关于Klinefelter综合征的简介
患者的染色体核型常为47,XXY 。有些患者为46,XY/47,XXY的嵌合体。 核型47,XXY的形成，和配子形成减数分裂过程中，染色体不分离有关[1]。配子在减数分裂过程中出现染色体不分离，大约40%发生于父亲，60%发生于母亲。嵌合体形核型的发生，是由于精卵融合后的合子细胞在有丝分裂过程中的染色体不分离所致。此现象既能发生于核型为46,XY的正常合子细胞，也可发生于核型为47,XXY的异常合子细胞。 Klinefelter’s综合症患者最明显的内分泌激素改变是血清FSH和LH水平明显升高。其中，以FSH水平升高最为明显，这提示睾丸曲细精管持久损害。在青春发育时期，其睾酮水平可以正常；在25岁左右，平均睾酮水平大约只有正常男性的一半。血清雌二醇水平和TeBG水平大约是正常男性的两倍。雌二醇水平升高与男性的乳腺发育有关。青春期，由于LH水平代偿性升高，可维持睾酮水平接近正常范围，同时雌二醇水平增加。随着睾丸功能进一步受损......阅读全文
关于Klinefelter综合征的简介
患者的染色体核型常为47,XXY 。有些患者为46,XY/47,XXY的嵌合体。 核型47,XXY的形成，和配子形成减数分裂过程中，染色体不分离有关[1]。配子在减数分裂过程中出现染色体不分离，大约40%发生于父亲，60%发生于母亲。嵌合体形核型的发生，是由于精卵融合后的合子细胞在有丝分裂过程中
关于Klinefelter综合征的病因分析
先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这
关于Klinefelter综合征的检查介绍
1.血清睾酮测定 部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。 2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定 FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；
Klinefelter综合征的基本介绍
（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，
Klinefelter综合征的临床表现介绍
先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性
简述Klinefelter综合征的诊断和治疗
诊断 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可确诊。 治疗 长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含服。较方
关于Gardner综合征的简介
Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症，属常染色体显性遗传疾病。1905年由Gardner报道结肠息肉病合并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。其具
关于Kanagener综合征的简介
Kanagener综合征（Kartagener’s syndrome）又称支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征，1902年Stewat首先报道。 多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变
关于Sipple综合征的简介
多发性内分泌腺瘤综合征分3型：Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主，又称Wermers syndrome；Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome；Ⅲ型则以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，又称Khairi synd
关于Turcot综合征的简介
Turcot综合征又名胶质瘤息肉病综合征。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见，男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。
关于加德纳综合征的简介
加德纳综合征（Gardner syndrome）亦称家族性结肠息肉症，系指一组并发全身良性肿瘤及患者易发生癌变的结肠息肉病，为加德纳和理查德于1933年报告，比家族性息肉病更少见，常以染色体显性方式遗传。以结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤为主要临床特征。主要病变是结肠的多发性息肉，很少累及胃和小肠。同
关于尿道综合征的简介
尿道综合征是指有尿频、尿急、尿痛等症状，但膀胱和尿道检查无明显器质性病变的一组非特异性症候群。多见于已婚的中青年女性。常由于尿道外口解剖异常（如小阴唇融合、尿道处女膜融合、处女膜伞等）、尿道远端梗阻、泌尿系感染以及局部化学性、机械性刺激等因素所引起。
关于Reiter综合征的简介
Reiter综合征也称肠病后类风湿、眼尿道关节炎综合征，临床上以结膜炎、尿道炎和关节炎为特征。多发于儿童，以男性为多见。 本病病因不明，可与感染有关，包括细菌、病毒和支原体感染。部分为痢疾后的一个全身并发症，有人认为与变态反应，内分泌失调有关，还有人认为与药物过敏有关，如青霉素，磺胺，水杨
关于x综合征的简介
X综合征又称微血管性心绞痛，是指具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状，活动平板心电图运动试验有ST段压低等心肌缺血的证据，而冠状动脉造影示冠脉正常或无阻塞性病变的一组临床综合征。
关于Simmond综合征的简介
