先天性血小板病的临床表现介绍
① Hermansky-Pudlak综合征（HPS）：为常染色体隐性遗传，血小板贮存池缺陷性出血伴白化症。 ② Chediak-Higashi综合征（CHS）：为常染色体隐性遗传，血小板可轻度减少，伴有部分白化症或眼球震颤，血小板及白细胞胞浆中可见巨大包涵体（Dhle小体），可有贫血及反复化脓性感染或肝、脾、淋巴结肿大。 ③ Wiskott-Aldrich综合征（WAS）：为伴性隐性遗传，血小板减少而体积小，致密颗粒减少。伴有湿疹及IgM减低，IgE增加。婴幼儿发病，反复感染。 ④ 血小板减少伴桡骨缺如（thro-mbocytopeniawithabsentradii，TAR）：为常染色体隐性遗传。血小板减少伴有桡骨缺失，其血小板功能缺陷如贮存池病。 ⑤ 灰色血小板综合征（grayplateletayndrome）可见于α颗粒缺乏者。此症极少见，表现轻度出血，用瑞氏染色可见血小板缺乏颗粒且呈灰色。 治疗方面，局部出......阅读全文
关于先天性巨细胞包涵体病的诊断介绍
应注意与弓形体病，败血症，先天性胆道梗阻，乳儿肝炎，全身性单纯疱疹，先天性白血病，先天性风疹综合征等鉴别，智力低下，运动障碍，脑性瘫痪等症状一般在较大婴儿才能被发现。
关于先天性幽门狭窄的流行病学介绍
白人该病发病率占分娩活婴儿的2%左右，日本人为千分之0.25,中国人发病率更低。男孩较多见，男、女婴儿患病比例（3-4）：1,甚至更高。常在出生后2-5周出现症状，主要为呕吐；呕吐物均为胃内容物，无胆汁。可因呕吐而致便秘、脱水。上腹部可模及卵圆形肿块，直径1-2cM.可见胃蠕动波。 肥大性幽门
关于银屑病的临床表现介绍
1.寻常型银屑病 为最常见的一型，多急性发病。典型表现为境界清楚、形状大小不一的红斑，周围有炎性红晕。稍有浸润增厚。表面覆盖多层银白色鳞屑。鳞屑易于刮脱，刮净后淡红发亮的半透明薄膜，刮破薄膜可见小出血点（Auspitz征）。皮损好发于头部、骶部和四肢伸侧面。部分患者自觉不同程度的瘙痒。 2.
关于手足口病的临床表现介绍
急性起病，发热、手掌或足底部出现斑丘疹和疱疹、臀部或膝盖也可出现皮疹、皮疹周围有炎性红晕、疱内液体较少；口腔黏膜出现散在的疱疹、疼痛明显、部分患儿可伴有咳嗽、流涕、食欲不振、恶心、呕吐和头疼等症状。重症病例：有手足口病的临床表现的患者，同时伴有肌阵挛或脑炎、急性迟缓性麻痹、心肺衰竭、肺水肿等。手
纤维瘤病的临床表现介绍
根据发病年龄及受累部位的不同，分为： 1、幼年性纤维瘤病 发生在儿童和青年人。 2、颈纤维瘤病 是指在出生时或出生后不久表现出来的累及胸锁乳突肌下1/3的一种纤维瘤病，有时为双侧性。颈纤维瘤病常伴有各种先天性异常。 3、婴幼儿指（趾）纤维瘤病 是一种通常只限于在儿童期发生的纤维瘤病。
关于佝偻病的临床表现介绍
多见于婴幼儿,特别是3～18月龄。主要表现为生长最快部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变,年龄不同,临床表现不同。本病在临床上可分期如下： 1.初期（早期） 见于6个月以内,特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现,如易激惹、烦闹、多汗、枕秃等。此期常无骨骼病变,骨骼X
隐孢子虫病的临床表现介绍
人的临床症状 人隐孢子虫病的病情与宿主免疫功能有关。免疫功能正常时，主要表现为急性胃肠荧症状排带黏液的水样便，有的伴有明显腹痛，此外，尚有恶心、呕吐、低热及厌食。水泻1周即可恢复。当免疫功能抑制时，则表现为慢性腹泻，水泻难以控制，病程可长达数月，并伴有呕吐、上腹痉挛、体重减轻等。儿童患者还表现
关于鼻硬结病的临床表现介绍
1.卡他期 早期表现为黏膜干燥、萎缩、结痂、出血等,鼻黏膜轻度肿胀,但不充血。临床易误诊为萎缩性鼻炎,但无臭气。病变一般在鼻腔前部,痂皮不易取出。此期可持续数月甚或数年。在多发病区,应取活检或细菌培养,明确诊断。 2.硬结期 在鼻前庭、鼻中隔和下鼻甲前端,以及上唇等处出现结节状肿块样物,表
布鲁菌病的临床表现介绍
