标准
本病诊断要点为： 1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。 2.高尿钾(>20mmol/L)。 3.代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L) 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症。 6.对外源性加压素不敏感 7.肾小球旁器增生 8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)。
关于松果体肿瘤综合征的诊断和治疗介绍
1、诊断 根据临床症状一般可以诊断。有时尚须X线平片、脑室造影和脑血管造影、头颅断层或CT扫描。 2、治疗 松果体瘤手术死亡率很高，一般持慎重态度，仅采取减压性措施和放射治疗，以防止转移和复发。
预激综合征的诊断及治疗
诊断 1.典型预激综合征 （1）P-R间期0.11秒； （3）QRS波群起始部分变粗钝，称为预激波或δ波； （4）继发性ST-TT改变。临床上又分为两型：A型预激：预激波和QRS波群在V1导联向上，其旁道位于左侧房室瓣环周围。B型预激：预激波和QRS波群的主波V1导联向下，在左胸导联V5
简述赖利戴综合征的并发症和治疗
1、赖利-戴综合征的并发症： 可有原因不明的高热，或并发吸入性肺炎。情绪常不稳定，偶发呕吐、脱水及胃肠道症状等。部分患者可有抽搐发作。 2、赖利-戴综合征的治疗： 该病尚无特殊的药物治疗方法，以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲，肺部感染可适当应用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品类药物，
简述GORDON综合征的治疗方法
噻嗪类利尿剂治疗Gordon综合征非常有效。可使血压下降至正常水平，高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正，甚至小剂量利尿剂可出现低血钾、低血氯性碱中毒。长期应用可能但并不常见产生高尿酸血症、高血糖和高血钙。提倡小剂量利尿剂开始，根据血压变化和血钾血氯变化而调整治疗剂量。限钠饮食同样取得很好的治疗效果，