简述先天性肌强直的临床表现
1.起病年龄 通常在婴幼儿期或儿童期起病，主要表现是肌强直及肥大，病情一般稳定。Becker型起病比Thomsen型晚，临床表现也略严重。 2.肌强直 Becker型和Thomsen型先天性肌强直通常累及全身骨骼肌，表现为行走起步时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后不能放松。上述症状在多次重复运动后减轻，在休息后或寒冷环境中加重。叩击肌肉可见“肌丘”或局部肌肉收缩出现短暂的局部凹陷，称为叩击性肌强直。突然惊吓或乘公交车突然刹车时引起全身强直而跌倒，跌倒时不能用手支撑，状如木板倾倒。 先天性副肌强直主要累及面肌、颈肌和上肢肌肉，和Becker型和Thomsen型先天性肌强直的肌强直症状类似，受凉时也可明显加重，但肌强直症状在重复动作后反而加重，故为副肌强直或反常性肌强直。 3.肌肥大 Becker型和Thomsen型先天性肌强直患者的全身骨骼肌出现普遍肥大，酷似健美运动员，肌力比一般人大，无......阅读全文
简述先天性肌强直的临床表现
1.起病年龄 通常在婴幼儿期或儿童期起病，主要表现是肌强直及肥大，病情一般稳定。Becker型起病比Thomsen型晚，临床表现也略严重。 2.肌强直 Becker型和Thomsen型先天性肌强直通常累及全身骨骼肌，表现为行走起步时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后
简述小儿先天性肌强直综合征的发病机制
发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。
先天性肌强直的基本信息介绍
先天性肌强直是遗传基因突变导致，以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床表现不同，患病率约为1/100000；根据遗传方式和临床特点的不同，又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker
关于先天性肌强直的辅助检查介绍
主要包括肌电图和基因检查。 1.肌电图 肌电图可呈典型的肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出摩托车加速时的声响。 2.基因检测 对CLCN1和SCN4A基因进行检查。
简述先天性肌性斜颈的临床表现
畸形可在生后即存在，也可在生后2～3周出现。病初患儿头部运动略受限，但无明显斜颈现象，触诊可发现硬而无疼痛的梭形肿物，与胸锁乳突肌的方向一致，在 2～4周内逐渐增大，然后开始退缩，在2～6个月内逐渐消失。部分患儿不遗留斜颈；不少患儿若未经治疗，肌肉逐渐纤维化、挛缩硬化，形成颈旁硬的束条状物，头部
关于先天性肌强直的诊断和治疗的介绍
诊断 根据患者临床表现，结合肌电图发现肌强直放电、基因检测发现致病突变可明确诊断。在基因检查前需与其他伴随肌肉强直的儿童神经肌肉病鉴别。 治疗 先天性肌强直可于成年后减轻，治疗以对症治疗为主，可以使用一些钠离子通道阻滞剂，如美西律、卡马西平、苯妥英钠。避免剧烈运动、寒冷、紧张等加重肌强直的
关于小儿先天性肌强直综合征的简介
肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均
概述小儿先天性肌强直综合征的症状体征
本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿
药物治疗小儿先天性肌强直综合征的简介
应对家长说明本病为良性疾病，但病期较长，需耐心处理。轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因胺对本病可有效，可使强直症状消除数小时。此外苯妥英钠、泼尼松(强的松)等亦有一定疗效。症状严重影响日常生活和学习者可采取下列治疗措施，以对症治疗为主。 1.奎宁 具有箭毒样作用，能降低神经
关于神经性肌强直的临床表现介绍
临床主要表现为受累肌肉出现肌僵硬、痉挛、颤搐、无力和肌弛缓延迟,肌电图检出自发性、持续性运动单位放电活动。在休息状态下仍表现活跃的运动神经元电位,通常见于神经性肌强直和stiff-man综合征。 神经性肌强直的病变部位可以是局部或全身,常影响面部和四肢,睡眠、神经阻滞、麻醉等手段无法阻止肌肉僵
