概述G6PD缺乏症的临床表现
本病有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天,或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病,表现为急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状,继而出现黄疸、血红蛋白尿,溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点,轻症的溶血持续1-2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。 感染诱发的溶血:细菌、病毒感染可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血,一般于感染后几天之内突然发生溶血,程度大多较轻,黄疸多不显著。 新生儿黄疸:在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物,或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血,但也有不少病例无......阅读全文
概述菌血症的临床表现
1.骤起高热，可到40℃-41℃，或低温，起病急，病情重，发展迅速； 2.头痛、头晕，恶心，呕吐，可有意识障碍； 3.心率加快、脉搏细速，呼吸急促或困难； 4.肝脾可肿大，重者可黄疸，皮下出血斑等。 除非患者处于患有持续性或高水平菌血症的危险性，短暂而低水平的菌血症是无症状的。典型的表现
概述皮肌炎的临床表现
通常隐袭起病，在数周、数月、数年内缓慢进展。极少数患者急性起病，在数日内出现严重肌无力，甚或横纹肌溶解、肌球蛋白尿和肾功能衰竭。患者可有晨僵、乏力、食欲不振、体重减轻、发热(中低度热，甚至高热)、关节疼痛，少数患者有雷诺现象。
概述白喉的临床表现
白喉可分为四种类型，其发生率由高到低依次为咽白喉、喉白喉、鼻白喉和其他部位的白喉。成人和年长儿童以咽白喉居多，其他类型的白喉较多见于幼儿。 1.咽白喉 （1）轻型发热和全身症状轻微，扁桃体稍红肿，其上有点状或小片状假膜，数日后症状可自然消失。 （2）一般型逐渐起病，有乏力、胃纳差、恶心、呕
概述子痫的临床表现
1、多发群体 孕妇年龄≥40岁，子痫前期病史，抗磷脂抗体阳性，高血压病史，肾脏病史，糖尿病史，初次产检时BMI≥28g/㎡，子痫前期家族史（母亲或姐妹），多胎妊娠，本次妊娠为首次怀孕，妊娠间隔时间≥10年，孕早期收缩压≥130mmHg或舒张压≥80mmHg。其他易发生妊娠期高血压疾病的人群还有
概述肠炎的临床表现
1.急性肠炎 在我国以夏、秋两季发病率较高，无性别差异，一般潜伏期为12～36小时。恶心、呕吐、腹泻是急性肠炎的主要症状。 2.慢性肠炎 临床表现为长期慢性、或反复发作的腹痛、腹泻及消化不良等症，重者可有黏液便或水样便。 腹泻程度轻重不一，轻者每日排便3～4次，或腹泻便秘交替出现；重者可
概述白癜风的临床表现
性别无明显差异，各年龄组均可发病，但以青少年好发。皮损为色素脱失斑，常为乳白色，也可为浅粉色，表面光滑无皮疹。白斑境界清楚，边缘色素较正常皮肤增加，白斑内毛发正常或变白。病变好发于受阳光照射及磨擦损伤部位，病损多对称分布。白斑还常按神经节段分布而呈带状排列。除皮肤损害外，口唇、阴唇、龟头及包皮内
概述肛裂的临床表现
肛裂的典型临床表现为疼痛、便血和便秘。 1.疼痛 是肛裂的最主要症状，疼痛的程度和持续的时间预示着肛裂的轻重。一次典型的肛裂疼痛周期是：疼痛－缓解－高峰－缓解－再疼痛。排便时粪便刺激溃疡面的神经末梢，造成便后严重的烧灼样或刀割样疼痛，可放射到臀部、会阴部、骶尾部或大腿内侧，称为排便时疼痛。便
概述脓胸的临床表现
1.病史与症状 脓胸继发于肺部感染时，通常都有急性肺炎的病史，当肺炎引起的发热等症状逐渐好转后，患者再次出现高热、胸痛、大汗、胃纳差和咳嗽加剧等症状；如果为肺脓肿破溃引起的急性脓胸病例常有突发性的剧烈胸痛、高热和呼吸困难，有时还有发绀和休克症状。如发生支气管-胸膜瘘时突然咳大量脓痰，有时有血性
