关于进行性脊肌萎缩症的鉴别诊断介绍
1.肌营养不良 脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现，肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别。 2.肌弛缓型脑性瘫痪 肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别，两者均表现肌张力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下后者腱反射消失，智力正常肌电图提示神经源性受损。 3.其他 此外，本病应与慢性炎症脱髓鞘多神经病（CIDP），先天性肌病，线粒体肌病等鉴别。除各自疾病临床特征外，肌电图及肌活检结果是重要诊断依据。......阅读全文
关于进行性脊肌萎缩症的鉴别诊断介绍
1.肌营养不良 脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现，肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别。 2.肌弛缓型脑性瘫痪 肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别，两者均表现肌张力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下后者腱反射消失，智力正常肌电图提示神经源性受损。 3.其他 此外，
如何诊断进行性脊肌萎缩症？
一般有上述典型临床症状和家族史者，诊断并不困难，以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下（Cobben，1993）： 1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进感觉缺失及智力障碍。 2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。 3.血清CPK正常。 4.肌电图提示神经源
什么是进行性脊肌萎缩症？
进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见，根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细
关于进行性脊肌萎缩症的预后和预防的介绍
预后 目前为止SMA无特异治疗，预后主要与疾病的类型有关，Ⅰ型患者一般生存期在2岁以内，Ⅱ型患者生存期在5岁以内，而Ⅲ型患者可存活至成人病情进展较慢，最终均死于呼吸肌麻痹，或全身衰竭。 预防 SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中也可以进行产
简述进行性脊肌萎缩症的治疗措施
主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题，如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。长期卧床可造成坠积；误吸也可造成肺炎，预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气，即使在没有急性呼吸道感染的情况下，患
进行性脊肌萎缩症的并发症有哪些？
喂养困难及呼吸困难，肌萎缩，步态异常，手足变形，由于肋间肌无力,引起胸廓凹陷、胸廓不对称畸形及桡骨头脱位脊椎变形关节屈曲致运动功能的丧失；容易发生误吸发生重症肺炎并发症，危及生命；可发生精神社会性问题；造成营养不良；或最终死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断
1.胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩范围局限，无肌束震颤。 2.颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。 脊髓性肌萎缩症诊断 根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检
关于脊髓延髓肌萎缩症的鉴别诊断介绍
1.与肌萎缩侧索硬化（ALS）鉴别 肌萎缩侧索硬化多为散发性，约5%-10%为家族性，多为常染色体显性遗传，极少数为X连锁遗传。患者表现为上、下运动神经元均有不同程度受累，而脊髓延髓肌萎缩症只累及下运动神经元，并呈对称性发展。肌萎缩侧索硬化无雄激素不敏感表现，结合基因检测、电生理、生化等检查方
脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断及临床诊断
