脂蛋白异常症的相关介绍
由于脂肪代谢或运转异常使血浆中一种或几种脂质高于正常称为高脂血症 (hyperlipidemia) ，可表现为高胆固醇血症 (hypercholesterolemia) 、高苷油三酯血症 (hypertriglyceridemia) 或两者兼有 ( 混合型高脂血症 ) 。脂质不溶或微溶于水，必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，才能在血液循环中运转，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症 (hyperlipoproteinemia) 的反映。由于逐渐认识到血浆中高密度脂蛋白降低也是一种血脂代谢紊乱，因而称之为脂蛋白异常症更为全面、准确地反映血脂代谢紊乱状态。 临床上可分为两类： ①原发性，属遗传性脂代谢紊乱疾病； ②继发性，常见于控制不良的糖尿病、饮酒、甲状腺功能减退症、肾病综合征、透析、肾移植、胆道阻塞、口服避孕药等。血脂异常与心血 管病，尤其与冠心病的发生和发展密切相关，是代谢综合征的组成成分之一。......阅读全文
脂蛋白异常症的相关介绍
由于脂肪代谢或运转异常使血浆中一种或几种脂质高于正常称为高脂血症 (hyperlipidemia) ，可表现为高胆固醇血症 (hypercholesterolemia) 、高苷油三酯血症 (hypertriglyceridemia) 或两者兼有 ( 混合型高脂血症 ) 。脂质不溶或微溶于水，必须
脂蛋白异常症
由于脂肪代谢或运转异常使血浆中一种或几种脂质高于正常称为高脂血症(hyperlipidemia) ，可表现为高胆固醇血症(hypercholesterolemia) 、高苷油三酯血症 (hypertriglyceridemia) 或两者兼有 ( 混合型高脂血症 ) 。脂质不溶或微溶于水，必须与蛋
关于脂蛋白异常症的基本介绍
由于脂肪代谢或运转异常使血浆中一种或几种脂质高于正常称为高脂血症 (hyperlipidemia) ，可表现为高胆固醇血症 (hypercholesterolemia) 、高苷油三酯血症 (hypertriglyceridemia) 或两者兼有 ( 混合型高脂血症 ) 。脂质不溶或微溶于水，必须
简述脂蛋白异常症
由于脂肪代谢或运转异常使血浆中一种或几种脂质高于正常称为高脂血症 (hyperlipidemia) ，可表现为高胆固醇血症 (hypercholesterolemia) 、高苷油三酯血症 (hypertriglyceridemia) 或两者兼有 ( 混合型高脂血症 ) 。脂质不溶或微溶于水，必须
关于血脂异常症的血清脂蛋白(a)的检查介绍
(1)测定方法：Lp(a)测定有两类方法，一是以免疫化学原理测定其所含apo(a)，结果以Lp(a)质量表示，也有以mmol/L表示的；另一类方法测定其所含的CH，结果以Lp(a)-C表示。大都用免疫学方法测定。 (2)标本：空腹12小时后采静脉血，及时分离血清。 (3)参考范围：正常人群的
什么是异常脂蛋白血症？
中文名称异常脂蛋白血症英文名称dyslipoproteinemia定 义由于基因缺陷、突变的载脂蛋白分子不能及时将残留的富含三酰甘油的脂蛋白从肝移除，致使乳糜微粒和极低密度脂蛋白残留物在血中聚积引起脂蛋白代谢紊乱的现象。如编码apoE的基因失调，肝对残留的脂蛋白摄取受阻，可导致家族性异常β脂蛋白血
异常脂蛋白血症的基本定义
中文名称异常脂蛋白血症英文名称dyslipoproteinemia定 义由于基因缺陷、突变的载脂蛋白分子不能及时将残留的富含三酰甘油的脂蛋白从肝移除，致使乳糜微粒和极低密度脂蛋白残留物在血中聚积引起脂蛋白代谢紊乱的现象。如编码apoE的基因失调，肝对残留的脂蛋白摄取受阻，可导致家族性异常β脂蛋白血
关于血脂异常症的载脂蛋白AⅠ(apoAⅠ)的检查介绍
(1)测定方法：免疫比浊法。 (2)标本：空腹12小时后采静脉血，及时分离血清。 (3)参考范围：1.20～1.60g/L。 (4)临床诊断价值和评价 1)HDL组成中蛋白质占50%，主要是apoAⅠ，约占HDL蛋白质的65%～70%，而其他脂蛋白中apoAⅠ极少，故apoAⅠ是HDL的
关于血脂异常症的脂蛋白电泳(LPE)的检查介绍
(1)标本：空腹12小时后采静脉血，及时分离血清。 (2)参考范围：α脂蛋白(高密度脂蛋白，HDL)：0．23～0.52(23%～52%)；0．95～2．45g/L；前β脂蛋白(极低密度脂蛋白，VLDL)：0～0．30(0～30%)；0～1．50g/L：β脂蛋白(低密度脂蛋白，LDL)：0．3
关于家族性异常β脂蛋白血症的检查诊断介绍
