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Affymetrix的Axiom® 基因分型方案是一个创新的基因分型技术平台，它通过灵活的芯片选择、可靠的分析和GeneTitan® 多通道仪器上无需动手的自动化芯片处理实现了优化的人类遗传学流程。 如今，科学家常常通过新一代测序来发现基因组中的新颖变异。有了Axiom 基因分型方案，您就能验证通过NGS发现的所有新变异，降低错误率和成本。这一方案让我们能够确认来自任何测序覆盖深度的假定变异，以鉴定出高可信度的标记，将它们转入基因分型研究。Axiom 基因分型方案与新一代测序整合，实现了一个完整的遗传学流程。 在单个平台上从发现到转化 Axiom® 基因分型方案提供加强的基因分型研究以加速您的研究，在单个平台上从发现到转化――快速、简单且经济高效。 Axiom方案的内容覆盖了比其他任何技术更多的种族人群，以便在多元化和混合队列中最大限度提高研究能力。......阅读全文
肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。 为进一步提高肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，7月31日，国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制订了《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》。
这是一个与 mRNA 结合的细菌核糖体的分子模式图，该核酸蛋白复合体正在合成蛋白质。 随着科研人员逐渐揭开 RNA 修饰的奥秘，帮助我们了解表观转录组学（epitranscriptomics）的工具也变得越来越多了。 2004 年，以色列特拉维夫大学（Tel Aviv University
基因编辑用于人类辅助生殖是科学界的禁区，这条不可随意逾越的科学伦理红线，因何被贺建奎轻飘飘跨过，把有关生命的诸多难题抛向世人。《财经》封面 与多数科研者的来路不同，贺建奎从香港大学李兆基大会堂舞台的另一侧走上前。 这是“基因编辑婴儿”消息公布后他的首秀，给第二届人类基因组编辑峰会这样一个鲜为
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
基因检测目前已经成为一些心血管疾病常规临床管理实践中的一部分。尽管仍未得到广泛推广，但基因检测已在至少4种临床实践中显示出关键作用，包括诊断遗传性心脏病（如心肌病和离子通道病），诊断纯合子及杂合子家族性高胆固醇血症，使用氯吡格雷治疗支架植入后冠心病，以及评估华法林的起始治疗剂量。 诊
各省、自治区、直辖市、计划单列市科技厅(委、局)，新疆生产建设兵团科技局，国务院各有关部门办公厅(室)： 国家重大科学研究计划是《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006-2020年)》(以下简称《规划纲要》)部署的、引领未来发展、对科学和技术发展有很强带动作用的基础研究发展计划。
为了更好满足公众对医疗器械的临床需要，促进医疗器械技术创新，依据《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》关于接受境外临床试验数据的要求，我中心组织起草了《接受医疗器械境外临床试验数据技术指导原则（征求意见稿）》。 为使该指导原则更具有科学合理性及实际可操作性，即日起在我中心网上公
著名的生物技术公司Life Technologies（纳斯达克股票代码：LIFE）3月28日宣布，在中国推出新的台式基因测序仪：Ion Proton™。借助该技术产品，只需 1000 美元即可在一天时间内完成个人全基因组测序。 这一新型测序仪采用了新一代半导体测序技术。此前推出的同样基于这
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
三、发展人口健康技术紧密围绕健康中国建设需求，突出解决重大慢病防控、人口老龄化应对等影响国计民生的重大问题，以提升全民健康水平为目标，系统加强生物数据、临床信息、样本资源的整合，统筹推进国家临床医学研究中心和疾病协同研究网络建设，促进医研企结合开展创新性和集成性研究，加快推动医学科技发展。重点部署疾
2009年，基因组定向捕获工具的出现，让外显子组的捕获成为可能。科学家们普遍认为外显子组测序比全基因组测序更有优势，特别是对罕见的单基因疾病。不仅仅是费用更低，数据的阐释也更为简单。因此，外显子组测序也在2010年被《Science》杂志评为年度十大突破。 数百篇已发表的文章，也证实了外显
定量PCR是在定性PCR技术基础上发展起来的核酸定量技术。实时荧光定量PCR技术于1996年由美国Applied biosystems公司推出，它是一种在PCR反应体系中加入荧光基团，利用对荧光信号积累的实时检测来监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。该
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
