新研究发现49个容易导致静脉曲张的遗传变异
静脉曲张是慢性静脉疾病的一种常见的表现形式，影响全球约30%的人口，多见于40至80岁人群。在我国，就有约2亿患者。静脉曲张如果不加以治疗，会发展为多种并发症，包括腿部溃疡、血管破裂等，严重者可能导致截肢，甚至危及生命。目前的针对静脉曲张的健康管理包括弹力袜或对更严重患者的手术消融。大多数静脉曲张患者报告有阳性家族史，遗传率约为17% 。 近日，发表在《Nature Communications》上的一项新研究中，来自英国牛津大学的国际研究团队首次建立了一个关键的遗传风险评估方法，以预测静脉曲张患者需要手术的可能性，同时也为潜在的新疗法指明了方向。 为了进一步了解静脉曲张的发病原因和遗传因素，在这项新研究中，研究人员对手术证实的静脉曲张患者进行了最大规模的全基因组关联研究（GWAS）。他们首先分析了来自英国生物样本库中401656名参与者的数据，并随后对来自一项大型独立队列中的408969名参与者的数据进行了研究。 该团......阅读全文
新研究发现49个容易导致静脉曲张的遗传变异
静脉曲张是慢性静脉疾病的一种常见的表现形式，影响全球约30%的人口，多见于40至80岁人群。在我国，就有约2亿患者。静脉曲张如果不加以治疗，会发展为多种并发症，包括腿部溃疡、血管破裂等，严重者可能导致截肢，甚至危及生命。目前的针对静脉曲张的健康管理包括弹力袜或对更严重患者的手术消融。大多数静脉曲
静脉曲张害怕吗？如何有效治疗静脉曲张？
静脉曲张是一种常用来描述腿部可见静脉的术语，但真正的静脉曲张通常是膨大且比较明显的。小型静脉曲张并不是什么大问题，但随着静脉扩张、扭曲，患者的静脉曲张就会变得越发严重，最后会让双腿感到沉重和疼痛。 脚踝和脚的肿胀是静脉瓣膜功能受损的早期征兆，静脉瓣膜能维持血流量；而严重的静脉曲张会让患者非常痛
遗传变异的医学应用
变异是生物的一般特性。甚至在人类尚未发现病毒以前，就已开始运用变异现象 制造疫苗。例如1884年，巴斯德利用兔脑内连续传代的方法，将狂犬病的街毒(强毒) 转变为固定毒。这种固定毒保留了原有的免疫原性，但毒力发生了变异——非脑内接 种时，对人和犬等的毒力明显降低，因而成功地用作狂犬病的预防制剂。此后，
遗传变异的分子基础
遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、以及优良性状很有可能在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病
【下肢静脉曲张】预防
预防1.此病有遗传倾向，一般在30岁左右发病，因此在儿童和青少年时期应勤于运动，增强体质，有助于防止。2.肥胖的人应该减肥，肥胖虽不是直接原因，但过重的分量压在腿上可能会造成腿部静脉回流不畅，使静脉扩张加重。3.长期从事重体力劳动和长期站立工作的人，最好穿弹力袜套。4.妇女经期和孕期等特殊时期要给腿
遗传变异的基本概念
生物的亲代能产生与自己相似的后代的现象叫做遗传。遗传物质的基础是脱氧核糖核酸（DNA），亲代将自己的遗传物质DNA传递给子代，而且遗传的性状和物种保持相对的稳定性。生命之所以能够一代一代地延续的原因，主要是由于遗传物质在生物进程之中得以代代相承，从而使后代具有与前代相近的性状。只是，亲代与子代之间、
精索静脉曲张的诊断
应用较多的较准确的诊断方法是彩色多普勒血流显像。对精液常规检查示精子密度低下，活率，活力低，畸形率高的患者，均建议进行彩色多普勒血流显像仪（CDFI）检查，CDFI可直观，准确的观察精索静脉曲张的扩张程度，血流状态，是无创、准确的诊断途径。CDFI的临床诊断标准为： 1.临床型VC平静呼吸下精
下肢静脉曲张临床路径
一、下肢静脉曲张临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为下肢静脉曲张（ICD-10：I83） 行手术治疗（ICD-9-CM-3：38.59）。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-外科学分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社）。 1.明显的临床症状
