Cowden综合症的发病率
在Cowden综合征的易感基因被识别以前，一项全面的临床病学研究估计，其发病率为1：100000。自从相关基因确认以来，对同一人群的以分子基础的发病率估计为1：300000。由于识别这一综合征存在难度，所以发病率的数值很可能被低估。其在基因突变携带者中的发病率还未知。......阅读全文
Cowden综合症的诊断标准
由于Cowden综合征有不同且广泛的临床表现形式，国际Cowden协会在发表的文献和各自的临床经验基础上制定了可操作性的诊断标准，已被美国国家网络实践指南所采纳。对识别毛根鞘瘤和乳头瘤病丘疹尤为重要。 Cowden综合征通常在20多岁发病，尽管未知确切的外显率，但有不同的表现形式和可能与年龄相
Cowden综合症的发病率
在Cowden综合征的易感基因被识别以前，一项全面的临床病学研究估计，其发病率为1：100000。自从相关基因确认以来，对同一人群的以分子基础的发病率估计为1：300000。由于识别这一综合征存在难度，所以发病率的数值很可能被低估。其在基因突变携带者中的发病率还未知。
Cowden综合征的历史
1963年Lloyd和Dennis等，首先报告一种全身各脏器多发化生性和错构瘤性病变的疾患，并以最初被报告的患者家族之姓——Cowden命名。其后，Weary又提出多发性错构瘤综合征的概念。这2种命名一直沿用至今。
Cowden综合征的诊断
根据本征的特征，结合钡剂灌肠造影和内窥镜检查，发现结直肠内的多发性息肉，再经病理活检证实为错构瘤病变，即可确诊。 1983年Salem在研究了46例患者的皮肤黏膜病变后，提出以皮肤、口腔病变为主，以肢端角化症为次的诊断标准。具体如下。 1．主要的临床标准：①皮肤表面丘疹；②口腔黏膜乳头状瘤。
Cowden综合征的检查
1．钡剂灌肠造影：可发现结肠内有多发性息肉。黏膜线显示为粗糙的波浪形，平面上的黏膜残迹的轮廓为一系列杂乱无章的踪迹；或者在黏膜基底部形成特征性的黏膜带。 2．内窥镜检查：可做纤维结肠镜或乙状结肠镜检查，发现结直肠内有多发性息肉存在。 3．病理学检查：大肠息肉可证实为错构瘤。除此之外，消化道病
Cowden综合征的病因
本征病因目前尚无定论，因有约1/3的患者在家族内发生，按常染色体显性遗传，故一般认为属先天性疾患，但其遗传背景尚未明确。1981年Ruschak报道本征可见免疫系统异常，表现为T淋巴细胞缺乏和功能低下。1985年小森报告，患者肢端血淋巴细胞分类。OKT3、OKT4和具有辅助功能的淋巴细胞比正常人
Cowden综合征的概述
Cowden综合征(Cowden’s syndrome)又称多发性错构瘤综合征(multiply hamartoma syndrome)，是一种少见的遗传性疾病。错构瘤(hamartoma)这一术语是1904年由Albrecht首次使用，意思是在发育中出现错误而形成的肿瘤。此种息肉可以是正常组织
Cowden综合征病例分析
1临床资料 患者女，19 岁，口腔、面、四肢丘疹 15 年，腹痛 2 周。15 年前无明显诱因出现口腔、面部、四肢散在 皮色针尖至米粒大小丘疹，无其他特殊不适，未重 视。2 周前无明显诱因患者出现左上腹疼痛，呈阵 发性，具体疼痛性质不详，无明显加重及缓解因素， 局限于左上腹部，伴排便困难。患
Cowden综合征的临床表现
1．消化道病变：本征消化道病变的发生率很高，欧美报道为35％～70％，日本报道为94％。其发生部位据1987年Chen报道为胃36％、小肠31％、结肠60％；铃木报道的则更高，为食道67％、胃89％、小肠67％、结肠100％。 (1)大肠：息肉主要分布于直肠、乙状结肠、降结肠，结肠的其余部分亦
Cowden综合征的检查及诊断