鉴别诊断 1.胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩范围局限，无肌束震颤。 2.颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。 脊髓性肌萎缩症诊断 根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程
关于进行性肌营养不良症的鉴别诊断介绍
（1）进行性脊髓性肌萎缩：主要是与少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病）鉴别，该病表现为下肢近端力弱，站立时腹部前凸，行走时似鸭步，与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变，血清CK正常或轻度增高，肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。 （2）酸性麦芽糖酶缺陷病：
关于胸肌萎缩的鉴别诊断介绍
心肌灰白而松弛：是心肌损害的一种，可能与病毒感染后发生的免疫性心肌损害有关，一般见于扩张型心肌病的超声检查。可作为与其他心肌病的鉴别诊断。 胸廓塌陷：一侧胸廓塌陷可因脓胸或胸膜炎，广泛胸膜增厚粘连及收缩，肺不张，肺纤维化，慢性纤维性肺结核，慢性肺化脓等疾患而引起。 胸大肌外侧缘处如花
关于进行性延髓麻痹的鉴别诊断介绍
临床上需和能引起延髓麻痹的其他疾病鉴别。 1.重症肌无力常有延髓症状，但无肌肉萎缩及肌束颤动，受累肌群的无力常表现为晨轻晚重、病态疲劳。必要时可肌注新斯的明，作药物试验。 2.急性感染性多发性神经炎起病较急，常有四肢远端对称性无力，呈弛缓性瘫痪，脑脊液有蛋白质与细胞分离现象。 3.延髓空洞
关于结核性脊膜脊髓炎的鉴别诊断介绍
结核性脊膜脊髓炎在临床上仍需与脊髓蛛网膜炎及其他原因的亚急性脊髓炎相鉴别。 脊髓蛛网膜炎的症状常有起伏波动，脊柱X线片多正常，脑脊液蛋白质可轻度升高，但一般糖和氯化物均正常。 慢性或亚急性化脓性脊髓炎的脑脊液改变与结核性脊膜脊髓炎极难鉴别，应借助病史和脊髓MRI予以鉴别。
关于遗传性进行性肾炎的鉴别诊断介绍
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，电镜下GBM弥漫变薄。尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的
关于进行性肌萎缩的检查和治疗介绍
检查 1.CSF（脑脊液）可有蛋白轻度增高。 2.SEP（躯体感觉诱发电位）测得神经传导速度正常。 3.EMG（肌电图）显示下运动神经元病变特点。 诊断 根据临床表现和相关检查可做出诊断。 治疗 目前按肌萎缩侧索硬化治疗。可用兴奋性拮抗剂，如高浓度甲钴胺、自由基清除剂等。应给予高蛋
关于脊肋角膨隆的鉴别诊断介绍
1、腹膜炎：腹膜炎是腹腔壁层腹膜和脏层腹膜的炎症，可由细菌、化学、物理损伤等引起。按发病机制可分为原发性腹膜炎和继发性腹膜炎。急性化脓性腹膜炎累及整个腹腔称为急性弥漫性腹膜炎。 2、膈下脓肿凡是脓液积聚在横膈下的任何一处均称为膈下脓肿。膈下脓肿是腹腔内脓肿最为重要的一种。是腹膜炎的严重并发症。
关于进行性肌营养不良的鉴别诊断介绍
（1）进行性脊髓性肌萎缩：主要是与少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病）鉴别，该病表现为下肢近端力弱，站立时腹部前凸，行走时似鸭步，与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变，血清CK正常或轻度增高，肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。 （2）酸性麦芽糖酶缺陷病：
关于肝性紫质症的鉴别诊断介绍
1.肝性紫质症腹痛时，应与急腹症相鉴别。 2.出现神经精神症状时，应与糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鉴别。 3.肝性紫质症出现尿卟胆原阳性时，应与铅、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，以及再生障碍性贫血、实质性肝病、结缔组织病、霍奇金病、白血病等引起的症状性卟啉尿相鉴别。
关于红斑性肢痛症的鉴别诊断介绍
应注意与以下疾病鉴别： （1）雷诺病：多见于青年女性，是由于交感神经功能紊乱引起的肢端局部缺血现象，遇冷是主要诱因。临床表现主要为苍白、发绀、潮红，局部温度低。治疗原则是保暖，使用血管扩张剂或交感神经封闭。 （2）血栓闭塞性脉管炎：多见于中青年男性，主要为血流不足引起的症状。可分为局部缺血期
