关于线粒体疾病的病因分析

线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。......阅读全文

关于线粒体疾病的病因分析

  线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复

关于线粒体病的病因分析

  线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复

关于肠系膜疾病的病因分析

  1.肠系膜囊肿:可来自先天性发育异常,如肠源性囊肿、结肠系膜浆液性囊肿、皮样囊肿等;也可源于外伤所致的囊肿(出血性囊肿、炎性囊肿)。  2.肠系膜继发性肿瘤:肠系膜肿瘤多数为转移性肿瘤,胃、肠道、卵巢以及腹膜间皮瘤可以通过各种方式转移到肠系膜,其中以淋巴转移和直接种植转移为主。

关于眼眶疾病的病因分析

  眼眶疾病大致可分为炎症、肿瘤、外伤、先天性疾病,代谢和内分泌性疾病及寄生虫类疾病等。从部位来分主要有眶壁病变和眶内容的病变两大类。  1.多由邻近部位炎症病变蔓延,特别是付鼻窦炎而引起。  2.眼眶组织本身感染,如眶外伤或手术后感染等。  3.由全身感染引起,如菌血症、败血症、脓毒血症等。  眼

关于胰腺疾病的病因分析

  胰腺疾病是胰腺所有疾病的统称,包括胰腺先天性疾病、胰腺损伤性疾病、胰腺炎症性疾病、胰腺囊性病变和胰腺分泌性肿瘤。  感染、暴饮暴食、高脂血症、胆道结石、胆道蛔虫、十二指肠乳头旁憩室、外伤、手术、药物等可以引起急慢性胰腺炎;事故、暴力、高处坠落等可能引起胰腺损伤;基因、刺激、遗传、环境等因素可以诱

关于唇裂的疾病病因分析

  唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,发生率约为1:1000。正常的胎儿,在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部,如未能正常发育便可发生畸形,其中包括唇裂。  引起发育和融合障碍的确切原因和发病机理,目前尚未完全明了。研究表明,可能分为遗传因素及环境因素两个方面,并与营养、遗传、感染、内

关于甲状旁腺疾病的病因分析

  1.甲状旁腺功能减退症  腺体或靶细胞之间任何环节的缺陷,遗传、外科损伤均可引起本病。  2.假性甲状旁腺功能减退症  本病是因周围组织(肾和骨)对PTH完全或部分无生理效应,或遗传基因缺陷。  3.原发性甲状旁腺功能亢进  本病是由于甲状旁腺腺瘤、增生肥大或腺癌引起的PTH分泌过多。  4.继

关于运动性疾病的病因分析

  运动性疾病— 过度训练发生原因, 主要是运动量过大, 机体不能适应,疲劳积累而成,其次是伤病后过早进行大运动量训练治疗在于消除病因,促使体力恢复:首先要减少运动量,特别要控制运动强度,可暂时改变训练内容,其次要保证充足的睡眠、合理的营养,可用多种维生素和对症药物,可进行理疗或按摩等,但不要完全停

关于脱髓鞘疾病的病因分析

  ①免疫介导,如多发性硬化、急性感染性多神经根神经炎。  ②病毒感染,如进行性多灶性白质脑炎、亚急性硬化性全脑炎。  ③营养障碍,如脑桥中央型髓鞘崩解症。  ④缺氧,如迟发性缺氧后脱髓鞘脑病、进行性皮质下缺血性脑病。一般临床上诊断脱髓鞘疾病时多指免疫介导的脱髓鞘疾病,包括多发性硬化、急性感染性多神

关于骨质软化的疾病病因分析

  本病的特征是新形成的骨基质不能以正常的方式进行矿化。骨的矿化是一个复杂的过程,涉及到钙、磷代谢,成骨细胞功能及矿化部位的酸碱环境等许多因素。引起佝偻病及骨质软化症的原因主要包括以下几个方面:  1.维生素D缺乏维生素D对机体钙、磷代谢起重要作用,能促进小肠对钙、磷的吸收,增加肾小管对钙、磷的回吸