一、家族性异常β脂蛋白血症的检查： 1、VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值这一比值≥0.3（mg/mg）对本症有确诊意义；而比值≥0.28（mg/mg）提示可能为本症。 2、VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值该比值≥1.0（mmol/mmol）对诊断很有价值。 3、血浆胆固醇和三酰甘
家族性异常β脂蛋白血症的并发症
可出现早发性动脉粥样硬化，尤其是周围血管病变较冠状动脉硬化常见，此外早发冠心病的概率也较高(男性平均40岁，女性约为50岁)；掌纹条状黄色瘤等并发症。
家族性异常β脂蛋白血症的概述
家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色瘤。
家族性异常β脂蛋白血症的检查
1.VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值 这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义；而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。 2.VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值 该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。 3.血浆
家族性异常β脂蛋白血症的诊断
目前在临床上尚没有诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的简便可靠的方法，不过有些特征可提示和支持本症的诊断。 1.无肝病存在的掌黄色瘤或结节性黄色瘤；但是并不是每例Ⅲ型高脂蛋白血者都可发现黄色瘤，手掌部位出现的黄色瘤几乎可确立本症的诊断，而其他类型的黄色瘤并非本症所特有，亦可见于其他类型的高脂蛋白血症。 2
家族性异常β脂蛋白血症的症状
在北美和欧洲人群中，大约1%为Apo E2携带者，但是，实际上绝大多数Apo E2携带者并不表现为高脂蛋白血症，仅2%的Apo E2携带者发生明显的高脂蛋白血症，这样，估计人群中Ⅲ型高脂蛋白血症发生率为1/50万，所以Apo E2携带者血浆中均存在一定数量的β-VLDL。 1.发病年龄 Ⅲ型
关于血脂异常症的载脂蛋白B(apoB)的检查介绍
(1)测定方法：免疫比浊法。 (2)标本：空腹12小时后采静脉血，及时分离血清。 (3)参考范围：不论男女性，apoB水平随年龄上升，70岁以后不再上升或开始下降。一般中青年平均为0.80～0．90g/L，老年人平均为0．95～1．05g/L。 (4)临床诊断价值和评价 1)血清中的ap
关于家族性异常β脂蛋白血症的治疗和预后介绍
一、家族性异常β脂蛋白血症的治疗： 对于多数患者来说，通过饮食治疗或与纠正共存的代谢紊乱同时进行，则常可使血脂水平降至正常。所谓共存的代谢紊乱是指甲状腺功能减低、肥胖、没有控制的糖尿病和过量饮酒等。一般说来，治疗高脂血症首先是考虑饮食疗法，其基本方法是对超体重者限制热卡摄入，并减少食物中饱和脂
关于高脂蛋白血症的治疗相关介绍
应坚持长期综合治疗，强调以控制饮食及体育锻炼为基础，并结合调脂药物治疗。继发性者（如糖尿病、甲减），应积极治疗原发病。 1.饮食、运动治疗 目的是降低血浆胆固醇，保持均衡营养。运动和降低体重除有利于降低胆固醇外，还可使甘油三酯降低，升高HDL胆固醇。饮食治疗和改善生活方式是血脂异常治疗的基础
治疗高脂蛋白血症Ⅲ型的相关介绍
由于Ⅲ型高脂蛋白血症受同时存在的代谢因素的影响很大，必须积极的寻找并治疗肥胖、饮酒、糖尿病和甲减。如果这些因素能被发现并成功治疗，脂质异常通常都能被纠正，血浆脂质可不需用药即回复正常。特别是与甲减相关的Ⅲ型高脂蛋白血症对甲状腺激素替代治疗有戏剧性的反应。 饮食治疗应着眼于限制总脂肪、饱和脂肪酸
关于家族性异常β脂蛋白血症的简介
家族性异常β脂蛋白血症（FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症。将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后，并进行琼脂糖电泳发现其极低密度脂蛋白（VLDL）电泳时常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而称之这种VLDL为β-VLDL。对这些β-VLDL进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富。由于β-VLDL是