本病临床表现变化多端，就个别病人而言，其临床表现可以很简便，仅表现为局部脓肿，或很复杂而表现为几个脏器和系统同时受累。羊型和猪型布鲁菌病大多较重，牛型的症状较轻，部分病例可以不发热。国内以羊型布病最为多见，未经治疗者的自然病程为3～6个月（平均4个月），但可短仅1个月或长达数年以上。其病程一般可
关于线粒体肌病的临床表现介绍
1.MERRF综合征 即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。 2.KSS综合征
关于莱姆病的临床表现介绍
1.症状 （1）潜伏期 3～32天，平均7天左右。临床症状可分三期。 （2）第一期 主要表现为皮肤的慢性游走性红斑，见于大多数病例。病初常伴有乏力、畏寒发热、头痛、恶心、呕吐、关节和肌肉疼痛等症状，亦可出现脑膜刺激征。局部和全身淋巴结可肿大。偶有脾大、肝炎、咽炎、结膜炎、虹膜炎或睾丸肿胀。
绦虫病的临床表现和诊断介绍
临床表现 绦虫病初期，成虫居于肠中，引起腹部或上腹部隐隐作痛，腹胀不适，甚或恶心、呕吐。常在内裤、被褥或粪便中发现白色节片，或伴肛门瘙痒。故在上述症状的基础上常伴见面色萎黄或苍白，形体消瘦，倦怠乏力，食欲不振等症状。 诊断 以粪检见有排出绦虫节片为主要依据。猪囊虫病可引起脑病、癫痫、眼病、
关于黑棘皮病的临床表现介绍
皮疹初起为皮肤颜色加深，呈灰棕色或灰褐色，表面干燥、粗糙，进而皮肤增厚，表面有许多细小乳头状突起，呈天鹅绒样，触之柔软。随着病情进展，皮肤呈粗厚，皮纹增宽加深，表面有乳头状或疣状结节，并可出现大的疣状赘生物。多发生于皮肤皱褶部位，如颈、腋窝、腹股沟、乳头下、脐窝、肛门外生殖器等处。掌跖常发生过度
关于补体缺陷病的临床表现介绍
补体缺陷 补体在炎症及免疫反应中起着重要作用，常见的补体缺陷有 ①C3缺乏或C3抑制物缺乏，后者使C3过度消耗同样使血清中C3水平下降，导致反复细菌感染。 ②C1抑制物缺陷，C1抑制物是血清中的一种糖蛋白，除对Cis有抑制作用外，尚可抑制纤溶酶原、激肽等炎症介质的激活，因此C1抑制物的缺陷，
先天性脊柱侧凸的临床表现
早期轻型脊柱侧凸的征象 1.两肩不等高； 2.肩甲一高一低； 3.一侧腰部皱褶皮纹； 4.腰前屈时两侧背部不对称，即“剃刀背”； 5.脊柱偏离中线。 此外，有下述情况也有可能发生先天性脊柱畸形：生后就有下肢畸形或大小便不正常；背部皮肤（特别是脊柱区皮肤）有色素沉着、异常毛发或有包块时
先天性肺动脉狭窄的临床表现
随狭窄的程度而不同。常见的症状为易疲乏，劳累后心悸及气急。体格检查于胸骨左缘第二肋间闻及响亮、粗糙的收缩期杂音，伴有震颤，肺动脉瓣区第二音正常或减低，且可听到肺动脉区喷射音。心脏杂音于出生时即存在，为临床特征性的表现。 辅助检查 1.典型X线表现： （1）心脏呈“二尖瓣”型，轻度增大，主要
先天性肠旋转不良的临床表现
多数发病于新生儿期的典型症状是：出生后有正常胎粪排出，生后3～5天出现间歇性呕吐，呕吐物含有胆汁。十二指肠梗阻多为不完全性，发生时上腹膨隆，有时可见胃蠕动波，剧烈呕吐后即平坦萎陷。梗阻常反复发生，时轻时重。病儿有消瘦、脱水、体重下降。发生肠扭转时，主要表现为阵发性腹痛和频繁呕吐。轻度扭转可因改变
简述先天性白内障的临床表现
1.症状 婴幼儿白内障主要症状为白瞳症。新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症，其中最常见的即是先天性白内障，不完全性白内障则常常以视力低下、斜视、眼球震颤等异常就诊。 2.体征 （1）视功能检查，不同程度的视力下降，但应具备光照反应。 （2）晶体呈各种形态的混浊，有全白内障、核性白内障
简述先天性肌强直的临床表现
1.起病年龄 通常在婴幼儿期或儿童期起病，主要表现是肌强直及肥大，病情一般稳定。Becker型起病比Thomsen型晚，临床表现也略严重。 2.肌强直 Becker型和Thomsen型先天性肌强直通常累及全身骨骼肌，表现为行走起步时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后
简述巨大血小板病的发病机制
GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面，是血小板的主要黏附受体。受体与vWF结合而黏附于内皮下组织。由于缺乏黏附受体，血小板不能黏附于内皮下组织，导致止血障碍。巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下，尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活剂之一，可以与GPⅠbα结合，有研
血小板型血管性假血友病的基本介绍
（platelet-typeVonWillebranddisease） 又称血小板型VWD或假性VWD。也是先天性常染色体显性遗传之一。由于血小板与血浆内的VW因子亲和力增强，从而使血浆内的VW因子缺乏，因而引起类似血管性假血友病的表现，故需要和血管性假血友病（VWD）相鉴别。后者为血浆中的VW
肺隐球菌病的临床表现的介绍
为新生隐球菌感染引起的亚急性或慢性内脏真菌病,可单独存在或与其他部位的隐球菌同时发生。1/3~1/2的肺部病变者表现为肺部结节影,而无任何症状,常于胸部X线检查时发现,呈孤立性大球形或结节样病灶,有时误诊为肺结核或肺癌（无症状型）。有些患者隐匿性起病,轻度咳嗽,咳晒了黏液痰或血痰,胸痛、低热、乏
关于糖尿病性心脏病的临床表现介绍
糖尿病性心脏病 糖尿病患者冠状动脉病变常为弥漫性的狭窄程度严重，可表现为心绞痛、急性冠脉综合征、心肌梗死、心源性休克、猝死等。值得注意的是，由于糖尿病患者常存在自主神经病变，所以无症状的冠心病较为常见，或表现为疲乏、劳力性呼吸困难、胃肠道症状等非典型症状。
先天性心脏病的疾病分类
较常见的有：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症、完全性大动脉转位等。 先天性心脏病有很多类型，既有可能是间隔的简单缺损（即“房间隔”或“室间隔”上有小孔）导致心脏左右血液的混合，也有可能是动脉瓣膜过于狭窄而阻碍了血液流向肺部或身体其它部分。 另一些缺陷则更为复杂。
关于先天性白血病的简介
凡是在出生后至第四周内诊断的白血病称为先天性白血病。患者出生时皮肤表现最为常见，约50％的病例除紫癜外，常有0.2-0.3cm的白血病结节。肝脾肿大外，呼吸困难较为多见，细胞类型以非淋巴细胞型多于淋巴细胞型。多数患儿在诊断后数天至数月内死于呼吸衰竭。
先天性弓形体病的病理生理
弓形虫主要经消化道侵入人体。首先子孢子或滋养体侵入肠粘膜细胞并在其中繁殖，引起肠粘膜细胞破裂，滋养体经血流或淋巴播散，造成虫血症，进一步侵犯各种组织器官，在组织细胞内迅速分裂增殖引起宿主细胞破坏，再侵犯临近细胞，如此反复，引起局部组织细胞坏死，形成坏死病灶和以单核细胞侵润为主的急性炎症反应。弓形
先天性弓形体病的症状体征
多数是无症状的带虫者，仅少数人发病。临床表现复杂。先天性弓形体病在妊娠期可表现为早产、流产或死产。出生后，可出现各种先天性畸形，包括小脑畸形、脑积水、脊椎裂、无眼、小眼、腭裂等。也可表现为经典的四联症，即脉络膜视网膜炎、因大脑发育不良所致精神运动障碍，脑钙化灶和脑积水。眼部病变除脉络膜视网膜炎外
先天性弓形体病的辅助检查
1.亚甲蓝染色试验 在感染早期（10～14天）即开始阳性，第3～5周效价可达高峰，可维持数月至数年。低效介一般可代表慢性或过去的感染。从母体得来的抗体，在生后3～6个月内消失。因此小儿满4个月后，可重复染色测定抗体，如效价仍维持高度，就可证明由于感染。 2.间接免疫荧光试验 所测抗体是抗弓形虫
先天性心脏病的发病病因
心脏病是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形。 1.胎儿发育的环境因素: (1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。 (2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期
先天性心脏病的临床症状
一、心衰 新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。 二、紫绀 其产生是由于右向左分