变性高效液相色谱分析巯嘌呤甲基转移酶基因多态性位点
摘要:目的 应用变性高效液相色谱技术(DHPLC) 分析巯嘌呤甲基转移酶(TPMT) 基因多态性位点。方法 用以PCR 为基础的DHPLC ,检测健康成人和脐血以及急性白血病病人,TPMT基因第5 外显子G238C、第7 外显子G460A 和第10 外显子A719G的3 个多态性位点。结果 健康成人、脐血和急性白血病病人全部DNA 样本,TPMT基因外显子区的3 个位点的多态性频率为3149 % ,远低于白种人和非洲人。变异的位点仅为第10 外显子A719G,且均为杂合变异。TPMT第5 外显子630 例标本的色谱峰均为单峰。第7 外显子有316 例为单峰,214(34 %) 为杂合峰。将单峰标本进行1∶1 混合后重新进样也有杂合峰出现。经DNA 测序分析,证实此区无序列变异;杂合峰标本在54 和60 ℃为单峰,55～59 ℃均为杂合峰。而单峰标本峰形未随温度发生变化。说明DHPLC的检测误差并不是柱箱温度不合适引起的。第10 ......阅读全文
与细胞代谢信号通路相关因子介绍TPMT
该基因编码通过S-腺苷-L-蛋氨酸作为S-甲基供体和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作为副产物代谢硫嘌呤药物的酶。硫嘌呤类药物如6-巯基嘌呤被用作化疗药物。影响这种酶活性的遗传多态性与个体内对此类药物的敏感性和毒性的变化相关，从而导致硫嘌呤s-甲基转移酶缺乏。相关假基因已在第3、18和X染色体上鉴定。[由
TPMT基因突变因子与药物介绍
该基因编码通过S-腺苷-L-蛋氨酸作为S-甲基供体和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作为副产物代谢硫嘌呤药物的酶。硫嘌呤类药物如6-巯基嘌呤被用作化疗药物。影响这种酶活性的遗传多态性与个体内对此类药物的敏感性和毒性的变化相关，从而导致硫嘌呤s-甲基转移酶缺乏。相关假基因已在第3、18和X染色体上鉴定。[由
细胞代谢信号通路相关的基因介绍TPMT基因
该基因编码通过S-腺苷-L-蛋氨酸作为S-甲基供体和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作为副产物代谢硫嘌呤药物的酶。硫嘌呤类药物如6-巯基嘌呤被用作化疗药物。影响这种酶活性的遗传多态性与个体内对此类药物的敏感性和毒性的变化相关，从而导致硫嘌呤s-甲基转移酶缺乏。相关假基因已在第3、18和X染色体上鉴定。[由
巯嘌呤的类别制剂及贮藏方法
类别抗肿瘤药。贮藏遮光,密封保存。制剂巯嘌呤片
巯嘌呤片的类别及贮藏方法
类别同巯嘌呤规格(1)25mg(2)50mg(3)100mg贮藏遮光,密封保存。
简述巯嘌呤片的药理毒理介绍
属于抑制嘌呤合成途径的细胞周期特异性药物，化学结构与次黄嘌呤相似，因而能竞争性地抑制次黄嘌呤的转变过程。本品进入体内，在细胞内必须由磷酸核糖转移酶转为6-巯基嘌呤核糖核苷酸后，方具有活性。其主要的作用环节有二： (1)通过负反馈作用抑制酰胺转移酶，因而阻止1-焦磷酸-5-磷酸核糖(PRPP)转
巯嘌呤的性状及鉴别方法
性状本品为黄色结晶性粉末;无臭。本品在水或乙醇中极微溶解,在乙醚中几乎不溶。鉴别(1)取本品约20mg,加乙醇20ml,微温使溶解,加1%醋酸铅的乙醇溶液1ml,生成黄色沉淀(2)取本品约20mg,加硝酸数滴,置水浴上蒸干,遗留物为黄色,放冷后,加氢氧化钠试液1~2滴,即变为黄棕色。(3)取本品约1
关于巯嘌呤片的用法用量介绍
1.绒毛膜上皮癌：成人常用量，每日6 mg～6.5 mg/kg，一日2次，以10日为一疗程，疗程间歇为3～4周。 2.白血病：(1)开始，每日2.5 mg/kg或80～100 mg/m[sup]2[/sup]，一日1次或分次服用，一般于用药后2～4周可见显效，如用药4周后，仍未见临床改进及白细
巯嘌呤的类别规格及贮藏方法
类别抗肿瘤药。贮藏遮光,密封保存。制剂巯嘌呤片
巯嘌呤片的性状鉴别检查方法
