GARDNER综合症的临床表现

本症患者的表现,主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。 1、消化道息肉病:息肉广泛存在于整个结肠,数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。初起可仅有稀便和便次增多,易被患者忽视;当腹泻严重和出现大量黏液血便时,才引起患者重视,但此时息肉往往已发生恶变。 2.消化道外病变:主要有骨瘤和软组织肿瘤等。 (1)骨瘤:本症的骨瘤大多数是良性的,从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生不等,甚至可见有茎性的巨大骨瘤,多发生在颅骨、上领骨及下颌骨,四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形,如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。Fader将牙齿畸形称为本症的第4特症。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。 (2)软组织肿瘤:有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤,也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。 上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干,是本症的特症表现。往往在小儿期即......阅读全文

GARDNER综合症的临床表现

  本症患者的表现,主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。  1、消化道息肉病:息肉广泛存在于整个结肠,数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。初起可仅有稀便和便次增多,易被患者忽视;当腹泻严重和出现大量黏液血便

GARDNER综合症的临床表现及检查

  临床表现  本症患者的表现,主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。  1、消化道息肉病:息肉广泛存在于整个结肠,数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。初起可仅有稀便和便次增多,易被患者忽视;当腹泻严重和出现

GARDNER综合症的病理病因及临床表现

  病因病理  本症为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合症系由单一缺陷基因或几个独立的但却 密切联系的基因所致。  本症与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议,Mckusiek有证据表明,导致家族性息肉病的情况不同,本症是单一基因作用的结果。但Smith则认为

GARDNER综合症的诊断

  内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联症即可确诊。  1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。  2.软组织瘤:好发于面部、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。  3.骨瘤:好发于颌骨、颚

GARDNER综合症的介绍

  Gardner综合症,又称为魏纳-加德娜综合症、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合症、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三

GARDNER综合症的检查

  1、视诊:检查面部、牙齿、甲状腺、四肢有无异常,特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、色素痣、龋齿、多发 性复发性牙瘤、纤维瘤和骨瘤。  2、X线检查:凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片,以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影,均有助于发现消化道内的可疑息肉。  Bu

GARDNER综合症的病理病因

  本症为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合症系由单一缺陷基因或几个独立的但却 密切联系的基因所致。  本症与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议,Mckusiek有证据表明,导致家族性息肉病的情况不同,本症是单一基因作用的结果。但Smith则认为,本症系任何

GARDNER综合症的诊断及病因病理

  诊断  内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联症即可确诊。  1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。  2.软组织瘤:好发于面部、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿,脂肪瘤等。  3.骨瘤:好发于

概述Gardner综合征的临床表现

  主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。  1.消化道息肉病  息肉广泛存在于整个结肠,数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻,如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。  

Horner综合症的临床表现

  1.瞳孔缩小。  2.眼睑下垂及眼裂狭小。  3.眼球内陷。  4.患侧额部无汗。

Brugada综合症的临床表现

  症状表现  Brugada综合症具有较宽的临床疾病谱,从静息携带者、晕厥反复发作者到猝死生还者,提示Brugada综合症具有明显的遗传异质性。患者多为青年男性,常有晕厥或心脏猝死家族史,多发生在夜间睡眠状态,发作前无先兆症状。发作间期可无任何症状。有时心脏病突发或晕厥,发作时心电监测几乎均为室颤

感知综合症的临床表现

  1.空间感知综合障碍:是指对事物大小比例如空间结构的感知综合障碍,如看客体形象比实物大得多,称视物显大症;比实物小得多,称视物显小症;看到人的脸面变形,鼻嘴歪斜或者台凳橱柜形状改变,称为视物变形症;如把远物看得很近或把近物看得很远,称为空距失羊症或视物错位症。以上各种空间感知综合障碍多见于癫痒和

剥脱综合症的临床表现

  一般临床表现  XFS的病程非常缓慢,可长达10~20年。眼前节具有许多极轻微而又重要的改变,需在裂隙灯下仔细检查,才能识别:  (1)结膜:一般情况下结膜无明显异常。进行性病例,荧光血管造影可显示规则性的边缘血管缺损和新生血管区。可表现有前睫状血管充血。  (2)角膜:内皮层后面有弥散的簇状或

alport综合症的临床表现

  1.肾脏表现 奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿,受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内,许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子,可能会表现出间断性血尿,10%~15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿,并很可能一出

关于Gardner综合征的简介

  Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症,属常染色体显性遗传疾病。1905年由Gardner报道结肠息肉病合并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。其具

诊断Gardner综合征的简介

  具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者,即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在,所以必须仔细诊察,此时,家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在,即使没有息肉病的症状,也应考虑做内镜检查,这对早期诊断非常重要。如病变已经切除,亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕

神经皮肤综合症的临床表现

  神经纤维瘤病  神经纤维瘤病 I型临床表现:(1)牛奶咖啡斑:几乎所有的患者都有皮肤色素斑,呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着,生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重,有时皮疹出现较迟,在发育期才开始发病,缓慢发展。(2)多发性神经纤维瘤:患者常诉全身出现无痛性皮下肿物

