分析多系统萎缩的病因和发病机制
病因不清。目前认为MSA的发病机制可能有两条途径：一是原发性少突胶质细胞病变假说，即先出现以α-突触核蛋白（α-synuclein）阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性，导致神经元髓鞘变性脱失，激活小胶质细胞，诱发氧化应激，进而导致神经元变性死亡；二是神经元本身α-突触核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡。α-突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确，可能与遗传易感性和环境因素有关。 MSA患者很少有家族史，全基因组单核苷酸多态性关联分析显示，α-突触核蛋白基因（SNCA）rs11931074、rs3857059和rs3822086位点多态性可增加MSA患病风险。其他候选基因包括：tau蛋白基因（MAPT）、Parkin基因等。环境因素的作用尚不十分明确，有研究提示职业、生活习惯（如有机溶剂、塑料单体和添加剂暴露、重金属接触、从事农业工作）可能增加MSA发病风险，但这些危险因素尚未完全证实。......阅读全文
腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展的发病机制
1.遗传方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与
回旋状脉络膜视网膜萎缩的发病机制
回旋状脉络膜视网膜萎缩，由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症、鸟氨酸(ornithine)在脉络膜内累积，影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高，OKT功能不足，其活
简述萎缩性胃炎伴糜烂的发病机制
消化性溃疡的发病机制和应激性溃疡有关，但又不完全相同，应激性溃疡有其本身的发病特点。 ①中枢神经系统兴奋性增高：胃是应激状态下最为敏感的器官、情绪可抑制胃酸分泌和胃蠕动，紧张和焦虑可引起胃黏膜糜烂，早已由冷束缚动物实验证明。 ②胃黏膜屏障的损伤：是其非常重要的致病原因之一，也可以说是发病的必
概述脉络膜视网膜环状萎缩的发病机制
脉络膜视网膜环状萎缩由于鸟氨酸酮酸转氨基酶（ornithine ketoacid transaminase，OKT）基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸（ornithine）在脉络膜内累积，影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低
甲状腺功能亢进病的病因和发病机制的介绍
Graves病的病因尚不十分清楚，但病人有家族性素质，约15%的患者亲属有同样疾病，其家属中约有50%的人抗甲状腺抗体呈阳性反应。许多研究认为Graves病是一种自身免疫性疾病(AITD)。由于免疫功能障碍可以引起体内产生多淋巴因子和甲状腺自身抗体，抗体与甲状腺细胞膜上的TSH受体结合，刺激甲状
关于多系统萎缩的基本信息介绍
多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和锥体束征等症状。由于在起病时累及这三个系统的先后不同，所以造成的临床表现各不相同。但随着疾病的
分析儿童皮肌炎和多发性肌炎的病因与发病机制
尚不甚清楚。感染与本病有关。往往病前有上呼吸道感染史，抗链球菌溶血素O增高，已发现JDM的柯萨奇病毒抗体滴度升高。 有人认为本病与SLE和硬皮病等有许多共同的临床异常和免疫学异常，部分病例可找到狼疮细胞，抗核抗体和类风湿因子阳性。荧光抗体技术可发现表皮基底膜、血管壁免疫球蛋白沉积，且血清抗多发
巨红细胞性贫血的病因和发病机制介绍
因缺乏维生素B12或（和）叶酸所致。引起维生素B12和叶酸缺乏的原因是： ①摄入不足和需要量增加； ②吸收不足； ③长期用苯妥英钠、甲氨喋呤等影响叶酸的吸收与利用； ④肠道细菌和寄生虫夺取维生素B12。
脊柱裂和有关畸形的病理病因及发病机制