检查 1．钡剂灌肠造影：可发现结肠内有多发性息肉。黏膜线显示为粗糙的波浪形，平面上的黏膜残迹的轮廓为一系列杂乱无章的踪迹；或者在黏膜基底部形成特征性的黏膜带。 2．内窥镜检查：可做纤维结肠镜或乙状结肠镜检查，发现结直肠内有多发性息肉存在。 3．病理学检查：大肠息肉可证实为错构瘤。除此之外，
Cowden综合征的临床表现及检查
临床表现 1．消化道病变：本征消化道病变的发生率很高，欧美报道为35％～70％，日本报道为94％。其发生部位据1987年Chen报道为胃36％、小肠31％、结肠60％；铃木报道的则更高，为食道67％、胃89％、小肠67％、结肠100％。 (1)大肠：息肉主要分布于直肠、乙状结肠、降结肠，结肠
Cowden综合征的病因及临床表现
病因 本征病因目前尚无定论，因有约1/3的患者在家族内发生，按常染色体显性遗传，故一般认为属先天性疾患，但其遗传背景尚未明确。1981年Ruschak报道本征可见免疫系统异常，表现为T淋巴细胞缺乏和功能低下。1985年小森报告，患者肢端血淋巴细胞分类。OKT3、OKT4和具有辅助功能的淋巴细胞
双侧小脑发育不良性神经节细胞瘤病例分析2
讨论 目前LDD的发病率尚无确切的统计数据，由于LDD极为罕见，许多临床及影像医师对其认识不足。新生儿至老年均可发病，高峰发病年龄为10～30岁，无性别差异。小脑半球和中线结构均可发生，多呈散发，与Cowden综合征伴随发生者呈常染色体显性遗传，有文献报道，约有40%的LDD与Cowden综合征相
嗜血综合症的鉴别
1. 结合临床表现和实验室检查结果，我更倾向于嗜血细胞综合征，可能为病毒感染相关性，仔细看看血片能否见到异形 淋巴细胞。如果比例在临界值，你就保守一点，报“不除外嗜血细胞综合征，请结合临床考虑”。 2.关于嗜血细胞综合征骨髓象中嗜血细胞比例的问题，我认为不能对2%认得太死，因为嗜血细胞体积较大
剥脱综合症的病因
遗传 虽然已有家族性XFS发病的报道，但遗传方式仍然不清。同一血统发生XFS与慢性开角型青光眼的关系有关报道的结果不一。 感染 有人发现343对夫妇XFS的发生要比他们单独生活时明显增高。Ringvold发现在XFS眼标本中有30～50nm膜结合微粒，提示可能有病毒引起本病的可能。在这方面
GARDNER综合症的诊断
内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联症即可确诊。 1.结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。 2.软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。 3.骨瘤：好发于颌骨、颚
GARDNER综合症的检查
1、视诊：检查面部、牙齿、甲状腺、四肢有无异常，特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、色素痣、龋齿、多发 性复发性牙瘤、纤维瘤和骨瘤。 2、X线检查：凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。 Bu
剥脱综合症的诊断
根据裂隙灯检查下的特征性表现：瞳孔缘有典型灰白色小片状剥脱物碎屑及瞳孔缘色素皱褶部分或全部缺失；扩瞳后见晶体前囊表面沉着物的3个区。扩瞳时有游离色素释放于前房内以及角膜内皮后的色素沉着物。虹膜括约肌上特殊的色素沉集而虹膜周边部少见。房角镜检查（用Koeppe镜比Zeiss或Goldmann房角镜
Brugada综合症的概述
