关于慢性进行性舞蹈病的病因分析

亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一,也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传,呈完全外显性。 本病的病理改变为大脑对称性萎缩,以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大,尾状核严重萎缩,使侧脑室表面弧形突出部位出现凹陷。镜检多见额叶皮质神经细胞广泛脱失,且伴有神经胶质增生。尾核、豆状核和白质也有神经纤维脱失。 亨廷顿病性痴呆病人基底节、黑质GABA水平减少,豆状核和苍白核GABA合成酶--谷氨酸脱羧酶(GAD)也显著减少,纹状体ChAT减少,纹状体和黑质DA与NE水平升高,纹状体DA活动过度可能与不随意运动有关,中脑边缘系统DA增多可能与亨廷顿病性痴呆精神症状有关。......阅读全文

关于慢性进行性舞蹈病的病因分析

  亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一,也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传,呈完全外显性。  本病的病理改变为大脑对称性萎缩,以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大,尾状核严重萎缩,使侧脑室表面弧形突出部位出

慢性进行性舞蹈病的简介

  亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。  本病较为少见。估计为4/10万~10/10万人。年轻发病者症状一般较重,以肌强直为主,中年

如何诊断慢性进行性舞蹈病?

  1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。  2.进行性痴呆。  3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。  4.舞蹈样动作先于痴呆出现。

关于慢性进行性舞蹈病的预后和预防介绍

  预后  本病病程一般长于其他原发性痴呆,呈缓慢进行性,起病后存活13~16年,也有长达几十年者,一般起病年龄较晚者,存活期较长。大约一半病人的死亡与本病无关,自杀在病人死亡中占一定比例。  预防  由于本病属单基因常染色体显性遗传疾病。病人及家属很少知道其子女有患同病的危险性,故早期的遗传咨询服

检查慢性进行性舞蹈病的方式介绍

  心理学实验检查是诊断有无痴呆及痴呆严重程度的重要方法。近年来我国引进和修订了许多国际通用的简捷快速的筛查工具,诊断效度、敏感性和特异性均较高,简要概述如下:  1.简易智力状况检查(MMSE)  由Folstein于1975年编制,评定计分标准,如回答或操作正确记“1”,错误记“5”,拒绝回答或

简述慢性进行性舞蹈病的精神症状

  以情绪障碍为突出表现,尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁,常有自杀行为或人格改变,脾气坏,喜欢争吵,注意力涣散等。部分患者可出现偏执型精神分裂样临床征象和精神分裂样症状,被害妄想,常有夸大和宗教色彩和人格改变,如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖等。亨廷顿病性痴呆常有抑郁症状,并有明显自杀倾向。  智

治疗慢性进行性舞蹈病的方法介绍

  目前尚无可延缓疾病进展的药物,主要为对症治疗。对亨廷顿舞蹈病的治疗,运动障碍本身如不严重一般不需药物治疗。反之,如运动幅度大引起摔倒时,可佐以多巴胺耗竭剂如利舍平,但应监测血压和利舍平引起的抑郁。由于焦虑、应激,不自主运动加重时,可用抗焦虑药苯二氮卓类,如病人肌强劲明显可用DA激动剂以改善肌强劲

慢性进行性舞蹈病的神经症状表现

  舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动,表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律,突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发音不清与步态改变,也可以出现锥体外系症状,患者常用同方

关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的病理病因分析

  病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变,其编码基因称为COL4A1-COL4A6,分别位于不同的染色体上。约85%AS病人为性连锁显性遗传(X-Linked AS,XLAS),致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22,为编码Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)基因突变所

关于慢性阻塞性肺病的病因分析

  慢性阻塞性肺病的确切病因不清楚,一般认为与慢支和阻塞性肺气肿发生有关的因素都可能参与慢性阻塞性肺病的发病。已经发现的危险因素大致可以分为外因(即环境因素)与内因(即个体易患因素)两类。外因包括吸烟、粉尘和化学物质的吸入、空气污染、呼吸道感染及社会经济地位较低的人群(可能与室内和室外空气污染、居室

关于慢性萎缩性胃炎的病因分析

  1.幽门螺杆菌(Hp)感染  在60%~90%的慢性胃炎患者的胃黏膜中可培养出Hp,1986年世界胃肠病学会第八届会议上便提出了Hp感染是慢性胃炎的重要病因之一。  2.饮食习惯  吸烟,饮酒,食物刺激,损坏胃黏膜的药物等。  3.免疫因素  在萎缩性胃炎,特别是胃体胃炎患者的血液、胃液或在萎缩

