中大绘出广东食管鳞状细胞癌遗传变异图谱

由中山大学肿瘤防治中心贾卫华教授领衔,中山大学、美国NIH等多家机构的科研人员组成的国际合作团队,基于新一代测序技术、基因的表达谱分析、体内外实验以及大量临床数据,对食管鳞状细胞癌的全基因组变异进行了历时五年的研究,绘制出广东食管鳞状细胞遗传变异图谱。 广东是食管癌高发大省,人群具有独特的遗传背景及生活习惯。从全基因组水平,全面、系统揭示广东食管鳞癌特有的体细胞遗传变异图谱,进而发现影响预后及靶向治疗的遗传变异,无疑对解析食管癌的发病机理、推动临床治疗方法的研究具有极大价值。由贾卫华教授领衔的该项研究系统地揭示了广东食管鳞癌的癌症基因组学特征,尤其是发现了一系列新的影响癌症转归和生存的基因突变(如VANGL1)、基因异常表达(如miR-4707-5p)和特征性的染色体结构变异,并进行了深入的体内外实验研究和癌症信号通路研究。贾卫华教授团队通过对67个广东食管鳞癌患者的肿瘤及癌旁正常组织进行全基因组或外显子组测序发现,同中国......阅读全文

临床测序重磅成果!300多种肿瘤,突变数据集问世

  肿瘤分子分析是精准肿瘤医学的基本组成部分,它能够识别基因以及通路中所发生的变化,这是个性化医疗的关键。不同组织复发性突变的存在,加上分子靶向治疗组合的扩大,这就需要灵活且综合性的方法来分析全癌谱中与临床相关的基因。  5月8日,Nature Medicine杂志在线发表了一篇“大作”,科学家们采

新一代肿瘤基因测序,数据质量是基石

  肿瘤细胞的一个明确特点是其复杂的异质性,存在个体不同细胞间,不同个体间,另根据现有的研究基础,已经发现肿瘤基因层面变异频率普遍较低,各种因素告诉我们,在复杂的背景中确定肿瘤突变,首先测序碱基的准确率必须过关。原始数据的碱基识别准确性越高,使用的信息分析方法越合理标准,对测序深度的要求就会越低。在

Illumina牵头制定DNA测序肿瘤临床检测规范

  Illumina联合娜法伯癌症中心、弗雷德哈钦森癌症研究中心、MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯特林癌症中心,宣布成立AGC(规范基因组联盟)联合机构,指导下一代测序技术在肿瘤临床诊断中的应用。  他们的目标是定义什么是“癌症专属基因组”,即到底那些变异是癌症真正特有的,由此肿瘤学家和病理学家可以确

测序新技术提供基因表达高精数据

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/481704.shtm 科技日报北京6月27日电 (实习记者张佳欣)最近,日本东京理科大学的一个研究小组开发了一种新改进的单细胞RNA测序(scRNA-seq)技术。这种新方法,即终止子辅助固相互补DN

测序技术在新型冠状病毒防治中的作用

当地时间1月30日晚,世界卫生组织(WHO)宣布,将新型冠状病毒疫情列为国际关注的突发公共卫生事件。世卫总干事谭德塞说,WHO 相信中国的疫情一定能得到遏制,由于病毒的传播仍有很多未知数,世卫组织担忧中国之外的疫情会有恶化,这无关感染数量,关系人的健康和生命。新型冠状病毒感染人数全球范围不断攀升,疫

测序技术在新型冠状病毒防治中的作用

人民日报报道当地时间1月30日晚,世界卫生组织(WHO)宣布,将新型冠状病毒疫情列为国际关注的突发公共卫生事件。世卫总干事谭德塞说,WHO 相信中国的疫情一定能得到遏制,由于病毒的传播仍有很多未知数,世卫组织担忧中国之外的疫情会有恶化,这无关感染数量,关系人的健康和生命。新型冠状病毒感染人数全球范围

二代测序在肿瘤临床中的应用

二代测序,又名下一代测序(Next Generation Sequencing,NGS),也叫高通量测序(High-Throughput Sequencing),是相对于传统的桑格儿测序(Sanger Sequencing)而言的。有些文章中可能还会称为大规模平行测序平台(massive

基因测序肿瘤检测

临床医生在肿瘤治疗中发现,人体肿瘤千差万别,即使是同一个部位的肿瘤,治疗效果和方法也应因人而异,这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中,只有同病异治,因人而异,实施个体化治疗,才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达

CSCO:肿瘤二代测序技术应用重在规范

  “二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治最关键的问题,是规范测序公司的标准和操作方法,只有规范的技术才能保证后续的精准发现和精准治疗。”前不久,中国临床肿瘤学会(CSCO)理事长吴一龙教授在《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》(以下简称《共识》)发布会上表示,《共识》旨在为二代