关于小儿先天性肌强直综合征的检查方法介绍
一、实验室检查： 血、尿、便常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。 二、其他辅助检查： 1.肌电图检查 肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。 2.心电图检查 可呈高血钾改变。
关于小儿先天性肌强直综合征的病因诊断介绍
1、病理病因 本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。 2、疾病诊断 本病征须与强直性肌萎缩鉴别。后者有肌萎缩同时存在，但初期常无肌萎缩现象，但常并发秃发、睾丸萎缩、白内障等症状，且对叩击及电流刺激无强直性反应可助鉴别。
简述小儿良性先天性肌弛缓综合征的临床表现
本病无性别差异，大多数婴儿期即发现全身肌肉松弛无力，以近端肌肉受累重于远端、下肢重于上肢，不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现，其运动发育较迟缓，有些大运动肌发育缓慢，有些肌群仍可有较强的动作，其腱反射正常或欠活跃。一般延迟到2～5岁才开始站立，走路，半数在8～9岁时与正常儿童相仿。患儿的智力
强直性肌营养不良症的临床表现
本病可发生于任何年龄， 但多见于青春期后， 男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活， 前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长， 颧骨隆起， 呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直
关于小儿先天性肌强直综合征的并发症和预后介绍
1、并发症 一般无严重并发症，可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良表现。 2、预后 本病征大多无进展性，故预后良好。肌强直程度可随年龄增长而有所减轻，虽肌强直症状难以消失，但患者仍能从事一般性工作。部分患者可发生肌肉萎缩或有肌强直性营养不良某些表现。
简述强直性脊椎炎的临床表现
1.临床表现 （1）腰和（或）脊柱、腹股沟、臀部或下肢酸痛不适，或不对称性外周寡关节炎、尤其是下肢寡关节炎，症状持续≥6周。 （2）夜间痛或晨僵明显。 （3）活动后缓解。 （4）足跟痛或其他肌腱附着点病。 （5）虹膜睫状体炎的临床表现或既往史。 （6）AS家族
简述肌筋膜炎的临床表现
⑴局部肌肉痛：慢性持续性酸胀痛或钝痛，疼痛呈紧束感或重物压迫感，腰、背、骶、臀、腿、膝、足底、颈、肩、肘或腕等均可发生。 ⑵缺血性疼痛：局部受凉或全身疲劳、天气变冷会诱发疼痛，深夜睡眠中会痛醒、晨起僵硬疼痛，活动后减轻但常在长时间工作后或傍晚时加重，当长时间不活动或活动过度甚至情绪不佳时也可疼
简述咽肌痉挛的临床表现
多见于成人，起病缓慢。肌阵挛为间歇发作、不随意而有节律地收缩运动，每分钟可数十次至百余次，患者本人及他人都可听到咯咯声响。软腭、喉、口底、横膈等病位的收缩为双侧性，但胸锁乳突肌和面肌为单侧性。咽肌收缩使软腭上下运动，引起咽鼓管开闭，则有他觉性耳鸣。在吞咽或发音时可暂时抑制阵挛。
简述咽肌麻痹的临床表现
咽肌麻痹可分为完全性或不完全性、单侧或双侧性。由于软腭麻痹，鼻咽不能闭合，患者说话时有开放性鼻音，进流质饮食时易反流于鼻腔。咽缩肌麻痹时，吞咽机能受到影响，早期进食流质食物有困难，逐渐发展可有误吸入喉内的危险。 查体，张口发“啊”音时，可见健侧移动而患侧不能上举。若两侧麻痹，则软腭松弛，不能上
简述膈肌麻痹的临床表现
单侧膈肌麻痹者肺活量可减低37%，通气量减低20%，但由于代偿作用，患者常无症状，而在胸部X线检查时偶然发现膈肌升高和矛盾运动。部分患者主诉剧烈运动时有呼吸困难。左侧膈肌麻痹因胃底升高可能有嗳气、腹胀、腹痛等消化道症状。双侧完全性膈肌麻痹时，患者表现为严重的呼吸困难，腹部反常呼吸（吸气时腹部凹陷
简述面肌抽搐的临床表现
