关于染色体畸变的基本介绍
染色体畸变是指细胞正常染色体数目发生的改变。尽管大多数染色体畸变对人类健康的负面影响很小或几乎没有，有些染色体畸变则是人类遗传疾病的主要原因。如唐氏综合症：21号染色体存在3个拷贝。 染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病，但它们可能提高其后代发病的机会。 染色体或染色体组的数目异常，又称为非整倍体，可能是致命的，或可能导致遗传性疾病。......阅读全文
关于x染色体的基本介绍
雌体有相同的性染色体时，此性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY为雄。过去C．E．Mcclung（1901）在昆虫中曾将此命名为副染色体（accessory chromosome）。通过多倍体、异倍体实验证明，在果蝇的X染色体上可能具有导致雌性性征发育的基因，但也有可能是X染色体作为
关于染色体臂的基本介绍
chromosome arm其核细胞中染色体上的结构名称。细胞分裂中期时，每条染色体含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体。两条单体在着丝粒处互相连接，该处缩窄，故又称为主缢痕。从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂，如果着丝粒不在染色体的中央，则可区分为长臂(q）和短臂(p）。两臂的长度对于
人类染色体结构畸变的类型
染色体结构畸变（structural aberrration）是染色体或染色单体断裂和重接而形成各种类型重组的结果。（一）缺失（deletion） 即染色体的部分片段丢失，包括末端缺失和中间缺失。末端缺失是指染色体发生一次断裂后，无着丝粒的片段丢失，即染色体的长臂或短臂末端片段丢失。中间缺失
关于染色体的基本信息介绍
染色体（chromosome）是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。 当细胞不分裂时，染色体在细胞核中是不可见的——在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更紧密，染色体在显微镜下可见。
关于核小体染色体的基本介绍
染色体是一个独立行动的结构单位，在细胞分裂时传递给子细胞一份染色体拷贝。因此每条染色体必须能复制，所复制的拷贝最后分离并被正确地分配到两个子细胞中。这些基本功能是由真核生物染色体三种特定的DNA序列所控制，即DNA复制起点、着丝粒和端粒。 从DNA到染色体不论是形态还是长度都相差很大。人类最长
关于染色体步移的基本介绍
从第一个重组克隆插入片段的一端分离出一个片段作为探针从文库中筛选第二个重组克隆，该克隆插入片段含有与探针重叠顺序和染色体的其他顺序。从第二个重组克隆的插入片段再分离出末端小片段筛选第三个重组克隆，如此重复，得到一个相邻的片段，等于在染色体上移了一步，故称之为染色体步移（Chromosome Wa
关于染色体易位检测的基本介绍
染色体易位检测是指通过系谱分析、细胞遗传学检查和基因诊断等方法对因染色体易位导致的染色体结构异常进行分析和判定。该检测方法对易位型染色体疾病的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。
染色体畸变的概念和临床意义
染色体畸变是指细胞正常染色体数目发生的改变。尽管大多数染色体畸变对人类健康的负面影响很小或几乎没有，有些染色体畸变则是人类遗传疾病的主要原因。如唐氏综合症：21号染色体存在3个拷贝。染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病，但它们可能提高其后代发病的机会。染色体或染色体组的数目异常，又称为非整倍
染色体畸变综合征概述（三）
（7)预后：患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6%超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病率仅约为再生时的1／10。 2．13三体综合征 1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明
染色体畸变综合征概述（一）
色体病（chromosomal disease)或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome)是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流
染色体畸变综合征概述（四）
（二)性染色体数目异常综合征 1．Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.
