GARDNER综合症的病理病因及临床表现
病因病理 本症为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合症系由单一缺陷基因或几个独立的但却 密切联系的基因所致。 本症与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议,Mckusiek有证据表明,导致家族性息肉病的情况不同,本症是单一基因作用的结果。但Smith则认为,本症系任何一名多发性息肉患者存在的一系列可能出现的变化的一种表现。Bussey也认为,所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃肠道外病变。牛尾恭辅等报告,家族性结肠腺瘤患者半数以上有潜在性骨肿瘤,特别是在下颌骨,在家族性结肠腺瘤手术及活检时,可见上皮囊肿之类的软组织肿瘤,所以两疾患在本质上应是同一疾患。 Cole等人证实了在结肠息肉病患者的结肠黏膜中有质变细胞的复制。Alvin等人使用Deschner等人设计的结肠黏膜孵化技术证实了在本症患者中,利贝昆线表面细胞中的DNA、RNA和蛋白质形成的增加。尽管在本症中遗传因子的作用已充分明确......阅读全文
GARDNER综合症的病理病因及临床表现
病因病理 本症为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合症系由单一缺陷基因或几个独立的但却 密切联系的基因所致。 本症与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议,Mckusiek有证据表明,导致家族性息肉病的情况不同,本症是单一基因作用的结果。但Smith则认为
GARDNER综合症的病理病因
本症为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合症系由单一缺陷基因或几个独立的但却 密切联系的基因所致。 本症与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议,Mckusiek有证据表明,导致家族性息肉病的情况不同,本症是单一基因作用的结果。但Smith则认为,本症系任何
GARDNER综合症的诊断及病因病理
诊断 内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联症即可确诊。 1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。 2.软组织瘤:好发于面部、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。 3.骨瘤:好发于
GARDNER综合症的临床表现及检查
临床表现 本症患者的表现,主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。 1、消化道息肉病:息肉广泛存在于整个结肠,数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。初起可仅有稀便和便次增多,易被患者忽视;当腹泻严重和出现
GARDNER综合症的临床表现
本症患者的表现,主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。 1、消化道息肉病:息肉广泛存在于整个结肠,数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。初起可仅有稀便和便次增多,易被患者忽视;当腹泻严重和出现大量黏液血便
感知综合症的病因及病理
关于感知综合障碍,它产生的原因与机理尚不清楚,有人认为这与人格因素有关,可能是人格本身的病态变化的反映。rypebич用整合、分解、再整合的理论也做过解释,认为感知综合障碍是一种比一般知觉障碍更高水平的机能障碍。根据他的理论,在各个器官产生的感觉是精神感觉的材料,这些材料经过整合利用而产生新的内
GARDNER综合症的诊断
内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联症即可确诊。 1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。 2.软组织瘤:好发于面部、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。 3.骨瘤:好发于颌骨、颚
