关于基因异常的诊断异常相关介绍
各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。21世纪发现的一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、SSCP等直接检查。一般无需对家系成员进行分析。但条件是必需知道基因异常的性质，并肯定该异常与疾病之间的关系。然而，由于许多疾病的遗传异质性，以及多数遗传的基因异常尚属未知，21世纪能直接诊断的病种虽日益增多，但仍然是比较有限的。许多遗传病的基因尚未分离克隆，或基因异常尚不清楚，因此还不能根据突变的性质进行诊断。但如果通过家系分析能证明某一DNA标记（无论是等位基因还是多态性位点或片段）与致病基因连锁，则凡带有该标记的成员都可能带有致病基因，从而可作出间接的连锁分析诊断。......阅读全文
关于基因异常的诊断异常相关介绍
各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。21世纪发现的一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR
关于异常产褥的诊断要点介绍
（1）详细询问病史及分娩经过：对产后发热者排除引起产褥病率的其他疾病。 （2）全身及局部检查：仔细检查腹部、盆腔及会阴伤口，确定感染的部位和严重程度 （3）辅助检查：B型超声、彩色超声多普勒、CT、磁共振等检测手段，能够对感染形成的炎性包块、脓肿做出定位及诊断。检测血清C-反应蛋白，有助于早
关于糖耐量异常的诊断标准介绍
葡萄糖耐量[1]即为人体对葡萄糖的耐受能力。餐后2小时血糖，超过正常的7.8mmol/L，但仍未达到11.1mmol/L的糖尿病诊断标准称糖耐量异常。这种情况可以说是一种正常人向糖尿病的过度状态，这部分人虽然现在还不是糖尿病，但是将来发生2型糖尿病危险性非常高，可以说是糖尿病的后备军。据有关研究
关于异常产褥的诊断要点介绍
（1）详细询问病史及分娩经过：对产后发热者排除引起产褥病率的其他疾病。 （2）全身及局部检查：仔细检查腹部、盆腔及会阴伤口，确定感染的部位和严重程度 （3）辅助检查：B型超声、彩色超声多普勒、CT、磁共振等检测手段，能够对感染形成的炎性包块、脓肿做出定位及诊断。检测血清C-反应蛋白，有助于早
关于血脂异常干预的相关介绍
大量流行病学研究和大规模前瞻性临床研究资料证实，血浆胆固醇水平与冠心病发病之间呈线性相关。我国流行病学研究资料表明，血脂异常是我国冠心病发病的重要危险因素；血清总胆固醇水平增高会增加冠心病和缺血性卒中的发病危险 [11] 。因此，降脂治疗在冠心病、卒中一级预防中具有重要的作用，建议： 1.一般
关于球蛋白异常的鉴别诊断介绍
球蛋白异常的鉴别诊断： 异常gamma；-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia：)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selectiveorpartimmunoglobulindeficiencies)。是指限于1种或1种以上的免疫球蛋白缺乏；而其余免疫球蛋白正常或升高。属于
关于血脂异常症的检验诊断介绍
血浆(清)脂类简称血脂，其含量与血浆(清)有机成分相比只占其小部分，然而其代谢却非常活跃。由于血脂的不断降解和重新合成在正常地进行，并保持动态平衡．血脂含量的变动也就稳定在一定的范围内。血脂水平可反映全身脂类代谢的状态，也是临床常规分析的重要指标。脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中TC或TG升高，或
关于ODDI括约肌功能异常的诊断介绍
1.吗啡-新斯的明激发试验(Nardi试验)吗啡有引起SO收缩的作用。皮下注射吗啡10mg后，皮下注射新斯的明1mg作为胆碱能分泌的兴奋剂。吗啡-新斯的明激发试验是广泛应用、传统的诊断SOD的方法。若病人发生典型腹痛，伴AST、ALT、AKP、淀粉酶或脂肪酶升高4倍以上，为试验阳性。本试验预测S
关于颈动脉异常搏动的鉴别诊断介绍
