什么是早老症？
早老症（儿童早老症）属常染色体隐性遗传病，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。......阅读全文
什么是肩部撞击症
肩部撞击症又称肩峰下疼痛弧综合征，是肩关节外展活动时，肩峰下间隙内结构与喙肩穹之间反复摩擦、撞击而产生的一种慢性肩部疼痛综合征，是中年以上者的常见病。 本病包括肩峰下滑囊炎、冈上肌腱炎、冈上肌腱钙化、肩袖断裂、肱二头肌长头腱鞘炎、肱二头肌长头断裂。其共同临床特征是肩关节主动外展活动时有一疼痛弧
什么是皮肤划痕症？
人工型荨麻疹也称皮肤划痕症,是皮肤血管的过敏反应,过敏反应的形成由内因和外因共同作用所致。此类患者血清中存在一种特殊的蛋白质,为免疫球蛋白IgE,此类蛋白质如与过敏原相结合,机体就会引起一系列反应,最后导致皮肤血管周围的肥大细胞释放出大量的组织胺,组织胺会引起皮肤血管扩张,血清渗出血管外,就会产
什么是乳糖不耐症？
乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹泻，又称乳糖酶缺乏症。乳糖酶缺乏是广泛存在的世界性问题，远东人群发生率高，大部分人群不出现症状，但在以乳汁为主要饮食的新生儿及婴幼儿中常发生腹泻等症状。
什么是脂过多症？
中文名称脂过多症英文名称lipomatosis;liposis定 义脂肪在组织中呈局部异常堆积或肿瘤样积聚的现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），脂质（二级学科）
什么是脂血症？
脂血症是指各种原因导致的血浆中胆固醇和/或甘油三酯水平升高的一类疾病。
什么是渐冻症
渐冻症学名叫肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病，后一名称英国常用，法国又叫夏科病，而美国也称卢伽雷病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。肌萎缩
日本培育出具有早老性痴呆症的实验鼠有助于新突破
日本理化学研究所一个研究团队14日发表报告说，他们成功培育出具有类似早老性痴呆症(阿尔茨海默氏症)患者症状的实验鼠，能更好地“模拟”人类患者的症状。这将有助相关治疗手段的研发。 早老性痴呆症是β淀粉样蛋白在脑内堆积所致。上世纪90年代，研究人员曾通过植入大量能制造β淀粉样蛋白原料
清华施一公院士PNAS解析与老年痴呆症相关的早老素蛋白
生物通报道：阿尔茨海默氏病（AD）是最常见的痴呆症形式，但是我们对AD的病因仍然知之甚少。最近，来自清华大学的研究人员，采用高度纯化的重组γ-分泌酶，检测了128个AD来源的早老素蛋白-1（PS1）突变对β淀粉样蛋白（Aβ42和Aβ40）产量的影响，相关研究结果发布在12月5日的《美国国家科学院
研究称核磁共振脑部扫描有助预知早老性痴呆
美国最新研究显示，利用核磁共振成像技术对脑部进行扫描，可以帮助医生预测轻度认知障碍患者今后是否会患阿尔茨海默氏症(早老性痴呆症)。 加利福尼亚大学圣迭戈医学院的研究人员6日在《放射学》杂志网络版上撰文说，对核磁共振脑部扫描结果进行分析，可以计算出轻度认知障碍患者在一年内患阿尔茨海默氏症的风
《神经科学杂志》：鱼油有助降低早老性痴呆风险
一直以来，许多阿尔海默氏症（Alzheimer’s Disease，早老性痴呆）的研究人员在不停地“吹捧”鱼油对该病的作用。美国科学家近日的一项研究证实了这种功效，并找出了其中的原因。相关论文发表在12月26日的《神经科学杂志》（Journal of Neuroscience）上。 领导此次
“谈癌色变”？“早发现、早治疗”，筛查与早诊早治是关键
“谈癌”能否不再“色变”？《健康中国行动（2019—2030年）》定下目标：到2022年和2030年，总体癌症5年生存率分别不低于43.3%和46.6%。大部分常见癌症可早期发现，应推动预防关口前移国家癌症中心最新数据显示，全国一年新增癌症病例约406万，病亡人数约241万。近年来癌症5年生存率明显
什么是臀肌挛缩症
臀肌挛缩症是由多种原因引起的臀肌及其筋膜纤维变性、挛缩,引起髋关节功能受限所表现的特有步态、体征的临床症候群,主要表现在髋关节的活动受到影响,生活上有一定的困难,严重时生活自理受到限制,如穿袜子、穿鞋、穿裤子、坐下来、下蹲都会受到影响,走平路的时候姿势难看,虽然表面上看这个病不疼也不痒,没有什么
什么是成骨不全症
成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
什么是红细胞增多症？
红细胞增多症是一种疾病状态，其中外周血中的红细胞比容（血液中红细胞的体积百分比）和/或血红蛋白浓度升高。这可能是由于红细胞数量增加（“xxx性红细胞增多症”）或血浆量减少（“相对性红细胞增多症”）。红细胞增多症有时被称为红细胞增多症，但这些术语不是同义词，因为红细胞增多症描述了红血球的任何增加（无论
什么是谷固醇血症？
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。
什么是高氨血症？
