简述体质性肝功能不良的临床表现
本病以男性为多见，可发生于任何年龄，但以15～20岁为多见，病人无明显症状，一般情况良好。临床以慢性或复发性黄疸为特征，黄疸可稳定不变或明显波动。感情激动、劳累、受凉、饮酒、并发感染等可使黄疸加重。黄疸加重时有乏力，消化不良或轻度肝区疼痛。......阅读全文
简述体质性肝功能不良的临床表现
本病以男性为多见，可发生于任何年龄，但以15～20岁为多见，病人无明显症状，一般情况良好。临床以慢性或复发性黄疸为特征，黄疸可稳定不变或明显波动。感情激动、劳累、受凉、饮酒、并发感染等可使黄疸加重。黄疸加重时有乏力，消化不良或轻度肝区疼痛。
体质性肝功能不良性黄疸的临床表现
1.症状 本病以男性多见，男女之比为（1.5～10.0）:1。黄疸可发生于任何年龄，但多在青少年或青春期出现。患者多无明显症状，常由于健康体检或其他疾病就诊时被发现。黄疸一般多轻微，呈长期间歇性出现，且常因疲劳、饮酒、应激、并发感染等加重。部分病例可有乏力、消化不良、肝区不适。 2.体征
体质性肝功能不良性黄疸的病因与临床表现
病因 本病为常染色显性遗传病，是由于肝细胞内尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基转移酶同工酶(UGT1A1)基因缺陷或活性降低（活性常为正常值的10%～33%）而导致非结合胆红素葡萄糖醛酸化障碍，引起非结合胆红素升高，常有家族倾向。迄今为止，报道的UGT1A1基因突变约有130余种。 临床表现 1.症状
体质性肝功能不良性黄疸的诊断
1.青少年发病，随年龄增加，黄疸逐渐减退，常有家族史。 2.慢性反复发作性轻度黄疸，于疲劳、饮酒、感染等情况下黄疸加重。 3.血清非结合胆红素增高，尿胆红素阴性，尿胆原含量正常。 4.肝穿刺活组织检查可确诊。 5.目前认为，UGT1A1基因多态性为Gilbert综合征的分子遗传学基础，故
体质性肝功能不良性黄疸的治疗
本病预后良好，一般无需治疗。必要时可应用苯巴比妥治疗，其有降低血胆红素的作用，黄疸可显著消退，但停药后黄疸可复现。
体质性肝功能不良性黄疸的症状
本病以男性多见，男女之比为（1.5～10.0）:1。黄疸可发生于任何年龄，但多在青少年或青春期出现。患者多无明显症状，常由于健康体检或其他疾病就诊时被发现。黄疸一般多轻微，呈长期间歇性出现，且常因疲劳、饮酒、应激、并发感染等加重。部分病例可有乏力、消化不良、肝区不适。
体质性肝功能不良性黄疸的介绍
体质性肝功能不良性黄疸又称Gilbert综合征，属于先天性非溶血性黄疸，以慢性、间歇性、非溶血性、非结合胆红素增高为特征。1901年Gilbert首先报告，发病率3%~10%，常有家族倾向，属常染色显性遗传，临床诊断缺乏特异性，目前认为UGT1Al基因检测是Gilbert综合征诊断的金标准，大多
关于体质性肝功能不良的检查介绍
肝功检查ALT正常或轻度增高，血清总胆红素增高，以非结合胆红素为主，低热卡（400千卡/天）试验，24小时后血非结合胆红素超过原水平1倍以上；鲁米那试验阳性。红细胞脆性试验正常，网织红细胞不高。 影像学检查：胆囊显像良好。
体质性肝功能不良性黄疸的鉴别诊断
1.Crigler-Najjar综合征 与Gilbert综合征相似，Crigler-Najjar综合征也是以非结合胆红素升高为主，分为2型，Ⅰ型多见于新生儿，因完全不能合成UGT1A1，所以非结合胆红素升高显著，多高于正常的25倍，神经毒性明显，多于2岁内死于核黄疸。Ⅱ型与Gilbert综合征
体质性肝功能不良性黄疸有哪些检查
1.实验室检查 （1）肝功能检测：血清胆红素增多，以非结合胆红素增高为主。尿胆红素阴性，尿胆原正常或增加。转氨酶、血清甘氨酸胆酸、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶及血浆蛋白均无异常。 （2）靛氰绿排泄试验：清晨空腹静脉注射靛氰绿，15分钟后对侧肘静脉抽血，经分光光度计比色，测定靛氰绿含量，计算1
体质性肝功能不良性黄疸的症状及体征