简述牙周病综合症的临床表现

  1.龈炎主要表现为牙龈和龈乳头变圆纯光亮,点彩消失,龈质粉软脆弱缺乏弹性,龈探诊易出血,局部有牙垢或牙结石存在。  2.牙周炎除龈炎的表现外还有牙周袋形成,牙周袋内可有脓液溢出,牙齿不同程度松动,X光照片可见牙槽骨呈不同程度吸收。

眼缺血综合症的临床表现

  视力逐渐丧失,眶区疼痛。检查视网膜动脉变窄,静脉扩张,视网膜出血及微动脉瘤,视盘或视网膜新生血管形成。荧光血管造影显示脉络膜充盈延迟,动静脉期延长,血管着色。2/3出现虹膜新生血管,其中一半眼压升高,一半因睫状体灌注不良眼压降低。虹膜新生血管出现后,大多数眼逐渐失明。

酒精戒断综合症的临床表现

  (1)精神错乱或精神分裂征患者往往具有某种性格倾向或素质,在某种精神创伤或刺激下而发病,持续时间较长,经过心理性治疗可恢复。  (2)癫痫多发生于青少年,尤其是儿童,而AWS患者多为成年人,且为酒依赖者。但AWS也可伴随有癫痫的发生,甚至高达46%,其原因目前还不清楚。实验室检查可测定酒精性肝损

波兰氏综合症的临床表现

  双侧病变,右侧肋软骨发育不良,胸廓局部轻中度凹陷,两侧不对称,双侧皮下脂肪、胸大肌及其他前、侧胸壁肌肉几乎未发育,典型的“皮包骨”,右侧伴有乳晕乳头缺如。  左侧腋窝前区的肋骨发育缺如,胸大肌完全未发育,皮下脂肪发育不良,腋窝前胸壁明显凹陷,伴有乳晕乳头缺如。  双侧病变,肋骨发育不良,漏斗胸,

痢疾后综合症的临床表现

  典型的临床表现为结膜炎、尿道炎、关节炎三联征,多伴有皮肤损害。①结膜炎,最早出现,持续时间较短,常为双侧,可为球结膜也可为睑结膜受累,严重者影响全结膜,伴有结膜水肿,眶周肿胀。偶有角膜炎和虹膜炎。②尿道炎,尿急、尿频、尿痛,可有粘液样分泌物,重者出现血尿、脓尿、尿痛,可有粘液样分泌物,重者出现血

肺肾综合症的临床表现

  发病前不少患者有呼吸道感染,以后有反复咯血,大多数出现在肾脏病变之前,长者数年(最长可达12年),短者数月,少数则在肾炎后发生。X线检查见两肺有弥漫性或结节状阴影,自肺门向周围扩散,肺尖及近膈肌处清晰,常一侧较重,有的无咯血史,但经痰含铁血黄素及胸片检查证实有出血。在咯血时肺弥散功能减退,出现低

概述Usher综合症的临床表现

  1、耳科表现  先天性双耳感音神经性聋,有些表现为全聋或聋哑,并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时(+),宽步基步态。内耳大体形态正常。Moller等对25例Usher综合征患者MRI观察显示:全部患者内耳发育正常,未见脑干或小脑萎缩。颞骨CT扫描未见骨质异常。  2、

马凡综合症的临床表现

  两性发病,无种族差异,多见于儿童,也可见于成人多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外  2.皮肤改变最常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位,尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为显著。  3.心血管异常30%~40%的病人有心血管系统并发症,最常见的

雷诺氏综合症的临床表现

  雷诺氏综合症起病缓慢,一般在受寒冷后,尤其是手指接触低温后发作,故雷诺氏综合症冬季多发。发作时手指肤色变白,继而紫绀,常先从指尖开始,以后波及整个手指,甚至手掌。伴有局部冷、麻、针刺样疼痛或其他异常感觉,而腕部脉搏正常。发作持续数分钟后自行缓解,皮肤转为潮红而伴有烧灼、刺痛感,然后转为正常色泽。

淫肠综合症的临床表现

  淫肠综合症因所感染的病原微生物不同,所以临床症状也不完全相同。最常见的沙门氏菌感染,病情较重,并且多对抗生素耐药。此菌通过不洁性交由直肠粘膜或口腔粘膜浸入消化道后,一般经过6-72小时的潜伏期,常突然出现腹痛、腹泻、水样便,也可有脓血便和恶心呕吐及发热症状。其二,另外一种引起本综合症的弯曲杆菌,

不动纤毛综合症的临床表现

  不动纤毛综合症发病早,往往在新生儿或婴儿早期发病,出现气道阻塞,呼吸困难。由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍,可反复发生上呼吸道感染,慢性支气管炎或间质性肺炎,导致肺不张及支气管扩张。表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状。由于慢性鼻炎、鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留,鼻孔流脓。尚可有鼻息

Gardner综合征病例报告

Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病,主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变所致,是家族性腺瘤性息肉病(fa

Gardner-Denver收购德国ILMVAC-GmbH

  日前,Gardner Denver(GD)宣布,已经收购德国的企业ILMVAC GmbH。  Gardner Denver 是全球公认的压缩空气和气体、真空和输送技术领先供应商,拥有超过150年的制造经验。  ILMVAC是一家真空帮浦丶系统丶配件供应商,这些材料用於研发实验室,200