精索静脉曲张的检查
1.体格检查 重点检查阴囊及其内容物，包括站立位和平卧位，并于站立位行Valsalva试验以了解患者是否存在迂曲、扩张的静脉团。检查内容包括睾丸大小与质地、附睾、输精管、精索及其血管等。睾丸变小变软是睾丸功能不全的征象。采用染色的方法和严格按照WHO标准进行精子形态学分析，有助于对不育患者生育
如何诊断精索静脉曲张？
目前应用较多的较准确的诊断方法是彩色多普勒血流显像。对精液常规检查示精子密度低下，活率，活力低，畸形率高的患者，均建议进行彩色多普勒血流显像仪（CDFI）检查，CDFI可直观，准确的观察精索静脉曲张的扩张程度，血流状态，是目前无创、准确的诊断途径。CDFI的临床诊断标准为： 1.临床型VC平静
精索静脉曲张的病因
按病因可分为原发性及继发性VC两种。 1.原发性VC 左侧精索静脉曲张较右侧常见，原因可能是：①静脉血管内压力增高，因左侧精索静脉行程长并呈直角汇入左肾静脉；②“胡桃夹”现象（NCS），肠系膜上动脉和主动脉压迫左肾静脉，影响左精索内静脉回流甚至导致反流，即“胡桃夹”现象（NCS）；③精索内静
精索静脉曲张临床路径
一、精索静脉曲张临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为精索静脉曲张（ICD-10: I86.101）。 行精索静脉曲张结扎术（非腹腔镜）（ICD-9-CM-3:63.1 01）。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-泌尿外科分册》（中华医学会编着，人民
遗传变异影响受教育程度
通过一个全新的近30万人的全基因组关联分析（GWAS），研究人员发现了与一个人完成的正式教育年数相关的遗传变异。这一研究成果11日在线发表于英国《自然》杂志的一篇遗传学论文上。 虽然由完成的教育年数定义的受教育程度，在很大程度上会受到社会和环境因素的影响，但以前的研究仍然表明，遗传变异也会对不
JBC：揭秘“吃不胖”人群表观遗传变异
有没有想过为什么有些人可以想吃多少就吃多少，并且从来不会因此而变胖？仅仅是因为遗传变异？最近一个研究小组指出了另一个重要的因素。相关研究结果发表在最近的《Journal of Biological Chemistry》杂志。 我们都知道：有些人不用为减肥苦恼，而其他一些人似乎一直都在跟赘肉做斗
分子生态学词汇遗传变异
中文名称：遗传变异外文名称：genetic variation定 义：遗传变异是指生命是在遗传的基础上，同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异，也称“分子变异(molecular variation)”，也是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异，是生物界不断地普遍发
中美大豆品种存在大量遗传变异
美国种植的大豆品种同中国种植的大豆品种有何不同？依据新近完成的中国大豆基因组测序，科学家发现，中美大豆品种在基因组上存在着大量的遗传变异。中国大豆基因组测序的完成，为优良大豆品种的培育奠定了基础。相关研究以封面文章形式在线发表于最新一期的《中国科学—生命科学》（英文版）上。作为重要的经济作物，大豆起
遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研究人
遗传变异让狐狸适应撒哈拉沙漠
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/502782.shtm美国科学家研究发现，近缘物种的DNA转移到北非狐狸基因组（该过程也称基因渗入）促进了北非狐狸适应在撒哈拉沙漠的生存。研究揭示了生命得以在炎热干旱环境下维持的遗传和生理机制。相关研究6月
遗传变异让安第斯人适应高地生活
