简述血小板功能异常的临床表现
杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血、关节出血，女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。......阅读全文
染色体异常的临床表现
Down综合症(Down’ssyndrome）也称21三体综合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，Lan
染色体异常的临床表现
Down综合症(Down’ssyndrome）也称21三体综合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，Lan
脐带异常的临床表现及诊断
妊娠足月，有脐带脱垂诱因存在时，要警惕发生脐带脱垂之可能。临产后进行胎心监护。宫缩时胎心率减慢，间歇时恢复缓慢或不规则，改变体位后，胎心率明显好转，应可疑为隐性脐带脱垂，可作超声多普勤检查，如在胎头旁侧或先露部找到脐血流声象图，诊断可确定。破膜后，胎心率突然变慢，脐带脱垂的可能性很大，应立即作肛
肾上腺性征异常症的临床表现
皮质激素过少的病征表现是多变的，临床不易查觉，称为潜伏性肾上腺皮质机能不全。后天性肾上腺性征异常症是肾上腺皮质网状带增生或肿瘤引起，发生在青春期前，则男孩子不完全早熟，女孩呈男性化。在成人，多见于女性，女性呈男性化，男性肌肉发达，体力过人；由于雄激素过量，抑制腺垂体分泌促性腺激素，病人常伴有性腺
肝功能异常的治疗
如果发现肝功能异常，患者一定要及时作全面的检查，查明具体的病因，针对不同的表现和病因采用不同的治疗方法，比如：保肝，降黄，抗病毒，降脂等对症治疗，标本兼治。如果是乙肝、肝硬化、脂肪肝等疾病因素引起的肝功能异常，要及时对症治疗。如果是饮酒、过度劳累、熬夜、肥胖、服用药物等因素导致的肝功能异常，要及
肝功能异常的检查
1.肝细胞损害，致血清转氨酶等酶类增高，而胆碱脂酶降低。 2.胆色素代谢异常，可致黄疸。 3.糖代谢障碍，可致血脂含量改变，胆固醇合成及酯化能力降低。 4.脂肪代谢障碍可形成脂肪肝。 5.白蛋白合成障碍，可致白蛋白/球蛋白倒置。 6.维生素类代谢障碍，可致皮肤粗糙、夜盲、唇舌炎症、骨质
血管壁功能异常的检查
有以下检查方法： ①毛细血管脆性试验。毛细血管壁的完整性有赖于毛细血管壁的结构、功能、血小板数量与质量和一些体液因子来维持。当上述因素有缺陷或受到某些理化因子刺激时，毛细血管壁的完整性受损，其脆性或通透性即增高。本试验系用血压计束带束于上臂，充气加压以阻断静脉回流而给毛细血管以一定压力，观察前臂
简述脂蛋白异常症
由于脂肪代谢或运转异常使血浆中一种或几种脂质高于正常称为高脂血症 (hyperlipidemia) ，可表现为高胆固醇血症 (hypercholesterolemia) 、高苷油三酯血症 (hypertriglyceridemia) 或两者兼有 ( 混合型高脂血症 ) 。脂质不溶或微溶于水，必须
血小板减少的临床表现有哪些
1.皮肤出血：出血点、紫癜、淤斑。 2.牙龈出血：牙龈出血在正常人及牙科疾病中常见，因此，反复牙龈出血或出血后止血困难常提示血小板减少等出血性疾病。 3.口腔黏膜血疱。 4.鼻衄：正常人亦可偶尔发生鼻衄，但鼻衄合并其他出血症状时常提示出血性疾病。 5.关节出血、肌肉及深部组织血肿：单纯血
血小板无力症的临床表现介绍
（Glanzmann′sthro-mbasthenia） 又称血小板衰弱症，是常染色体隐性遗传，并不少见，男女均可罹患，多见于近亲结婚的子女。其基本缺陷是血小板膜的异常，纤维蛋白原的受体糖蛋白（GP）Ⅱb/Ⅲa缺乏，使血小板不能聚集。患者多于婴幼儿期发病，出血轻重不等，出血症状与血小板减少性紫癜