关于垂体前叶疾病的病因分析

  ① 垂体缺血性梗死。最常见的是分娩时发生大出血引起休克所致的希恩氏综合征。亦见于其他情况:周围循环衰竭时动脉痉挛,致正中隆起和垂体柄处的垂体门脉微血管丛血供断绝;有微血管病变的长期糖尿病患者,半数发生在妊娠时而非产期,并不伴有失血;镰状细胞贫血、坏死性动脉炎及高血压患者也偶有垂体坏死;颅脑创伤有

关于外周血管疾病的病因分析

  本病的病因至今尚未完全明了。吸烟、寒冷、潮湿、营养不良和性激素异常一直被认为是本病的主要发病因素,而吸烟与发病的关系尤为密切。在发病机制的研究中,有人曾提出了血管神经调节功能障碍、血液高凝状态和肾上腺机能亢进等学说。近十多年来,免疫因素受到重视。通过对本病体液免疫、细胞免疫及免疫病理学的观察,不

关于肝血管疾病的病因分析

  1.先天性因素  先天性动、静脉位置异常或畸形。  2.化学性因素  药物是造成继发性肝血管疾病的重要原因,某些药物对肝脏有很强的损害,继而导致肝血管疾病;过量的酒精摄入可导致酒精性肝病;过量黄曲霉毒素也可导致本病。  3.生物因素  腹部感染可引起门静脉炎,进一步导致感染性血栓;动脉感染造成动

关于宫颈白斑的疾病的病因分析

  宫颈白斑,系指在子宫颈阴道部出现的一种灰白色不透明的斑块状病变。临床肉眼所见白斑仅表示有不同程度的上皮增生。随着对宫颈癌前病变和早期癌的深入研究及阴道镜的广泛应用,此病已逐渐被引起重视。  1.内分泌失调  雌激素可以刺激卵泡发育,其血浓度的高低可以促进或抑制促性腺激素的释放,从而间接影响卵巢功

关于急性脑血管疾病的病因分析

  脑血管病的病因许多全身性血管病变、局部脑血管病变及血液系统病变均与脑血管病的发生有关,其病因可以是单一的,也可由多种病因联合所致。常见病因有:  (1)冬季时注意防寒保暖,避免严寒刺激,特别是寒潮袭来,气温骤降时,要注意及时添加衣服。  (2)坚持体育锻炼,提高耐寒能力。可参加一些力所能及的文体

关于小肠炎性疾病的病因分析

  小肠炎性疾病是一组病变,其病因和发病机制也不同。克罗恩病的病因不明,可能与感染、遗传、体液免疫、细胞免疫有一定关系。急性出血性肠炎同样病因不明,可能与肠道缺血感染有关。肠结核是结核分枝杆菌引起的肠道慢性特异性感染。肠伤寒穿孔是由伤寒杆菌引起。抗生素相关性肠炎多在应用抗生素之后导致肠道菌群失调引起

关于戈谢细胞的疾病病因分析

  此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性,此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。常在儿童期发病,但亦有许多在婴儿期和成年期发病。典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生,细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆,细胞变形,有一个或几个细胞核偏离细胞中心,这些细胞可在、,脾、淋巴结及骨髓中被发现。

关于胶原疾病性贫血的病因分析

  胶原疾病性贫血发病机制可能与感染性贫血相似,主要与铁代谢异常有关。本病患儿铁吸收后多数被转运到单核?巨噬细胞系统,并在其间沉积。在类风湿性关节炎时,铁还可沉积于关节腔的滑膜组织,结果血清铁减少。骨髓红细胞系统增生减低,红细胞利用铁的能力下降,而出现贫血。系统性红斑狼疮尚合并有自家免疫性溶血或肾功

关于线粒体疾病的检查方式介绍

  (一)实验室检查  1.血生化检查  (1)血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;  (2)线粒体呼吸链复合酶活性降低。  2.mtDNA分析  (1)CPEO和KSS为mtDNA片段缺失,可能发生在

关于间质性肺疾病的病因分析

  病因大多不明,启动ILD的致病因子通常是毒素和(或)抗原,已知的抗原吸入如无机粉尘与石棉肺、尘肺(肺尘埃沉着病)相关,有机粉尘与外源性过敏性肺泡炎相关等,而特发性肺纤维化(IPF)和结节病等的特异性抗原尚不清楚。