症状 本病以男性多见，男女之比为（1.5～10.0）:1。黄疸可发生于任何年龄，但多在青少年或青春期出现。患者多无明显症状，常由于健康体检或其他疾病就诊时被发现。黄疸一般多轻微，呈长期间歇性出现，且常因疲劳、饮酒、应激、并发感染等加重。部分病例可有乏力、消化不良、肝区不适。 体征 轻度黄疸
体质性肝功能不良性黄疸的病因是什么
本病为常染色显性遗传病，是由于肝细胞内尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基转移酶同工酶(UGT1A1)基因缺陷或活性降低（活性常为正常值的10%～33%）而导致非结合胆红素葡萄糖醛酸化障碍，引起非结合胆红素升高，常有家族倾向。迄今为止，报道的UGT1A1基因突变约有130余种。
体质性肝功能不良性黄疸的实验室检查
（1）肝功能检测：血清胆红素增多，以非结合胆红素增高为主。尿胆红素阴性，尿胆原正常或增加。转氨酶、血清甘氨酸胆酸、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶及血浆蛋白均无异常。 （2）靛氰绿排泄试验：清晨空腹静脉注射靛氰绿，15分钟后对侧肘静脉抽血，经分光光度计比色，测定靛氰绿含量，计算15分钟血中靛氰绿滞
体质性肝功能不良性黄疸的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 1.Crigler-Najjar综合征 与Gilbert综合征相似，Crigler-Najjar综合征也是以非结合胆红素升高为主，分为2型，Ⅰ型多见于新生儿，因完全不能合成UGT1A1，所以非结合胆红素升高显著，多高于正常的25倍，神经毒性明显，多于2岁内死于核黄疸。Ⅱ型与Gilb
体质性肝功能不良性黄疸的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 1.Crigler-Najjar综合征 与Gilbert综合征相似，Crigler-Najjar综合征也是以非结合胆红素升高为主，分为2型，Ⅰ型多见于新生儿，因完全不能合成UGT1A1，所以非结合胆红素升高显著，多高于正常的25倍，神经毒性明显，多于2岁内死于核黄疸。Ⅱ型与Gilb
体质性肝功能不良性黄疸的诊断及鉴别诊断
诊断 1.青少年发病，随年龄增加，黄疸逐渐减退，常有家族史。 2.慢性反复发作性轻度黄疸，于疲劳、饮酒、感染等情况下黄疸加重。 3.血清非结合胆红素增高，尿胆红素阴性，尿胆原含量正常。 4.肝穿刺活组织检查可确诊。 5.目前认为，UGT1A1基因多态性为Gilbert综合征的分子遗传学
简述肝功能不全的临床表现
1、全身临床表现：表现有乏力、体重减轻及发热，其中乏力是失代偿期最常见的表现，乏力的程度常与肝功能损害程度相平行。部分病人患者可出现不规则低热，一般不超过38. 5度。 2、消化系统症状：包括食欲减退、上腹不适、腹胀及腹泻等，严重者可出现厌食、恶心及呕吐等表现。 3、出血及贫血：肝硬化失代偿
简述功能性消化不良的临床表现
FD无特征性的临床表现，主要有上腹痛、上腹胀、早饱、嗳气、食欲不振、恶心、呕吐等。可单独或以一组症状出现。 1.早饱是指进食后不久即有饱感，以致摄入食物明显减少。 2.上腹胀多发生于餐后，或呈持续性进餐后加重。 3.早饱和上腹胀常伴有嗳气。恶心、呕吐并不常见，往往发生在胃排空明显延迟的患者
简述输血后肝功能异常的临床表现
多数患者常伴有乏力、易倦，以及食欲减退、恶心、呕吐、厌油等消化功能异常的表现，这些非特异性的表现往往因合并有其他输血并发症而被忽视。部分患者因胆红素数值增高，可出现身体皮肤和眼睛的黄染及尿黄等典型表现。此外，由于病因的不同，患者的合并症状也有所不同。输血后出现移植物抗宿主病的受血者常伴有发热、皮
简述暴发性肝功能衰竭的临床表现
1.原发病的表现 根据病因的不同，可以有相关的临床表现。如在慢性肝病或肝硬化基础上发生的暴发性肝衰竭可有肝病面容、肝掌及皮肤血管蜘蛛痣等，由中毒引起者可有相应的中毒表现，由Wilson病引起者可有角膜K-F环，由肿瘤浸润引起者可有原发肿瘤的表现。 2.肝功能衰竭的表现 黄疸在短期内迅速加深
