致死性家族失眠症的检查方式介绍
1.与深睡眠相关的EEG活动减少或消失。 2.PET检查，丘脑区代谢优先减低。 3.EEG 睡眠期间：δ-活动，睡眠梭形波，K复合体减少，甚至完全消失；快速眼运动(REM)相异常；觉醒期间：进行性扁平的背景活动，缓慢的活动，不能产生药物诱导的睡眠活动[受检的7例病人只2例见周期性峰活动，这两例病人病程长，分别为25和32个月，脑皮质广布海绵状层水肿(spongiosis)]。 4.阳电子反射断层摄影术(PET)扫描 检4例，2例代谢减退(-36%)，实际上局限于丘脑前部；另2例代谢减退也存在于脑皮质(特别是额叶和顶叶)(-40%)，海马，基底神经节和小脑，但均以丘脑为最严重。 5.PrPsc检测 不同FFI家族间表现型的可变性，FFI是具有不同表现型和基因型的界定十分清楚的疾病，各FFI家族间本病表现型的可变性极小，PRNP基因型完全相同的病人(密码子129为Met纯合子)尤为明显，然而，与FFI相似的表现型也可能和......阅读全文
致死性家族失眠症的检查方式介绍
1.与深睡眠相关的EEG活动减少或消失。 2.PET检查，丘脑区代谢优先减低。 3.EEG 睡眠期间：δ-活动，睡眠梭形波，K复合体减少，甚至完全消失；快速眼运动(REM)相异常；觉醒期间：进行性扁平的背景活动，缓慢的活动，不能产生药物诱导的睡眠活动[受检的7例病人只2例见周期性峰活动，这两
简述致死性家族失眠症的临床表现
一般的说，病初有三种不同的表现： 1.睡眠障碍 通常患者自诉失眠，睡眠期间激动，多梦； 2.运动体征 如构音障碍和共济失调； 3.记忆障碍 随着疾病的发展，患者呈现全部症状，涉及运动，内分泌和自主神经等系统，具体如下： （1）睡眠和失眠 进行性失眠，失眠日益增重，患者还呈现进行性的
关于坏死性筋膜炎的检查方式介绍
1.血常规 （1）红细胞计数及血红蛋白测定：因细菌溶血毒素和其他毒素对骨髓造血功能的抑制，60%～90%患者的红细胞和血红蛋白有轻度至中度的降低。 （2）白细胞计数：呈类白血病反应，白细胞数升高，计数大多在（20～30）×109/L之间，有核左移，并出现中毒颗粒。 2.血清电解质 可出现
关于多发脑梗死性痴呆的检查方式介绍
1.脑脊液常规检查 测定脑脊液、血清中APOE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段。 2.鉴别检查 主要通过患者的日常生活和社会能力评定及神经心理测验，常用简易精神状态检查量表（MMSE）、韦氏成人智力量表（WAIS-RC）、临床痴呆评定量表（CDR）和Blessed行为量表（BBBS
急性出血性坏死性肠炎的检查方式介绍
1.血象 周围血白细胞增多，甚至高达40×109/L以上，以中性粒细胞增多为主，常有核左移。红细胞及血红蛋白常降低。 2.粪便检查 外观呈暗红或鲜红色，或隐血试验强阳性，镜下见大量红细胞，偶见脱落的肠黏膜。可有少量或中等量。有条件可做粪便产气荚膜杆菌培养和内毒素检测。 3.X线检查 腹
关于家族性地中海热的检查方式介绍
1.红细胞沉降率（ESR）、CRP及纤维蛋白原 红细胞沉降率（ESR）、CRP及纤维蛋白原在发作期升高，发作间期大约有1/3的患者结果恢复正常，另2/3病人各项指标虽然显著下降但仍高于正常。 2.尿样检查 主要检测是否有蛋白或红细胞。在发作期，尿液可能有一过性异常。但是，伴有淀粉样变性病的
新生儿坏死性小肠结肠炎的检查方式介绍
1.周围血象 白细胞计数增高，分类核左移，血小板减少。 2.血气分析和电解质测定 可了解电解质紊乱和酸中毒程度，指导液体和静脉营养液的治疗。 3.粪便检查 外观色深，隐血阳性，镜检下有数量不等的白细胞和红细胞，大便细菌培养以大肠埃希杆菌，克雷白杆菌和铜绿假单胞菌多见。 4.血培养
关于纯合子家族性高胆固醇血症的检查方式介绍
1.实验室检查 血清胆固醇浓度、血清低密度脂蛋白胆固醇水平高于正常值。 2.影像学检查 （1）超声检查 超声心动图检查常可发现主动脉根部硬化。患者主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。 （2）冠状动脉造影 15%患者有冠状动脉瘤样扩张，冠状动脉瘤样
