强直性肌营养不良症的病因
强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因无关，基因定位于3q21.3染色体。......阅读全文
关于进行性肌营养不良症的简介
进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、
臀肌挛缩症的病因
有关臀肌挛缩的致病原因目前尚不完全明确，多认为与臀部反复肌肉注射有关。文献报道的病例大多数因注射引起，对臀肌挛缩尚无确切的分类方法。我们认为臀肌 挛缩是多种原因引起的一组以髋关节功能障碍为主要表现的临床症候群。根据病因结合病变程度分类有助于更好地认识并指导治疗臀肌挛缩。 苯甲醇作青霉素溶霉
Nature子刊：重现强直性肌营养不良1型骨骼肌病理新方法
在一项新的研究中，来自日本京都大学iPS细胞研究与应用中心的Hidetoshi Sakurai实验室利用由患者衍生的诱导性多能干细胞（iPS）产生的骨骼肌细胞成功地再现了强直性肌营养不良1型（Myotonic Dystrophy type 1, DM1）的病理，并展示了它们用于药物疗效的定量评估
关于进行性肌营养不良的病因及症状介绍
病因 DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。[2] 症状 按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型： （一）假肥
简述进行性肌营养不良症的诊断依据
根据典型病史、遗传方式、阳性家族史、肌肉萎缩无力分布特点，结合血清肌酶升高，肌电图呈肌源性改变，肌肉活检病理为肌营养不良或肌源性改变的特征，多数肌营养不良症可获得临床诊断。进一步确诊或具体分型诊断需要用抗缺陷蛋白的特异性抗体进行肌肉组织免疫组化染色以及基因分析。 (1) 血清肌酶检验：包括肌酸
药物治疗进行性肌营养不良症的介绍
皮质类固醇激素是目前唯一一个能够在一定时间内保持DMD患者肌力的药物。有6个双盲试验发表了最后的结果。目前多数采用，泼尼松O.75mg/kg/d，使用时间超过6个月，如出现副作用，如体重显著增加，发育迟缓，骨质疏松等，则可将剂量减少至O.3 mg/kg/d。也有采用泼尼松O.75mg/kg/d，
简述进行性肌营养不良症的疾病护理
1、心理护理 给予适当心理支持，使患者及家属能面对现实，保持积极的心态，尽可能提高生活质量，延缓生存期限。 2、疾病护理 营养指导，给与高蛋白饮食，防止感冒、感染、褥疮等疾病，监测患者肢体功能和心、肺功能。协助按摩、理疗。在患者接受矫形手术时给与必要护理。 3、日常生活能力指导和帮助
概述进行性肌营养不良症的发病机制
现代分子遗传学发现肌营养不良与肌膜蛋白、近膜蛋白、核膜蛋白的缺陷有关。但蛋白缺陷如何引起肌肉变性坏死，导致肌肉进行性萎缩的机制仍不清楚。 1、假肥大型肌营养不良 包括DMD和BMD，是X连锁隐性遗传性疾病，致病基因为dystrophin,位于染色体Xp21，该基因是目前人类发现的最大的基因，
Cell－Reports：肌营养不良症的动物模型
美国明尼苏达大学的研究人员，开发出一种面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的动物研究模型，可用于肌肉再生研究以及FSHD潜在疗法有效性的研究。相关研究结果发表在2014年8月28日的《Cell Reports》杂志。 FSHD被认为是肌营养不良症最常见的类型，目前还没有相应的治疗方法。FSHD是一
概述金刚砂德赖富斯肌营养不良症的病因与发病机制
EDMD是原发性进行性肌营养不良症的一个罕见类型。1966年Emery和Dreifuss将EDMD确定，1979年Rowland对该病进行了详细的阐述，其临床特征为： （1）早期出现肢体关节挛缩； （2）缓慢进展的肢体肌肉萎缩与无力； （3）心肌与心脏传导改变严重。1994年Bione证实
蛋白质热量营养不良症的病因