关于进行性核上性麻痹的病因分析

  可能为变性疾病或病毒感染所致,本病在一定程度上可与Lhermitte综合征、Creutzfeldt-Jakob综合征、Hirano震颤-痴呆综合征以及神经原性色素缺乏综合征的皮质变性重叠,且不能根据其临床表现或解剖变化加以区别,因而目前把这些综合征归为同一类的综合征。

关于遗传性进行性肾炎的病因分析

  Alport综合征是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。  性连锁显性遗传  性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上,故遗

老年性舞蹈病的病因

  (一)发病原因  老年性舞蹈病多由血管性疾病引起,亦有报道认为本病是发生于老年的遗传性疾病。  (二)发病机制  本病的发病机制还不甚明确,多认为老年性舞蹈病由血管性疾病引起,病理改变与慢性进行性舞蹈病极为相似,尾核及壳核大、小神经细胞变性,但无大脑皮质的变性。然而,近年来不少人指出,慢性进行性

关于慢性阻塞性肺疾病的病因分析

  慢性阻塞性肺病的确切病因不清楚,一般认为与慢支和阻塞性肺气肿发生有关的因素都可能参与慢性阻塞性肺病的发病。已经发现的危险因素大致可以分为外因(即环境因素)与内因(即个体易患因素)两类。外因包括吸烟、粉尘和化学物质的吸入、空气污染、呼吸道感染及社会经济地位较低的人群(可能与室内和室外空气污染、居室

关于慢性淋巴性甲状腺炎的病因分析

  CLT的病因尚不清楚。由于有家族聚集现象,常在同一家族的几代人中发生,并常合并其他的自身免疫性疾病,如恶性贫血、糖尿病、肾上腺功能不全等,故认为CLT是环境因素和遗传因素共同作用的结果。环境因素的影响主要包括感染和膳食中过量的碘化物。近年来,较多的研究表明,易感基因在发病中起一定作用。

关于慢性头痛的病因分析

  多种疾病可导致慢性头痛:  1.偏头痛。  2.紧张性头痛。  3.丛集性头痛和慢性发作性偏侧头痛。  4.与结构性疾患无关的杂类头痛。  5.与头颅外伤有关的头痛。  6.与血管疾患有关的头痛。  7.与非血管性颅内疾患有关的头痛。  8.与某些物质或某些物质戒断有关的头痛。  9.与非头部感

关于慢性腹泻的病因分析

  1.全身性疾病  (1)糖尿病腹泻与胃肠道植物神经病变有关。  (2)甲状腺机能亢进症由于肠道蠕动快,消化吸收不良而出现大便频繁甚至腹泻,大便一般呈糊状,含较多未消化食物。  (3)慢性肾功能不全(尿毒症)  (4)自身免疫性疾病例如系统性红斑狼疮、硬皮病、贝赫切特综合征等。  2.肝、胆、胰腺

关于慢性胃炎的病因分析

  1.幽门螺杆菌感染、病毒或其毒素  多见于急性胃炎之后,胃黏膜病变经久不愈而发展为慢性浅表性胃炎。主要指幽门螺杆菌感染。  2.刺激性物质  长期饮烈性酒、浓茶、浓咖啡等刺激性物质,可破坏胃黏膜保护屏障而发生胃炎。  3.药物  有些药物如保泰松、消炎痛、辛可芬及水杨酸盐、洋地黄等可引起慢性胃黏

关于慢性肾衰的病因分析

  主要病因有原发性肾小球肾炎、慢性肾盂肾炎、高血压肾小动脉硬化、糖尿病肾病、继发性肾小球肾炎、肾小管间质病变、遗传性肾脏疾病以及长期服用解热镇痛剂及接触重金属等。  1.应力争明确慢性肾衰竭的病因,应搞清楚肾脏损害是以肾小球损害为主,还是以肾间质小管病变为主,抑或以肾血管病变突出,以便根据临床特点

关于慢性鼻炎的病因分析

  致病因素包括:全身因素、局部因素及职业与环境因素三个方面。  1.全身因素  (1)慢性鼻炎常为一些全身性疾病的局部表现,如贫血、结核、糖尿病、风湿病、急性传染病后及慢性心、肝、肾疾病等,均可引起鼻黏膜长期淤血或反射性充血。  (2)营养不良,如维生素A、C缺乏,可致鼻黏膜肥厚,腺体退化。  (