病理原因 主要是在胚胎期发育发生障碍所致，关键在于椎管闭合不全。 支撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央的管腔称为椎管。该管内包有脊膜、神经及脊髓等组织，如椎管先天性发有异常，则可椎管闭合不全，称为脊柱裂。此症多见于腰骶部，偶见于胸段，裂开处多在脊柱后面，少数可位于前方，正常人有
神经纤维瘤病的病因和发病机制
NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含56个外显子，编码2818个氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白(neurofibromin)，分布在神经元；NFⅡ的致病基因为merlin(或称schawannomin)。这两个基因的产物是肿瘤抑制因子，当NEⅠ基因出现易位、缺失、重排或点突变，
关于粘液性水肿的病因和发病机制介绍
1、病因 甲状腺功能不全可由甲状腺本身、垂体，偶或下丘脑的异常所致，与甲状腺有关者为某些药物(放射性碘、抗甲状腺剂、锂、对氨基水杨酸)；颈部放射治疗，甲状腺切除术，桥本甲状腺炎。 2、发病机制 原发性垂体病或损伤，引起甲状腺刺激素(TSH)分泌减少，亦可导致继发性甲状腺功能不全，常见者如垂
神经纤维瘤病的病因和发病机制
NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含56个外显子，编码2818个氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白(neurofibromin)，分布在神经元；NFⅡ的致病基因为merlin(或称schawannomin)。这两个基因的产物是肿瘤抑制因子，当NEⅠ基因出现易位、缺失、重排或点突变，
炎症性肠病(IBD)的病因和发病机制
病因和发病机制尚未完全明确，已知肠道黏膜免疫系统异常反应所导致的炎症反应在IBD发病中起重要作用，认为是由多因素相互作用所致，主要包括环境、遗传、感染和免疫因素。
关于SIADH综合征的病因和发病机制介绍
（一）异源ADH分泌下列病变组织实质细胞可以分泌ADH及其运载蛋白——神经垂体素I： 1．恶性肿瘤最多见者为肺燕麦细胞癌，约 80%SIADH 患者是由此所引起。约半数以上燕麦细胞癌患者的血浆 AVP 增高，水排地有障 碍，但不一定都有低钠血症，是否出现 SIADH 取决于水负荷的程度。其他肿
慢性多潜能性免疫增生综合征的病因及发病机制
病因 慢性多潜能性免疫增生综合征病因未明，有人认为本病与病毒感染有关，部分病人淋巴结中查出EB病毒的DNA（PCR法）。还有人认为由于感染了人工细胞淋巴瘤病毒的亚型，使机体免疫功能异常而导致本病，因病人淋巴结活检与艾滋病组织学表现相似。 发病机制 慢性多潜能性免疫增生综合征发病机制还不清楚
老年人泌尿系统感染的病因及发病机制
病因 老年人uti的主要致病菌株是大肠杆菌和变形杆菌，其次为铜绿假单胞菌和变形杆菌、克雷白杆菌、产碱杆菌等其他革兰阴性菌。近年来人们注意到革兰阳性球菌(如葡萄球菌、肠球菌等)导致的老年人uti也较常见。在泌尿系统结构或功能异常的老年人中，真菌(白色念球菌为主)或l型细菌的感染明显增加。体质衰弱
恶性萎缩性丘疹症的流行病学和发病机制
1、流行病学 恶性萎缩性丘疹症由Degos等于1942年首先报道，青壮年男性发病率最高，没有其他相关内容描述。 2、病因 恶性萎缩性丘疹症病因不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。 3、发病机制 恶性萎缩性丘疹症发病机制还不清楚。有学者认为与常染
幽门隔膜的病因及发病机制
均不明确，可能与以下因素有关。 1.胚胎发育早期原肠再通障碍。 2.内胚层局部组织过度增生。 3.遗传因素。
高钙血症肾病的病因及发病机制
病因 高血钙常见病因有甲状旁腺功能亢进，包括原发性和继发性甲状旁腺功能亢进、急性和慢性肾功能衰竭，肾移植后，吸收不良性骨软化；甲状腺功能亢进或减退，肾上腺皮质功能减退，嗜铬细胞瘤；恶性肿瘤；钙摄入过多；维生素D、A中毒；对维生素D敏感性增加如突发性婴儿高钙血症，肉芽肿病，结节病，结核，组织胞浆
