Cowden综合征的临床表现

1.消化道病变:本征消化道病变的发生率很高,欧美报道为35%~70%,日本报道为94%。其发生部位据1987年Chen报道为胃36%、小肠31%、结肠60%;铃木报道的则更高,为食道67%、胃89%、小肠67%、结肠100%。 (1)大肠:息肉主要分布于直肠、乙状结肠、降结肠,结肠的其余部分亦可发生。呈大小不等的半球状,密集分布,呈群生貌,亦可见到多个结肠孤立性息肉。且常与幼年性息肉、脂肪瘤样息肉、直肠平滑肌瘤、结节样淋巴样增生及肠腺癌等共存。 (2)食道、胃、小肠:食道息肉多为白色扁平小隆起,类似于糖原的棘皮症(glycogenicakantosis);胃内有直径为1.0~30.0mm、呈丘疹样大小不等的息肉,表面为正常黏膜,多发于幽门至胃底,息肉间黏膜凹凸不平;全小肠可见多发性息肉,以十二指肠为最多。 2.消化道外病变: (1)皮肤黏膜病变:发生率极高,好发于面、颈部,如口周、鼻孔、耳轮、前额部,为多发性扁平隆起......阅读全文

简述帕套综合征(Patau综合征)的临床表现

  帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息,生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。  帕套综合征患儿临床多表现为头小,前额后缩,前囟大及骨缝宽,颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线,可见不同程度的小

关于帕套综合征(Patau综合征)的治疗和预后介绍

  一、帕套综合征(Patau综合征)的治疗:  目前无特殊治疗方法,45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。存活的患儿生活能力差,由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍,故护理极为困难。  二、帕套综合征(Patau综

预激综合征的检查

  各旁路引起预激的心电图特征如下:  1.房室旁道  (1)PR间期(实质上是P-δ间期)缩短至0.12秒以下,大多为0.10秒;  (2)QRS时限延长达0.11秒以上;  (3)QRS波群起始部粗钝,与其余部分形成顿挫,即所谓预激;  (4)继发性ST-T波改变。  上述心电图改变尚有分为A、

谵妄综合征的病因

  谵妄综合征是许多品质性因素导致的广泛性脑功能障碍。器质性病因可分为四组:①原发于脑部的疾病,如感染、肿瘤、外伤、癫痫及卒中;②作用于脑部的系统疾病,尤其是代谢与内分泌疾病,全身性感染,心血管病及胶原性疾病;③外源性物质中毒,即药物、工业、植物或动物来源的中毒;④滥用成瘾物品而产生的戒断现象,多发

CrowFukase综合征的治疗

  目前尚无特殊疗法,主要为对症处理。  免疫抑制药治疗  泼尼松40~60mg,每天或隔天口服1次,随病情好转而减量。对激素治疗效果不满意者也可服用硫唑嘌呤125mg/d,或环磷酰胺120mg/d。如病情仍不能控制,可服他莫昔芬(三苯氧胺,tamoxifen)10mg,2次/d,20个月后改服4m

代谢综合征病因分析

代谢综合征病因尚未明确,目前认为是多基因和多种环境相互作用的结果,与遗传、免疫等均有密切关系。本病受多种环境因素的影响,集中表现于高脂、高碳水化合物的膳食结构,增加胰岛素抵抗发生,劳动强度低,运动量少造成代谢综合征的发生和发展。

Mirizzi综合征的检查

  Mirizzi综合征的临床表现复杂,无特异性,实验室检查也无特异性的指标,影像学诊断的检出率亦很低,客观上造成术前对Mirizzi综合征的低确诊率。对于有黄疸史的胆囊结石患者均应考虑有Mirizzi综合征的可能,实验室检查肝功能异常,如血清胆红素、AST、AKP升高,B超表现萎缩性胆囊、“三管征

Sipple综合征的诊断

  本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,对于临床上首先出现的任何病征,都应按MEN的可能存在进行检查。

Turcot综合征的病理

  本征中,结肠息肉为腺瘤性息肉。中枢神经系统肿瘤为神经胶质瘤,其病理组织形态有多种多样,如成胶质细胞瘤(glioblastoma)、成神经管细胞瘤(medulloblastoma)、星形细胞瘤(astrocytoma)、多形性成胶质细胞瘤(glioblastoma multiforme)等。

Pancoast综合征的检查

  胸部X线检查:早期可无异常,或仅见肺尖部模糊阴影,当肿块逐渐增大时,可出现肺内凸出的块状阴影,1~3肋骨常被侵蚀糜烂,附近脊椎骨也可被破坏。

如何诊断挤压综合征?

  根据患者病史或受伤经过、临床表现及实验室检查即可作出诊断。此外需要指出的是,在挤压伤后短时间内死亡的患者,往往是因创伤性失血性休克或高血钾致心跳骤停所致;而在数天后死亡的患者,往往是因挤压伤引起的肾功能衰竭或多器官功能衰竭所致。因此在法医尸检工作当中,如高度怀疑死亡原因系挤压综合征,一定要取肾脏

Parinaud综合征的概述

  Parinaud综合征,帕里诺综合征,又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。  由中脑上丘的眼球垂直同向运动皮质下中枢病变而导致的眼球垂直同向运动障碍,累及上丘的破坏性病灶可导致两眼向上同向运动不能。

干燥综合征的分类

  本病分为原发性和继发性两类,前者指不具另一诊断明确的结缔组织病(CTD)的SS。后者是指发生于另一诊断明确的CTD,如:系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿关节炎(RA)等的SS。本指南主要叙述原发性干燥综合征(pSS)。

