关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的病理病因分析
病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%AS病人为性连锁显性遗传(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传(autosomal recessive AS，ARAS)和常染色体显性遗传AS(autosomal dominant AS，ADAS)，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。 运用免疫组织化学技术，检测肾组织、皮肤组织中Ⅳ型胶原不同α链的表达，可帮助临床上诊断此病及确定遗传方式。另一方面，人们不仅确定了Alport综合征的致病基因，且已通过各种方法检测出了300余种XLAS和数种ARAS的突变基因，并开始逐步探讨患者基因型与表现型之间的关系。......阅读全文
关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的病理病因分析
病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%AS病人为性连锁显性遗传(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)基因突变所
小儿遗传性慢性进行性肾炎的简介
遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS)，属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入
关于遗传性进行性肾炎的病因分析
Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 性连锁显性遗传 性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗
诊断小儿遗传性慢性进行性肾炎的简介
1.良性家族性血尿 病人可有阳性家族史。临床主要表现为无症状性单纯性血尿，肾脏病变不呈进行性，故又名良性血尿。病理改变光镜下正常。电镜下特征为弥漫性GBM变薄，为正常人的1/3～2/3厚度，肾小球内无电子致密物沉积。近年来发现家族性薄基底膜病(TBMD)的Ⅳ型胶原α4(COL4A4)有变异，有些
小儿遗传性慢性进行性肾炎的预后介绍
遗传性慢性进行性肾炎的预后与其基因突变的特点、遗传方式有关。反复血尿可持续多年，其预后与性别密切相关。男性患者通常于20岁后渐进入慢性肾功能衰竭，据前述EDTA的资料，479例男性患者平均24.3岁时，进入慢性肾功能衰竭，需行替代疗法。女性患者较轻，很少进入肾衰。据我国77例材料，48例男性患者
小儿遗传性慢性进行性肾炎的辅助检查
常规做X线检查，B超、脑电图、心电图检查，做眼底检查，电测听检查等。电测听器检查可发现，双侧性神经性耳聋。裂隙灯检查发现白内障，角膜色素沉着等异常。X线骨片见肢端骨质溶解病变及食道、支气管，生殖器平滑肌瘤。
概述小儿遗传性慢性进行性肾炎的症状体征
1.肾脏表现 多数以持续性或间歇性血尿为主要表现，血尿为肾小球性。也可表现程度不等的蛋白尿以及肾病样蛋白尿，常于急性感染时加剧。受累男孩的发病可早在出生后第1年，血压升高的发生率和严重性，随年龄而增加，且多发生于男孩。受累男孩肾脏几乎全部将发展至终末期肾脏病，但进展速度各家系之间有差异，根据终末
简述小儿遗传性慢性进行性肾炎的发病机制
遗传性慢性进行性肾炎是一种以血尿、进行性肾脏损害为主要表现的肾小球基底膜(basement membrane，BM)病，可伴有眼、耳等肾外表现。电镜下，基底膜表现为弥漫性厚薄不均，可有分层现象，此为特征性的病理改变。 然而在发病机制方面，从Ⅳ型胶原编码基因上单个或多个碱基突变，直至BM上的相应
关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的实验室检查介绍
1.尿液检查 血尿为持续性镜下血尿，上感或劳累后可出现阵发性肉眼血尿，杂合子可为间歇性血尿。早期有微量蛋白尿，以后可发展至肾病样蛋白尿，往往提示预后不良。 2.血液检查 血小板巨大，数量减少，常在(30～70)×109/L，呈球形直径，约5～15μm(正常1～2μm)，另外血液涂片可见白细
简述小儿遗传性慢性进行性肾炎的并发症
疾病后期发生高血压、肾功能进行性减退，发展为肾功能衰竭。神经性耳聋也呈进行性加重。同时有视力减退、近视、斜视，白内障。此外还并发食管、支气管、生殖器平滑肌瘤。
用药治疗小儿遗传性慢性进行性肾炎的简介
遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性尿路感染，防止过度疲劳及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。 动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，对延缓肾功能减退和抑制肾小球病变的进展有帮助。 2.终末期肾
概述小儿遗传性慢性进行性肾炎的预防护理
本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，做好遗传咨询，进行生育指导。 遗传性疾病是影响婴儿和儿童
小儿遗传性共济失调的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音障碍、皮质脊髓束性笨拙、腿部本体感觉功能缺失、脊柱侧凸和心脏病。25岁以前
概述遗传性进行性肾炎的病理生理介绍
遗传性肾炎是一基底膜病，而胶原Ⅳ是构成基底膜的主要成分，因此在讨论本病发病机制前，先简要复习一下现代对胶原Ⅳ结构的认识。 胶原Ⅳ分子由3条α(Ⅳ)肽链组成，为三股螺旋结构。除中央螺旋区外，其氨基端为TS区，羧基端为终端膨大的非胶原NC1区。四个胶原Ⅳ分子的氨基端相连，两个胶原Ⅳ分子的羧基端相接
关于小儿慢性肾小球肾炎的病因分析