GARDNER综合症的介绍
Gardner综合症,又称为魏纳-加德娜综合症、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合症、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三
GARDNER综合症的检查
1、视诊:检查面部、牙齿、甲状腺、四肢有无异常,特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、色素痣、龋齿、多发 性复发性牙瘤、纤维瘤和骨瘤。 2、X线检查:凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片,以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影,均有助于发现消化道内的可疑息肉。 Bu
小儿reye综合症的病理病因
本病征病因和发病机制迄今不详,但已肯定与病毒感染和服用阿司匹林密切相关。一般认为与下列因素有关,但均非惟一的原因。 1.感染 病前常见病毒感染,表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E-B病毒等。但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致。 2.药物
咽峡炎的病因病理及临床表现
病因病理 常为上呼吸道感染的一部分,也可单独发生。多发生于秋冬及冬春之交。 1.病毒感染 以柯萨奇病毒、腺病毒、副流感病毒多见,多通过飞沫和亲密接触传染。 2.细菌感染 以链球菌、葡萄球菌和肺炎双球菌为主,还有梭形杆菌等。若细菌或毒素进入血液,甚至发生远处器官的化脓性病变。 3.其他
骨囊肿的病理病因及临床表现
病理病因 骨囊肿(UBC),又叫单纯骨囊肿,其病变腔内充填为液体,四壁为薄的壳膜。单纯性骨囊肿 常发生于5到15岁的儿童,男性发病多于女性,比率约为2:1。病变部位多在长骨的干骺端。最常见部位为肱骨近端,其次为股骨近端。活动性(active相对具有侵袭性的)骨囊肿靠近骨骺区,随着儿童年龄增大
脑干肿瘤的病理病因及临床表现
病理病因 七情(55%): 本病发病原因暂不明确。脑干肿瘤中胶质细胞瘤发病率最高,约占40.49%。中医认为此病多由于惊恐或大怒,或衰哭忧郁,使气血流行失常,抵抗力减弱,病邪乘虚而入,发为癌瘤。 发病机制 脑干肿瘤多位于脑桥,呈膨胀性生长,可沿神经纤维束向上或向下延伸。星形细胞瘤可以发生
马凡综合症的病因及临床表现
病因 本病呈常染色体显性遗传,在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相
溶血尿毒综合症的病理改变及临床表现
病理改变 主要病变在肾脏;近年来有报道在大脑、肾上腺、肝、脾、心肌及肠曾见到血栓形成及纤维素坏死。 光镜下可见肾小球毛细血管壁增厚、管腔狭窄、血栓及充血。用希夫过碘酸(PAS)及过碘酸六亚甲基四胺银(PASM)染色可见纤维素样基质样物质增生或轻重不同的紧小球基底膜(GBM)分裂,系膜增生及偶
席汉氏综合症的病理生理及临床表现
病理生理 中医认为本病的病理实质乃气血虚极,肾气亏耗,故治疗须始终围绕益肾填精,补气养血的总原则。 临床表现 垂体前叶的代偿功能较强,大于75%时临床症状极轻微,只有当组织坏死超过90%以上时才有明显症状。 垂体前叶功能减退时,最敏感的是促性腺激素的分泌减少,其后影响促甲状腺激素和促肾上
眼眶骨膜炎的病理病因及临床表现
病理病因 1.由全身传染病迁徙所致。 2.副鼻窦的感染:如额窦炎或前筛窦炎可引起前部眶骨膜炎;后筛窦炎或蝶窦炎可导致后部眶骨膜炎。 3.眼睑及泪囊部病变(结核、梅毒或真菌感染)的蔓延。 4.外伤性感染。 临床表现 自觉有局限性疼痛尤以晚间更甚触之疼痛加剧全身伴有头痛与体温增高等现象
中央型肺癌的病因病理及临床表现
病因病理 中央型肺癌系起自三级支气管以内的肺癌。病理组织分型发生于支气管的肺癌多数为鳞癌,也可为未分化癌,腺癌少见。 按生长类型分为: 1.管内型:癌肿自支气管粘膜表面向管腔内生长,形成乳头、息肉或菜花样肿块,逐渐引起支气管阻塞。 2.管壁型:癌瘤沿支气管壁内浸润生长,管壁轻度增厚或明显
横纹肌溶解综合症的病因及临床表现