面肌痉挛即面部一侧抽搐（个别人出现双侧痉挛），精神越紧张、激动痉挛越严重。由于面肌痉挛的初期症状为眼睑跳动，民间又有“左眼跳财，右眼跳灾”之称，所以一般不会引起人们的重视，经过一段时间病灶形成，发展成为面肌痉挛，连动到嘴角，严重的连带颈部。面肌痉挛可以分为两种，一种是原发型面肌痉挛，一种是面瘫后
简述面肌痉挛的临床表现
原发性面肌痉挛多数在中年以后发病，女性较多。病程初期多为一侧眼轮匝肌阵发性不自主的抽搐，逐渐缓慢扩展至一侧面部的其他面肌，口角肌肉的抽搐最易为人注意，严重者甚至可累及同侧的颈阔肌，但额肌较少累及。抽搐的程度轻重不等，为阵发性、快速、不规律的抽搐。初起抽搐较轻，持续仅几秒，以后逐渐处长可灰数分钟或
简述多肌炎的临床表现
多肌炎可以呈急性或隐匿起病。急性感染可为其前驱表现或发病的诱因。成人与儿童症状类似，但儿童发病往往很急，而成人多为隐匿发病。早期症状通常为近端肌无力或皮疹。（在包涵体肌炎，也累及远端肌，甚至比近端肌更重）。肌肉触痛和疼痛症状明显少于肌无力。皮疹、多关节痛、雷诺现象、吞咽困难、肺部疾病及全身不适、
强直性肌营养不良症的病理生理及临床表现
病理生理 典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布；肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆，肌细胞坏死和再生不明显。 临床表现 本病可发生于任何年龄， 但多见于青春期后， 男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活， 前臂及手部肌肉萎缩，下肢
强直性肌营养不良症的临床表现及症状体征
临床表现 本病可发生于任何年龄， 但多见于青春期后， 男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活， 前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长， 颧骨隆起， 呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽
简述先天性脊柱裂的临床表现
先天性脊柱裂的临床表现：神经系统症状与脊髓和脊神经受累程度有关，较常见的为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现马蹄足畸形，温度较低、青紫和水肿，易发生营养性溃疡，甚至坏疽。常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位。有些轻型病例，神经系统症状
简述先天性白内障的临床表现
1.症状 婴幼儿白内障主要症状为白瞳症。新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症，其中最常见的即是先天性白内障，不完全性白内障则常常以视力低下、斜视、眼球震颤等异常就诊。 2.体征 （1）视功能检查，不同程度的视力下降，但应具备光照反应。 （2）晶体呈各种形态的混浊，有全白内障、核性白内障
神经性肌强直的病因分析
神经性肌强直的病因可分为先天性与后天获得性,以后者多见。先天性神经性肌强直与KCNA1基因编码的电压门控试钾离子通道异常有关。后天获得性神经性肌强直与产生了针对自身神经肌肉接头的Anti-VGKCb自身抗体有关,同样影响钾离子通道的正常功能。国内有本病伴发右肾门旁透明细胞癌伴囊性变的报道,此外,
简述骨化性肌炎的临床表现
本病常见于儿童或青年。表现为奇特的先天性斜颈、扭转和颈部肌肉肿胀、变硬。全身肌肉均可累及。根据在临床上的特点可将本病分为Ⅳ期： 1.反应期 肿块增大快，钙化快，消肿快。外伤1～2个月，可达4～10厘米。 2.活跃期 活跃期可表现为发热、局部皮温高、压痛、质硬肿块。 3.成熟期 成熟期
简述包涵体肌炎的临床表现
常隐袭性起病，慢性进展，主要表现为无痛性肌无力和肌萎缩，近端或远端肌群均可受累，以股四头肌受累最为多见。患者以单侧或双侧局部肌无力起病，如股四头肌、手指屈肌、腕屈肌或足背屈肌，随后在数月或数年内扩展至其他肌群，拇长屈肌的选择性肌无力最具特征性。约有1/3的患者有面肌无力，眼外肌大多不受累。由于咽