关于坏死性龈口炎的检查介绍
1.询问发病过程及全身情况，有无诱发因素，如过度疲劳、营养不良等。并询问夜间牙龈自发出血和疼痛情况。 2.检查牙龈坏死部位、深浅和形状，是否容易出血，有无牙槽骨暴露及牙齿松动，注意假膜颜色和特殊口臭，并检查相对唇颊黏膜有无溃疡。 3.必要时检验血常规，并取标本作涂片检查。
关于多发梗死性痴呆的检查介绍
1.脑脊液常规检查 测定脑脊液、血清中APOE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段。 2.心理学检查 主要通过患者的日常生活和社会能力评定等神经心理测验，常用的有：简易精神状态检查量表、韦氏成人智力量表、临床痴呆评定量表和Blessed行为量表等，Hachinski缺血积分量表可与变性
关于急性坏死性肠炎的检查介绍
1、血常规：周围血白细胞计数增高，甚至高达40×109/L以上，以中性粒细胞增多为主，常有核左移。红细胞及血红蛋白常降低。 2、粪便检查：外观呈暗红或鲜红色，或隐血试验强阳性，镜下见大量红细胞，偶见脱落的肠系膜。可有少量或中等量脓细胞。 3、X线检查：腹部平片可显示肠麻痹或轻、中度肠扩张。钡
关于家族性结肠息肉的检查介绍
1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠黏膜，活检可确诊。 2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。 3.肛门指诊可触及息肉。
关于小儿坏死性龈口炎的检查介绍
1.外周血 白细胞总数和中性粒细胞计数显著增多。 2.涂片检查 可见大量梭状杆菌和螺旋体。 3.组织病理检查 为非特异性炎症改变，上皮破坏，有大量纤维素性渗出，坏死上皮细胞、多形核白细胞及多种细菌和纤维蛋白形成假膜。固有层有大量炎症细胞浸润。基层水肿变性，结缔组织毛细血管扩张。必要时做
克雅二氏症小鼠模型中的朊病毒的自发形成
一项研究发现，通过改变一个氨基酸，科研人员在一个实验小鼠模型中引发了一种感染性朊病毒的自发形成，并且重现了克雅二氏症(CJD)的特征症状。朊病毒是折叠错误的蛋白质，它劫持了活细胞并逐渐破坏人类、牛和其他哺乳动物的大脑组织，根据朊病毒蛋白(PrP)突变具体位置的不同，它导致了差别很大的临床症状。S
克雅二氏症小鼠模型中的朊病毒的自发形成
近日，一项刊登自国际杂志PNAS上的研究发现，通过改变一个氨基酸，科研人员在一个实验小鼠模型中引发了一种感染性朊病毒的自发形成，并且重现了克雅二氏症(CJD)的特征症状。 朊病毒是折叠错误的蛋白质，它劫持了活细胞并逐渐破坏人类、牛和其他哺乳动物的大脑组织，根据朊病毒蛋白(PrP)突变具体位
肠炎的检查方式介绍
1.X 线钡剂检查 急性期一般不宜作钡剂检查。而特别注意的是重度溃疡性结肠炎在作钡灌肠时，有诱发肠扩张与穿孔的可能性。钡灌肠对本病的诊断和鉴别诊断有重要价值。临床静止期可作钡灌肠检查，以判断近端结肠病变，需排除克隆病者宜再作全消化道钡餐检查，气钡双重对比法更易发现黏膜浅表病变。 2.内镜检查
肾炎的检查方式介绍
1.尿液检查：蛋白尿、血尿、管型尿、白细胞尿、脓尿细菌尿。 2.肾小球滤过率测定 3.血肌酐、血尿素氮检测。 4.血清补体C3、C4及CH50；血清抗链球菌溶血素“O”滴度；抗核抗体谱、ENA多肽抗体谱、免疫球蛋白、ANCA、抗肾小球基底膜抗体等。 5.肾活检。
关于家族性ALZHEIMER病的诊断检查介绍
AD患者的脑电图变化无特异性。CT、MRI检查显示皮质性脑萎缩和脑室扩大，伴脑沟裂增宽。由于很多正常老人及其他疾病同样可出现脑萎缩，且部分AD患者并没有明显的脑萎缩。所以不可只凭脑萎缩诊断AD。Spect和正电子发射断层成像可显示AD的顶－颞叶联络皮质有明显的代谢紊乱，额叶亦可能有此现象。AD病
关于单发脑梗死性痴呆的检查介绍
脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中APOE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。 1.脑MRI检查 在发病24小时后在丘脑、颞叶、边缘叶等可发现责任病灶，呈T1WI低信号，T2WI高信号，1周内可见轻度占位效应。病变动脉狭窄，流空效应减弱或消失。 2.脑电图检查 在