单细胞测序技术在肿瘤研究中的应用

单细胞测序技术在肿瘤研究中有以下多方面的应用:肿瘤细胞异质性研究鉴定肿瘤内不同的细胞亚群,包括具有不同基因突变、转录组特征和表型的细胞。揭示肿瘤细胞之间的差异对肿瘤进展、转移和治疗反应的影响。肿瘤微环境分析解析肿瘤微环境中免疫细胞、基质细胞等的组成和功能状态。研究肿瘤细胞与微环境中其他细胞的相互作用

CSCO:肿瘤二代测序技术应用重在规范

  “二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治最关键的问题,是规范测序公司的标准和操作方法,只有规范的技术才能保证后续的精准发现和精准治疗。”前不久,中国临床肿瘤学会(CSCO)理事长吴一龙教授在《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》(以下简称《共识》)发布会上表示,《共识》旨在为二代测序(NGS)

重磅!-首批肿瘤基因测序临床应用试点单位公布

  2014年3月,国家卫生计生委医政医管局发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》(以下简称通知)。《通知》指出已经开展高通量基因测序技术,且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点,并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料,同时明确申请试点的基因测序项目(如

二代测序在肿瘤治疗研究项目中的应用及数据

GenomeWeb芝加哥讯 – 本周美国临床肿瘤学会年度会议中展示的研究项目包括了来自于部分研究项目的大量数据,这些研究项目均使用了二代测序技术来指导对肿瘤患者的治疗方法。 研究结果表明,正如之前科学界已报道的那样,NGS panel及更广泛的测序方法可以在很多情况下的少部分(有时是多数)患者中鉴别

ctdna测序数据测序深度多少可用

ctdna测序数据测序深度多少可用2-氨基嘌呤等其他碱基结构类似物同样具有诱变作用。②药物或射线引起的化学变化 亚硝酸能够作用于腺嘌呤(A)的氨基而使它变为次黄嘌呤(HX);可以作用于胞嘧啶(c)而使它变为尿嘧啶(U)。这两种氨基到酮基的变化带来碱基配对关系的改变,从而通过 DNA复制而造成A∶T→

单细胞测序技术在肿瘤研究中的应用案例

以下是一些单细胞测序技术在肿瘤研究中的应用案例:  **案例一:乳腺癌** 研究人员利用单细胞测序技术对乳腺癌肿瘤组织进行分析,发现了不同亚型乳腺癌细胞之间的基因表达差异和肿瘤细胞的异质性。他们鉴定出了具有干细胞特性的肿瘤细胞亚群,这些细胞可能与肿瘤的复发和耐药性有关。这为开发更有针对性的治疗

如何解读时空分辨单细胞测序技术的数据?

解读时空分辨单细胞测序技术的数据是一个复杂但关键的过程,通常可以遵循以下步骤:数据预处理质量控制:检查测序数据的质量,去除低质量的细胞和测序读段。数据标准化:校正不同细胞之间由于测序深度等因素导致的偏差。细胞聚类根据基因表达模式将细胞分组,识别不同的细胞类型或状态。空间定位分析将细胞的基因表达数据与

解读时空分辨单细胞测序技术的数据介绍

解读时空分辨单细胞测序技术的数据是一个复杂但关键的过程,通常可以遵循以下步骤:数据预处理质量控制:检查测序数据的质量,去除低质量的细胞和测序读段。数据标准化:校正不同细胞之间由于测序深度等因素导致的偏差。细胞聚类根据基因表达模式将细胞分组,识别不同的细胞类型或状态。空间定位分析将细胞的基因表达数据与

单细胞测序数据分析的j技术难点

单细胞测序数据分析存在以下一些难点:数据的高维度和稀疏性每个细胞可以测量成千上万个基因的表达,但大多数细胞中只有少数基因是活跃表达的,导致数据高度稀疏且维度极大,增加了分析的复杂性。数据质量控制由于实验技术的限制,可能存在细胞捕获失败、双细胞污染、测序错误等问题,需要准确识别和处理这些低质量的数据。

如何解读时空分辨单细胞测序技术的数据?