简述小儿功能性消化不良的临床表现
临床症状主要包括上腹痛、腹胀、早饱、嗳气、厌食、烧心反酸、恶心和呕吐，病程多在2年左右，症状可反复发作，也可在相当一段时间内无症状。或发病时以某一症状为主，也可有多个症状的叠加。引起或加重病情的诱因说不清。功能性消化不良分为4型：运动障碍型；反流型；溃疡型；非特异型。 1.运动障碍型消化不良
简述小儿进行性骨干发育不良的临床表现
1.多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。 2.食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。 3.触诊可感到长管状骨粗大。发病部位为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大
简述非溃疡性消化不良的临床表现
腹胀、早饱、嗳气等是功能性消化不良最常见的症状。功能性消化不良患者有时腹胀、早饱、嗳气等症状很严重，或反复发作，但一般不会出现消瘦、贫血等症状。临床分型可分为反流样、运动障碍样、溃疡样，特发性消化不良及吞气症。
简述体质性黄疸的症状和诊断依据
症状体症 1.可无明显症状； 2.长期间歇性轻度黄疸； 3.部分病例有乏力、消化不良、肝区不适； 4.肝脾无肿大。 诊断依据 1.青少年发病，随年龄增加，黄疸逐渐减退，常有家族史； 2.慢性反复发作性黄疸，疲劳、饮酒、感染或 月经 期黄疸加重。 3.苯巴比妥或导眠能可使黄疸减轻或
简述异染性脑白质营养不良的临床表现
MLD通常按发病年龄分以下三型：晚婴型、青少年型、成人型。 1、晚婴型 最常见，病情也最重，患儿出生时正常，有一段正常生长发育过程，多在12-24个月发病，早期表现为行走困难、膝过伸、智力低下、易激惹、肌张力降低、腱反射减弱，后期出现废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、全身性强直阵挛性癫痫发作、眼
简述甲营养不良的临床表现
临床多见20个甲营养不良，表现为20个甲板均变薄或增厚，且表面有表浅细小线纹纵嵴，如砂纸样外观，甲板无光泽呈乳白色浑浊，，有切迹或纵嵴。甲下及甲周无改变。多见于18个月至18岁青少年，多数到成人消退，少数成人发病。也有患者表现为数个指甲无光泽，砂纸样外观，其病因不明，可以是特发性的，部分可能是偏
简述甲营养不良的临床表现
临床多见20个甲营养不良，表现为20个甲板均变薄或增厚，且表面有表浅细小线纹纵嵴，如砂纸样外观，甲板无光泽呈乳白色浑浊，，有切迹或纵嵴。甲下及甲周无改变。多见于18个月至18岁青少年，多数到成人消退，少数成人发病。也有患者表现为数个指甲无光泽，砂纸样外观，其病因不明，可以是特发性的，部分可能是偏
体质性黄疸
临床根据血清胆红素增高的性质，可分为两大类，即以非结合胆红素增高为主的黄疸（高非结合胆红素血症UCHB）和以结合胆红素增高为主的黄疸（高结合胆红素血症CHB）。 体质性黄疸由于长期存在持续性或波动性黄疸，常误诊为慢性肝炎或慢性胆道疾病，甚至有误行不必要的手术。临床上与其他类型黄疸的鉴别甚为重要
肝功能异常的临床表现
消化功能障碍，致食欲减退、肝功能异常、厌油、恶心、呕吐等；肝细胞损害，致血清转氨酶等酶类增高，而胆碱脂酶降低，可致乏力、易倦、嗜睡等；胆红素代谢异常，可致黄疸；糖代谢障碍，可致血脂含量改变，胆固醇合成及酯化能力降低；脂肪代谢障碍可形成脂肪肝；白蛋白合成障碍，严重时导致腹腔积液、胸水等；维生素类代
肝功能衰竭的临床表现
主要症状是健康状况全面衰退、显著乏力、严重消化道症状、黄疸进行性加深，出血倾向明显、焦虑和烦躁、低热、出现肝臭等。 1、健康状况全面衰退 表现为虚弱、高度乏力，体重下降，严重时起床活动也感困难，甚至生活不能自理。 2、严重的消化道症状 食欲极度减退，厌油，上腹部闷胀不适，可出现恶心呕吐和