回旋状脉络膜视网膜萎缩的发病机制
回旋状脉络膜视网膜萎缩，由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症、鸟氨酸(ornithine)在脉络膜内累积，影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低于正常，Smell和Takki首先报道9例回旋状脉络膜视网膜萎缩，患者的血浆、尿、脑脊液和房水内的鸟氨酸测定均比正常对照组增高10～20倍，因而提出回旋状脉络膜视网膜萎缩，与高鸟氨酸血症(hyperornithinemia)有关。鸟氨酸代谢通路是参加3个酶代谢反应。0KT是催化鸟氨酸代谢的重要酶，由于OKT的缺陷可造成鸟氨酸的积累，谷氨酸和脯氨酸的生成减少，酶的缺陷进而造成了眼底病变。Kaiser-Kupfer通过培养液里转化淋巴母细胞中OKT量的测定，证实脉络膜回旋形萎缩患者的淋巴母细胞中没有OKT的活性。由于鸟氨酸过多可造成视......阅读全文
回旋状脉络膜视网膜萎缩的发病机制
回旋状脉络膜视网膜萎缩，由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症、鸟氨酸(ornithine)在脉络膜内累积，影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高，OKT功能不足，其活
回旋状脉络膜视网膜萎缩的病因及发病机制
病因 回旋状脉络膜视网膜萎缩，为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。 发病机制 回旋状脉络膜视网膜萎缩，由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症、鸟氨酸(ornithine)在脉络膜内
回旋状脉络膜视网膜萎缩的概述
回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrate atrophy of choroid and retina，GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter Fuchs正式为回旋状脉络膜视网膜萎缩 命名。Takk
回旋状脉络膜视网膜萎缩的检查
1.遗传学检查 可以确定其遗传方式。血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。 2.眼底荧光血管造影 早期可以见到典型的境界清楚的回旋形萎缩区，萎缩区内脉络膜大血管清晰可见，有时早期萎缩斑外缘的色素上皮透明，并从此
回旋状脉络膜视网膜萎缩的诊断
回旋状脉络膜视网膜萎缩的诊断标准包括：近视、夜盲、白内障、进行性脉络膜多形态萎缩灶，ERG波幅降低或消失、常染色体隐性遗传、血鸟氨酸浓度超过400µmol/L和OKT活性明显下降。回旋状脉络膜视网膜萎缩 可通过检测患者和携带者血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性来确立诊断。由于正常
回旋状脉络膜视网膜萎缩的鉴别诊断
1. 无脉络膜症 回旋状脉络膜视网膜萎缩，晚期病例的眼底像与无脉络膜症相似 在无脉络膜症晚期周边部眼底及黄斑部有细小的、天鹅绒样色素增生和带有光泽的结晶样小点，为回旋状脉络膜视网膜萎缩的典型改变。 2.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩 该病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，脉络膜毛细血管萎缩和色素成
回旋状脉络膜视网膜萎缩的检查及诊断
检查 1.遗传学检查 可以确定其遗传方式。血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。 2.眼底荧光血管造影 早期可以见到典型的境界清楚的回旋形萎缩区，萎缩区内脉络膜大血管清晰可见，有时早期萎缩斑外缘的色素上皮透明
回旋状脉络膜视网膜萎缩的临床表现
1.视功能障碍 患者多在10之前开始出现夜盲，随着病程进展，中心视力下降，并随年龄加大而逐渐加重。当病变累及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感，一般到40～50岁失明。回旋状脉络膜视网膜萎缩、有色觉障碍，视野检查在发病早期可出现环形暗点，以后向心性缩小，视野缺损与脉络膜病变范围相符。在黄斑部功能丧
回旋状脉络膜视网膜萎缩的并发症
回旋形脉络膜萎缩可继发白内障，尤其是后极性白内障，几乎所有患者20岁时发展为后囊下白内障。较多的患者有不同程度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝、轻度脑电
回旋状脉络膜视网膜萎缩的流行病学
回旋状脉络膜视网膜萎缩，是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩 在芬兰及日本比较多见，中国报道很少。
回旋状脉络膜视网膜萎缩的并发症及检查
并发症 回旋形脉络膜萎缩可继发白内障，尤其是后极性白内障，几乎所有患者20岁时发展为后囊下白内障。较多的患者有不同程度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝
概述脉络膜视网膜环状萎缩的发病机制
脉络膜视网膜环状萎缩由于鸟氨酸酮酸转氨基酶（ornithine ketoacid transaminase，OKT）基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸（ornithine）在脉络膜内累积，影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低
回旋状脉络膜视网膜萎缩的流行病学及病因
流行病学 回旋状脉络膜视网膜萎缩，是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩 在芬兰及日本比较多见，中国报道很少。 病因 回旋状脉络膜视网膜萎缩，为常染
简述脉络膜视网膜环状萎缩的诊断
脉络膜视网膜环状萎缩的诊断标准包括：近视、夜盲、白内障、进行性脉络膜多形态萎缩灶，ERG波幅降低或消失、常染色体隐性遗传、血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。本病可通过检测患者和携带者血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性来确立诊断。由于正常人血清中鸟氨酸含量极低