小儿慢性肾小球肾炎分为原发性、继发性和遗传性三类。 1.原发性 可由急性肾炎迁延不愈，炎症进展，终于进入慢性肾炎阶段。部分患者无明显急性肾炎表现，症状隐匿，但炎症缓慢进展，若干年后成为慢性肾炎。 2.继发性 可继发于全身性疾病，如过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、糖尿病等。 3.遗传性 遗
关于遗传性进行性肾炎的简介
遗传性进行性肾炎(即Alport综合征，遗传性肾炎，家族性出血性肾 炎，遗传性慢性肾炎，AS)是一种遗传性疾病，属肾脏内科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、
关于遗传性进行性肾炎的预后介绍
女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上，而男性患者多在30岁以后发生肾功能衰竭。影响预后的临床病理指征有男性预后比女性差；发生重度蛋白尿及肾病综合征者预后差；耳聋严重者预后差，尤其男性患者；有前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒表现者预后差；电镜下GBM广泛增厚分层者蛋白尿重者预后差。总之，肾外疾患
关于遗传性进行性肾炎的基本介绍
亦称“遗传性肾炎”、“家族性肾炎”、“眼-耳-肾综合征”及“阿尔鲍特综合征”。是一种遗传性肾脏疾病，为伴性显性遗传或常染色显性遗传。临床肾炎表现与一般肾炎相似，但血尿突出，肾功能随年龄增长呈进行性衰退，并伴有高频率性耳聋及眼异常。目前无特效治疗。
关于老年人慢性肾盂肾炎的病理病因分析
1.老年人免疫功能下降，抵抗感染能力不足，这对泌尿系感染的发病起着重要作用。老年人对应激的反应性下降，营养不良(如维生素或锌缺乏)的发生率较高，这可能是导致老年人细胞免疫应答下降或延迟的原因。多形核白细胞功能与尿路感染的防御可能有更直接的关系，有糖尿病的老年人这类细胞功能有间歇性异常，有骨髓增殖
关于遗传性进行性肾炎的治疗预防介绍
Alport综合征为基因病变，尚无特效治疗，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压，亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时，可进行透析或肾移植治疗。随着肾移植患者增多，发现约有10%男性患者在移植后(尤其第1年内)能出现抗GBM抗体，并发生移植肾抗GBM肾炎。所以
关于遗传性进行性肾炎的鉴别诊断介绍
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，电镜下GBM弥漫变薄。尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的
关于遗传性进行性肾炎的肾脏表现介绍
奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿，受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内，许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10%～15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出生就发生。10
关于遗传性进行性肾炎的辅助检查介绍
1.光镜光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。本病在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、黏多糖
慢性间质性肾炎的病因分析
慢性感染（慢性肾盂肾炎、肾结核）、药物或化学毒物（两性霉素B、止痛剂、非类固醇类抗炎药、顺铂、马兜铃类中药等）长期应用、重金属盐（如镉、锂、铝、金、铍等）长期接触、代谢紊乱（尿酸性肾病、低钾肾病症、高钙性肾病等）、移植肾慢性排异、系统性疾病（如系统性红斑狼疮、干燥综合症等）。
关于隐匿型肾炎的病理病因分析
隐匿性肾炎的特点是血尿、蛋白尿或血尿和蛋白尿并存，常有多种病因： 1.以单纯性血尿(asymptomatic hematuria)为主要表现的病因主要有：①IgA肾病，尤其早期，非IgA系膜增生性肾小球肾炎；②局灶性肾小球肾炎以及薄基底膜肾病也可为过敏性紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、感染性心内膜炎等
关于慢性肾小球肾炎的病理分析
病理类型多样，常见的有系膜增生性肾小球肾炎（包括IgA和非IgA系膜增生性肾小球肾炎）、系膜毛细血管性肾小球肾炎、膜性肾病及局灶节段性肾小球硬化等，病变进展至后期，所有上述不同类型病理变化均可转化为程度不等的肾小球硬化，伴肾小管萎缩、肾间质纤维化。疾病晚期肾脏体积缩小、肾皮质变薄，病理类型均可转
关于慢性进行性舞蹈病的病因分析
亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。 本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使侧脑室表面弧形突出部位出
关于小儿粘连性肠梗阻的病理病因分析
粘连和索带的形成可分为先天性和后天性两类： 1.先天性 先天性粘连及索带包括胎便性腹膜炎后遗粘连、肠旋转不良索带、梅克尔憩室残留索带等。 2.后天性 后天性包括手术后遗粘连、肿瘤浸润性、结核性粘连及腹腔炎症后遗粘连等，在此基础上由于某些诱因即可产生梗阻。粘连可由以下原因引起。 (1)损伤：
关于小儿神经源性膀胱的病理病因分析
1.分类方法 在泌尿外科疾病中，神经源性膀胱是分类方法最多，也是最复杂和概念最混淆的一种疾病，迄今为止还没有一种分类能将神经源性膀胱的解剖、生理、病理和症状特点结合统一, 都不能满足临床预后与治疗的需要。现有的分类基本归纳如下： (1)以神经的病变部位分类：第一种是以神经的病变部位为分类基础，
隐匿性肾炎的病因病理分析
本组疾病的病理变化均较轻，47%的病例肾脏病理学检查光镜下为正常肾小球，但45%为轻度、中度非特异性改变，8%为原发性肾小球疾病，镜下改变主要可见肾小球轻微病变、轻度系膜增生、局灶节段性增生等三种病理类型。根据免疫病理，又可以将他们分为IgA肾病及非IgA肾病，以单纯性血尿表现者多为IgA肾病。