蛋白质-热量营养不良症可因严重蛋白质缺乏和（或）严重能量摄入不足引起。原因有以下几种：①摄入不足：饥荒、战争或经济落后造成食品匮乏或不平衡。精神失常、神经性厌食和上消化道梗阻等疾病病人不能如常人正常摄食。②消化吸收不良：伴发于其他疾病的顽固而长期的呕吐、腹泻及消化吸收障碍。③机体需要增加而供给不
杜兴氏肌肉营养不良症的病因
DMD基因是已知人类最大的基因，主要作用是产生抗肌营养不良蛋白（dystrophin），该蛋白主要在骨骼肌和心肌细胞膜内面表达，是一种细胞骨架蛋白，其主要作用是稳定和保护肌纤维。 DMD基因致病性变异最终会导致抗肌营养不良蛋白的缺乏或减少，肌纤维的完整性遭到破坏，进而引发肌纤维坏死、肌肉纤维化
概述进行性肌营养不良症的临床表现
1、肢带型肌营养不良 常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。 2、面肩肱型肌营养不良 面肌力弱是首发症状，
分析进行性肌营养不良症的发病原因
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，多数有家族史，散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白，基因变异可导致编码蛋白的缺陷，导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。
关于进行性肌营养不良症的疾病分类介绍
1、假肥大型肌营养不良 最多见。现在亦被称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良，又分为Duchenne型（Duchenne muscular dystrophy, DMD）和Becker型(Becker muscular dystrophy, BMD)，前者发病率约为1/3500活产男婴，后者发病率
综合治疗进行性肌营养不良症的相关介绍
适当锻炼，合理营养，采取物理治疗和矫形治疗以纠正骨关节畸形，防治关节挛缩，对尽可能长地保持运动功能具有重要作用。加强呼吸锻炼，改善呼吸功能和心脏功能，对防治呼吸和心力衰竭，较长时间维持生命有一定意义。进行心理治疗，进行日常生活能力训练，使患者和家庭保持积极的态度也非常重要。
关于进行性肌营养不良症的鉴别诊断介绍
（1）进行性脊髓性肌萎缩：主要是与少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病）鉴别，该病表现为下肢近端力弱，站立时腹部前凸，行走时似鸭步，与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变，血清CK正常或轻度增高，肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。 （2）酸性麦芽糖酶缺陷病：
关于进行性肌营养不良症的疾病预后介绍
DMD患者预后不良，在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭；LGMD的个别亚型和先天性肌营养不良症预后也较差；BMD、FSHD、眼咽型肌营养不良症和远端型肌营养不良症预后相对较好，丧失运动功能的时间较晚，部分患者寿命可接近正常人。
杜氏肌营养不良症首个新药获批
日前，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个治疗杜氏肌营养不良症的药物，相关试验数据主要来自于对12名男孩儿的研究结果。 该机构在经过了一年多的考虑和争论后，于9月19日宣布了这一决定。《自然》杂志报道称，随着FDA不断平衡巨大需要和临床资料不足间的矛盾，终于批准了这种名为eteplirs
关于子宫腺肌症的病因分析
子宫腺肌病病因至今不明。目前的共识是因为子宫缺乏黏膜下层，因此子宫内膜的基底层细胞增生、侵袭到子宫肌层，并伴以周围的肌层细胞代偿性肥大增生而形成了病变。 中医认为本病由气滞、寒凝、热灼、气虚、肾虚导致瘀血阻滞冲任、胞宫，经行不畅则痛经。瘀血阻滞冲任、胞宫为主要病机。