血小板功能试验的参考范围
1.血小板黏附率 玻珠柱法为62.5%±8.6%；玻球法男性为34.9%±6.0%，女性为39.4%±5.2%。 2.血小板最大聚集率 各实验室应建立自己的参考区间。 3.血栓烷素B2测定 26.8～122.5pg/mL。 4.血浆PF4 3.2±2.3ng/mL。 5.血浆β-
升血小板的功能主治
清热解毒，凉血止血，散瘀消斑。用于原发性血小板减少性紫癜。症见：全身瘀点或瘀斑，发热烦渴，小便短赤，大便秘结，或见鼻衄，齿衄，舌红苔黄，脉滑数或弦数。
关于血小板功能试验的简介
血小板由骨髓产生，循环于血液中，具有黏附、聚集、释放等功能，其在执行生理性止血的同时，也在病理性血栓形成过程中起重要作用。血小板功能试验主要检查血小板黏附、聚集、代谢、释放反应和血块收缩，对于临床相关疾病的诊断和抗血小板药物的筛选及相关研究有着重要的意义。 标本采集： 1.109mmol/L
血小板功能试验的参考范围
1.血小板黏附率 玻珠柱法为62.5%±8.6%；玻球法男性为34.9%±6.0%，女性为39.4%±5.2%。 2.血小板最大聚集率 各实验室应建立自己的参考区间。 3.血栓烷素B2测定 26.8～122.5pg/mL。 4.血浆PF4 3.2±2.3ng/mL。 5.血浆β-
括约肌功能异常如何诊断？
病史询问：医生会询问病人的症状、疼痛程度、排便习惯等情况，以了解病情。 体格检查：医生会进行肛门和直肠的检查，以观察括约肌的紧张度和松弛度。 直肠指检：医生会戴上手套，用手指插入肛门，检查括约肌的紧张度和松弛度。 肛门括约肌电图（Anorectal Manometry）：这是一种测量肛门和
简述遗传性异常纤维蛋白原血症的临床表现
约40%的异常纤维蛋白原血症患者是无症状的45%～50%的病例表现为出血病，而剩余的10%～15%的患者表现为血栓性疾病(静脉或动脉)或者同时具有出血和血栓形成的倾向异常纤维蛋白原血症的出血非常轻微，多表现为软组织出血、易发生淤斑和经血过多等。虽然手术中或术后出血也有报道但是，多数情况下都不致有
简述小儿功能性消化不良的临床表现
临床症状主要包括上腹痛、腹胀、早饱、嗳气、厌食、烧心反酸、恶心和呕吐，病程多在2年左右，症状可反复发作，也可在相当一段时间内无症状。或发病时以某一症状为主，也可有多个症状的叠加。引起或加重病情的诱因说不清。功能性消化不良分为4型：运动障碍型；反流型；溃疡型；非特异型。 1.运动障碍型消化不良
简述体质性肝功能不良的临床表现
本病以男性为多见，可发生于任何年龄，但以15～20岁为多见，病人无明显症状，一般情况良好。临床以慢性或复发性黄疸为特征，黄疸可稳定不变或明显波动。感情激动、劳累、受凉、饮酒、并发感染等可使黄疸加重。黄疸加重时有乏力，消化不良或轻度肝区疼痛。
简述月经异常的相关检查方式
1.B超检查 反映子宫、卵巢及盆腔情况。 2.细胞学检查 脱落细胞检查，以检查卵巢功能及排除宫颈恶性病变。 3.活组织检查 确定病变的性质，多用于肿瘤的诊断。 4.内分泌测定 目前可以测定卵泡刺激素、黄体生成素、泌乳素、雌激素、孕激素、睾酮、三碘甲腺原氨酸、四碘甲腺原氨酸、促甲状腺
简述精液异常性不育的危害
1、导致不育。由精子异常病症使精子质量差、数量少、活力低、畸形等，从而导致不育，这是精子异常的主要危害。 2、容易导致女方流产。男性精子异常对受精卵、胚胎、胎儿的质量，具有非常重要的影响，有不少胚胎停止发育、习惯性流产、早产、死胎等都是由于精子异常引起的。 3、不利胎儿发育与成长。胎儿畸形、
血小板功能诊断方法集锦
血小板在凝血过程中发挥着重要的作用。自2010年起，德国标准委员会的“止血学”工作委员会就已开展了有关血小板诊断现代方法的专业报告工作。本文列举了光传播凝聚法、全血凝聚法等DIN SPEC 58961专业报告中用于血小板功能诊断的方法。 血小板的数量和功能对于止血（即血管创伤的闭合）而言具
