什么是谷固醇血症？
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。......阅读全文
什么是谷固醇血症？
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。
谷固醇血症的介绍
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。
谷固醇血症的治疗方案
包括药物治疗、饮食控制及肝移植，降低血液谷固醇及豆固醇含量，减轻黄色瘤，降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。1.药物治疗胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可结合NPC1L1，抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。2.饮食控制严格
谷固醇血症的病因介绍
正常情况下，植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收，过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积，无法排出，吸收量升高至正常的50～200倍。
谷固醇血症的临床检查
1.实验室检查一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。2.血清植物固醇谱分析患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。3.基因检测ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。
谷固醇血症的治疗方法
包括药物治疗、饮食控制及肝移植，降低血液谷固醇及豆固醇含量，减轻黄色瘤，降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。1.药物治疗胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可结合NPC1L1，抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。2.饮食控制严格
谷固醇血症的检验检测方法
1.实验室检查一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。2.血清植物固醇谱分析患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。3.基因检测ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。
谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。2.皮肤黄色瘤青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼睑和面部。3.血
谷固醇血症的鉴别及诊断
根据典型的临床表现（如黄色瘤、早发心血管疾病）、血清谷固醇及豆固醇浓度升高、ABCG或ABCG8等位基因突变，可以确诊需与高脂血症、家族性高胆固醇血症、免疫性血小板减少性紫癜、脂肪肝等相鉴别，通过血清植物固醇谱及基因分析确诊。
谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。2.皮肤黄色瘤青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼睑和面部。3.血
关于谷固醇血症的病因分析
正常情况下，植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收，过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积，无法排出，吸收量升高至正常的50～200倍。
关于谷固醇血症的治疗方法介绍
包括药物治疗、饮食控制及肝移植，降低血液谷固醇及豆固醇含量，减轻黄色瘤，降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。 1.药物治疗 胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可结合NPC1L1，抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。
简述谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病 部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。 2.皮肤黄色瘤 青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼
关于谷固醇血症的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。 2.血清植物固醇谱分析 患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。 3.基因检测 ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。 二、诊
什么是脂血症？
脂血症是指各种原因导致的血浆中胆固醇和/或甘油三酯水平升高的一类疾病。
关于谷固醇血症的基本信息介绍
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。 2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见
什么是高氨血症？
正常情况下血氨浓度维持在较低水平。肝脏几乎是体内唯一能合成尿素的器官，当肝功能严重损伤时，尿素合成障碍，血氨浓度升高，称为高氨血症。
什么是高同型半胱氨酸血症？
高同型半胱氨酸血症是一种以血液中同型半胱氨酸升高为特征的疾病，通常指同型半胱氨酸＞15µmol/L。 同型半胱氨酸是一种非蛋白质氨基酸，可在B类维生素的辅助下循环转化为蛋氨酸或半胱氨酸，缺乏维生素B会导致高同型半胱氨酸血症。已证明同型半胱氨酸血症是心血管疾病、脑血管病、认知障碍和骨质疏松相关骨
什么是家族性低胆固醇血症？
中文名称家族性低胆固醇血症英文名称familial hypocholesterolemia定 义家族性低β脂蛋白血症的杂合子成员终身伴有极低的血浆胆固醇水平，经常低于2.6 mmol/L。其寿命一般较同龄人平均长12年，可达80～90多岁高龄。此常染色体显性遗传障碍在亲属中的发生率为0.2 %。应
什么是家族性高胆固醇血症？
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。
什么是血培养
血培养是一种检查手段，就是将新鲜的血液放在培养基上，在一定的温度、湿度等条件下，高营养，让细菌生长繁殖，从而确定是哪一种病原菌，就是哪一种细菌使身体得的病。血液培养在医学中应用很广，主要针对败血症，是败血血内存在病原菌的实际状况,临床医生精确选用血培养,检验科室精心分离鉴定.
什么是血锑
血锑是人体血液中锑元素的含量。锑及其化合物对人体的毒作用，主要再现为锑性皮炎、锑尘肺、肝脏及心肌损害。
什么是血胸？
血胸是指全血积存在胸腔内，又称胸膜腔积血，胸腔积血。最常见的原因是创伤或外科手术。内科常见于脓胸和结核感染，还有胸膜或肺内肿瘤、凝血机制障碍等。血胸的临床表现因胸腔内积血的量、速度、病人的体质而有所不同，急性失血可出现面色苍白、脉搏细速、呼吸急促、血压逐步下降等低血容量休克症状。
什么是血培养
当机体任何一个器官和部位严重感染时，并导致细菌感染进入血液导致败血症时，进行血液细菌培养是非常重要的。简而言之，就是血液培养。1．早期诊断细菌是否进入血液，防止败血症。2．血液中一旦检测有细菌生长，应准确分析是哪种细菌，同时作抗生素敏感实验，以便指导医生准确使用抗生素。3．监控血液中抗生素浓度及细菌
什么是低纤维蛋白原血症
低纤维蛋白血症可能是指血中的凝血酶原和纤维蛋白原明显的降低，其原因主要有两种：一、肝脏的疾病，如乙肝、丙肝或者酒精性肝硬化、脂肪肝等，导致肝脏功能严重的损害，从而使肝脏生成凝血因子以及纤维酶原明显不足，引起其明显的降低。二、急性的出血，也会导致纤维酶纤维蛋白原凝结消耗过多，从而造成其急剧的下降，引起
什么是血HCG检测
血HCG检查是指人绒毛膜促性腺激素，早孕试纸主要检测的是尿中的HCG激素，一般受孕6天后才有合体滋养细胞分泌致尿中HCG激素升高。因此如果平素月经规律，要确定怀孕建议在同房12天以上检测.怀孕多久可做血HCG检测?血HCG检测怀孕的时间可以更早。血HCG检测往往同房12天后即可检测，这样可以更早的对
什么是交叉配血
输血前不仅要用标准血清鉴定ABO血型，还要将供血者的红细胞与受血者的血清，供血者的血清与受血者的红细胞做交叉配血实验，前者为主反应，后者为次反应，只有主次反应均无凝集才可输血。输血前一定要做交叉配血实验，其目的一为复查血型，二为发现亚型。 “交叉配血”是指将接受血者和提供血者的血清和红细胞相互
什么是新鲜全血？
新鲜全血的新鲜度很难下定义，目前尚缺乏公认标准。目的不同，新鲜全血的含义就不一样：输血目的为了补充红细胞，保存期内全血可视为新鲜血。例如，补充粒细胞，8小时之内的血视为新鲜血；补充血小板，12小时之内的血视为新鲜血；补充凝血因子，24小时之内的血视为新鲜血。
什么是交叉配血？
交叉配血是确定能否输血的重要依据，两侧均不凝集可输血。将献血人的红细胞和血清分别与受血人的血清和红细胞混合，观察有无凝集反应，这一试验称为交叉配血试验。一、何为交叉配血？交叉配血试验包括主试验和副试验两种(即主、次侧)。前者用受血者血清与供血者红细胞悬液作试验以发现受血者血清中是否含有与供血者红细胞
什么是匿血试验？
匿血检查又叫隐血检查，是医疗检查的一种方式，通过这种方法检测有无消化道少量出血。取一个消毒棉棒，往上滴加1%联苯胺冰醋酸和3%过氧化氢溶液各1～2滴，然后用竹签挑取粪便少许，涂于上述棉棒上，观察颜色变化。