Stargardt病的病因及发病机制
病因 眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。 发病机制 机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光而出现脉络膜淹没症
脊索瘤的病因及发病机制
病因 脊索瘤是由胚胎残留的脊索组织发展而成，是一种先天性肿瘤。 脊索是胚胎期位于背中央的中胚层组织，以后成长为都分颅底和脊柱，其残余的脊索组织即为脊索瘤的来源。脊索瘤好发于脊柱的两端中线．呈溶骨性膨胀性破坏。早期肿瘤表面呈分叶状或结节状，肿瘤大小干一，有不完整的包膜，色灰白或灰红。瘤组织中可
黄色瘤的病因及发病机制
病因 1.原发性黄色瘤 多有家族性高脂蛋白血症病史，其脂质和脂蛋白代谢异常多因先天性家族性缺陷所致，非家族性的发病多与饮食不当、营养或药物因素等异常有关。 2.继发性黄色瘤 本病多继发于糖尿病、甲状腺功能减退伴有黏液性水肿患者、动脉粥样硬化症、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病及痛风症等慢性代谢性
滑石病的病因及发病机制
病因 滑石是一种含水硅酸镁。较纯的滑石呈片状或颗粒状，工业用滑石常含有各种硅酸盐，石英、氧化化镁、硫化物和硅酸盐常伴存于滑石之中，甚至含有一定量的石棉。滑石用途广泛，橡胶、纺织、陶瓷、造纸、医药、化妆品、油漆、农药、高级绝缘材料等生产中均使用滑石粉作为填料、防粘剂和不良导体。 发病机制 长
寇热的病因及发病机制
病因 贝纳柯克斯体又称寇热立克次体(Rickettsia query)大小约(0.2～0.4μm)×(0.4～1.0μm)，呈球杆状或短杆状，具有滤过性。其基因组分子量为1.04 × 109，含1.6×106bp，约为大肠埃希菌的1/3。近年来已分离其基因达13个之多，分别与编码立克次体代谢酶
Kennedy病的病因及发病机制
病因 Kennedy病Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。 发病机制 Kennedy病（SMA）的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同
疫咳的病因及发病机制
病因 病原菌是鲍特菌属（Bordetella）中的疫咳鲍特菌（B.pertussiussis），常称疫咳杆菌。已知鲍特菌属有四种杆菌，除疫咳鲍特菌外还有副疫咳鲍特菌（B.parapertussiussis）、支气管败血鲍特菌（B.bronchiseptica）和鸟型鲍特菌（B.avium）。鸟
脑干损伤的病因及发病机制
病因 暴力作用（45%） 单纯的脑干损伤并不多见，脑干包括中脑，脑桥和延髓，当外力作用在头部时，不论是直接还是间接暴力都将引起脑组织的冲撞和移动，可能造成脑干损伤。 脑疝和脑水肿（25%） 其他严重的脑损伤导致脑疝和脑水肿，压迫脑干组织，或引起脑干组织炎性反应可诱发该病。 发病机制
肺陷落的病因及发病机制
根据累及的范围肺陷落可分为段、小叶、叶或整个肺的不张，亦可根据其发生机制分为阻塞性（吸收性）和非阻塞性，后者包括粘连性、被动性、压迫性、瘢痕性和坠积性肺陷落。大多数肺陷落由叶或段的支气管内源性或外源性的阻塞所致。阻塞远端的肺段或肺叶内的气体吸收，使肺组织皱缩，在胸片上表现为不透光区域，一般无支气
多根肋骨骨折的发病机制
肋骨骨折常发生在第4～10肋。第1～3肋较短，且有肩胛骨、锁骨保护，不易骨折。第11～12肋为浮肋，活动度大，骨折少见。但如果造成第1～3肋或第11～12肋骨折，则往往外力打击很大，应密切注意有无合并胸内或腹内器官损伤。由于致伤暴力不同，可以产生单根或多根肋骨骨折，每根肋骨又可在一处或多处折断：
分析青年上肢远端肌萎缩的病因
青年上肢远端肌萎缩的发病机制不明确，可能与动力学、生长发育、硬脊膜压迫、运动神经元病、种族遗传、免疫学等因素有关。神经原性肌肉萎缩主要指脊髓前角细胞及末梢神经等下运动神经元的病变，属于原发性神经源性肌肉萎缩。三者又彼此互相关连，而上运动神经元性病变虽也出现肌肉萎缩，有人将其列为继发性，晚期为废用