染色体畸变综合征概述（二）
（1)发病率：新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁
摄影畸变介绍
拍摄四方形的物体时，使周围拍成卷翘或膨鼓的现象。使用焦距长的镜头不易做到，但用广角镜头，则明显。 由于主光线的光路偏离而引起的成像缺陷。当光学系统校正好球差、彗差、像散和像面弯曲四种像差时，主光线与高斯像面的交点即为像点所在，并且是清晰的。但是当主光线与高斯像面的交点高度y与相应物点的理想成像高度y
物理畸变介绍
它是像差的一种。物体上的直线经过透镜成像后变成弯曲的现象。畸变是由于透镜的放大率随光束和主轴间所成角度改变而引起。光线离主轴越远，畸变越大，但是若与主轴正交并通过主轴，则不发生畸变。放大率随入射角度增加而增大时称正畸变；放大率随入射角度增加而减小时负畸变。换句话说，若物点离开光轴越远，放大率越大，就
关于染色体分析的基本内容介绍
细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。 在生物的细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂期由染色质螺旋化形成。用于化学
关于异染色体的基本内容介绍
异染色体heterochromosome 亦称为异质染色体；最初被用作常染色体（euchromosome）的对应词，也就是说，对与常染色体在大小、形态和行为相异的染色体而命名的。T．H。Montgomery在半翅目昆虫的精子形成过程中于静止核内发现很容易被碱性染料着染的物质，被称为染色质仁（ch
关于小儿脆性X染色体的基本介绍
脆性X染色体即脆性X综合征（FXS），是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是男性发病，女性可有异常表现，临床以智力低下，特殊面容、巨睾症、语言和行为异常为其典型表现。是一种人类智力低下的常见病。
关于染色体易位的基本信息介绍
染色体片段位置的改变称为易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或染色体内易位（intrachromosomal translocation）；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位（interchromo
关于巨大染色体的基本信息介绍
某些生物的细胞中， 特别是在发育的某些阶段， 可以观察到一些特殊的染色体, 它们的特点是体积巨大， 细胞核和整个细胞体积也大， 所以称为巨大染色体， 包括多线染色体和灯刷染色体。 许多双翅类以及二、三种脉翅类昆虫的食道、肠、马氏管和神经细胞中，以及在植物界的Rhinanthus（胡麻科）的胚盘
非整倍性染色体数目畸变的分类
①单体性 二倍体细胞的某同源染色体只有一个而不是两个的现象，即2n-1。大多数动植物的单体性个体不能存活，存活的单体最初是在小麦中发现的。普通小麦中有成套的21种不同的单体，普通烟草有成套的24种不同的单体，它们是细胞遗传学研究的有用工具（见基因定位）。在人类中，除特纳氏综合征（45，X）属性
关于脆性X染色体疾病的基本症状介绍
这种遗传性x染色体异常是导致孩子学习障碍的常见原因，而且还可能造成轻微的生理异常。男孩发病率约为1/000，女孩约为1/2500。未出现症状的妇女也可能携带有缺陷的染色体，并且将它遗传给自己的孩子。 症状： 1、高于一般的身高。 2、头部相对较大。 3、心智发展延迟，女孩的情况轻微。而男
关于脆性X染色体综合症的基本介绍
脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征）是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。在 X 染色体的一段 DNA ，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为 DNA 过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。
性染色体的基本介绍
人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条在性发育中起决定性作用，称为性染色体（sex chromosome）。目前已知人类有X和Y两种性染色体。女性的两条性染色体，大小与形态也完全相同，称X染色体。男性的一条与X相同，另一条则小得多，称Y染色体。Y染色体最重要的意义是决
染色体异常的基本介绍
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 美籍华人
关于性染色体与性别的基本介绍
性染色体与性别决定有直接的关系。人类的性别决定方式为XX-XY型，男性为异型性染色体，细胞中含一条X染色体，另一条是Y染色体，其性染色体组成为XY；而女性为同型性染色体，其性染色体组成为XX，体细胞中含有两条X染色体。在配子发生时，男性可以产生2种精子，含有X染色体的X型精子和含有Y染色体的Y型
Nat－Med：试管婴儿技术所产生的染色体畸变
近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自塔尔图大学等机构的科学家们通过研究发现，通过试管婴儿过程产生的染色体畸变或许并不会危及后代未来的健康状况。图片来源：Dr KontogianniIVF/pixabay 研究者Andres Salumets博士表示，相比母
染色体核型分析的基本介绍
染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。
血液病染色体畸变检查在白血病中应用
（1）在白血病诊断和分型中的应用：在AML中最常见的染色体异常是+8、-7和-5。其中，t（8；21）（q22；q22）异常绝大多数见于AML-M2型，t（15；17）（q22；q12）目前仅见于AML-M3型，可作为M3诊断的标准。Ph染色体t（9；22）（q34；q11）异常可见于20%～30%
体外哺乳动物细胞染色体畸变试验方法！
在加入或不加入代谢活化系统的条件下，使培养的哺乳动物细胞暴露于受试样品中。用中期分裂象阻断剂（如秋水仙素）处理，使细胞停止在中期分裂象，随后收获细胞、制片、染色、分析染色体畸变。通过检测受试样品诱发体外培养的哺乳动物细胞染色体畸变的能力，从而评价受试样品的致突变性及其强度。 一、材料⒈受试样品固体受
畸变的定义
畸变是一个科技名词，指畸形的变化。既可指外在的，如形态上的变化；亦可指内在的，如心理上的变化。在生物学上也会应用到该词就是指外在形态不正常地变化。