简述肌阵挛性小脑协调障碍的临床表现
1.多在儿童及成人早期起病。 2.早期即出现动作性肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。 3.多数不伴意识障碍，偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐，但频率很低。 4.小脑性共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。 5.认知功能多保持完好，并无痴呆表现。 6.可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。 随病情发展，除共济失调及肌阵挛外，可以出现不同症状体征，如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、压疮等。......阅读全文
肌张力障碍的病因治疗
目前仅对一些获得性肌张力障碍采用特异性治疗，如药物诱发的病例可及时停药并应用拮抗剂治疗，由抗精神病药物引起的急性肌张力障碍主要使用抗胆碱能药物，自身免疫性脑损害导致的肌张力障碍，可以采用免疫治疗。与 Wilson病相关的肌张力障碍综合征可用低铜饮食、促进铜盐排出及阻止肠道吸收。
特发性晚发型小脑性共济失调的分类及临床表现
分类 Harding定义这种疾病时，包含了早期定义的散发型橄榄脑桥小脑萎缩症(OPCA)等疾病。根据临床和病理可分为两类，一类仅表现小脑性共济失调，病变主要在小脑(ILOCA-C型)；另一类表现除小脑性共济失调外，还有锥体束征、锥体外系征、自主神经障碍，病变累及小脑、基底节、锥体束、自主神经等
线粒体病的症状体征
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy)：多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见，易误诊为多发性肌炎，重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病(mitochondria
简述先天性肌强直的临床表现
1.起病年龄 通常在婴幼儿期或儿童期起病，主要表现是肌强直及肥大，病情一般稳定。Becker型起病比Thomsen型晚，临床表现也略严重。 2.肌强直 Becker型和Thomsen型先天性肌强直通常累及全身骨骼肌，表现为行走起步时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后
简述环咽肌弛缓不能的临床表现
1、发病机制： 当食管上括约肌收缩就开始了食管的蠕动。若某种因素引起吞咽活动不协调时，或咽肌收缩无效，食管上括约肌不完全松弛或松弛提前，均可出现吞咽障碍。 2、临床表现： 环咽肌弛缓不能多发生于中老年女性，以性格急躁或焦虑者多见。患者主诉进食时吞咽困难，食物停留在口咽部不能进入食管内，故进
简述儿童急性良性肌炎的临床表现
患儿病初均有发热、流涕、鼻塞、阵发性咳嗽等上呼吸道感染症状，或有腹泻，病程3～7天。患儿于夜间睡醒，晨起突然出现肌肉疼痛，肌痛以小腿肌肉为主，双侧多于单侧，大腿肌肉次之，偶可累及颈部、肩胛部及上肢。肌痛多为钝痛，常在运动后出现，休息后可缓解，严重者行走困难或拒绝行走。双小腿肌肉有触痛，但无皮肤感
简述冈上肌肌腱炎的临床表现
1、以肩峰大结节处为主的疼痛，并可向颈、肩和上肢放射。肩外展时疼痛尤著，因而病人常避免这一动作。 2、肩关节活动受限，活动受限以肩关节外展至60°～120°时，可引起明显疼痛为主要特征，当大于或小于这一范围及肩关节其他活动不受限制，亦无疼痛，这与肱二头肌肌腱炎和肩周炎明显不同。 3、压痛，在
特发性晚发型小脑性共济失调的临床表现及辅助检查
临床表现 本病发病年龄变化较大，30～70岁均可，但大多集中在40～50多岁而且男性多于女性。最常见的症状是小脑性共济失调。肢体协调不能，构音障碍。其次是眼球震颤和眼球运动障碍。其他有意向性或姿势性震颤、吞咽困难、括约肌功能障碍、认知缺陷等。而帕金森样表现、舞蹈样动作、肌萎缩、核上性眼肌麻痹、
小脑萎缩的临床表现