简述脉络膜视网膜环状萎缩的预防
在脉络膜视网膜环状萎缩预防方面应着重查出杂合子。对有家族史者可进行产前检查，检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养，可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度，将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症，则可能有鸟氨酸尿存在，羊水中鸟氨酸浓度可增高，检出后给予预防性治疗。做到早期诊断，早
关于脉络膜视网膜环状萎缩的简介
脉络膜视网膜环状萎缩（gyrate atrophy of choroid and retina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为脉络膜视网膜环状萎缩命名。
脉络膜视网膜环状萎缩的病理介绍
鉴于发病机制和生化研究，发现脉络膜视网膜环状萎缩是由于先天性某种酶的缺乏，并发现这种酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内，并引起各种临床表现，因此本病可试用几种治疗方法：限制鸟氨酸转化、增加剩余酶的活力和调整缺乏的物质。有些疗法可以延续病情的进展，但总体效果并不理想
脉络膜视网膜环状萎缩的鉴别诊断介绍
无脉络膜症 脉络膜视网膜环状萎缩晚期病例的眼底像与无脉络膜症相似。在无脉络膜症晚期周边部眼底及黄斑部有细小的、天鹅绒样色素增生和带有光泽的结晶样小点，为本病的典型改变。 弥漫性脉络膜毛细血管萎缩 弥漫性脉络膜毛细血管萎缩是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，脉络膜毛细血管萎缩和色素成簇聚集始
关于脉络膜视网膜环状萎缩的治疗介绍
鉴于发病机制和生化研究，发现脉络膜视网膜环状萎缩是由于先天性某种酶的缺乏，并发现这种酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内，并引起各种临床表现，因此本病可试用几种治疗方法。 限制鸟氨酸转化 主要限制精氨酸（arginine）饮食量，可降低血浆鸟氨酸水平。鸟氨酸不是
简述盘周地图状轮状脉络膜病变的发病机制
Schlaegel认为盘周地图状轮状脉络膜病变主要侵犯脉络膜毛细血管，并导致RPE的萎缩性改变。如果侵犯黄斑部引起视力丧失，发病机制可能与缺血有关。盘周地图状轮状脉络膜病变的瘢痕期表现脉络膜血管和RPE损害。病变的形态和范围很可能与脉络膜毛细血管单位分布有关，眼底荧光血管造影在病变的活动期可见脉
简述脉络膜视网膜环状萎缩的并发症
脉络膜视网膜环状萎缩可继发白内障，尤其是后极性白内障，几乎所有患者20岁时发展为后囊下白内障。较多的患者有不同程度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑蒙、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝、轻度
概述脉络膜视网膜环状萎缩的临床表现
1、视功能障碍 脉络膜视网膜环状萎缩患者多在10之前开始出现夜盲，随着病程进展，中心视力下降，并随年龄加大而逐渐加重。当病变累及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感，一般到40～50岁失明。本病有色觉障碍，视野检查在发病早期可出现环形暗点，以后向心性缩小，视野缺损与脉络膜病变范围相符。在黄斑部功能
脉络膜新生血管的发病机制
目前对脉络膜新生血管的发病机制尚不明确。通常认为与视网膜色素上皮-Bruch膜-脉络膜毛细血管复合体改变有关。黄斑部视网膜有着极高的代谢要求，需氧量多，血管分布又不同于其他部位。因此变性炎症和外伤等有可能造成黄斑部外层视网膜缺血缺氧，从而产生血管生成因子刺激脉络膜毛细血管新生，形成视网膜下新生血
关于脉络膜视网膜环状萎缩的实验室检查介绍
遗传学检查可以确定脉络膜视网膜环状萎缩的遗传方式。血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。
脉络膜新生血管的病因及发病机制
病因 现已发现许多疾病过程都可影响视网膜色素上皮-Bruch膜-脉络膜毛细血管，因而常伴有视网膜下新生血管这些疾病按其性质可分为如下几类：1.变性疾病 老年黄斑变性、变性近视、视盘玻璃膜疣和眼底血管样条纹等2.遗传性黄斑变性 Best病、Stargardt病、黄色斑点视网膜变性、遗传性原发性玻
关于脉络膜视网膜环状萎缩的流行病学介绍
脉络膜视网膜环状萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。脉络膜视网膜环状萎缩在芬兰及日本比较多见，国内报道很少。
简述视盘旁中心性视网膜脉络膜炎的发病机制
Schlaegel认为视盘旁中心性视网膜脉络膜炎主要侵犯脉络膜毛细血管，并导致RPE的萎缩性改变。如果侵犯黄斑部引起视力丧失，发病机制可能与缺血有关。视盘旁中心性视网膜脉络膜炎的瘢痕期表现脉络膜血管和RPE损害。病变的形态和范围很可能与脉络膜毛细血管单位分布有关，眼底荧光血管造影在病变的活动期可
关于视盘旁中心性视网膜脉络膜炎的简介
视盘旁中心性视网膜脉络膜炎（serpiginous choroidal atrophy）又称盘周地图状轮状脉络膜病变（geographic helicoids peripapilltary choroidopathy），是眼底后极部脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮（RPE）的一种慢性复发性疾病。
治疗变性近视的脉络膜萎缩的概述
目前尚无特效方法制止变性近视的进展。后巩膜加固术的疗效尚有待长期观察，有人认为后巩膜加固术可阻止眼轴进行性延长和巩膜葡萄肿的进展，起到稳定近视度数，阻止和改善黄斑部视网膜变性的发生和发展，增加视网膜、脉络膜的血液循环而起到改善视锥细胞，双极细胞及其他细胞的功能、挽救视力的作用对黄斑部视网膜下新生
关于变性近视的脉络膜萎缩的简介
变性近视又称病理性近视。近视眼可分为生理性近视或称单纯性近视，屈光度一般不超过-6D屈光度，且进展缓慢，到20岁左右即可稳定，眼底改变较轻。如果轴性近视度数大于-6D屈光度，称为高度近视，近视程度随着年龄增长逐渐加深，可高达20～35屈光度，文献上报道最高可达60屈光度。变性近视不同于一般的近视