简述巨大血小板病的发病机制
GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面，是血小板的主要黏附受体。受体与vWF结合而黏附于内皮下组织。由于缺乏黏附受体，血小板不能黏附于内皮下组织，导致止血障碍。巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下，尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活剂之一，可以与GPⅠbα结合，有研
异常γ球蛋白血症的临床表现
1.选择性IgA缺乏症 是该类免疫缺陷病中最常见的型别发病率为0.15%～0.7%。多数无临床症状，为正常状态的1种变异。最常见的症状为轻重健康搜索不等的反复性鼻窦与呼吸道感染，支气管哮喘较重。部分患者反复发生呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎和肺炎。过敏性鼻炎、哮喘荨麻疹和湿疹的发生率高于一般人群3倍
异常球蛋白血症的临床表现
1、选择性IgA缺乏症多数无临床症状，为正常状态的一种变异。最常见的症状为轻重不等的反复性鼻窦与呼吸道感染，支气管哮喘较重。部分患者反复发生呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎和肺炎。过敏性鼻炎、哮喘、荨麻疹和湿疹的发生率高于一般人群3倍。 2、选择性IgM缺乏症患者抗感染的能力很低，对抗原刺激产生抗体
关于脱颗粒异常的临床表现介绍
吞噬细胞的嗜苯胺蓝颗粒含溶菌酶、髓过氧化物酶、酸性水解酶等。先天性髓过氧化物酶缺乏对念珠菌感染的易感性增高，但多数可以是无症状性的。吞噬细胞特异性颗粒则含有某些溶菌酶和乳铁蛋白等，其异常称为Chediad-Higashi综合征，属常染色体隐性遗传缺陷。吞噬细胞的吞噬和呼吸爆发均正常，主要异常是溶
肝功能异常的病因分析
1.感染 寄生虫(血吸虫、华枝睾吸虫、阿米巴)、钩端螺旋体、细菌、病毒均可造成肝脏损害。其中尤以病毒最常见(如病毒性肝炎)。 2.化学药品中毒 如四氯化碳、氯仿、磷、锑、砷剂等，往往可破坏肝细胞的酶系统，引起代谢障碍，或使氧化磷酸化过程受到抑制，导致肝细胞变性坏死；有些药物，如氯丙嗪、对氨
肝功能异常的鉴别诊断
病毒性肝炎、药物性肝炎、脂肪肝、中毒性肝炎、肝淤血、肝肿瘤等均可引起肝功能异常，应根据其病因、临床表现及相关检查进行鉴别。
关于肾功能异常的病理介绍
肾功能异常的临床表现： 肾功能不全代偿期可以没有任何表现，肾功能不全失代偿期可出现晨起眼睑水肿、夜尿增多、肉眼血尿等多种症状；尿毒症期会出现全身水肿，少尿甚至无尿，胃肠道症状如食欲下降、恶心呕吐，黑便或呕血等，皮肤瘙痒、呼吸困难、心悸、乏力等症状。 体征：肾功能异常的早期可以没有任何体征，而
概述葡糖激酶的功能异常特征
2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者普遍存在GK损伤,GK功能显著降低。在对患肥胖型糖尿病的个体及正常肥胖个体的GK活性研究中,发现患有肥胖型糖尿病的个体肝脏GK活性较正常组下降近50%。 [4] GK的正常功能是稳态系统自主调节的关键,GK功能受损会导
关于奥迪括约肌功能异常的简介
奥迪括约肌功能异常(SOD)是SO的异常收缩，胆汁或胰液经胰胆管汇合处(即SO)流出受阻的良性、非结石性梗阻。 1.胆囊切除术 胆囊切除术后SOD发病率为0.88%。 2.继发于其他疾病 如系统性硬化症、糖尿病或慢性假性肠梗阻。 3.特发性 病因不明者。 4.药物 能升高括约肌张