关于肾血管性疾病的病因分析

  该类疾病可由多种病因引起,可由肾动脉粥样硬化、纤维肌发育不良及大动脉炎引起;可由脱水、服用避孕药导致高凝状态,肾静脉受压所致血液淤滞以及肾静脉血管壁受损等引起;血凝块、胆固醇结晶及脓毒性赘生物等形成的栓子亦可导致肾血管性疾病。

关于室管膜瘤的疾病病因分析

  室管膜瘤多位于脑室内,少数肿瘤的主体位于脑组织内。后颅凹室管膜瘤主要发生于第四脑室的顶、底和侧壁凹陷处,肿瘤位于第四脑室者大多起于脑室底延髓的部分。肿瘤的增长可占据第四脑室而造成梗阻性脑积水,有时肿瘤可通过中间孔向枕大池延伸,少数可压迫甚至包绕延髓或突入椎管而压迫上颈髓。部分肿瘤起源于第四脑室顶

关于马拉色菌相关疾病的病因分析

  1、病因:  正常情况下毛囊内有少量马拉色菌存在但不致病,当各种因素引起皮脂腺分泌旺盛、毛囊内细菌被抑制、马拉色菌过度增殖即可发病。常见诱因有系统或局部应用糖皮质激素和(或)广谱抗生素、妊娠、局部封包等。  2、检查:  挤出毛囊角栓做真菌镜检可见菌丝或孢子,真菌培养可分离到马拉色菌。必要时做组

关于曲霉菌病的疾病病因分析

  曲霉菌属丝状真菌,是一种常见的条件致病性真菌,引起人类疾病常见的有烟曲霉菌和黄曲霉菌。  曲霉菌广布自然界,存在土壤、空气、植物、野生或家禽动物及飞鸟的皮毛。也常见于农田、马棚、牛栏、谷仓等处。可寄生于正常人的皮肤和上呼吸道,为条件致病菌。一般正常人对曲霉菌有一定的抵抗力,不引起疾病。曲霉菌病大

关于梗阻性尿路疾病的病因分析

  梗阻性尿路疾病可分为急性或慢性,部分或完全性,以及单侧或双侧性的。可发生于从肾小管(管型,结晶)到尿道外口的任何水平,结果导致腔内压增高,尿瘀积,尿路感染和结石形成。  男性尿道梗阻可由良性前列腺增生,前列腺癌,慢性前列腺炎伴纤维化,异物,膀胱颈收缩或先天性尿道瓣膜引起。尿道和尿道口狭窄可以是后

关于晶状体脱位的疾病病因分析

  晶状体依赖其悬韧带与睫状体的连系而被维持在一定的位置上,其位置异常有二种原因:一是外伤引起晶状体悬韧带断裂,二是先天性晶状体悬韧带发育不全或松弛无力,均能导致晶体脱位(dislocation of lens)或半脱位。  1.先天性晶体异位或脱位:可作为单独发生的先天异常;或与瞳孔异位和其他眼部

关于线粒体疾病的基本信息介绍

  线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。  线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体

关于线粒体疾病的治疗和预防介绍

  一、治疗  目前无特效治疗。可给予三磷酸腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。  二、预防  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及

线粒体疾病的概述

  线粒体疾病或功能障碍是一个能源生产的问题。几乎在体内的所有的细胞都有线粒体。线粒体是微小的“发电厂”,为身体生产重要的能源。线粒体病是指细胞内的发电厂的运转产生异常。当这种情况发生时,身体的某些功能不能正常工作。这是因为如果身体有电源故障:会产生渐变的效果,就好像“掉电”或“黑电”现象发生。在科

线粒体疾病的症状

  在不同严重程度的线粒体疾病,主要影响大脑,心脏和肌肉。根据细胞的体内受到影响,症状可能包括:生长缓慢,失去肌肉的协调性,肌肉无力,视觉和/或听觉有问题的,发育迟缓,学习障碍,精神发育迟滞,心脏,肝脏或肾脏疾病,胃肠功能紊乱,严重的便秘,呼吸系统疾病,糖尿病,增加感染的风险,神经系统的问题,癫痫发