概述肠炎的临床表现
1、肠炎的临床表现—急性肠炎 在我国以夏、秋两季发病率较高，无性别差异，一般潜伏期为12～36小时。恶心、呕吐、腹泻是急性肠炎的主要症状。 2、肠炎的临床表现—慢性肠炎 临床表现为长期慢性、或反复发作的腹痛、腹泻及消化不良等症，重者可有黏液便或水样便。 腹泻程度轻重不一，轻者每日排便3～
概述唇炎的临床表现
1.慢性非特异性唇炎 可分为以脱屑为主的慢性脱屑性唇炎和以渗出糜烂为主的慢性糜烂性唇炎。 （1）慢性脱屑性唇炎 30岁以前的女性多发，以下唇为重，轻者脱屑，重者可有鳞屑。可继发感染而呈轻度水肿充血，病情持续数月至数年不愈。 （2）慢性糜烂性唇炎 唇红部糜烂剥脱、有炎性渗出物，形成黄色结痂，
概述登革热的临床表现
潜伏期3～14日，平均为4至7日左右。临床上将登革热分为典型、轻型和重型。 1.典型登革热 （1）发热 起病大多突然，体温迅速达39℃以上，一般持续2～7日，热型多不规则，部分病例于第3～5日体温降至正常，1日后又再升高，呈双峰热或鞍型热。儿童病例起病较缓、热度也较低。发病时伴有头痛、背痛和
概述牙周炎的临床表现
早期症状不明显，患者常只有继发性牙龈出血或口臭的表现，与龈炎症状相似。检查时可见龈缘、龈乳头和附着龈的肿胀、质松软，呈深红色或暗红色，探诊易出血。随着炎症的进一步扩散，出现下列症状： 1.牙周袋形成 由于炎症的扩展，牙周膜被破坏，牙槽骨逐渐吸收，牙龈与牙根分离，使龈沟加深而形成牙周袋。可用探
简述溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的临床表现
1.Wolman病 Wolman病在新生儿期起病，胃肠道症状为首发症状，包括反复呕吐、腹泻、腹胀、肝脾大和生长发育障碍。神经系统受累表现为活动少、腱反射亢进、踝阵挛和角弓反张。肝脾大进行性发展可致肝衰竭，肾上腺增大伴钙化可致肾上腺皮质功能不全。病情进展，可出现多器官功能障碍，包括贫血、消化道出
关于生物素酶缺乏症的临床表现介绍
生物素酶缺乏症可在新生儿至成年发病，分为早发型和晚发型两类，临床表现多样，可累及神经、皮肤、呼吸、消化和免疫等多个系统。 1.早发型 患者生物素酶完全缺乏或严重缺乏，可在出生后数日至10岁间发病，以新生儿至婴幼儿阶段最多。 最常见的神经系统症状是智力和运动发育落后、癫痫发作和肌张力异常，随
简述先天性胰酶缺乏症的临床表现
按缺乏的胰酶不同分为4种类型。 1．胰脂肪酶缺乏症 患儿出生后不久即有脂肪泻，粪便次数增多，外观呈奶油状，对糖类及蛋白质消化吸收功能正常。 2．胰蛋白酶缺乏症 患儿出生不久即出现慢性腹泻、消化不良，伴营养发育障碍、体质虚弱、水肿、贫血、低蛋白血症等。 3．肠激酶缺乏症 患儿主要表现为
先天性乳糖酶缺乏症的临床表现
患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常处于饥饿状态
简述维生素缺乏症的临床表现
目前已知人体必需的维生素有十几种，分为水溶性维生素和脂溶性维生素两大类。维生素缺乏在体内往往是一个渐进过程，起初是机体储备量下降，继而可能出现与其代谢相关的生化异常，生理功能的改变，然后才是组织病理变化，出现相应的临床症状。因此，维生素缺乏症较轻时常无明显的临床症状，严重缺乏时才出现所缺乏的维生
简述的抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性
关于蚕豆病的基本信息介绍
蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的一个类型,表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。溶血具体机制不明,同一地区G6PD缺乏者仅少数人发病,而且也不是每年进食蚕豆都发病。蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现,而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。3岁以下患者占70％,男性占90