关于慢性喉炎的病因分析

  1.急性喉炎反复发作或未经充分声带休息,病情迁延不愈,逐渐演变成慢性喉炎。  2.用声过度、发声不当、慢性咳嗽使候内肌慢性疲劳,声韧带胶原纤维纤维断裂,黏膜下血管充血、出血、液体渗出增加,形成喉部慢性炎症,常见于教师、演员、歌唱家及强噪声环境工作者等。长期持续高声讲话,过高、过长时间的演唱均可导

关于慢性肠炎的病因分析

  病变多由急性肠炎延治或误治诱致,胃肠粘膜充血、水肿、渗出、逐渐加重,其表面片状黄色渗出物,呈弥漫性形成;粘膜皱壁层糜烂面加深或出血量大;表层上皮细胞坏死脱落更加严重,因粘膜血管损伤严重伴出血,更明显可见血浆外渗,粘膜下层有出血,水肿甚至穿孔,或发现肠粘膜紊乱、肠痉挛、肠曲缩短,胃肠或肠曲之间瘘管

关于慢性胃病的病因分析

  1、感染因素:幽门螺杆菌感染,可能是慢性胃病的一个重要病因,在我国,幽门杆菌感染率极高,达50%--80%。在用抗生素治疗后,症状和组织学变化可改变或消失。  2、急性胃炎的继续:由于急性胃炎治疗不当,病因未能去除,长期迁延不愈,转变为慢性胃病。  3、吸烟与饮食因素:过度吸烟和饮食不规律或过食

关于慢性胃痛的病因分析

  胃痛常见诱因有:季节寒冷、饮食不当(如生冷食物、饥饱失常、暴饮暴食等)、过度饮酒、过于劳累、情绪激动、刺激性食物或药物等。上述原因刺激胃,导致胃壁平滑肌痉挛,胃内压增高,肌纤维紧张度增强,刺激神经感受器而发生胃痛。  胃痛发生的常见原因有寒邪客胃、饮食伤胃、肝气犯胃和脾胃弱等。胃痛(12张)胃主

关于慢性乙肝的病因分析

  慢性乙型病毒性肝炎是由于感染乙型肝炎病毒(HBV)引起的,乙型肝炎患者和HBV携带者是本病的主要传染源,HBV可通过母婴、血和血液制品、破损的皮肤黏膜及性接触传播。感染HBV后,由于受病毒因素、宿主因素、环境因素等影响,会出现不同的结局和临床类型,导致其发展为慢性乙型病毒性肝炎的常见原因有:  

关于慢性脓胸的病因分析

  1.急性脓胸期未得到及时的治疗或治疗不当,如纤维素较多、脓液稠厚没有及时做引流术;引流管太细;引流管放置位置过高或过深,引流不畅;或过早拔除引流管,脓胸尚未治愈等。  2.合并有支气管胸膜瘘或食管胸膜瘘,污染物质及细菌不断进入胸膜腔。  3.脓腔内有异物存留,如弹片、死骨片,换药时不慎遗留的棉球

慢性肥厚性咽炎的病因分析

  常为慢性单纯性咽炎的继发病,多为上呼吸道感染所致或因急性咽炎反复发作。上呼吸道慢性炎症刺激所致。烟酒过度、粉尘、有害气体等的刺激及喜食刺激性食物等,均可引起慢性咽炎。全身因素如贫血、消化不良、心脏病、慢性支气管炎、支气管哮喘、风湿病,肝肾疾病等也可引发此病。

关于慢性髓细胞性白血病的病因分析

  现已明确90%以上的病例存在染色体异常,是一种有特异性染色体异常的血液肿瘤。其染色体异常发生于第9号和第22号染色体的长臂断裂,二个断裂的染色体随之平行交叉易位,形成一个异常的染色体,遗传学的正式符号为t(9;22)。由于这种异常染色体首先由美国费城的学者发现,故国际上以费城的英文名前二个字母P

关于慢性过敏性荨麻疹的病因分析

  1、慢性过敏性荨麻疹的病因—药物许多药物常是引起、青霉素、痢特灵、磺胺药类药物。血清、疫苗等可由变态反应引起,吗啡、可待因、阿托品等药物能直接使肥大细胞释放组织按等引起。  2、慢性过敏性荨麻疹的病因—食物以含有特殊蛋白质的鱼、虾、蟹、鸡蛋、牛奶等常见致因素。  3、慢性过敏性荨麻疹的病因—感染