解读时空分辨单细胞测序技术的数据是一个复杂但关键的过程,通常可以遵循以下步骤:数据预处理质量控制:检查测序数据的质量,去除低质量的细胞和测序读段。数据标准化:校正不同细胞之间由于测序深度等因素导致的偏差。细胞聚类根据基因表达模式将细胞分组,识别不同的细胞类型或状态。空间定位分析将细胞的基因表达数据与

测序“垃圾”数据变身宝藏

  基因组测序中曾经被视为是垃圾的数据,现在能够用来为人们提供重要的疾病线索。St. Jude儿童研究医院——华盛顿大学儿童癌症基因组项目的研究人员独辟蹊径,在染色体末端DNA重复片段的测序数据中,挖掘到了宝贵的癌症信息。   染色体末端的DNA重复片段被称为端粒,此前这种重复片段往往在二代测

肿瘤登记:癌症防治的基石

最近,《柳叶刀》发表社论文章指出,当前全球癌症防治中存在着巨大的不平等,迫切需要相应的数据用于制订癌症防控计划,肿瘤登记相关的真实世界数据因此变得至关重要。肿瘤登记是衡量一个国家癌症负担的金标准,能帮助政策制定者确定优先事项并作出规划,以应对新兴趋势。作为全球癌症防治的基石,肿瘤登记应该受到重视。然

300多种肿瘤-晚期癌症患者测序突变数据库发表的启示

  5月8日,Nature Medicine杂志发表一篇重量级文章,纪念斯隆-凯特琳癌症研究中心(MSKCC) 的科学家采用MSK-IMPACT方法,开展了一个大规模、前瞻性的临床测序研究。他们对上万名晚期癌症患者,接近300多种肿瘤进行了基因测序,同时收集了这些肿瘤病人的临床注释、病理等方面的信息

Nature故事:他用DNA测序技术,让百年肿瘤“变废为宝”

  在伦敦大奥蒙德街儿童医院地下室的档案库里,存放着一些“宝贵”病历。癌症研究人员Sam Behjati希望能够利用这些资源开启未来的研究。5月2日,他和他的同事发表了一些成果,这些成果来自前个世纪3份儿童肿瘤样本的基因组序列。这则故事也于5月11日被Nature网站报道。  这些有历史意义的细胞有

二代测序技术指导肿瘤患者的治疗方法

  本周美国临床肿瘤学会年度会议中展示的研究项目包括了来自于部分研究项目的大量数据,这些研究项目均使用了二代测序技术来指导对肿瘤患者的治疗方法。  研究结果表明,正如之前科学界已报道的那样,NGS panel及更广泛的测序方法可以在很多情况下的少部分(有时是多数)患者中鉴别出与肿瘤有关的基因变异,而

时空分辨单细胞测序技术在肿瘤研究中的应用

时空分辨单细胞测序技术在肿瘤研究中有以下应用:肿瘤发生的早期检测能够追踪肿瘤起始细胞在早期阶段的变化,发现潜在的肿瘤发生标志,从而实现更早期的诊断。肿瘤异质性解析明确肿瘤内部不同细胞在空间位置上的基因表达差异,深入了解肿瘤异质性的形成机制和演化过程。肿瘤微环境研究分析肿瘤微环境中各种细胞(如免疫细胞

空间转录组测序技术在肿瘤研究进展的应用

空间转录组测序技术是一种基于组织空间结构进行高通量转录组测序的技术。通过该技术,可以得到组织空间位置的基因表达图谱。因此,空间转录组技术是现阶段可实现空间二维基因表达检测的高通量技术。该技术为基于空间的发育研究和疾病异质性问题提供了一个解决方案。空间转录组测序运用方向(Trends Biotechn

空间转录组测序技术在肿瘤研究进展的应用

  空间转录组测序技术是一种基于组织空间结构进行高通量转录组测序的技术。通过该技术,可以得到组织空间位置的基因表达图谱。因此,空间转录组技术是现阶段可实现空间二维基因表达检测的高通量技术。该技术为基于空间的发育研究和疾病异质性问题提供了一个解决方案。   空间转录组测序运用方向(Trends Bi

单细胞测序技术在肿瘤研究中的发展趋势

单细胞测序技术在肿瘤研究中的发展趋势包括以下几个方面:多组学整合分析不仅局限于对肿瘤细胞的基因组和转录组测序,还将结合表观基因组、蛋白质组、代谢组等多组学数据,更全面地揭示肿瘤细胞的特征和调控机制。更高的分辨率和精度不断改进技术,以检测更微量的核酸物质,更准确地识别低频突变和罕见的细胞亚群,提高对肿

单链DNA测序技术助力获取游离核酸多组学数据

游离DNA(cfDNA)是指游离在细胞外的DNA,存在于血浆、血清或尿液等体液中。cfDNA的片段组学特征可用于微创、实时、动态地监测生理和病理状态,在肿瘤早筛与复发监测、母婴健康、器官移植、感染疾病等领域具有广阔的应用前景。高通量测序技术是表征cfDNA片段组学特征的主要手段,其中,双链DNA文库

DNA测序的测序技术

高通量测序技术(High-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术(Next-generation sequencing technology),以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等,主要有以