性状本品为淡黄色片。鉴别(1)取本品细粉适量(约相当于巯嘌呤30mg),加乙醇30ml,置水浴中加热使巯嘌呤溶解,放冷,滤过,滤液照巯嘌呤项下的鉴别(1)、(2)项试验,显相同的反应(2)取本品细粉适量(约相当于巯嘌呤10mg),加氨试液loml,搅拌使溶解,滤过,滤液照巯嘌呤项下的鉴别(3)项试验
使用巯嘌呤的不良反应介绍
1.较常见的为骨髓抑制，可有白细胞及血小板减少。 2.肝脏损害：可致胆汁淤积出现黄疸。 3.消化系统：恶心、呕吐、食欲减退、腹泻和口腔炎，但较少发生，可见于服药量过大的患者。 4.高尿酸血症：多见于白血病治疗初期，严重的可发生尿酸性肾病。 5.间质性肺炎及肺纤维化少见。
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶的病理运用
痛风是由多个基因所控制，包括性联隐性遗传的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色体隐性遗传的基因，其中最有名的乃是HPRT基因。HPRT基因的缺损，可分为完全缺损及部份缺损，若完全缺损，叫做Lesch-Nyhan症候群，其血液中无法侦测到HPRT酵素的活性，临床症状除了痛风外，尚包括神经系统的障碍，
黄嘌呤磷酸核糖转移酶的基本信息
中文名称黄嘌呤磷酸核糖转移酶英文名称xanthine phosphoribosyltransferase;XPRT定 义编号：EC 2.4.2.22。催化黄嘌呤或鸟嘌呤与5-磷酸-α-D-核糖-1-二磷酸反应生成9-(5-磷酸-β-D-核糖)黄嘌呤或鸟嘌呤与焦磷酸的酶。应用学科生物化学与分子生物学
黄嘌呤磷酸核糖转移酶的基本信息
中文名称黄嘌呤磷酸核糖转移酶英文名称xanthine phosphoribosyltransferase;XPRT定 义编号：EC 2.4.2.22。催化黄嘌呤或鸟嘌呤与5-磷酸-α-D-核糖-1-二磷酸反应生成9-(5-磷酸-β-D-核糖)黄嘌呤或鸟嘌呤与焦磷酸的酶。应用学科生物化学与分子生物学
关于硫唑嘌呤片的药物相互作用介绍
别嘌呤醇可抑制巯基嘌呤（后者是硫唑嘌呤的活性代谢物）代谢成无活性产物，结果使巯基嘌呤的毒性增加，当二者必须同时服用时，硫唑嘌呤的剂量应该大大地减低，硫唑嘌呤可降低6－巯嘌呤的灭活率，6－巯嘌呤的灭活通过下列方式：酶的S－甲基化，与酶无关的氧化，或是被黄嘌呤氧化酶转变成硫尿酸盐等。硫唑嘌呤能与巯基
甲基转移酶的基本信息
已知有各种不同的转甲基酶，以S-腺苷蛋氨酸、甜菜碱（betain）和二甲基噻亭（dimethylthetin）作为甲基的供体，把氨基、羟基、硫氢基（thiol）甲基化。结合在四氢叶酸上的活性C1单位的还原而生成甲基，通过5-甲基四氢叶酸转甲基酶与同型半胱氨酸（homocysteine）被甲基化而生成
甲基转移酶的基本信息
已知有各种不同的转甲基酶，以S-腺苷蛋氨酸、甜菜碱（betain）和二甲基噻亭（dimethylthetin）作为甲基的供体，把氨基、羟基、硫氢基（thiol）甲基化。结合在四氢叶酸上的活性C1单位的还原而生成甲基，通过5-甲基四氢叶酸转甲基酶与同型半胱氨酸（homocysteine）被甲基化而生成
甲基转移酶的活性与作用
Any of a group of enzymes that catalyze transamination.转氨酶The inactive or nearly inactive precursor of an enzyme, can be converted to an active enzyme
简述次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶的病理运用
痛风是由多个基因所控制，包括性联隐性遗传的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色体隐性遗传的基因，其中最有名的乃是HPRT基因。HPRT基因的缺损，可分为完全缺损及部份缺损，若完全缺损，叫做Lesch-Nyhan症候群，其血液中无法侦测到HPRT酵素的活性，临床症状除了痛风外，尚包括神经系统的障