正常情况下血氨浓度维持在较低水平。肝脏几乎是体内唯一能合成尿素的器官，当肝功能严重损伤时，尿素合成障碍，血氨浓度升高，称为高氨血症。
什么是烟酸缺乏症？
烟酸缺乏症（Pellagra）又称糙皮病，系因烟酸或其前体物质色氨酸缺乏而导致的系统性疾病，临床上该病主要表现为皮炎、腹泻、痴呆及死亡，又称为“4D征”。该病由西班牙的Gaspar Casal医生于1735年首次描述。过去营养不良被认为是该病的主要致病原因，现研究发现嗜酒、药物等也可导致烟酸缺乏
美国研究人员又发现“早老痴”4个相关新基因
美国科研人员3日宣布，他们发现了与阿尔茨海默氏症相关的4个新基因，这为了解这一疾病的起因和研发有效的治疗药物提供了新线索。 这项研究是由来自44所美国大学和研究机构的科研人员共同完成的，是迄今涉及科研人员最多的一次关于阿尔茨海默氏症的研究，研究成果刊登在英国《自然・
什么是乳糖不耐症？生物原理是什么？
哺乳动物的幼体在断乳后，开始逐渐的减少乳糖酶的合成。人类的幼儿在4岁的时候通常会失去90%的乳糖消化能力，但各人之间的差异很大。一些人种的第2号染色体上发生基因突变，表现能终止乳糖酶的减少性状，所以这些人种终生能消化乳糖。关于该变异出现的时间和地点科学上尚无一致的结论。有人认为是前4000年左右在瑞
什么是静脉血栓栓塞症？
静脉血栓栓塞症是指血液在静脉内不正常地凝结，使血管完全或不完全阻塞，属静脉回流障碍性疾病。包括深静脉血栓形成和肺血栓栓塞症。本病常急性发作，以下肢深静脉血栓形成最为常见。抗凝治疗是主要的治疗措施，严重者可手术取栓。
什么是异常脂蛋白血症？
中文名称异常脂蛋白血症英文名称dyslipoproteinemia定 义由于基因缺陷、突变的载脂蛋白分子不能及时将残留的富含三酰甘油的脂蛋白从肝移除，致使乳糜微粒和极低密度脂蛋白残留物在血中聚积引起脂蛋白代谢紊乱的现象。如编码apoE的基因失调，肝对残留的脂蛋白摄取受阻，可导致家族性异常β脂蛋白血
什么是乳清酸尿症？
乳清酸尿症亦可为后天性，抗白血病药6-氮杂尿核苷在体内转变为6-氮杂尿核苷酸；可竞争乳清酸核苷酸脱羧酶，致乳清酸及乳清酸核苷在体内积聚，尿中排出亦多。治疗痛风的药别嘌呤醇在人体内在乳清酸磷酸核糖转移酶作用下，变成别嘌呤醇核苷酸，别嘌呤醇核苷酸可竞争性抑制该酶的活性，并抑制乳清酸核苷酸脱羧酶，造成乳清
什么是真性红细胞增多症
"真性红细胞增多症，临床上通常简称真红，是骨髓本身的病变引起的一种疾病，属于骨髓增殖性肿瘤。骨髓是人体的造血器官，红细胞是血液里为身体各个器官组织运输氧气的细胞，而真红患者的骨髓，生产了过多的红细胞，并不能为机体带来更多的氧气，相反会引起血液循环障碍。真性红细胞增多症的患者，可能出现头痛乏力、眩
什么是阿兹海默症？
阿尔茨海默病（AD）是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征,病因迄今未明。65岁以前发病者,称早老性痴呆；65岁以后发病者称老年性痴呆。 2022年3月,自然杂志子刊《自然•结构和
什么是白细胞减少症？
白细胞减少症(1eukopenia)为常见血液病，指成人外周血白细胞绝对计数持续低于4×109/L(儿童≥10岁低于4.5×109/L或
什么是瑞夷综合症？
瑞氏综合征（RS）是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中得的一种罕见的病，以服用水杨酸类药物（如阿司匹林）为重要病因。广泛的线粒体受损为其病理基础。瑞氏综合征会影响身体的所有器官，但对肝脏和大脑带来的危害最大。如果不及时治疗，会很快导致肝肾衰竭、脑损伤，甚至死亡。
什么是真性红细胞增多症？
1.概念 真性红细胞增多症是原因未明的一种红系增生的骨髓增生性疾病。2.血象与骨髓象特点（1）血象：血液呈暗紫色，红细胞数增多[（7.0～10.0）×1012/L]，血红蛋白增高（180～240g/L），红细胞比容增高（0.54～0.80），网织红细胞百分率不增多。红细胞形态正常，可轻度大小不均，嗜
“杀手”也能做“好事”－早老痴致病蛋白质也可保护DNA
法国科学家日前发现，早老性痴呆症的致病蛋白质Tau虽然经常扮演神经细胞“杀手”的角色，但它在正常情况下却能对细胞的DNA（脱氧核糖核酸）进行保护。 这项研究由法国国家科研中心等机构完成。相关科学家在美国最新一期《生物化学杂志》上报告说，在患者脑中，已经发生变异的蛋白
乳腺癌治愈率可达90％－早诊早治是关键
每年的10月是我国的“乳腺癌防治月”，又称“粉红丝带月”。 乳腺癌发病率高 早期治疗效果显著 天津乳腺癌防治研究中心常务副主任、天津市肿瘤医院乳腺肿瘤三科科主任张瑾告诉记者，相对于其他恶性肿瘤，乳腺癌的治疗效果在逐年提升，如能做到早诊早治，治愈率可达90%，因此不用过于恐慌。 据国家癌症
德国科学家发现6种可阻止早老性痴呆恶化的物质
德国汉堡-埃彭多夫大学医学中心18日说，研究人员在实验室中发现了6种有望阻止阿尔茨海默氏症(早老性痴呆)恶化的物质，希望将来可借此研发出治疗这一疾病的新药。 阿尔茨海默氏症是最常见的痴呆症类型，发病原因仍不完全清楚，目前尚无有效治疗方法。阿尔茨海默氏症患者在临床症状出现前数年，其大脑