关于进行性脊肌萎缩症的预后和预防的介绍
预后 目前为止SMA无特异治疗,预后主要与疾病的类型有关,Ⅰ型患者一般生存期在2岁以内,Ⅱ型患者生存期在5岁以内,而Ⅲ型患者可存活至成人病情进展较慢,最终均死于呼吸肌麻痹,或全身衰竭。 预防 SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中也可以进行产前诊断。必要时应终止妊娠。......阅读全文
关于进行性脊肌萎缩症的预后和预防的介绍
预后 目前为止SMA无特异治疗,预后主要与疾病的类型有关,Ⅰ型患者一般生存期在2岁以内,Ⅱ型患者生存期在5岁以内,而Ⅲ型患者可存活至成人病情进展较慢,最终均死于呼吸肌麻痹,或全身衰竭。 预防 SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中也可以进行产
关于进行性脊肌萎缩症的鉴别诊断介绍
1.肌营养不良 脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现,肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别。 2.肌弛缓型脑性瘫痪 肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别,两者均表现肌张力低下,但前者腱反射存在,常伴智力低下后者腱反射消失,智力正常肌电图提示神经源性受损。 3.其他 此外,
如何诊断进行性脊肌萎缩症?
一般有上述典型临床症状和家族史者,诊断并不困难,以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下(Cobben,1993): 1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩,不累及面肌及眼外肌,无反射亢进感觉缺失及智力障碍。 2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。 3.血清CPK正常。 4.肌电图提示神经源
什么是进行性脊肌萎缩症?
进行性脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见,根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细
简述进行性脊肌萎缩症的治疗措施
主要是预防或治疗SMA的各种并发症,预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题,如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器,保证气道通畅,改善呼吸功能。长期卧床可造成坠积;误吸也可造成肺炎,预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气,即使在没有急性呼吸道感染的情况下,患
进行性脊肌萎缩症的并发症有哪些?
喂养困难及呼吸困难,肌萎缩,步态异常,手足变形,由于肋间肌无力,引起胸廓凹陷、胸廓不对称畸形及桡骨头脱位脊椎变形关节屈曲致运动功能的丧失;容易发生误吸发生重症肺炎并发症,危及生命;可发生精神社会性问题;造成营养不良;或最终死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
关于结核性脊膜脊髓炎的预后和预防介绍
1、预后 结核性脊膜脊髓炎一般病程很长,早期诊治的患者,脊髓功能损害较轻,抗结核治疗较晚或不彻底者,后遗症明显,也可能并发结核性脑膜脑炎。 2、预防 预防结核性脊膜脊髓炎的主要原则是增强体质,注意预防呼吸道传染;加强对结核病患者的管理与治疗;新生儿及儿童按要求积极实施计划免疫接种;早期综合
关于慢性进行性舞蹈病的预后和预防介绍
预后 本病病程一般长于其他原发性痴呆,呈缓慢进行性,起病后存活13~16年,也有长达几十年者,一般起病年龄较晚者,存活期较长。大约一半病人的死亡与本病无关,自杀在病人死亡中占一定比例。 预防 由于本病属单基因常染色体显性遗传疾病。病人及家属很少知道其子女有患同病的危险性,故早期的遗传咨询服