近期来自上海交通大学Bio-X研究院的贺林院士等人发表点评文章，介绍了目前国内外关于“精准医学”的一些现状，并针对几个根本性的问题提出了新的观点。 2015年1月20日, 美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精准医学”计划, 一期计划投入2.15 亿美元, 涉及100万名志愿者的基因组测序工作
附：香港大学李嘉诚医学院是大学中历史最悠久的学院，起源自一八八七年成立的香港华人医科书院，后来香港大学在一九一一年成立，医学院便成为大学的首间学院。医学院一向为推动本地社会的医学发展不遗余力，除了培训医生及护理人员外，更在医学研究及发展新的临床服务方面走在前端，为人类的福祉不断努力。 透过跨学
Bruce Budowle博士是北德克萨斯大学健康科学中心(UNTHSC)应用遗传学研究所的执行主任。自2009年成立以来，该研究所集中了一大批致力于完善遗传学方法的知名科学家，以增强几个研究领域，包括法医DNA。在UNTHSC的法医科学项目(全美只有14个)
今年年初，美国总统奥巴马宣布发起抗癌“登月计划”，要求在现有基础上，两年内再为抗癌研究注入１０亿美元的资金，目标是让癌症研究的相关进展速度翻一番，在５年内取得原本１０年才能取得的成果。 本月早些时候，由癌症专家组成的美国“蓝丝带顾问咨询委员会”建议，抗癌“登月计划”应在免疫疗法、数据共享和建
分析测试百科网讯 近日， 按照《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》、《“健康中国2030”规划纲要》等的总体部署，为加快推进健康产业科技发展，打造经济发展新动能，促进未来经济增长，引领健康服务模式变革，支撑健康中国建设，科技部等6部门制定《“十
2019年上半年很快就结束了，iNature盘点了中国学者在Cell，Nature及Science发表的成果，我们发现总共有86篇（截至2019年6月24日），具体介绍如下： 4-6月发表的文章 【1】2019年6月21日，西北工业大学王文，中科院昆明动物研究所/BGI 张国捷及丹麦哥本哈根
2018 CSCO指南会现场。 4月21日，2018 CSCO指南会于六朝古都南京盛大开幕，近千名来自全国各肿瘤领域的临床工作者齐聚一堂，共同交流研究结果，见证指南更新。 CSCO理事长李进教授，秦叔逵教授、吴一龙教授、梁军教授、徐瑞华教授、王绿化教授、程颖教授以及秘书长江泽飞教授、郭军教
7月14日，南方医科大学肿瘤研究所的工作人员在研究携带绿色荧光蛋白和目的基因的癌细胞。姚开泰院士。 最新成果 ●团队在蔬菜里找到一类硫氰酸类物质，试验证明能杀死和预防肿瘤干细胞。再利用患癌的模式生物进行试验，发现和验证了其针对肿瘤干细胞的效果，目前正在研发硫氰酸类药物。 ●团队能在
科技部基础研究司日前发布了《关于发布国家重点基础研究发展计划(含重大科学研究计划)2009年度项目申报指南的通知》。 国家重点基础研究发展计划是以国家重大需求为导向，对我国未来发展和科学技术进步具有战略性、前瞻性、全局性和带动性的基础研究发展计划，主要支持面向国家重大需求的基础研究领域和重
由中国科学院、中国工程院主办，中国科学院学部工作局、中国工程院办公厅、中国科学报社承办，中国科学院院士和中国工程院院士投票评选的2015年中国十大科技进展新闻、世界十大科技进展新闻，2016年1月19日在京揭晓。 此项年度评选活动至今已举办了22次。评选结果经新闻媒体广泛报道后，在社会上产生
2019年，中国农业科学院基础研究不断深入，全年共发表科技论文6429篇，其中SCI/EI收录论文3094篇，同比增长8.3%。在《Science》《Nature》《Cell》《PNAS》四大刊物上发表高水平论文12篇，处于国内领先地位。涌现了非洲猪瘟病毒结构及装配机制解析、二倍体马铃薯自交不亲
在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma
最近本土科学家完成的一项其实技术上和概念上都没有太多亮点的研究，也就是中山大学黄军就和同事们利用一种名为CRISPR的基因编辑技术试图修复存在遗传缺陷的人类胚胎，把“基因编辑”，“CRISPR”，“基因技术改造人类”等等听起来要么高深莫测要么耸人听闻的名词一股脑推送到公众视野中。过去几周中，笔者
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
Karl Deisseroth一次又一次地用他发明的新技术在脑科学(brain science)发展史上刻下了自己的大名。 Karl Deisseroth在2004年有了第一个完全属于他的实验室，后来他发现那间实验室的前主人竟然是诺贝尔物理学奖得主朱棣文(Steven Chu)。“我搬
现在就是做干实验研究的黄金时期。生物学正在发生一场大变革。图片来源：ANDREW J LENARDS 大多数生命科学家正专注于自己的职业，一个特殊的有机体或一种疾病，甚至只是一个特定的分子路径。要学会培养特殊细胞类型或一种新实验室技术，需要数月时间。但是，Atul Butte却并