病因 横纹肌的病因十分复杂,国外有人研究指出获得性病因就有190余种,遗传性相关的病因40余种,常见的原因有过量运动、肌肉挤压伤、缺血、代谢紊乱(低钾血症、甲状腺功能减退、糖尿病酮症酸中毒)、极端体温(高热、低热)、药物、毒物、自身免疫、感染等。常见的遗传相关因素如:肌酸磷酸化酶缺陷,肉毒碱软
鳞屑性睑缘炎的临床表现及病理病因
临床表现 1.主觉症状:刺疼、干燥感、奇痒。 2.体征:睑缘充血,睫毛及睑缘表面附着上皮鳞屑,睑缘表面可有点状皮脂溢出、皮脂集于睫毛根端,形成黄 色蜡样分泌物,干后结痂,鳞屑与痂皮除去后,露出充血之睑缘表面,但无溃疡及脓点,睫毛易脱落,且能复生。如果炎症长期不愈,可致睑缘肥厚后唇烃为钝
肾皮质髓质脓肿的病因病理及临床表现
病因原理 急性局灶性细菌性肾炎是肾实质的一种严重的急性感染,但感染灶尚未液化(化脓)。它可侵犯一个或多个肾小叶。感染被认为仅局限于有肾内返流的肾小叶内。如这种炎性肿块得不到及时有效的治疗,炎性肿块将被液化而成肾皮质髓质脓肿。黄色肉芽肿性肾盂肾炎常与并发于慢性尿路感染, 肾结石和尿路梗阻的肾内
腹外斜肌的病因病理及临床表现
病理病因 腹外斜肌损伤的患者,在临床上并不少见,大多被诊为肋痛和腰肌劳损,没有或少有明确的诊断。腹外斜肌是稳定人体躯干作回旋动作。所以该肌劳损和外伤的机会都特别多。该肌的损伤都是人体躯干处于前屈位时,作回旋动作时损伤,它的应力集中点都在其肋部的起点和止点髂骨嵴前部边缘,急性损伤都有明显疼痛或肿
神经性肠梗阻综合症的病因及临床表现
病因 神经性肠梗阻可分为 1.麻痹性:由于肠壁肌肉运动受抑制而失去蠕动能力。 2.痉挛性:肠壁肌肉强裂收缩,常由于肠腔内外有外伤或炎症,异物等刺激而引效。 临床表现 1.麻痹性:肠腔内容物不能向下运行,见于急性弥漫性腹膜炎,腹膜后出血或感染。 2.痉挛性:麻痹性肠梗阻的腹痛轻微,主要
概述Gardner综合征的临床表现
主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。 1.消化道息肉病 息肉广泛存在于整个结肠,数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻,如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。
肠瘘的病理及病因
病理 肠管与体表间的异常通道。肠内容物经此外流称之为肠外瘘,肠管与其他空腔脏器相通为肠内瘘。 病因 其病因多与外伤和手术有关,少数为病理性腐蚀形成。 肠瘘[1]发生后可出现一系列病理生理变化,主要有大量肠液和营养物质丢失,引起脱水、电解质紊乱、酸碱失衡、肝肾功能障碍、低蛋白血症、败血症等
肌萎缩的病因及病理
病因: 现代临床认为:肌萎缩的的病因主要有两种,一种是因为不运动或很少运动,导致肌肉很少收缩,则退化;另一种是因为营养不良,导致肌组织蛋白被分解,引起萎缩。 引起第一种的原因主要有两种,一种是受伤后卧床,肌肉长时间休息,没有适量的收缩运动导致;另外就是神经损伤导致肌肉无法收缩。 引起第二种
肝穿刺的病因及病理
肝穿刺是肝穿刺活体组织检查术的简称。患者通常要局部麻醉,运用负压吸引一秒钟穿刺技术,在B超、CT的定位和引导下经皮肤穿刺,或在腹腔镜的监视下直接穿刺。穿刺获取肝脏标本一般约10~25毫克,经过处理后作病理组织学、免疫组化等染色,在显微镜下观察肝脏组织和细胞形态。肝穿刺病理学检查主要用于各种肝脏疾
关于成人型呼吸窘迫综合症的病因病理介绍
ARDS时,病肺重量增加,呈暗红色或暗紫色的肝样变,肺泡含气量少或不含气。镜下见肺微血管淤血、血流停滞,微血栓形成及小灶性出血。肺泡和间质内水肿,透明膜形成。灶性或大片的肺泡萎陷,后期可有炎性细胞浸润和不同程序的上皮增生或纤维化。
嗜血综合症的病理特征及诊断标准
病理特征 良性组织细胞增加并伴嗜血现象,多见于 淋巴结的 淋巴窦和髓索、肝窦、 门静脉、脾脏的红髓和骨髓。在急性期,该病与 白血病、 恶性组织细胞增生症、传染性 单核细胞增生症等病相似,且并非所有病例第一次 骨穿即能发现嗜血细胞,有时需多部位穿刺才能确诊。骨髓多增生活跃,粒系统所占比例降低,
散发性脑炎的病理及病因
病理 一、病毒性脑炎改变 肉眼可见脑膜血管明显扩张充血,蛛网膜下腔脑脊液轻微混浊或呈淡黄色,个别甚至呈胶冻样,脑组织明显肿胀,脑回增宽、脑沟变窄。脑皮质改变较著;软化、坏死、或形成含坏死组织及淡黄色液体的液化腔。软化坏死区血管减少,易被吸除。脑的切面见白南区呈粉红色,脑室变窄。脑干体积可增大