关于胃石症的预后和预防介绍
由于摄入了某些植物成分或吞入毛发及某些矿物质如碳酸钙、钡剂、铋剂等在胃内凝结而形成的异物,通称为胃石症。病人可以完全无症状,也可以有上腹不适、食欲不振、口臭、恶心、呕吐或不同程度的腹胀、腹痛等。 1、预后 一旦清除胃石,就不会对身体再发生危害。 2、预防 避免空腹进食大量柿子、黑枣等,克
关于恶性萎缩性丘疹症的预后和预防介绍
1、预后 在皮肤损害出现后3周~10余年间发生肠损害,多数是小肠、大肠、肠系膜,而胃亦有累及。呈隐袭发病,早期可仅为消化不良、腹泻或便秘等,进而发生腹绞痛和便血,最后因发展为多发性肠穿孔和腹膜炎,故预后不良。 2、预防 加强护理和营养,以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染 应注意隔离,尽量
关于进行性肌萎缩的检查和治疗介绍
检查 1.CSF(脑脊液)可有蛋白轻度增高。 2.SEP(躯体感觉诱发电位)测得神经传导速度正常。 3.EMG(肌电图)显示下运动神经元病变特点。 诊断 根据临床表现和相关检查可做出诊断。 治疗 目前按肌萎缩侧索硬化治疗。可用兴奋性拮抗剂,如高浓度甲钴胺、自由基清除剂等。应给予高蛋
关于肠道蛔虫症的预后和预防介绍
1、预后 蛔虫寄生在体内一般多在1~2年内即死亡,也就是说,如果感染了蛔虫病,不经任何治疗,只要做到不再重复感染,过1~2年虫体可自行排出。另一方面,蛔虫病虽经有效的治疗,但如果不注意卫生,使虫卵再进入人体,两个月后在肠道内又会发育为成虫。 2、预防 教育小儿养成良好的卫生习惯,不生吃瓜果
关于系统性硬化症的预后和预防的介绍
预后 常呈缓慢发展,结局难以预料,多数患者最终出现内脏病变,如在疾病早期发生心肺或肾损害,则预后不良。CREST综合征患者,病变可长期局限而不发展,预后良好,但合并重度肺动脉高压者可出现猝死。 预防 对于雷诺现象患者,尽量避免寒冷、精神应激和吸烟等。对于胃肠道动力学异常患者,注意进食易吸收
关于遗传性低镁血症的预后和预防介绍
1、遗传性低镁血症预后: 遗传性低镁血症类型不同,预后各异。Gitelman综合征病情相对轻,预后良好。家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者,多数患者在青春期就可发展为慢性肾功能衰竭;伴继发性低钙血症者,若不及时治疗,可导致患儿死亡或出现严重精神发育迟滞。 2、遗传性低镁血症预防: 遗传
关于叶酸缺乏症的预后和预防介绍
1、预后 叶酸缺乏症可引起巨幼红细胞性贫血,其预后同贫血程度、有无并发症及治疗早晚有关,如能及时治疗则预后良好,如贫血严重则可在贫血性心脏病基础上发生充血性心力衰竭导致死亡。 2、预防 应注意适量进食富含叶酸的食物以预防叶酸缺乏症,孕妇在妊娠前、后28d内应补充叶酸,以预防神经管畸形及其他
关于儿童肾性氨基酸尿症的预后和预防介绍
预后:本病为终生疾病,一些患儿不能长期维持治疗,所以严重胱氨酸尿症者发生尿路结石的概率很高。早期诊断,及时防治结石,可以减少并发症,使患儿长期存活。长期不予治疗可因并发症引起肾衰竭。哈勒普氏病(Hartnup病)经积极治疗,大多随年龄增长可自行缓解。 预防:肾性氨基酸尿是遗传性疾病,临床主要预
关于脊髓性肌萎缩的治疗及预后介绍
SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。根据诊断的时期不同,产前诊
关于反流性肾病的预防和预后介绍
1、预后 研究表明反流性肾病的预后与蛋白尿、局灶性节段性肾小球硬化和进行性肾功能减退有重要关系。蛋白尿的程度与有无肾小球损伤及肾小球损伤的程度有很明显相关性。进行性肾小球硬化是反流性肾病慢性肾衰发生的最主要的决定因素。 2、预防 反流性肾病为多种病因引起的疾病,预防应从防治原发疾病入手,对
关于渗透性肾病的预后和预防介绍
1、预后: 渗透性肾病患者如能及时发现并停药、清除高渗性物质、维持足够血容量并充分休息,肾损害通常可逆,肾功能可恢复。持续长期的损伤可导致不可逆性肾损害,老人、原有肾脏损害者可诱发或加重慢性肾脏病甚至进展为慢性肾衰竭。 2、预防: 严格掌握高渗药物临床应用适应证。评估患者情况,尽量在避免或