法国发现与肌营养不良症有关联基因
法国研究人员最新发现一个与面肩肱型肌营养不良症有关联的重要基因，这将有助于研发治疗这种疾病的新疗法。 法国某研究小组日前通过小鼠实验发现，如果切除一个名为FAT1的基因，小鼠面部肌肉和局部肩部肌肉就会发育不正常，成年后肌肉也会过早萎缩。此外，该基因被切除的小鼠还会表现出视网膜血管异常和内耳
基因疗法治愈哺乳动物肌营养不良症
英法合作团队在7月25日出版的《自然·通讯》杂志发表论文称，他们以狗为动物试验模型开发的基因疗法，成功治好了杜氏肌营养不良症（DMD），为下一步开展人类临床试验铺平了道路，向治愈人类DMD患者迈出重要一步。 DMD患儿均为男性。在新出生的男婴中，每5000人就有一人会患上此病。这些患儿在几岁时
杜氏肌营养不良症新药2期结果积极
Summit Therapeutics近日公布了从PhaseOut DMD这项临床试验中获得的更多积极结果。该试验是一项多中心、开放标签的2期临床试验，旨在评估ezutromid在杜氏肌营养不良症（DMD）患者中的疗效和安全性。Ezutromid是种utrophin蛋白调节剂。对24周临时数据的
关于蛋白质热量营养不良症的病因分析
蛋白质-热量营养不良症可因严重蛋白质缺乏和（或）严重能量摄入不足引起。原因有以下几种：①摄入不足：饥荒、战争或经济落后造成食品匮乏或不平衡。精神失常、神经性厌食和上消化道梗阻等疾病病人不能如常人正常摄食。②消化吸收不良：伴发于其他疾病的顽固而长期的呕吐、腹泻及消化吸收障碍。③机体需要增加而供给不
杜兴氏肌肉营养不良症的病因及分类
病因 DMD基因是已知人类最大的基因，主要作用是产生抗肌营养不良蛋白（dystrophin），该蛋白主要在骨骼肌和心肌细胞膜内面表达，是一种细胞骨架蛋白，其主要作用是稳定和保护肌纤维。 DMD基因致病性变异最终会导致抗肌营养不良蛋白的缺乏或减少，肌纤维的完整性遭到破坏，进而引发肌纤维坏死、肌
慢性进行性外眼肌麻痹
大多数全身性肌病不影响眼外肌，但是，有一些值得注意的例外。慢性进行性眼外肌麻痹是一个非特异性术语，用于描述影响眼外肌的一系列肌病。这些进行性眼科麻痹包括：隔离的慢性进行性眼外肌麻痹，Kearns-Sayre综合征，眼咽肌营养不良症，肌强直性营养不良，肌管肌病。眼外肌通常参与线粒体肌病，线粒体肌病也可
研究人员攻克肌营养不良症干细胞治疗的难关！
近日，英属哥伦比亚大学（UBC）研究人员发现甲基转移酶抑制剂能使可移植肌源性干细胞保持分裂能力，从而抑制其分化能力，进而改善肌营养不良症治疗。这在干细胞治疗领域具有里程碑的意义。该研究结果以”Inhibition of Methyltransferase Setd7 Allows the In
成肌细胞移植治疗进行性肌营养不良症的方法
正常骨骼肌中有卫星细胞，在肌肉损伤后进行再生，分化形成新的肌细胞。当肌细胞在体外培养时，卫星细胞可发育成成肌细胞，将这些培养的大量的成肌细胞注入病变肌肉，使正常的成肌细胞与DMD的病肌细胞融合，达到治疗目的，称为成肌细胞移植。这种治疗试验研究已有20年之久，在DMD动物模型肌肉中出现了dystr
科学家设计针对性药物治疗肌营养不良症
近日，Scripps研究所科学家们发现导致肌营养不良症中一种形式(强直性肌营养不良症2型)的一种遗传缺陷的原子级视图，并使用这些信息来设计候选药物有潜力克服这些缺陷和逆转病情。相关研究发表在ACS Chemical Biology杂志上。 这第一次确定导致这种疾病的RNA结构缺陷，TS
Nature：科学家用CRISPR成功治疗肌营养不良症
来自加拿大、美国和瑞典的一组研究人员发现，在肌营养不良小鼠模型中，编辑一个参与产生促进肌肉力量的蛋白质的基因可以减轻症状。在他们发表在《Nature》杂志上的论文中，该小组描述了他们对老鼠的实验以及他们从中学到的新知识。 肌营养不良是一种遗传性疾病，在这种疾病中，肌肉质量会减弱，导致机体虚弱，