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的概述
遗传性抗凝血酶ⅲ缺乏症是由1965年egeberg等首先报道本病。是常染色体显性遗传性疾病。男女患病机会相等，以杂合子多见；杂合子at水平40%～70%。父母患本病则子女发病可能性约59%。诊断需基于对患者全病史及家系的了解。阴性家族史者不能除外自发变异的先天性缺乏症。当蛋白试验结果不能肯定时，
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的概述
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(idiopathiclate-onsetIgdeficiency)也称原发性获得性无丙种球蛋白血症或多变的未分类的抗体缺乏性疾病。属于原发性体液缺陷病。
α1抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血和/或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于
重症先天性粒细胞缺乏症的临床表现
本病患者骨髓中的早/中幼粒细胞成熟障碍，感染风险较高，如果合并感染通常起病急骤，全身症状严重，病情常在数小时至数日内发展到极期。临床表现为突发寒战、高热、头痛、全身肌肉或关节疼痛、虚弱、衰竭。患儿身体细菌隐藏之处如口腔、咽峡、阴道、直肠、肛门等部位很快发生感染。病灶不易局限，迅速恶化及蔓延，引起
遗传性凝血酶原缺乏症的临床表现
本病（低凝血酶原血症和异常凝血酶原血症）呈常染色体隐性遗传，男女患病机会均等，少数病例双亲为近亲婚配。临床表现为程度不同的出血症状，出血倾向的严重性和血浆凝血酶原活性含量呈相关关系。杂合子一般无出血症状，少数患者偶有鼻衄、拔牙后出血略多于正常人等症状。纯合子和双重杂合子患者有较严重的出血倾向。鼻
简述先天性乳糖酶缺乏症的临床表现
患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常处于饥饿状态
简述维生素B12缺乏症的临床表现
1.皮肤表现 患者可有广泛性对称性色素沉着，尤其是身体弯曲部位、手掌、足底、指甲及口腔等处。毛发变为灰白，指/趾甲可有色素沉着。恶性贫血引起的维生素B12缺乏可出现白斑和斑秃。 2.其他系统表现 （1）血液系统：患者在血液系统可有贫血表现，如贫血面容、乏力、肝脾肿大，重症患者可有皮肤瘀点、
概述儿童咳喘的临床表现
1.小儿咳喘持续或反复发作≥1个月，常在夜间及清晨出现发作性咳喘，运动后加剧。 2.临床无感染征象（如发热等），或长期服用抗生素(消炎药)无效。 3.用支气管扩张剂（氨茶碱等）可使咳喘症状缓解。 4.有个人过敏史（婴儿湿疹、荨麻疹、对某些食物过敏）及家族过敏史(父母及亲戚有过敏性鼻炎等)。
概述骨雅司病的临床表现
家属中因有密切的接触，故常有相互传染的历史。其临床症状及表现与梅毒相似，可分为三期： 第一期 称母雅司期。感染后2～3周发病，接触皮肤部位出现红色小斑丘疹，继而可发展成高于皮肤面约2～3cm，直径为1～10cm的数目不等的溃疡，其底部为杨梅状肉芽组织，触及硬似橡皮，但易出血，有大量血清渗出
概述眩晕症的临床表现
1.周围性眩晕 由内耳迷路或前庭部分、前庭神经颅外段（在内听道内）病变引起的眩晕为周围性眩晕，包括急性迷路炎、梅尼埃病等。其特点为： ①眩晕为剧烈旋转性，持续时间短，头位或体位改变可使眩晕加重明显。 ②眼球震颤：眼震与眩晕发作同时存在，多为水平性或水平加旋转性眼震。通常无垂直性眼震，振幅可
概述角膜外伤的临床表现
1）角膜擦伤：患者伤眼视力减退，因伤眼角膜感觉神经末梢暴露，伤后立即出现剧痛、畏光、异物感、眼睑痉挛、大量流泪，对侧健眼也流泪。症状程度和损伤的程度有关。裂隙灯下检查可见角膜上皮斜形失去光泽的带状损伤或边界清楚的片状无上皮缺损区，下方为平整光滑的前弹力层。瞳孔反射性缩小，角膜缘睫状充血。为进一步