颈动脉异常搏动常需与颈静脉搏动相鉴别，颈静脉搏动主要见于重度三尖瓣关闭不全、缩窄性心包炎等。鉴别要点如下。 1.颈动脉异常波动范围较局限，局部搏动有力，幅度较大，而颈静脉搏动范围弥散，搏动微弱。 2.颈动脉异常搏动时触诊搏动感明显，而颈静脉搏动触诊时无搏动感。 3.颈动脉搏动不受体位和呼吸
输尿管末端异常的相关介绍
（一）膀胱输尿管反流 原发先天性膀胱输尿管反流是由于输尿管开口过高和过侧，宽松地附着于发育不全的膀胱三角区所致。 （二）输尿管开口异位 在正常情况下，输尿管开口于膀胱三角区的左右底角。如胚胎发育异常，可发生输尿管开口于膀胱之外，在男性可开口于后尿道、射精管、精囊、输精管和直肠等处，在女性则可开
关于脂质异常实验诊断的诊断依据介绍
空腹采血，测定血液中低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇以及甘油三酯的水平。 1.低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）>4.14mmol/L（>160mg/dL）为明显增高。 2.血浆高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）理想范围为：男0.9～1.83mmol/L（30～59mg/dL），女1.1～
骨髓增生异常综合症的诊断相关介绍
1、MDS的形态学异常 原始细胞标准：Ⅰ型为无嗜天青颗粒的原始细胞，Ⅱ型为含有嗜天青颗粒但未出现核旁高尔基区的原始细胞。出现核旁高尔基区者则为早幼粒细胞。 病理活检是骨髓涂片的必要补充。要求在髂后上棘取骨髓组织长度不得少于1.5cm。所有怀疑为MDS的患者均应进行免疫组化（immunohis
尿量异常的诊断
（一）多尿 多尿的原因不同，病史有很大差异，仔细追问内分泌代谢疾病史，肾脏疾病史，药物应用史等。 （二） 少尿、无尿 1、病史 着重询问失水、失血、药物过敏中毒史、体克史、肾脏疾病史、心血管疾病史、排尿困难史、糖尿病史等。注意尿量的询问。 2、查体 注意脱水情况，血压及末梢循环灌注情
色觉异常的诊断
病史 一般先天性色盲多无自觉症状，通常在体检中进行常规色觉检查时被发现。因有遗传因素，要详细询问家族史。如患者主诉有视力障碍，有患视网膜、视神经或下部枕叶皮质等病变病史者，应注意色觉检查，常会有色觉异常。 体格检查 全身检查须注意除外能引起后天性色觉异常的某些全身病变。如神经系统检查可除外
尿量异常的诊断
（一）多尿 多尿的原因不同，病史有很大差异，仔细追问内分泌代谢疾病史，肾脏疾病史，药物应用史等。 （二） 少尿、无尿 1、病史 着重询问失水、失血、药物过敏中毒史、体克史、肾脏疾病史、心血管疾病史、排尿困难史、糖尿病史等。注意尿量的询问。 2、查体 注意脱水情况，血压及末梢循环灌注情
关于异常蛋白血症紫癜的鉴别诊断介绍
1.这三种疾病间应注意鉴别：高蛋白血症性紫癜以皮肤出血倾向为主，皮损消退后可有明显的色素沉着，血浆中球蛋白异常增高而清蛋白不增加，免疫荧光检查可见IgA和IgG沉着；巨球蛋白血症性紫癜有特征性皮损，出血除皮肤外也有其他组织和器官出血倾向，实验室检查可见巨球蛋白增多，凝血因子减少；冷球蛋白血症性紫
关于异常蛋白血症紫癜的诊断标准介绍
1.高球蛋白血症性紫癜 患者皮损初期有肿胀感以及留有色素沉积的瘀点可提示此病，辅助检查中见球蛋白增高，及血管壁IgA和IgG沉积可帮助确诊。 2.巨球蛋白血症性紫癜 患者有红色至紫红色伴浸润的斑块或结节和多发半透明丘疹的特征性损害可提示此病，实验室检查中巨球蛋白增多，凝血因子减少，出血时间
关于骨纤维异常增殖症的鉴别诊断介绍
1.骨化纤维瘤 临床呈缓慢生长，为孤立的损害，侵犯下颌骨多于上颌骨，偶见于额骨和筛骨。X线呈轮廓清晰而膨大透明的外观，其中心部呈斑点状或不透明。镜下，以纤维骨的纤维成分为主，不规则的骨小梁杂乱地分布于纤维基质中，并构成网状骨的中心，但在板状骨的外围与咬合缘有成骨细胞。 2.嗜酸性肉芽肿 为
关于红细胞异常增多与贫血的相关介绍