关于跖反射伸性的预后和预防介绍
预后:大脑性瘫痪的临床表现各异,病情轻重不一,严重者出生后数天出现症状,大多数病例出生数月后家人试图扶起时才发现。预后也大不相同,重症胆红素脑病若不及时治疗,多数病例可在数天至2周内死亡,患儿即使存活也常遗留精神发育迟滞、耳聋和肌张力减低等;脑室旁白质软化患儿,平均存活年龄8.5岁;而轻度难产后
关于胆囊管综合症的预后和预防介绍
1、胆囊管综合症的预后:随着手术的开展,该综合征发生死亡的危险性日渐减少,故预后愈来愈好。 2、胆囊管综合症的疾病的预防:引起胆囊管综合症的病因较多(如:胆囊管的炎性粘连、胆囊管过长所致扭曲、胆囊管纤维化等),因此治疗后天性因素的原发病是预防的关键。 3、胆囊管综合症的相关药品:硝酸甘油、甘
关于纯合子家族性高胆固醇血症的预后和预防介绍
1、预后 纯合子家族性高胆固醇血症预后不良,要尽早开始饮食及药物治疗,否则患者常于20岁内发动脉粥样硬化性心脏病,30岁左右死亡。 2、预防 对基因诊断明确的患者,对家族成员进行血脂分析及基因分析,对携带者给予饮食干预、遗传咨询,母亲再次生育时应进行产前诊断,以利于优生优育。
关于子痫的预后和预防介绍
一、预后 子痫患者除远期心血管疾病患病风险明显升高外,还可能出现明显的神经系统远期后遗症。子痫抽搐时出现的脑白质病灶可能长期持续存在,可能出现继发的认知力受损,和持续注意力受损。 [2] 二、预防 约有50-75%的患者子痫发作前可出现头痛,还可以出现视觉模糊、畏光、上腹部疼痛,反射亢进和
关于喉癌的预后和预防介绍
一、预后 早期喉癌适当治疗后5年生存率高于90%。复发和转移是影响预后的主要因素。 转移淋巴结数量越多,体积越大,5年生存率越低。肿瘤分化程度越低,转移发生率越高。 二、预防 1.禁烟,适当控制饮酒。 2.加强环保意识,控制环境污染。 3.早期发现,早期治疗。对于声嘶超过2周及有异物
关于肠炎的预后和预防介绍
1、肠炎的预后: 急性肠炎一般预后良好。慢性肠炎经过及时适当的治疗,预后良好。 2、肠炎的预防: 要加强锻炼,增强体质。勿进食病死牲畜的肉和内脏。肉类、禽类、蛋类等要煮熟后方可食用。不吃腐败变质的食物,不喝生水,生吃瓜果要烫洗,要养成饭前便后洗手的良好习惯。加强食品卫生管理,变质及被沙门菌
关于进行性肌营养不良症的疾病预后介绍
DMD患者预后不良,在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭;LGMD的个别亚型和先天性肌营养不良症预后也较差;BMD、FSHD、眼咽型肌营养不良症和远端型肌营养不良症预后相对较好,丧失运动功能的时间较晚,部分患者寿命可接近正常人。
关于慢性反流性肾病的预后和预防介绍
1、预后 晚近研究表明RN的预后与蛋白尿、局灶性节段性肾小球硬化和进行性肾功能减退有重要关系。蛋白尿的程度与有无肾小球损伤及肾小球损伤的程度有很明显相关性。进行性肾小球硬化是RN慢性肾衰发生的最主要的决定因素。 2、预防 慢性反流性肾病为多种病因引起的疾病,预防应从防治原发疾病入手,对于易
关于肛瘘的预后和预防的介绍
预后 1.肛瘘手术治疗后多能治愈。 2.对于高位复杂性肛漏,术中内口不明确、支管较多者,术后有复发可能。部分患者手术时损伤肛门括约肌可能会出现控便异常。 3.合并有糖尿病、白血病、克隆病、溃疡性结肠炎等疾病患者,需同时积极治疗原发病。 4.久治不愈的肛瘘尚存在癌变风险。 预防 1.防
关于胃癌的预后和预防的介绍
一、预后 胃癌的预后与胃癌的病理分期、部位、组织类型、生物学行为以及治疗措施有关。早期胃癌经治疗后预后较好。贲门癌与胃上1/3的近端胃癌比胃体及胃远端癌的预后要差。女性较男性预后要好。60岁以上胃癌患者术后效果较好,30岁以下预后很差。 二、预防 1、改变饮食结构,多食蔬菜、水果,豆类食物
关于镰刀型细胞贫血症的预后和预防介绍
一、预后 1.纯合子患者(即镰刀型细胞贫血病患者)预后较差,少数患者可生存至成年,但一般在30岁前死亡。 2.杂合子患者(即有镰状细胞者),由于红细胞内血红蛋白S含量较低,临床多无症状,预后较好。 二、预防 镰刀型细胞贫血病是遗传病,所有携带者都应该进行遗传咨询。通过羊水穿刺获取胎儿细胞