绝经综合征的概述

  绝经综合征是指妇女绝经前后出现 性激素波动或减少所致的一系列躯体及精神心理症状。 绝经(menopause)分为自然绝经和人工绝经。自然绝经指 卵巢内 卵泡生理性耗竭所致的绝经;人工绝经指两侧卵巢经手术切除或受放射治疗所致的绝经。人工绝经患者更易发生绝经综合征。

美尼尔综合征治验

  黄某,男,44岁。1998年3月10日来诊。患者于3天前突然眩晕,头重如裹,视物旋转,如坐舟车,卧床不敢活动,恶心呕吐清水,抬头和转动时头晕恶心加重,不敢睁眼,张目即房旋物转,身如腾云,有立即倾倒之感,耳鸣如蝉,右耳听力下降,检查自发性眼球震颤(I度),水平,快相向左,眼底无变化,血压16/

Davison综合征的诊断

  一般依据病史特点,起病急骤,呈横贯性脊髓损害,往往不累及位置觉,椎管无阻塞,不难确诊。  但Davison综合征原因常不易肯定。青年患者多考虑与感染或外伤有关。老年者可能与脊髓动脉粥样化有关。

Reye综合征的病因

  本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关:1)感染:多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现,如呼吸道感染、消化道感染,也曾从Reye 综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎,细菌性

什么是赖特综合征?

  反应性关节炎(reactive arthritis,ReA)是一种发生于某些特定部位 (如肠道和泌尿生殖道)感染之后而出现的关节炎。其中具有典型尿道炎、结膜炎和关节炎三联征者被称为赖特(Reiter)综合征。因为该病与人类白细胞抗原(HLA) -B27的相关性、关节受累的模式(非对称性.以下肢关

肝病综合征的简介

  肝病都难以彻底治愈,即使治疗到各项指标正常了,身体仍会感到一系列不适症状,如肝区疼痛,而劳累和精神受刺激后则会出现食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、头晕、失眠等不适感觉。这种情况在医学上称为“肝炎后综合症”。  据国内医学资料统计,肝炎后综合症的发病率为5.6-6.8%。  肝炎病毒会引起植物神经系统

Reye综合征的病因

  本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关:1)感染:多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现,如呼吸道感染、消化道感染,也曾从Reye 综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎,细菌性

siadh综合征的症状

  诊断侬据①血清钠降低 ( 常低于 130mmoi/L) ;  ②尿钠增高常超过 30mmol/L ;  ③血浆渗透压降低 ( 常低于 270mOsm/L) ;  ④尿渗透压超过血浆渗透压;  ⑤有关原发病或用药史;  ⑥血浆AVP增高对SIADH的诊断有重要意义,在正常情况下,当细胞外液处于低渗

赖特综合征的诊断

  1981年美国风湿病学会制订的标准 外周关节炎症持续一个月以上,同时并发尿道炎或宫颈炎者即可诊断为RS。

赖特综合征的概述

   赖特综合征(Reiter's Syndrome)是以关节炎尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊临床类型的反应性关节炎,常表现为突发性急性关节炎并且伴有独特的关节外皮肤粘膜症状。最早的相关记载是Reiter于1916年描述一个骑兵军官出现了关节炎非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征,并伴有

Reye综合征的病因

  本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关:1)感染:多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现,如呼吸道感染、消化道感染,也曾从Reye 综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎,细菌性

怎样检查预激综合征?

  各旁路引起预激的心电图特征如下:  1、房室旁道  (1)PR间期(实质上是P-δ间期)缩短至0.12秒以下,大多为0.10秒;  (2)QRS时限延长达0.11秒以上;  (3)QRS波群起始部粗钝,与其余部分形成顿挫,即所谓预激;  (4)继发性ST-T波改变。  上述心电图改变尚有分为A、

Pancoast综合征的介绍

  Pancoast综合征(Pancoast syndrome)又称肺尖肿瘤综合征,是指因肺尖部的肿瘤浸润、压迫而引起的上肢顽固性疼痛和同侧Horner综合征的一组病征,本征首先由Pancoast(1924)提出。

Turcot综合征的病因

  本征是一种遗传性疾病。由于病例少,单发病例的比例大,患者多在婚前死亡,不能从其子孙获得有价值的信息,故对其遗传方式目前意见不一,主要有2种学说。   1.隐性遗传学说:以Turcot和Baughman报告的家族为基础,伊藤研究了6个家族后发现,所有家族都是同胞内发生,患者的父母均未发现息肉病、脑

颈肋综合征简介

  前斜角肌位于颈椎外侧的深部,起于颈椎3~6横突的前结节,止于第一肋骨内缘斜角肌结节。前斜角肌综合征是指各种原因引起前斜角肌水肿、增生、痉挛并上提第一肋,导致斜角肌间隙狭窄,卡压穿行其间的臂丛神经及锁骨下动静脉而引起相应临床症状的疾患。

如何诊断间脑综合征?

  1.婴幼儿发病,多在12个月内出现临床症状;  2.常见的特征性表现是出现不能解释的发育迟滞、极度消瘦、运动过度、欣快、高度警觉、呕吐、眼震等。其中眼震出现较早,是早发现、早诊断DS的重要线索。神经系统体征较少。  3.辅助检查  (1)实验室检查:泌乳素、生长激素水平升高,促肾上腺皮质激素可升

PAPASH综合征病例分析

PAPASH 综合征(pyoderma gangrenosum,acne,pyogenic arthritis, and suppurative hidradenitissyndrome)是一种与PSTPIP1基因突变有关的自身炎症性疾病,表现为化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎,非常罕