遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的概述
遗传性抗凝血酶ⅲ缺乏症是由1965年egeberg等首先报道本病。是常染色体显性遗传性疾病。男女患病机会相等，以杂合子多见；杂合子at水平40%～70%。父母患本病则子女发病可能性约59%。诊断需基于对患者全病史及家系的了解。阴性家族史者不能除外自发变异的先天性缺乏症。当蛋白试验结果不能肯定时，以单倍体分析法测定其等位基因的变异将有助于遗传病诊断。同时作家系调查，以便对来自同一祖先的变异抑或基因突变提供鉴定依据。由于遗传性atⅲ缺乏症为单基因疾病，采用基因多态性作单倍体分析图，已鉴定出50余种多态性变异。可是有许多家系的atⅲ分子缺陷尚不明确。多无临床症状，正常人群中包括部分atⅲ生化异常者，并不一定有血栓危险性，因为在静脉血栓患者中仅4%为atⅲ缺乏症患者。......阅读全文
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的概述
遗传性抗凝血酶ⅲ缺乏症是由1965年egeberg等首先报道本病。是常染色体显性遗传性疾病。男女患病机会相等，以杂合子多见；杂合子at水平40%～70%。父母患本病则子女发病可能性约59%。诊断需基于对患者全病史及家系的了解。阴性家族史者不能除外自发变异的先天性缺乏症。当蛋白试验结果不能肯定时，
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的发病机制
ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23～25)，在单倍体染色体基因组中为单拷贝，含7个外显子，DNA全长14kb，采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱，ATⅢ转录起始于5’端距ATG启动编码子72bp处，3’端距终末编码子49bp处，含AATKAA序列，该序列下游224bp
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的临床表现
本病主要表现是静脉血栓(60%)，某些患者可伴有肺栓塞(40%)。50%以上的患者有1次以上的血栓病临床表现。虽然各年龄都可发生，但67%患者初次发病年龄为10～35岁(中位数20岁)，其中约1/3血栓发生无诱因。常见诱因为妊娠、分娩、长期卧床、口服含雌激素避孕药、手术、创伤、感染等。血栓常见部
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的流行病学
估计发病率为1/2000或1/5000。本病在欧美的发病率接近于血友病。近年来采用较敏感的肝素辅因子试验对4000名苏格兰献血者的调查，发病率为1/350。
抗凝血酶Ⅲ的缺乏症
1、遗传性ATⅢ缺乏可分两型：（1）CRM-型：即抗原与活性均下降。（2）CRM+型：抗原正常，活性下降。 遗传性ATⅢ缺乏是一种常染色体显性遗传性疾病，本病患病率约1/5000，发病多在10-25岁，患者常在手术后、创伤后、感染后、妊娠或产后发生静脉血栓，并可反复发生血栓。CRM-患者血浆中
抗凝血酶Ⅲ缺乏症
1、遗传性ATⅢ缺乏可分两型：（1）CRM-型：即抗原与活性均下降。（2）CRM+型：抗原正常，活性下降。 遗传性ATⅢ缺乏是一种常染色体显性遗传性疾病，本病患病率约1/5000，发病多在10-25岁，患者常在手术后、创伤后、感染后、妊娠或产后发生静脉血栓，并可反复发生血栓。CRM-患者血浆中
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的流行病学及病理病因
流行病学 估计发病率为1/2000或1/5000。本病在欧美的发病率接近于血友病。近年来采用较敏感的肝素辅因子试验对4000名苏格兰献血者的调查，发病率为1/350。 病理病因 (一)发病原因 常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。 (二)发病机制 ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23
抗凝血酶Ⅲ的概述