1.共济失调 共济失调是小脑萎缩的主要临床表现。患者站立不稳，摇晃，并足站立困难，一般不能单腿站立；步态蹒跚，行走时两腿远分，左右摇摆，双上肢屈曲前伸如将跌倒之状；辨距不良，动作易超过目标，越接近目标震颤越明显，书写时颤抖，字迹不规则，写字越来越大。 2.小脑性构音障碍 吟诗样语言，表现为
肌张力障碍的手术治疗介绍
（一）脑深部电刺激（deep brain stimulation， DBS） 对内侧苍白球（GPi）或丘脑底核持续电刺激已应用于多种肌张力障碍的治疗，如药物难治性遗传性或特发性单纯型肌张力障碍；全身型、节段型和颈部肌张力障碍；其他遗传性肌张力障碍如 DYT3、 DYT6、DYT11、DYT28
关于肌张力障碍的定义介绍
1984年，国际肌张力障碍医学研究基金会（DMRF）顾问委员会提出肌张力障碍的定义：肌张力障碍是一种不自主性、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复动作或异常姿势综合征。这一定义作为肌张力障碍的经典描述，至今仍广泛应用。然而，该定义主要关注“持续性肌肉收缩”，把持续时间较短的肌肉收缩排除在外；关于运动的
肌阵挛的类型
根据发病的年龄、病因及预后又可将肌阵挛癫痫分为以下几种类型： （1）良性婴儿期肌阵挛性癫痫 见于1～2岁健康婴幼儿，特征为短暂暴发的全身性肌阵挛，常有癫病或惊厥家族史、脑电图在睡眠初期有短暂广泛的棘慢波暴发。适当治疗可控制发作。 （2）青少年期肌阵挛性癫痫（或前冲性小发作） 此型特征为发生于
简述小脑脓肿的误诊范围
小脑脓肿被误诊的疾病通常有以下几种： 一、化脓性迷路炎：是最常见的误诊对象。当早期病人出现头痛、眩晕、呕吐、共济运动障碍体征及眼球震颤，尚未出现脑膜刺激征时，会因病人有中耳炎病史而误诊为迷路炎。 二、化脓性脑膜炎，尤其是耳源性脑膜炎：当小脑脓肿病人在急性感染炎症阶段，除有发冷发热、头
简述小脑脓肿的症状体征
1.原发感染症状：耳源性小脑脓肿常伴有慢性中耳炎和乳突炎，特别是耳部长期流脓突然停止而出现小脑症状。血源性小脑脓肿常伴有胸腔感染性疾患、腹部或盆腔炎症、细菌性心内膜炎、皮肤感染、骨髓炎等症状。外伤性小脑脓肿常伴有中颅凹及后颅凹骨折、伤口感染等。 2.全身感染症状：急性感染期病人可出现发冷发热、
简述小儿原发性纤毛运动障碍的临床表现
发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多。随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，严重时喘憋。常易误诊为一般慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核，常见体征为发绀和杵状指，支气管造影可见支气管
简述环咽肌失弛缓症的临床表现
本病多发生于40岁以上的中老年人，女性居多，性情急躁或焦虑、多愁者易患本病。患者主诉进食时吞咽困难食物停留在口咽部不能进入食管内故进餐时间大为延长；如所进为液体，则在吞咽后被误吸入呼吸道，引起呛咳。另有吞咽痛阻塞感、异物感，或食物下咽时颈部有气过水声感体重下降。
简述梨状肌综合征的临床表现
疼痛是本病的主要表现，以臀部为主，并可向下肢放射，严重时不能行走或行走一段距离后疼痛剧烈，需休息片刻后才能继续行走。患者可感觉疼痛位置较深，放射时主要向同侧下肢的后面或后外侧，有的还会伴有小腿外侧麻木、会阴部不适等。严重时臀部呈现“刀割样”或“灼烧样”的疼痛，双腿屈曲困难，双膝跪卧，夜间睡眠困难
简述特发性炎性肌病的临床表现
主要表现为肌无力、肌痛、肌压痛和肌萎缩。以对称性进行性肌无力最为突出。近端肢带肌、颈肌和咽肌为常见受累肌群，表现为步行障碍，举臂抬头困难，严重者不能梳头和穿衣。若动眼、咽、喉、食管、膈、肋间肌肉受累，可发生复视、斜视、声嘶、吞咽困难、呼吸困难。心肌受累可发生心律失常和心力衰竭。还可出现眶周水肿伴
简述风湿性多肌病的临床表现
风湿性多肌病均发生于50岁以上的中老年人，小于50岁发病甚少且症状较轻。男女之比为1∶2。我国发病情况不详。美国一份报道：50岁以上人群年发病率54/10万，患病率500/10万。 风湿性多肌病起病隐袭，有低热、乏力、倦怠、体重下降等全身症状。典型临床表现为颈部、肩胛带、骨盆带肌肉疼痛和僵硬，