Simmond综合征(simmond syndrome)是由于炎症、肿瘤、血液循环障碍、损伤等原因使垂体前叶各种激素分泌障碍的一种综合征，导致相应的靶器官如甲状腺、肾上腺、性腺等的萎缩，病程呈慢性经过，以出现恶病质、过早衰老及各种激素分泌低下和产生相应临床症状为特征。
关于肺肾综合征的简介
可引起肺肾综合征的疾病除了肺含铁血黄素沉着伴肾小球肾炎之外还有多种，如ANCA相关性系统性血管炎、SLE及感染引起的肾炎。此外，肾静脉血栓所致的肺栓塞、终末期肾衰所致的充血性心力衰竭也可发生咯血。Ent等报道2例儿童患者，免疫复合物沉积同时引起肺出血与肾小球肾炎。Hernandez报道1例特发性
关于急性戒酒综合征的简介
acute alcohol withdrawal syndrome，发生在长期(2~3周以上)大量饮酒，突然停止饮酒或明显减量时。主要表现为震颤、谵妄、抽搐、意识混乱、精神运动和自主神经过度兴奋。依据病史及典型临床表现，诊断一般不难。脑电图检查、颅脑、胸部X线照相和CT扫描，有助于鉴别诊断。
关于羊水吸入综合征的简介
羊水与胎粪吸入综合征（aspiration of amniotic fluid and meconium syndrome） 占活产新生儿的0.3%～2.0%多见于足月儿和过期产儿。主要是胎儿在出生过程中吸入染有胎粪的羊水，引起窒息呼吸困难等一系列症状。严重者发展成呼吸衰竭或死亡。病史中往往有胎
关于跗管综合征的简介
胫后神经在内踝后下被屈肌支持带及跟骨形成的骨-纤维管内受压引起本病。足过度使用引起的慢性损伤是常见病因。主诉足底或足跟有间歇性棘痛、灼痛或麻木，长久站立或步行可加剧疼痛，常有夜间痛，使病人痛醒。内踝后下可有压痛和Tinel征。跖趾关节屈曲力弱，止血带充气试验可诱发足痛。
关于戈登综合征的简介
戈登综合征是高血钾、高血氯、低肾素性高血压，也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症，是一种少见的常染色体显性遗传病。尚无有效的预防方法，预后取决于血压水平。限钠饮食及噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征均非常有效。
关于胸腔出口综合征的简介
胸廓出口综合征是锁骨下动，静脉和臂丛神经在胸廓上口受压迫而产生的一系列症状。如手臂冰凉、容易疲劳或肩手臂或手有钝性疼痛，做上肢超过头部的活动时困难等。 科技名词定义中文名称：胸廓出口综合征 英文名称：syndrome of chest outlet 定义：臂丛神经和锁骨下动、静脉在胸廓出口部和
关于低通气综合征的简介
低通气综合征指由于肺泡通气不足，导致患儿的PaCO2 高于45 mmHg的一类疾病，这种病理状态可见于多种不同疾病，统称为低通气综合征。 低通气综合征(Hypoventilation syndrome)在儿童呼吸系统疾病中比较少见,一般不单独存在,往往是一些疾病的合并症或远期并发症,但本病
关于Fisheer氏综合征的简介
Fisheer氏综合征又称眼外肌麻痹—共济失调—深反射消失综合征；急性播散性脑脊髓神经根综合征。病因不十分明确，目前认为有病毒感染和变态反应两种说法。也可能是异型或非典型的Guillian–Barre氏综合征。
关于灼口综合征的简介
灼口综合征(BMS)是一种表现为口腔黏膜灼痛，但不伴有明显口内检查异常、临床损害体征及组织学改变的良性病变。约2%-3.7%的人群患有该病，其中女性的数量约为男性的7倍。绝经后女性患者占绝大多数，当然男性，绝经期前、围绝经期女性也可能受到该病的困扰。灼口综合征的症状多样，烧灼感也会出现在口腔内的
关于狼疮样综合征的简介
狼疮样综合征是指对于未诊断系统性红斑狼疮（SLE）且无既往病史的患者，由于多种原因尤其是药物因素引起的抗核抗体阳性和至少一种SLE的临床表现，停药后症状消失。药物所致报道较多，又称为药物诱导狼疮（DIL）。DIL代表了由环境因素在具有遗传易感性的个体中引发狼疮的一个范例。DIL的临床表现包括发热
关于布卡综合征的简介
布卡综合征是因肝静脉及其入口附近的肝段下腔静脉梗阻致使肝血流出道受阻，引起门静脉高压和下腔静脉高压的一组临床表现。常见病因是先天性下腔静脉膈膜形成、下腔静脉血栓形成、原发性肝静脉闭塞、真性红细胞增多症、口服避孕药、夜间阵发性血红蛋白尿及外伤等。本病分急、慢性两型。最终可因淤血性肝硬化发生肝功能衰
关于葡萄膜炎综合征的简介
肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征(tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome， TINU)是一种新发现的累及肾和眼的综合征，多发生于青少年女性，肾脏表现为特发性急性肾小管间质性肾炎，眼部主要表现为双侧非肉芽肿性前葡萄膜炎。此综合征是一种少见的
关于典型预激综合征的简介
典型预激综合征亦称WPW综合征，是各型预激综合征中最多见的一种，发生率为0.1‰～3.1‰，90%的患者多发生在50岁以下，男性多于女性，男性占60%～70%。患者大多数无器质性心脏病，系由胚胎发育过程中形成了房室间的异常通路，可与先天性心脏病或后天性心脏病并存。各年龄组均可发病，但随年龄的增加
关于病窦综合征的简介
病态窦房结综合征简称病窦综合征，又称窦房结功能不全，是由窦房结及其邻近组织病变引起窦房结起搏功能和（或）窦房传导功能障碍，从而产生多种心律失常和临床症状的一组综合征。病窦综合征时，除窦房结的病理改变外，还可合并心房、房室交界处及心脏全传导系统的病理改变。其中，大多数患者在40岁以上出现症状，60
关于抗磷脂综合征的简介
抗磷脂综合征(APS)为一种以反复动脉或者静脉血栓,流产，同时伴有抗心磷脂或者狼疮抗凝物实验持续阳性的疾患。该疾患可继发于系统性红斑狼疮或者其它自身免疫病，但也可单独出现（原发抗磷脂综合征）。无论原发或者继发的APS，其临床表现及实验室检查的特征并无差别。 虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生