人体内与凝血系统功能相拮抗的是抗凝血系统，在正常情况下，两者保持动态平衡，从而维持血液在血管内的正常流动。抗凝血酶Ⅲ是抗凝系统中最重要的成分，它由肝脏合成，为一种多功能的丝氨酸蛋白酶抑制物，可抑制凝血酶生成，具有强大的抗凝活性.占血浆抗凝酶活性的70%。
概述遗传性纤维蛋白原缺乏症的发病机制
纤维蛋白原是一种含有2964个氨基酸的大分子糖蛋白，分子量为34万，由αA、βB和γ3条多肽链以链间二硫键相连构成的对称性二聚体。另外，单体中Aα、Cys36与另一单体即Cβ、C65组成的二硫键对形成二聚体分子也起到关键作用。 Aα、Bβ γ3条多肽链在肝脏由独立的多核糖体合成其前体蛋白(各包
关于抗凝血酶Ⅲ的缺乏症的相关介绍
1、遗传性ATⅢ缺乏可分两型：（1）CRM-型：即抗原与活性均下降。（2）CRM+型：抗原正常,活性下降。 遗传性ATⅢ缺乏是一种常染色体显性遗传性疾病,本病患病率约1/5000,发病多在10-25岁,患者常在手术后、创伤后、感染后、妊娠或产后发生静脉血栓,并可反复发生血栓。CRM-患者血浆中
抗凝血酶原抗体的概述
抗凝血酶原抗体(aPT)是一种抗磷脂抗体(aPL)，与凝血酶原(Pr)的结合大部分为低亲和力。其与抗磷脂抗体综合征(APS)呈一定的相关性，与动静脉血栓形成可能有关。aPT识别凝血酶原的表位尚不明确；检测方法一般为酶联免疫吸附测定法(ELISA)。抗凝血酶原抗体抗体与凝血酶原结合后，使得凝血酶原
概述抗凝血酶Ⅲ的作用和原理
抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,AT Ⅲ）。AT Ⅲ是凝血酶及因子Ⅻα、Ⅺα、Ⅸα、Ⅹα等含丝氨酸的蛋白酶的抑制剂。它与凝血酶通过精氨酸-丝氨酸肽键相结合。形成AT Ⅲ凝血酶复合物而使酶灭活,肝素可加速这一反应达千倍以上。肝素与AT Ⅲ所含的赖氨酸结合后引起AT Ⅲ构象改变,使AT Ⅲ
血浆蝰蛇毒磷脂时间测定的临床意义
异常结果 1、RVVCT和RVVRT均延长缺乏因子Ⅹ。 2、RVVCT正常而RVVRT延长缺乏血小板第Ⅲ因子。 3、RVVCT和RVVRT均正常而PT延长缺乏因子Ⅶ。 4、RVVCT延长先天性或获得性纤维蛋白原凝血酶原、因子Ⅴ和Ⅹ缺乏症。 需要检查的人群有软弱无力疲乏、困倦，皮肤、黏膜
遗传性凝血酶原缺乏症简介
本病极为罕见，是由于凝血酶原的生成受到障碍所致，呈常染色体隐性遗 传，阳性家族史较为常见。临床表现以脐带出血为多见，其次为粘膜出血如鼻出血、胃出血、血尿等，亦有皮肤出血点及组织出血，手术后伤口渗血不止。凝血酶原的有效止血浓度在30％～40％。轻型患者的因子浓度约在25％，严重出血的凝血酶原浓度在
血浆抗凝血酶活性测定概述
将凝血酶按比例加入血浆中，使其与血浆中的抗凝血酶结合成复合物，剩余的凝血酶作用于发色底物，释出显色基团对硝基苯胺。显色的深浅与剩余凝血酶呈正相关，而与抗凝血酶复合物呈负相关。 根据受检者吸光度（A值）从标准曲线中计算出AT:A的含量，即“血浆抗凝血酶活性”这一指标。
血浆蝰蛇毒磷脂时间测定的正常值及临床意义
正常值 血浆凝固法8.3～10.7s。 临床意义 异常结果 1、RVVCT和RVVRT均延长缺乏因子Ⅹ。 2、RVVCT正常而RVVRT延长缺乏血小板第Ⅲ因子。 3、RVVCT和RVVRT均正常而PT延长缺乏因子Ⅶ。 4、RVVCT延长先天性或获得性纤维蛋白原凝血酶原、因子Ⅴ和Ⅹ缺
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
遗传性凝血酶原缺乏症的基本介绍
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷，目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。
关于遗传性凝血酶原缺乏症的检查
典型实验室检查结果为PT延长，PTT延长，蛇毒时间延长，但凝血酶时间（TT）正常。PT延长和PTT延长用血清或吸附血浆均不能纠正，用正常新鲜血浆或贮存血浆均能纠正。用特殊的实验进行凝血酶原活性测定（凝血酶原时间二期法）具有诊断意义。纯合子患者FⅡ：C 水平约为正常人水平的2～20％。杂合子患者F
基因突变致蛋白质合成异常分析（七）