关于咪唑巯嘌呤的基本信息介绍
氮杂硫代嘌呤别名是 氮杂硫代嘌呤；咪唑巯嘌呤；依木兰；义美仁 ,硫唑嘌呤 【注意事项】 1.毒性反应与巯嘌呤相似，大剂量及用药过久时可有严重骨髓抑制，可导致粒细胞减少，甚至再生障碍性贫血，一般在6～10日后出现。也可有中毒性肝炎、胰腺炎、脱发、粘膜溃疡、腹膜出血、视网膜出血、肺水肿以及厌食、
巯嘌呤片的类别规格及贮藏条件
类别同巯嘌呤规格(1)25mg(2)50mg(3)100mg贮藏遮光,密封保存。
关于巯嘌呤片的基本信息介绍
巯嘌呤片，适应症为适用于绒毛膜上皮癌，恶性葡萄胎，急性淋巴细胞白血病及急性非淋巴细胞白血病，慢性粒细胞白血病的急变期。 1、成份 本品主要成份为巯嘌呤。化学名称：6-嘌呤硫醇-水合物 分子式：C5H4N4S·H20 分子量：170.19 2、性状 本品为淡黄色片。 3、适应症
使用巯嘌呤片的注意事项介绍
1.对诊断的干扰：白血病时有大量白血病细胞破坏，在服本品时则破坏更多，致使血液及尿中尿酸浓度明显增高，严重者可产生尿酸盐。肾结石； 2.下列情况应慎用：骨髓已有显著的抑制现象，(白细胞减少或血小板显著降低)或出现相应的严重感染或明显的出血倾向；肝功能损害、胆道疾患者、有痛风病史、尿酸盐肾结石病
巯嘌呤片的性状及鉴别方法
性状本品为淡黄色片。鉴别(1)取本品细粉适量(约相当于巯嘌呤30mg),加乙醇30ml,置水浴中加热使巯嘌呤溶解,放冷,滤过,滤液照巯嘌呤项下的鉴别(1)、(2)项试验,显相同的反应(2)取本品细粉适量(约相当于巯嘌呤10mg),加氨试液loml,搅拌使溶解,滤过,滤液照巯嘌呤项下的鉴别(3)项试验
使用巯嘌呤片的不良反应介绍
一、不良反应 1.较常见的为骨髓抑制：可有白细胞及血小板减少； 2.肝脏损害：可致胆汁郁积出现黄疸； 3.消化系统：恶心、呕吐、食欲减退、口腔炎、腹泻，但较少发生，可见于服药量过大的患者。 4.高尿酸血症：多见于白血病治疗初期，严重的可发生尿酸性肾病； 5.间质性肺炎及肺纤维化少见。
关于甲基黄嘌呤的简介
甲基黄嘌呤，是一种化学品，分子式为C7H8N4O2，在食品中加工中用作苦味剂。 1、甲基黄嘌呤的基本信息： 中文名称:3,7-二甲基黄嘌呤；可可豆碱；3,7-二氢-3,7-二甲基-1H-嘌呤-2,6-二酮；可可碱 英文名称: 3,7-dihydro-3,7-dimethyl-1h-puri
羟甲基转移酶的基本信息
中文名称羟甲基转移酶英文名称hydroxylmethyl transferase定 义催化5，10-亚甲基四氢叶酸与羟甲基受体反应的酶。如EC 2.1.2.1、EC 2.1.2.7、EC 2.1.2.8分别催化甘氨酸、D-丙氨酸、脱氧胞苷酸羟甲基化，形成丝氨酸、2-甲基丝氨酸、5-羟甲基脱氧胞苷酸
羟甲基转移酶的基本信息
中文名称羟甲基转移酶英文名称hydroxylmethyl transferase定 义催化5，10-亚甲基四氢叶酸与羟甲基受体反应的酶。如EC 2.1.2.1、EC 2.1.2.7、EC 2.1.2.8分别催化甘氨酸、D-丙氨酸、脱氧胞苷酸羟甲基化，形成丝氨酸、2-甲基丝氨酸、5-羟甲基脱氧胞苷酸
简述巯嘌呤片的药代动力学
1、药代动力学 口服胃肠道吸收不完全，约50％。广泛分布于体液内。血浆蛋白结合率约为20％。本品吸收后的活化分解代谢过程主要在肝脏内进行，在肝内经黄嘌呤氧化酶等氧化及甲基化作用后分解为硫尿酸等而失去活性。静脉注射后的半衰期约为90分钟，约半量经代谢后在24小时即迅速从肾脏排泄，其中7～39％
关于巯嘌呤片的药物相互作用介绍
一、孕妇及哺乳期妇女用药 本品有增加胎儿死亡及先天性畸形的危险，故孕期禁用。 二、儿童用药 小儿常用量：每日1.5 mg～2.5 mg/kg或50 mg/m[sup]2[/sup]，一日1次或分次口服。 三、老年用药 由于老年患者对化疗药物的耐受性差，服用本品时，需加强支持疗法，