家族性异常β脂蛋白血症的发病机制
富含三酰甘油的小肠性脂蛋白(乳糜微粒)残粒和肝性脂蛋白(VLDL)残粒主要是通过受体介导的过程从循环血液中被清除，在这个过程中，Apo E起着关键的作用，当Apo E发生变异时如Apo E2，就不能与肝脏脂蛋白受体进行正常结合，因而引起患者体内的含Apo E的脂蛋白残粒聚积，Havel等首先观察
关于血脂异常症的脂蛋白脂肪酶(LPL)的检查介绍
(1)测定方法：酶法、免疫比浊法和ELISA。 (2)标本；空腹12小时后采静脉血，及时分离血清。 (3)参考范围；成人150mg/L以上。 (4)临床诊断价值和评价：LPL主要存在于脂肪组织，循环血液中仅有微量的无活性型的LPL存在。对LPL定量的检测，一定要使血浆中LPL成为活性型，为
家族性异常β脂蛋白血症的诊断及并发症
诊断 目前在临床上尚没有诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的简便可靠的方法，不过有些特征可提示和支持本症的诊断。 1.无肝病存在的掌黄色瘤或结节性黄色瘤；但是并不是每例Ⅲ型高脂蛋白血者都可发现黄色瘤，手掌部位出现的黄色瘤几乎可确立本症的诊断，而其他类型的黄色瘤并非本症所特有，亦可见于其他类型的高脂蛋白血症
高脂蛋白血症的检查和诊断相关介绍
一、检查 1.血脂检查的项目 血清TC、血清HDL-C、血清TG血清LDL-C增高。 2.复查 如首次检测发现异常，则宜复查禁食12～14小时后的血脂水平。1～2周内血清胆固醇水平可有10%的变异，实验室的变异容许在3%以内，在判断是否存在高脂血症或决定防治措施之前，至少应有2次血标本检
家族性异常β脂蛋白血症的发病原因
目前认为，Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素异常所致，除存在Apo E的异常变异外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常，由于Apo E的异常，造成含有Apo E的脂蛋白(CM，VLDL和IDL)代谢障碍，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加，两者同时存在，则产生明显的高脂蛋白血症
关于家族性异常β脂蛋白血症的病因分析
目前认为，Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素异常所致。除存在Apo E的异常变异外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常。由于Apo E的异常，造成含有Apo E的脂蛋白（CM、VLDL和IDL）代谢障碍，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。两者同时存在，则产生明显的高脂蛋白血症
家族性异常β脂蛋白血症的检查及诊断
检查 1.VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值 这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义；而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。 2.VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值 该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。
骨髓增生异常综合症的诊断相关介绍
1、MDS的形态学异常 原始细胞标准：Ⅰ型为无嗜天青颗粒的原始细胞，Ⅱ型为含有嗜天青颗粒但未出现核旁高尔基区的原始细胞。出现核旁高尔基区者则为早幼粒细胞。 病理活检是骨髓涂片的必要补充。要求在髂后上棘取骨髓组织长度不得少于1.5cm。所有怀疑为MDS的患者均应进行免疫组化（immunohis
简述家族性异常β脂蛋白血症的临床表现
1、家族性异常β脂蛋白血症— 发病年龄 本症在儿童和青少年期是罕见的，至今仅有少数个案病例报告。男性患者较女性多见，而且男性患者的发病年龄明显较女性提前。女性通常在绝经期后才发病。同时存在糖尿病或甲状腺功能减低也可使本病发病年龄提前。 2、家族性异常β脂蛋白血症—黄色瘤 病人常出现多种皮肤
关于基因异常的诊断异常相关介绍
各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。21世纪发现的一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR