简述先天性胰酶缺乏症的临床表现
按缺乏的胰酶不同分为4种类型。 1．胰脂肪酶缺乏症 患儿出生后不久即有脂肪泻，粪便次数增多，外观呈奶油状，对糖类及蛋白质消化吸收功能正常。 2．胰蛋白酶缺乏症 患儿出生不久即出现慢性腹泻、消化不良，伴营养发育障碍、体质虚弱、水肿、贫血、低蛋白血症等。 3．肠激酶缺乏症 患儿主要表现为生后不久即出现腹泻、粪便恶臭，严重者出现生长发育滞后、水肿和低蛋白血症，可伴贫血。此症与先天性胰蛋白酶缺乏症临床症状相似，但先天性肠激酶缺乏症为肠壁黏膜细胞缺乏肠激酶，不能激活胰腺分泌的胰蛋白酶原而出现腹泻；先天性胰蛋白酶缺乏症为胰蛋白酶原缺乏。酶原激活试验有助于二者的鉴别。 4．淀粉酶缺乏症 患儿进食淀粉类食物后粪便中淀粉含量高，出现消化不良、酸臭便、粪便含泡沫多、发酵性腹泻等。......阅读全文
简述先天性胰酶缺乏症的临床表现
按缺乏的胰酶不同分为4种类型。 1．胰脂肪酶缺乏症 患儿出生后不久即有脂肪泻，粪便次数增多，外观呈奶油状，对糖类及蛋白质消化吸收功能正常。 2．胰蛋白酶缺乏症 患儿出生不久即出现慢性腹泻、消化不良，伴营养发育障碍、体质虚弱、水肿、贫血、低蛋白血症等。 3．肠激酶缺乏症 患儿主要表现为
简述先天性胰酶缺乏症的鉴别诊断
（1）舒瓦克曼综合征：肠激酶缺乏症应与舒瓦克曼综合征相鉴别。后者以胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和骨干骺端发育障碍为特征的遗传性疾病。肠激酶缺乏症则是由胰腺外分泌功能不全所致，有严重生长发育滞后，伴贫血。与舒瓦克曼综合征不同的是，肠激酶缺乏症无中性粒细胞减少表现。 （2）囊性纤维化：囊性纤
如何诊断先天性胰酶缺乏症？
（1）胰脂肪酶缺乏症：通过静脉注射促胰液素和缩胆囊素后收集胰液，直接测定胰液中酶的活力可确诊。 （2）胰蛋白酶缺乏症：患儿出生不久即出现腹泻、粪便恶臭、生长发育滞后，伴低蛋白血症，十二指肠液中缺乏胰蛋白酶。 （3）肠激酶缺乏症：测定十二指肠引流液肠激酶活性可确诊。 （4）淀粉酶缺乏症：患儿
先天性胰酶缺乏症的病因分析
先天性胰腺发育不良，被脂肪组织取代，致使胰腺外分泌功能欠缺。胰腺外分泌功能可分泌各种胰酶，与胆盐及小肠分泌物相互影响，对蛋白质、脂类和糖类的消化发挥很大作用。胰酶缺乏可造成该类物质的消化吸收障碍。
治疗先天性胰酶缺乏症的简介
1．一般治疗 胰脂肪酶缺乏症宜低脂饮食，胰蛋白酶缺乏症可口服胰蛋白酶或多种氨基酸取代食物中的蛋白质，肠激酶缺乏症可以氨基酸混合食物替代蛋白质；淀粉酶缺乏症应低或无淀粉饮食，用葡萄糖或双糖替代。 2．药物治疗 胰脂肪酶缺乏症可用大量胰脂肪酶；胰蛋白酶缺乏症可口服胰蛋白酶；肠激酶缺乏症可给予酪
先天性胰酶缺乏症的基本介绍
先天性胰酶缺乏症是胰腺发育不全导致胰脂肪酶、胰蛋白酶、肠激酶及淀粉酶中任意一种缺乏的先天性疾病。患者表现为对蛋白质、脂类和糖类的消化吸收障碍。此病罕见，多发生于婴儿期。部分患儿随年龄增长，消化不良症状减轻，胰酶水平有所回升。
关于先天性胰酶缺乏症的检查介绍
1．十二指肠液分析 受试者清晨空腹，通过口腔插入十二指肠引流管把十二指肠液引出来，检查胰酶的分泌情况。胰酶缺乏症患者可见单纯性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏症伴脂溶性维生素缺乏。检查前24小时应停用影响胃液分泌的药物，如阿托品、碳酸氢钠等。 2．淀粉耐量试验 取淀粉100g加水150ml
简述先天性乳糖酶缺乏症的临床表现
患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常处于饥饿状态
简述17α羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发