稀缺的氧气、寒冷的气候和强烈的紫外线辐射使得安第斯山脉成为一个生命难以存在的地方。那么人类是如何适应这种高地生活的呢？一项关于古代和现代脱氧核糖核酸（DNA）的新研究表明，其中的答案可能是一些南美高地人的心肌发生了变化。 该研究同时发现，随着古代南美高地人逐渐以马铃薯作为主要食物，他们变得更容
Nature：遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研
Science解析免疫性的遗传变异
莱根妇女医院(Brigham and Women's Hospital，BWH)、哈佛医学院、Broad研究所、麻省总医院MGH和芝加哥大学的一项研究显示，健康青年之间的遗传多样性会影响他们的免疫细胞功能。这些免疫性的遗传变异(Immunogenetic Variation)大多也是常见
这个遗传变异与严重儿童肥胖相关
科学家报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制。这是一个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，而大多数肥胖的常规基因检测无法检测到。相关研究近日发表于《自然—代谢》。 黑素皮质素受体4（MC4R）激活基因位于称为下丘脑的脑区，激发饱足或不饿的感受。干扰MC4R激活或发挥功能的变异，与饥饿
Nature：遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研
【下肢静脉曲张】诊断及治疗
诊断下肢浅静脉曲张具有明显的形态特征，通过一般体格检查即可以明确诊断。站立后，下肢浅静脉突起，即提示静脉曲张的可能。若要进一步全面了解病情，则需进一步进行详细体格检查，了解静脉瓣膜功能情况及深静脉通畅情况，必要时需进行静脉超声或造影检查。重点应与深静脉血栓后遗症导致的静脉曲张相鉴别，后者有深静脉血栓
关于小腿静脉曲张的简介
小腿静脉曲张是最重要的疾病之一， 也是四肢血管疾患中最常见的疾病之一。静脉曲张多发生在下肢。 静脉曲张形成的主要原因是由于先天性血管壁膜比较薄弱或长时间维持相同姿势很少改变，血液蓄积下肢，在日积月累的情况下破坏静脉瓣膜而产生静脉压过高，使血管突出皮肤表面的症状。
静脉曲张的临床表现
1.表层血管像蚯蚓一样曲张，明显凸出皮肤，曲张呈团状或结节状； 2.腿部有酸胀感，皮肤有色素沉着、脱屑、瘙痒，足踝水肿； 3.肢体有异样的感觉，针刺感、奇痒感、麻木感、灼热感； 4.表皮温度升高，有疼痛和压痛感； 5.局部坏疽和溃疡。 若为单纯性下肢浅静脉曲张，一般临床症状较轻，进展较
精索静脉曲张的基本介绍
精索静脉曲张（varicocele，VC）是一种血管病变，指精索内蔓状静脉丛的异常扩张、伸长和迂曲，可导致疼痛不适及进行性睾丸功能减退，是男性不育的常见原因之一。因其相关的阴囊疼痛不适、不育与睾丸萎缩等而广受关注。是常见的男性泌尿生殖系统疾病。多见于青壮年，发病率占正常男性人群的10%～15%，
怎样治疗精索静脉曲张？
应根据患者是否伴有不育或精液质量异常、有无临床症状、静脉曲张程度及有无其他并发症等情况给予治疗。治疗方法包括一般治疗、药物治疗和手术治疗。手术治疗是主要的治疗方法，可以达到理想的治疗效果。 1.一般治疗 包括生活方式、饮食调节、物理疗法等，如：戒烟限酒、饮食清淡、回避增加腹压的运动；降温疗法
精索静脉曲张的鉴别诊断
通过体格检查、彩色多普勒超声检查基本上可以确诊精索静脉曲张。但应注意鉴别精索静脉曲张合并其他疾病，如慢性骨盆疼痛综合征所引起的阴囊不适、疼痛、生育等症状。应特别注意与躯体症状为主要表现的心理疾患进行鉴别。
关于精索静脉曲张的简介
精索静脉因回流受阻，在睾丸周围形成团状蔓形的静脉曲张。睾丸静脉回流能力较差和以下因素有关：静脉位置较浅，缺少肌肉泵的压缩回流支持；静脉壁较薄，脉管内静脉瓣很少；右侧精索静脉直接流入下腔静脉，而左侧精索静脉进入肾静脉，血流缓慢，所以95%的患者精索静脉曲张出现在左侧。 精索静脉曲张是导致男性不育