《Cell》付巧妹：细数古DNA技术发展史
在过去的10年里，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所的付巧妹领导的研究人员利用古DNA (aDNA)技术，挖掘出了古人类，尤其是东亚古人类的历史。作为他们工作的一部分，研究人员重建了两个已经灭绝的古人类群体——尼安德特人和丹尼索瓦人的整个基因组;绘制了全球人口迁移和相互作用的历史地图;揭示了最古老的东亚人的基因结构;揭示了东亚冰期种群的适应性遗传变化;追溯了中国北方和南方人口格局的形成，以及中国南方南岛人口的起源。最近，付巧妹的团队回顾了aDNA技术的发展历史，讨论了目前的技术瓶颈和解决方案，并评估了该技术的未来。这项研究发表在7月21日的《Cell》。本研究讨论的一项关键技术是高通量测序，这是一种对大量DNA进行快速测序的技术。理论上它可以对样本中的所有DNA分子进行测序。在高通量测序普及之前，aDNA领域依靠聚合酶链反应(PCR)技术来测序一些特定的DNA片段。利用这种技术，研究人员只能提取非常有限的DNA信息，而且很难区分......阅读全文
基因编辑治疗遗传性视盲
科学家采用一项新型基因编辑技术，为因天生遗传疾病而注定致盲的老鼠带来了福音，成功提升了它们的视力。该疾病名为“色素性视网膜炎”，是人类视力丧失的常见病因。目前为止，该病无法治愈。而这是有史以来第一遭，科学家证明了他们能够有效地从基因组中“擦除”某些损伤——至少对老鼠管用，这是件相当了不起的大事。
基因疗法首次治愈常见遗传病
法国研究人员在3月2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。 基因疗法概念已经提出30年，首要目标是用来治疗极罕见疾病。2012年，首个基因药物Glubera获
遗传风险基因信号通路相关因子BLM
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
遗传风险基因信号通路相关因子SDHC
这个基因编码四个核编码亚单位之一，包括琥珀酸脱氢酶，也被称为线粒体复合物ii，一个三羧酸循环和线粒体有氧呼吸链的关键酶复合物。编码的蛋白质是两个完整的膜蛋白之一，它们将复合物的其他亚单位（形成催化核心）固定在线粒体内膜上。这个基因在不同染色体上有几个相关的假基因。这个基因的突变与副神经节瘤有关。另外
遗传风险基因信号通路相关因子MUTYH
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
分子遗传学词汇基因内抑制
中文名称:基因内抑制英文名称:intragenic suppression定 义:同一基因内部在不同部位的第二次突变而使其恢复野生型表型。应用学科:遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇基因簇
中文名称：基因簇外文名称：gene cluster定义：基因簇（gene cluster）指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，位于染色体的特殊区域。
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
遗传风险基因信号通路相关因子POLE
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
单基因病的遗传方式分析（五）
从一个女儿是红绿色盲来看，母亲必然是红绿色盲基因（b)的携带者，再从一个儿子是甲型血友病来看，母亲也必然是甲型血友病基因（h)的携带者。但是，这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者，所以有红绿色盲基因（b)。从图4－9可以看出，他们后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患红绿
遗传风险基因信号通路相关因子EPCAM
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
遗传风险基因信号通路相关因子FANCC
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
分子遗传学词汇基因内重组
中文名称：基因内重组英文名称：intragenic recombination定 义：同一顺反子内不同突变位点间的重组。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
遗传风险基因信号通路相关因子WRN
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
遗传风险基因信号通路相关因子PDGFRA
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
分子遗传学词汇组成性基因
中文名称：组成性基因英文名称：constitutive gene定 义：在生物体内所有细胞中不断表达的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
遗传风险基因信号通路相关因子SDHB
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。Comple
遗传风险基因信号通路相关因子RET
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系
分子遗传学词汇增变基因
中文名称：增变基因外文名称：mutator gene定义：许多增变基因的存在，有力地表明自发突变与其说是依赖于理化因子，莫如说是大大的依赖于遗传控制的生物因子。例如在T4噬菌体中，在同一个DNA多聚酶
遗传风险基因信号通路相关因子VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
遗传风险基因信号通路相关因子APC
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
单基因病的遗传方式分析（三）
2．常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子（aa)方得以表现，称为常为常染色体隐性遗传病（autosomal recessive inheritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗
分子遗传学词汇持家基因
中文名称：持家基因外文名称：house-keeping genes定义：持家基因(house-keeping genes)，又称管家基因，是指所有细胞中均要稳定表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的。如微管蛋白基因、糖酵解酶系基因与核糖体蛋白基因等。管家基因是一类始终保持着低水平的甲
特殊血型或来自隐性遗传基因
血是生命之源，血型的问题事关重大。但近日有报道，湖南一男子献血6年才知自己血型异常。血型与遗传有关，父母血型正常，子女为什么会出现血型异常现象？专家表示，除极少部分基因突变之外，即便是特殊血型也来自父母，只是决定特殊血型的遗传基因，在父母那体现为隐性而已。 男子献血6年才知血型异常 据
合成“基因开关”能调控植物遗传特性
美国科罗拉多州立大学团队成功合成出一种“基因开关”，首次实现了灵活地开启或关闭成熟植物中的关键遗传特性。该成果发表在最新美国化学会旗下的《ACS合成生物学》杂志上，为未来按需设计的智能农业打下基础。这项研究由跨学科团队完成，是合成生物学领域具有里程碑意义的重要进展。团队通过设计和构建新的DNA片段，
分子遗传学词汇生长抑制基因
中文名称：生长抑制基因英文名称：growth suppressor gene定 义：抑制细胞生长的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
脑卒中多基因遗传风险评分模型建立
鲁向锋教授（中）在指导学生进行科研工作。 中国医学科学院阜外医院供图 我国居民的第一位死亡原因、患病人群日益年轻化、70%患者均有不同程度残疾、二次复发率高达40%……脑卒中像一个“恶魔”贪婪地“吮吸”着人类的健康。 如何及时有效地筛查出脑卒中高危人群，已经成为全社会关心的话题。 “现有的
遗传风险基因信号通路相关因子PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
分子遗传学词汇套叠基因
中文名称：套叠基因英文名称：nested gene定 义：重叠基因的一种形式，一个基因的DNA序列位于另一个基因的DNA序列中。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）