2．抗凝血因子缺乏症 （1)遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)对凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其对凝血酶的抑制。其次，ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
临床化学检查方法介绍简易凝血酶生成试验
简易凝血酶生成试验介绍： 由于Bigg’s凝血活酶生成试验(TGT)存在耗力、耗血和费时等缺点，因此于1965年徐福燕等首先报道简易凝血活酶生成试验(STGT)及其纠正试验。它是内源凝血途径，尤其是诊断血友病的纠正试验。简易凝血酶生成试验正常值： 10-14s，大于15s为异常。简易凝血酶生成试
血液的化学检验项目介绍简易凝血酶生成试验
简易凝血酶生成试验介绍： 由于Bigg’s凝血活酶生成试验(TGT)存在耗力、耗血和费时等缺点，因此于1965年徐福燕等首先报道简易凝血活酶生成试验(STGT)及其纠正试验。它是内源凝血途径，尤其是诊断血友病的纠正试验。简易凝血酶生成试验正常值： 10-14s，大于15s为异常。简易凝血酶生成试
遗传性粪卟啉病的概述
遗传性粪卟啉病(HCP)和急性间隙性卟啉症相似,虽然它是少见的,通常症状轻微,偶有光过敏。一些纯合子的病例已有报道。 和其他卟啉病相似,HCP的粪卟啉原氧化酶基因在遗传上是不均一的14-1,酶6)。该酶催化粪卟啉原Ⅲ的二步氧化脱羧反应而成原卟啉原Ⅸ。中间产物是三羧基卟啉原称为硬卟啉原。生物化学
概述遗传性乙肝的传播方式
1、乙肝的血液传播，这是传播乙肝的重要的途径，现已证明，传播乙肝所需的血液最极微小，因此，牙刷，刮脸刀片，口腔科操作过程中带有微量含有乙肝病毒血液的飞沫均可引起乙肝的血液传播。 2、乙肝的密切接触传播主要包括血口传播，粪口传播性传播，以及母婴垂直传播 口-口途径传播唾液中含有乙肝病毒，而接吻
遗传性凝血酶原缺乏症的临床表现
本病（低凝血酶原血症和异常凝血酶原血症）呈常染色体隐性遗传，男女患病机会均等，少数病例双亲为近亲婚配。临床表现为程度不同的出血症状，出血倾向的严重性和血浆凝血酶原活性含量呈相关关系。杂合子一般无出血症状，少数患者偶有鼻衄、拔牙后出血略多于正常人等症状。纯合子和双重杂合子患者有较严重的出血倾向。鼻
遗传性凝血酶原缺乏症的鉴别诊断介绍
诊断应根据病史包括家族史、临床表现和实验室检查结果，除凝血酶原外的其它维生素K依赖因子均应正常。在诊断本病前，应排除由维生素K缺乏引起的获得性凝血酶原缺乏。肝病、双香豆素类药物以及长期使用抗生素等其他可能导致维生素K缺乏的疾病所引起的凝血酶原缺乏应与本病鉴别。系统性红斑狼疮（SLE）引起的获得性
血浆蝰蛇毒磷脂时间测定的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果 1、RVVCT和RVVRT均延长缺乏因子Ⅹ。 2、RVVCT正常而RVVRT延长缺乏血小板第Ⅲ因子。 3、RVVCT和RVVRT均正常而PT延长缺乏因子Ⅶ。 4、RVVCT延长先天性或获得性纤维蛋白原凝血酶原、因子Ⅴ和Ⅹ缺乏症。 需要检查的人群有软弱无力疲乏、困倦
凝血检测中AT3究竟是什么？
抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,AT Ⅲ）是凝血酶及因子Ⅻα、Ⅺα、Ⅸα、Ⅹα等含丝氨酸的蛋白酶的抑制剂。它与凝血酶通过精氨酸-丝氨酸肽键相结合。形成AT Ⅲ凝血酶复合物而使酶灭活，从而阻止血液凝固。肝素加速这一反应达千倍以上。抗凝血酶Ⅲ临床意义AT3主要用于易栓症及肝素抗凝治疗监测1．病
凝血检测中AT3
抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,AT Ⅲ）是凝血酶及因子Ⅻα、Ⅺα、Ⅸα、Ⅹα等含丝氨酸的蛋白酶的抑制剂。它与凝血酶通过精氨酸-丝氨酸肽键相结合。形成AT Ⅲ凝血酶复合物而使酶灭活，从而阻止血液凝固。肝素加速这一反应达千倍以上。抗凝血酶Ⅲ临床意义AT3主要用于易栓症及肝素抗凝治疗监测1．病
遗传性凝血酶原缺乏症的实验室检查
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷，目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。医.学教育网搜集整理 【实