Brugada综合症是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病。病人的心脏结构多正常，心电图具有特征性的 "三联征"：右束支阻滞、右胸导联（Ｖ1－V3） ST呈下斜形或马鞍形抬高、T波倒置，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。本病于1992年由西班牙学者Brugada P和B
Horner综合症的概述
Horner综合症是一种病症，表现为瞳孔缩小，眼睑下垂及眼裂狭小，眼球内陷，患侧额部无汗。炎症者要抗感染治疗；肿瘤者行化疗、放疗、手术等治疗；原发病的对症、支援、增强免疫治疗。
如何预防眩晕综合症？
保持健康的生活方式：饮食均衡，适量运动，保持良好的睡眠习惯。 避免过度疲劳：长时间的工作或学习、缺乏睡眠、过度使用电子产品等都可能导致疲劳，增加眩晕的发生率。 注意姿势：避免长时间保持同一姿势，如长时间低头看手机或电脑屏幕。 避免突然改变头部位置：如突然站起、躺下或转头等动作，应缓慢进行。
剥脱综合症的概述
剥脱综合症发生开角型青光眼者较多，患者在晶体赤道前区表面及眼前节各部组织表面，有一种特殊的蓝白色或灰白纤维丝样物质沉淀，晶体表面见有密集的剥脱物，本病半数发生白内障，摘除晶体不能使青光眼缓解。剥脱物不仅限于晶状体前囊，且可见于有基底膜的其他眼组织上，如悬韧带、角膜、虹膜、睫状体、前玻璃体面以及眼
GARDNER综合症的介绍
Gardner综合症，又称为魏纳-加德娜综合症、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合症、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三
alport综合症的病因
Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有
感知综合症的简介
病人在感知某一现实事物时，作为一个客观存在的整体来说是正确的，但对该事物的个别属性,如大小、形状、颜色、空间距离等产生与该事物不相符合的感知。
什么是眩晕综合症
眩是指视物昏花或眼前发黑；晕是指自感身体或外界景物旋转摆动，站立不稳。二者常同时发生，故统称为眩晕。轻度眩晕者闭目即止。重度眩晕者如坐车舟，或伴有恶心呕吐、心慌出汗、甚至肢体偏斜欲倒等症状。
AJHG：新研究揭示PTEN突变对癌症以及自闭症的影响
最近，在《American Journal of Human Genetics》上发表的一项新研究中，由克利夫兰诊所基因组医学研究所所长Charis Eng博士领导的一组研究人员鉴定了一种可代谢产物，可以用于预测PTEN突变的个体是否会患癌症或自闭症谱系障碍（ASD）。 抑癌基因PTEN的突变
眼缺血综合症的检查
.眼部检查 (1)全面的眼部检查 (2)眼底荧光血管造影 (3)如CRVO不能确诊视网膜动脉压测定可协助区分CRVO与颈动脉病 2.全身检查 (1)病史 有无内科疾病、药物治疗及眼病史。 (2)测血压。 (3)血液检查。
吸收不良综合症的简介
吸收不良综合征是指各种原因的小肠营养物质吸收不良所引起的综合征。老年人吸收不良综合征症状往往不典型，以腹胀、腹泻、贫血或骨痛为主要表现。老年人容易发生吸收不良综合征，主要原因与老年人消化系统退行性变化有关，变化较显著的是胃、小肠和胰腺。人到老年期后，小肠茸毛变短，吸收面积减小，胰腺逐渐萎缩，间质
怎样预防呼吸窘迫综合症？
通过评估胎儿肺成熟度来决定最佳出生时间,能大大降低呼吸窘迫综合征的发生率.对从羊膜腔穿刺或从阴道收集的(如已发生羊膜早破)羊水测定肺表面活性物质,胎儿肺成熟的指征为卵磷脂/鞘磷脂的比率＞2,以及有磷酸甘油的存在. 对于必须分娩的早产儿,在产前24小时给予地塞米松,诱导胎儿肺表面活性物质产生,可