简述全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现
临床表现轻重不等，发病时间可自新生儿期至成年，重症患儿于出生后数小时或数天内发病。常见神经系统和皮肤粘膜损害，精神萎靡、嗜睡、呼吸困难、肌张力低下、惊厥、发育迟缓，常有皮疹（红斑、水疱、溃烂、片状鳞屑等）及脱发，皮疹好发于头面部、颈部、躯干、臀部。少数患者眼眶周围、口周、肛周溃烂，多数患儿消化功
简述溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的临床表现
1.Wolman病 Wolman病在新生儿期起病，胃肠道症状为首发症状，包括反复呕吐、腹泻、腹胀、肝脾大和生长发育障碍。神经系统受累表现为活动少、腱反射亢进、踝阵挛和角弓反张。肝脾大进行性发展可致肝衰竭，肾上腺增大伴钙化可致肾上腺皮质功能不全。病情进展，可出现多器官功能障碍，包括贫血、消化道出
简述的抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性
简述胰头癌的临床表现
胰头癌的症状主要包括中上腹部饱胀不适、隐痛、钝痛、胀痛；恶心、食欲不振或饮食习惯改变；体重减轻；黄疸，皮肤瘙痒、小便色黄、大便色淡甚至呈白陶土样；排便习惯改变、脂肪泻；抑郁；胰腺炎发作；糖尿病症状；消化道出血，贫血，发热，血栓性静脉炎或动静脉血栓形成，小关节红、肿、热、痛，关节周围皮下脂肪坏死，
简述胰激肽原酶的适应症
胰激肽原酶可用于多种心、脑血管病变，如原发性高血压、动脉硬化、冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑动脉硬化、脑血栓、视网膜供血障碍以及周围血管病变等。近来研究发现，本品可用于防止糖尿病微血管病变及早期糖尿病性肾病(有较好的治疗效果，可减少尿清蛋白的排出量)。国外有临床资料提示，胰激肽原酶可增加精子的活性
简述胰激肽原酶的药理作用
胰激肽原酶的作用机制为： 1、降解激肽原，生成激肽，从而扩张小血管和毛细血管、改善血管通透性及血流量。 2、通过缓激肽和组胺多肽对血栓烷B2（TXB2）的负反馈，促使血管内皮细胞产生PGI2，从而抑制血小板效应以防止凝血。 3、激活纤溶酶原转变为纤溶酶，以提高纤溶活性，降低血浆中纤维蛋白含
简述鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床表现
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症可发生在新生儿至老年，发病越早病情越重，根据发病年龄早晚，分为早发型和晚发型两种。 1.早发型 早发型患者多为男婴，起病急，病情凶险，多发生在新生儿期，可在出生后数日发病。由于血氨的急剧升高引起呕吐、脑水肿等脑损害，拒食，嗜睡，惊厥，呼吸急促，低体温，昏迷，严重患儿
简述α1抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性
先天性乳糖酶缺乏症的临床表现
患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常处于饥饿状态
简述烟酸缺乏症的临床表现
1.早期表现 早期可出现消化不良、食欲不振、腹泻、便秘、淡漠困倦、眩晕及失眠，四肢有烧灼及麻木感。 2.皮肤损害 由红斑开始，很像日晒斑，有烧灼和瘙痒感。随之有渗液，形成疱疹及大疱，然后结痂，色素沉着，皮肤变得粗糙并有鳞屑。 3.消化系统症状 有口角炎，口腔黏膜、舌黏膜及齿龈肿胀，伴有
简述叶酸缺乏症的临床表现