关于神经性贪食症的鉴别诊断介绍
1.神经性厌食 如果暴食和清除行为单单发生在神经性厌食发作阶段,就不能下神经性贪食的诊断。在该情况下诊断为神经性厌食,暴食-清除型。 2.神经系统疾病 一些神经系统疾病或综合征,如癫痫等位性发作、中枢神经系统肿瘤、Klüver-Bucy综合征、Kleine-Levin综合征等,也有发作性暴
遗传性神经性肌萎缩的鉴别诊断
遗传性神经性肌萎缩主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病（CIDP），远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌营养不良相鉴别。 1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，
关于小儿进行性骨干发育不良的鉴别诊断介绍
需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。 1.全身性骨皮质增生症（VanBuchem病） 除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清碱性磷酸酶（AKP）升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。 3.骨梅毒
关于无力性脚感觉异常症的鉴别诊断介绍
无力性脚感觉异常症诊断主要依靠病史，1995年国际无力性脚感觉异常症研究委员会（IRLSSG）制定出4条诊断标准（石巧云，2000）： 1.因感觉异常、感觉减退不由自主地活动患肢。 2.运动不宁。 3.休息时发病或加重，活动后缓解。 4.夜间入睡后症状加重。 无力性脚感觉异常症应与腿部
关于地方性氟骨症的鉴别－诊断介绍
地方性氟骨症— 骨关节炎以关节退行性变和继发性骨质增生为特征的慢性关节疾病。病变主要累及关节软骨或整个关节，包括软骨下骨、关节囊、滑膜和关节周围肌肉。多见于50岁以上中老年人，好发于负重较大的膝关节、髋关节、脊柱及远侧指间关节等部位。主要症状为关节局部疼痛，活动和负重时加剧，休息后缓解。常见体征
腓骨肌萎缩症的诊断
1CMT 1脱髓鞘型 ①在10岁以内发病慢性进展性病程严重程度不同；周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩自足和下肢开始CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形数月至数年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感觉缺失；常伴脊柱侧弯垂足呈跨阈步态；病程缓慢病程长时期稳定；部分病人虽有基因突变但不出现肌无力
脊灰病的鉴别诊断
有流行病史及接触史初起时有发热，汗出，咳嗽，流涕，烦躁，腹痛，腹泄等呼吸道及轻度消化道诊断症状，经过l～日后症状希望消退，但数日后身热复起，全身后来不适感觉的药过敏肌肉疼痛，不愿人抱或有嗜睡，继则逐渐出现肢体瘫痪瘫痪呈弛缓性不对称分布下肢多于上肢，幸运其他肌群亦可受累如长期不见再世恢复，人品除病
胸肌萎缩的鉴别诊断
心肌灰白而松弛：是心肌损害的一种，可能与病毒感染后发生的免疫性心肌损害有关，一般见于扩张型心肌病的超声检查。可作为与其他心肌病的鉴别诊断。 胸廓塌陷：一侧胸廓塌陷可因脓胸或胸膜炎，广泛胸膜增厚粘连及收缩，肺不张，肺纤维化，慢性纤维性肺结核，慢性肺化脓等疾患而引起。 胸大肌外侧缘处如花生米大小
诊断脊髓延髓肌萎缩症的基本介绍
1.首发症状多为肌震颤、频繁的肌痛性痉挛、肢体无力、男性乳房发育及非特异性早熟。 2.约80%的患者血清肌酸激酶升高。 3.肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害。 4.诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复序列数目测定。2011年欧洲神经科学联合会指南将CAG重复序列数目≥3
关于多毛症的鉴别诊断介绍
1.毛发过多与多毛症 毛发过多是指体表毛发增多，大多数有家属性毛发过多史，无男性化的表现，不需治疗。而多毛症是指女性有些部位的毛发过量生长，一般出现在上下肢、面部；分布形式有男性倾向，下颌、嘴唇上方、耳前、前额、后颈部毛发增多，乳头周围、脐孔下正中线，又伴有男性化现象，如有喉结出现，声调低沉及
关于贪食症的鉴别诊断介绍
1）神经性厌食。若已明确诊断为神经性厌食,或交替出现的经常性厌食与间歇性暴食症状者,均应诊断为神经性厌食症。 2）Klein－levin综合征。又称周期性嗜睡贪食综合征,表现为发作性沉睡（不分日夜）和贪食,持续数天。患者醒了就大吃,吃了又睡。一次患病后体重增加明显。无催吐、导泻等控制体重行为,