简述眼外肌发育不全的临床表现
1、眼外肌发育不全— 先天性全眼外肌缺如 先天性全眼外肌缺如为多条眼外肌完全没有发育的先天异常。其特征为上睑下垂、眼球轻度外斜、眼球向各方向转动均受限、下颌上抬。 2、眼外肌发育不全— 先天性部分眼外肌缺如 先天性单条或部分眼外肌发育不全。眼位斜向缺损肌作用的对侧，眼球不能向缺损肌作用的方
简述乳头肌功能不全的临床表现
临床表现取决于起病缓急、二尖瓣反流量及原发病。逐渐发生的轻度乳头肌功能不全，因对血流动力学影响小，可无症状。重者可出现心悸、气急、咳嗽、乏力等左心衰表现。乳头肌断裂发生急性二尖瓣大量反流，导致急性肺水肿和心源性休克。乳头肌断裂多发生于急性心肌梗死后5～7天，少数在3周内。后内侧乳头肌断裂常见于急
简述前臂缺血性肌挛缩的临床表现
前臂缺血性肌挛缩，前臂缺血性肌挛缩主要是由于供血不足引起前臂肌肉变性、坏死，继而形成瘢痕、挛缩而影响肢体功能的病征，又称为VolkmAnns缺血性肌挛缩。它是肢体创伤后可能发生的严重合并症之一。病因主要为肌肉供血不足。 前臂缺血性肌挛缩常见原因有肱骨髁上骨折或前臂骨折而复位不佳或未经复位者，亦
简述先天性肌性斜颈的临床表现
畸形可在生后即存在，也可在生后2～3周出现。病初患儿头部运动略受限，但无明显斜颈现象，触诊可发现硬而无疼痛的梭形肿物，与胸锁乳突肌的方向一致，在 2～4周内逐渐增大，然后开始退缩，在2～6个月内逐渐消失。部分患儿不遗留斜颈；不少患儿若未经治疗，肌肉逐渐纤维化、挛缩硬化，形成颈旁硬的束条状物，头部
肌张力障碍的药物治疗的介绍
（一）口服药物 抗胆碱能药物可用于治疗全身型和节段型肌张力障碍患者，对儿童和青少年患者更为适合，亦可治疗应用抗精神病药物导致的迟发性肌张力障碍以及抗精神病药物、甲氧氯普胺等引起的急性肌张力障碍；巴胺能药物可用于儿童起病的全身型和节段型肌张力障碍的诊断性治疗；抗癫痫药如卡马西平、苯妥英钠主要用于
遗传性痉挛性截瘫的病理及临床表现
病理 基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最重；皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重；双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外，前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是
关于锥体外系反应的信息分析介绍
锥体外系反应 — 大脑皮层在控制躯体运动的过程中，还得不断从下级中枢接受反馈信息，经常调整其传出冲动，才能使机体具有适宜的肌张力，维持一定的姿势体态，同时使随意运动在力量和方向上达到预期效果。在这些联系中，大脑、小脑环路，纹状体和小脑功能的完善具有重要作用。 锥体外系反应 — 小脑的主要功能是
概述小脑症状群的临床表现
共济失调 患者站立时基底增宽，躯体摇晃不稳，常向病侧倾倒，站立困难或不能。步行时醉汉步态。 辨距不良 小脑病变的患者对运动距离、速度及运动需要的力量估计不足，测度异常，出现指鼻试验、轮替试验不准。 肌张力减低 小脑半球病变出现病灶同侧肌张力减低，肢体姿势异常，出现钟摆样膝反射。 意向
肌张力障碍的支持和康复治疗
与患者及家属沟通充分沟通，建立其对疗效的合理预期， 避免过度焦虑、紧张、情绪波动，争取其最好的配合。神经发育疗法、作业治疗、渐增性肌力抵抗训练、被动性徒手牵拉训练等可以改善肌张力障碍，纠正异常姿势，抬高运动能力。矫形器的使用有助于改善肌张力障碍，提高躯体控制的能力，减轻病程早期的局部症状。
肌张力障碍的病因及发病机制
原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1
肌张力障碍综合征的检查
血电解质，药物，微量元素及生化检查，有助于病因诊断及分类。 1.CT或MRI检查： 对鉴别诊断有意义。 2.正电子发射断层扫描（PET）或单光子发射断层扫描（SPECT）：可显示脑部某些生化代谢情况，对诊断颇有意义。 3.基因分析： 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。