1.叶酸缺乏症皮肤损害好发于面部、躯干、四肢伸侧，为鳞屑性丘疹和斑块，呈脂溢性皮炎样改变，暴露部位及掌跖处可见灰褐色色素沉着，可有唇炎、舌炎、舌充血，上有溃疡，丝状乳头和蕈状乳头相继萎缩消失，舌面淡红而平滑，自觉疼痛，亦可有口炎性腹泻等。 2.此病亦可导致巨幼红细胞性贫血，孕妇缺乏叶酸不仅可引
简述胰脂肪酶的基本性质
胰腺脂肪酶包括甘油三酯脂酶与其相关蛋白1 和2、胆盐刺激性脂酶及磷脂酶 A2。这些脂肪酶协调作用，是膳食脂肪消化的主要酶。胰腺脂肪酶的发育不仅与年龄相关，还受到膳食结构、内分泌激素等的调节，其表达的改变与肥胖等代谢性疾病有着密切的关系。胰腺脂肪酶的调节可能是治疗肥胖等代谢性疾病的靶点。
胰酶
制法要求本品应从检疫合格的猪、羊或牛胰中提取所用动物的种属应明确,生产过程应符合现行版《药品生产质量管理规范》的要求性状本品为类白色至微黄色的粉末;微臭,但无霉败的臭气;有引湿性;水溶液煮沸或遇酸即失去酶活力。检查脂肪取本品1.0g,置具塞锥形瓶中,加乙醚10ml,密塞,时时旋动,放置约2小时后,将
简述胰高血糖素瘤的临床表现
本病突出的症状为皮疹和糖尿病。皮疹的表现具有一定特点，临床称为表皮坏死性游走性红斑，开始主要为区域性红斑，也可为脱屑性红色丘疹及斑疹，常呈环形或弧形，可为大疱、糜烂、结痂，由于易被细菌及酵母菌所感染，出现坏死溶解性大疱状斑疹。最初病变部位开始愈合时，愈合处留有色素沉着，病变可从一个部位移向另一个
重症先天性粒细胞缺乏症的临床表现
本病患者骨髓中的早/中幼粒细胞成熟障碍，感染风险较高，如果合并感染通常起病急骤，全身症状严重，病情常在数小时至数日内发展到极期。临床表现为突发寒战、高热、头痛、全身肌肉或关节疼痛、虚弱、衰竭。患儿身体细菌隐藏之处如口腔、咽峡、阴道、直肠、肛门等部位很快发生感染。病灶不易局限，迅速恶化及蔓延，引起
简述双糖酶缺乏症的临床表现
1.乳糖酶缺乏时 服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术史者一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。 2.临床分类 （1）先天性乳糖酶缺乏 婴儿出生后进
简述核黄素缺乏症的临床表现
核黄素缺乏病的单个症状并无特异性，但当综合观察时则可提示本病的诊断。这些症状主要包括阴囊炎、舌炎、唇炎和口角炎。 （一）阴囊炎为最早期和最常见的表现，可分红斑型、丘疹型和湿疹型。 ⒈红斑型最常见，早期为淡红色斑，对称分布于阴囊两侧，边缘鲜红，以后表面被覆发亮、粘着性、灰白色或褐色鳞屑，重者边
简述蛋白C缺乏症的临床表现
纯合子与杂合子临床表现截然不同。蛋白C活性为正常值50%的杂合子多在20岁以后发病，其中50%的患者在30~40岁以前发病。血栓形成的发病率有随年龄增高的趋势，余者可一直无症状；表现为无明显诱因反复出现血栓形成，约有半数40岁以前有过深部静脉形成和（或）肺栓塞。血栓性静脉炎、肋静脉、或皮肤微血管
简述β酮硫解酶缺乏症的临床表现
患者个体差异较大，稳定期常见生长发育障碍、喂养困难、营养不良，急性期出现呕吐、腹泻、脱水、昏迷、深大呼吸。新生儿期通过血、尿代谢筛查发现的患者可能无症状。 大部分患者在5个月至2岁之间发生第一次酮症酸中毒，通常由于胃肠炎、发热性疾病（如上呼吸道感染，麻疹，中耳炎等普通疾病）、长时间饥饿、预防接
11β羟化酶缺乏症的临床表现
经典型 ①高血压：约见于2/3的该病患者，多为轻至中度高血压，是DOC分泌过多造成水、钠潴留和血容量扩张所致。 ②皮肤色素沉着：一般比CYP21缺乏患者轻，与ACTH水平增高有关。 ③男性化：女性患者表现为阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合，多毛和（或）痤疮。男性患者表现为非GnRH依赖性性早熟
17α羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发