红细胞不断被破坏，也不断再生成，形成动态平衡，使红细胞数量保持相对稳定。如生成或与破坏发生异常，即造成红细胞数量过多或过少。 1.红细胞增多症红细胞数高达6～8百万/mm3，或以上时，称之为红细胞增多症。例如由于空气中氧含量减少或由于机体运输氧的功能发生障碍，造成组织缺氧，使造血器官活动加强，
脂蛋白异常症的相关介绍
由于脂肪代谢或运转异常使血浆中一种或几种脂质高于正常称为高脂血症 (hyperlipidemia) ，可表现为高胆固醇血症 (hypercholesterolemia) 、高苷油三酯血症 (hypertriglyceridemia) 或两者兼有 ( 混合型高脂血症 ) 。脂质不溶或微溶于水，必须
怎样诊断血脂异常？
实验室检查结果是诊断血脂代谢异常的主要依据。《中国成人血脂异常防治指南》根据国人的实际情况设定了血脂的新标准，胆固醇：
关于糖耐量异常的基本介绍
当口服或静脉注射一定量葡萄糖,糖尿病患者（或有关疾病）的胰岛β-细胞分泌的胰岛素对处理葡萄糖的能力,已显示出不如正常人那样迅速有效,表现在服糖后 2小时,血糖超过了7.8mmol/L（140mg/dL）以上,血中葡萄糖升高,糖耐量曲线异常,这种状态,叫做糖耐量减低。
关于精液异常的种类介绍
1、精液液化时间延长 如果精液正常的话，射出的时候是液化状的，射出来一会立即形成胶冻状或者凝块，在37度水中经过5到20分钟，精液凝固状态就会转换为液态，就叫做精液液化。如果时间超过了1个小时，就称为精液液化时间延长。 2、少精子症 一般情况下，正常男子射精的精液里精子的数量少于每毫升20
关于输尿管位置异常的介绍
（一）腔静脉后输尿管 在正常发育过程中，右侧后主静脉逐渐退化萎缩，下腔静脉主要是由下主静脉和上主静脉演变而成。因而有输尿管位于下腔静脉外侧。如胚胎发育异常，右侧后主静脉不退化，继续存在并演变成为下腔静脉的主要组成部分，则使输尿管处于下腔静脉的后面，绕至前方，经其外侧转向下方进入膀胱，从而形成下腔
关于输血后肝功能异常的鉴别诊断介绍
主要与其他引起肝功能异常的情况相鉴别。 1．病毒性肝炎 病毒性肝炎的患者在输血前即有肝功能异常，其血清学或病毒学检查阳性。输血后肝功能异常的患者，在输血前检查肝功能未见异常，可通过对比输血前后病毒定量等指标与病毒性肝炎鉴别。 2．输血后溶血所致的黄疸 输血后溶血发生在输入不相容红细胞或自
关于点状骨骺发育异常的诊断治疗介绍
1、诊断 完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。 2、治疗 多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。
关于玻璃体发育性异常的鉴别诊断介绍
(一)玻璃体动脉残留与下列疾病相鉴别： 1.先天性玻璃体囊肿。 2.炎症性玻璃体机化条索。 (二)永存性原始玻璃体增生症与下列疾病相鉴别： 1.早产儿视网膜病变。 2.先天性白内障。 3.视网膜母细胞瘤。 (三)先天性玻璃体囊肿与下列疾病相鉴别： 1.玻璃体猪囊尾蚴病。 2.视
关于无力性脚感觉异常症的鉴别诊断介绍
无力性脚感觉异常症诊断主要依靠病史，1995年国际无力性脚感觉异常症研究委员会（IRLSSG）制定出4条诊断标准（石巧云，2000）： 1.因感觉异常、感觉减退不由自主地活动患肢。 2.运动不宁。 3.休息时发病或加重，活动后缓解。 4.夜间入睡后症状加重。 无力性脚感觉异常症应与腿部
血脂异常症的诊断
血浆(清)脂类简称血脂，其含量与血浆(清)有机成分相比只占其小部分，然而其代谢却非常活跃。由于血脂的不断降解和重新合成在正常地进行，并保持动态平衡．血脂含量的变动也就稳定在一定的范围内。血脂水平可反映全身脂类代谢的状态，也是临床常规分析的重要指标。脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中TC或TG升高，或
尿色异常的诊断
1、血尿 病史是诊断血尿的基础，根据血尿的可能原因仔细追问泌尿系统疾病史，全身疾病史以及邻近器官疾病史，用药史、药物过敏史，外伤史等。 2、血红蛋白尿 注意以上引起血管内溶血的因素，血红蛋白尿出现的时间，阵发性睡眠性血红蛋白尿睡眠时呼吸变浅，血中二氧化碳浓度增加，血pH值下降，容易溶血，因