坏死性外耳道炎的诊断检查介绍
对进行性发展的外耳道炎，尤其是老年患者或经积极炕炎 治疗无效者，应提高警惕，详询病史，送脓液培养，作学血糖，唐尿糖及有关血象和营养状况等方面的检查，外耳道峡部底壁出现肉芽组织有助于诊断，血沉增快亦可作无诊断参考，颞骨X线断层拍片或CT扫描可估计病变范围或有无死骨形成。坏死性外耳道炎应与恶性肿瘤鉴
关于丘疹坏死性结核疹的检查诊断介绍
检查 组织病理检查，真皮上部早期为白细胞破碎性血管炎，随后单核细胞在血管周围浸润，以后出现楔状坏死区，坏死累及整个表皮，当楔状坏死区脱落，上皮样细胞和巨细胞在其周围聚集。真皮中下层血管受累明显，表现为静脉内膜炎、动脉内膜炎及血栓形成。病变蔓延到皮下组织时，可发生脂膜炎和纤维化及结核结构。 诊
关于肛周坏死性筋膜炎的检查介绍
1.血常规 （1）红细胞计数及血红蛋白测定因细菌溶血毒素和其他毒素对骨髓造血功能的抑制，60%～90%患者的红细胞和血红蛋白计数有轻度至中度的降低。 （2）白细胞计数呈类白血病反应，白细胞数升高，计数大多在（20～30）×109/L之间，有核左移，并出现中毒颗粒。 2.血清电解质 可出现
腹壁坏死性筋膜炎的其他辅助检查介绍
1.B超检查 用于早期诊断和引导穿刺抽吸脓液培养。可显示：皮肤水肿增厚，筋膜变形不规则、弥漫增厚，沿筋膜面异常积液、脓腔，皮下气体。 2.X线检查 (1)X线平片：X线平片显示软组织气体较体格检查敏感，可见软组织肿胀、增厚和纵隔、腹膜后及其他软组织内气体影，胸腔积液等。 (2)
关于胃癌的检查方式介绍
1、X线钡餐检查 数字化X线胃肠造影技术的应用，仍为诊断胃癌的常用方法。常采用气钡双重造影，通过黏膜相和充盈相的观察作出诊断。早期胃癌的主要改变为黏膜相异常，进展期胃癌的形态与胃癌大体分型基本一致。 2、纤维胃镜检查 直接观察胃黏膜病变的部位和范围，并可获取病变组织作病理学检查，是诊断胃癌
关于便血的检查方式介绍
1.实验室检查 包括血、尿、便常规；无肉眼血便但不能除外隐血便可以查粪便隐血试验。根据原发病不同，可以进行粪便细菌培养、寄生虫检测；生化学检查，包括肝肾功能、电解质、血糖、血脂、凝血功能、肿瘤标志物等。 2.病因学检查 （1）影像学检查腹部超声、CT、MRI、PET-CT、
慢性肾衰的检查方式介绍
1.常用的实验室检查 项目包括尿常规、肾功能、24小时尿蛋白定量、血糖、血尿酸、血脂等以及血电解质（K，Na，Cl，Ca，P，Mg等）、动脉血液气体分析、肾脏影像学检查等。 检查肾小球滤过功能的主要方法有：检测血清肌酐（Scr）、肌酐清除率（Ccr）、放射性核素法测GFR等。我国Ccr正常值
关于黄疸的检查方式介绍
1.实验室检查 出现黄疸时，应检查血清总胆红素和直接胆红素，以区别胆红素升高的类型，另外检查尿胆红素、尿胆原以及肝功能也是必不可少的。 （1）间接胆红素升高为主的黄疸 主要见于各类溶血性疾病、新生儿黄疸等疾病。直接胆红素与总胆红素比值小于35%。 除上述检查外，还应进行一些有关溶血性疾病的
心绞痛的检查方式介绍
1、心电图 心电图是诊断心肌缺血的最常用的无创性检查，静息时心电图在正常范围内的患者可考虑进行动态心电图记录和（或）心脏负荷试验。 2、X线 可无异常发现，部分患者可见心影增大、主动脉增宽、肺充血等改变。 3、放射性核素 常用的放射性核素有201Tl或99mTc-MIBI，可使正常心肌
对高钾血症的检查方式介绍
1.常用血化验指标 血清钾浓度升高，大于5.5mmol/L，血pH值在正常低限或小于7.35，钠离子浓度在正常高限或高于145mmol/L。 2.常用尿化验指标 尿钾浓度和尿钾排出量增加，尿pH偏碱，尿钠排出量减少。 3.肾功能检查 及早发现是否有肾衰竭。 4.心电图检查 对高钾血
肺气肿的检查方式介绍
1.X线检查 胸廓扩张，肋间隙增宽，肋骨平行，膈降低且变平，两肺野透亮度增加。 2.心电图检查 一般无异常，有时可呈肢导低电压。 3.呼吸功能检查 对诊断阻塞性肺气肿有重要意义，残气量/肺总量比>40%。 4.血液气体分析 如出现明显缺氧二氧化碳滞留时，则动脉血氧分压（PaO2）降