关于线粒体疾病的检查方式介绍
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期； （2）80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变；MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。 （二）其他辅助检查 1.肌肉冰冻切片Gomori染色活检 可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。 2.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。 3.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。......阅读全文
关于线粒体疾病的检查方式介绍
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
关于消瘦疾病的检查方式介绍
1.尿常规检查 尿中出现红细胞、管型、蛋白时，应想到慢性肾炎、系统性红斑狼疮等结缔组织病或肾肿瘤、肾结核等。出现尿糖应考虑糖尿病。白细胞增多符合肾盂肾炎，需进一步检查。 2.血液常规检查 （1）贫血：恶性肿瘤、白血病、再生障碍性贫血、慢性感染性疾病。 （2）白细胞计数增多：各种细菌感染、
关于肝血管疾病的检查方式介绍
1.实验室检查 可有白细胞和血小板计数减少。谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、胆红素也可升高。 2.影像学检查 超声、CT、磁共振等影像学检查诊断的正确率高，不同疾病可有不同的表现。 3.血管造影 肝血管造影不仅可以确诊疾病，还可以确定病变的范围和程度，但属于有创检查，危重患
关于心脏瓣膜疾病的检查方式介绍
1、X线胸片 显示心脏扩大，肺部淤血，胸腔积液等表现。 2、心电图 可以有心房颤动等各种心律失常的表现，心房和心室肥大的表现。 3、彩色血流和多普勒频谱超声心动图 是诊断和评价心脏瓣膜病的重要方法，可以定性心脏瓣膜病变的性质，如风湿性二尖瓣狭窄、老年退行性主动脉瓣狭窄、先天性主动脉瓣二
关于风湿性疾病的检查方式介绍
1.自身抗体 在风湿性疾病的范围内应用于临床的自身抗体分以下四类：抗核抗体谱、类风湿因子、抗中性粒细胞浆抗体、抗磷脂抗体。对弥漫性结缔组织病的诊断有很大帮助。 （1）抗核抗体谱。 （2）类风湿因子除出现在类风湿关节炎外，尚见于其他结缔组织病，如系统性红斑狼疮、干燥综合征、混合性结缔组织病、
关于胰腺囊性疾病的检查方式介绍
1.实验室检查 胰腺假性囊肿和胰腺导管内乳头状黏液瘤的囊液中淀粉酶常升高，而胰腺浆液性囊性肿瘤和胰腺黏液性囊腺瘤的囊液中淀粉酶值较低。 2.超声检查 能鉴别囊实性病变，但超声检查有局限性，难以看清整个胰腺。 3.CT检查 能反映出肿物的大小、囊肿形态、有无分隔、结节、钙化等。 4.磁
关于小肠炎性疾病的检查方式介绍
1.实验室检查 小肠炎性疾病的患者白细胞计数均有不同程度的增高、贫血、粪便隐血阳性、红细胞沉降率增快；急性出血性肠炎粪便普通培养可有大肠埃希菌、副大肠杆菌或铜绿假单胞菌生长，厌氧菌培养可有产气荚膜杆菌生长。肠伤寒穿孔患者，血清肥达反应阳性；粪便培养阳性；可行伤寒杆菌培养。肠结核痰及粪便的结核杆
线粒体疾病是什么它的遗传方式
人体的遗传物质DNA分布在细胞核内和线粒体（一种与呼吸作用相关的细胞器）内。大多数都在细胞核内，父亲、母亲各提供一半。而小部分控制与呼吸相关酶的产生的遗传物质DNA存在于线粒体中，这部分DNA全部继承于母亲。线粒体疾病就是线粒体中的部分遗传物质发生改变进而引起的疾病，一般都与呼吸作用相关。
关于间质性肺疾病的检查方式介绍
1.体征 呼吸频率增快常是ILD的最早表现。不少患者稍事活动后即出现明显的呼吸频率增快（>24次/分钟）。双下肺捻发音或湿啰音，多于吸气末增强或出现，在特发性肺间质纤维化病例中尤为明显。然而，某些疾病（如结节病）多数无湿啰音或捻发音。杵状指（趾）主要见于特发性肺间质纤维化和肺癌引起的ILD患者
关于线粒体疾病的基本信息介绍
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体
关于线粒体疾病的治疗和预防介绍
一、治疗 目前无特效治疗。可给予三磷酸腺苷（ATP）、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。 二、预防 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及
关于线粒体病的检查介绍
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
关于Ⅰ型超敏反应性疾病的检查方式介绍
1.非特异性试验 血和分泌液中的嗜酸粒细胞与特应性疾病，特别是哮喘和特应性皮炎有关。在特应性皮炎，IgE浓度增高，在疾病加重时IgE浓度将升高，缓解时下降。虽然在特应性哮喘和变应性鼻炎时IgE常升高，但对这些疾病并无诊断意义。 2.特异性试验 皮肤试验是确定特异性敏感性最适宜的方法。皮试过
关于脑缺血性疾病的检查方式介绍
1.CT和MRI扫描 对表现有缺血性脑卒中症状的患者首先做CT扫描，最大的帮助是排除脑出血。TIA患者CT扫描多无阳性发现，少数可表现为轻度脑萎缩或在基底节区有小的软化灶。脑梗死患者则在CT片上有明显的脑低密度梗死灶，可有脑室扩大。 MRI检查对早期脑梗死的诊断有一定的帮助。发生脑梗死后6小
关于线粒体糖尿病的疾病损害介绍
线粒体病最容易影响的组织是脑、骨骼肌及心肌。神经系统损害主要表现有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癫痫发作、肌阵挛、视神经病、肌病、神经性耳聋、共济失调、痴呆、周围神经病、肌张力障碍、脑脊液蛋白升高等。其它系统损害表现为：心脏传导阻滞、心肌病、母系遗传糖尿病、身材矮小、甲状腺功能低下、视网膜色素变性
关于线粒体疾病的病因分析
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复
胃肠道疾病的检查方式介绍
超声在胃肠道由于受到气体的影响，应用不广，作为内窥镜和消化道X线造影的补充。超声检查亦有其优点：能显示胃肠管腔内充盈和排空等变化，显示管壁的蠕动、厚度和层次结构；对肿瘤以及其他胃肠管壁增厚性疾病有良好的显示能力，提示病变的部位和范围，能显示恶性肿瘤的转移情况。超声内镜(EUS)能判别胃肠壁各层组
皮肤脉管性疾病的检查方式介绍
1.体格检查 体格检查应注意皮损发生的部位、颜色、形状、大小、有无压痛，有无色素沉着、是否有破溃等。 2.实验室检查 主要针对紫癜发生的原因进行实验室检查，检查项目包括血常规检查、凝血功能检查、血浆蛋白检测、骨髓检查等。 3.影像学检查 可针对紫癜及血管相关的皮肤脉管性疾病进行，紫癜可
皮肤血管性疾病的检查方式介绍
1.体格检查 主要通过皮肤视诊检查，主要观察皮疹出现与消失的时间、发展顺序、分布部位、形态、大小、颜色、压之是否褪色、平坦或隆起、有无脱屑等。 2.实验室检查 皮肤血管性疾病与炎症密切相关，部分病例与变态反应有关，可表现为白细胞计数、嗜酸性粒细胞比例升高，血沉加快。 3.病理检查 主要
关于疱疹的检查方式介绍
1.水痘-带状疱疹病毒 （1）检测抗原 可用直接免疫荧光、酶免染色或ELISA方法查疱疹基底细胞刮片或疱疹液中的抗原，可以直接做出诊断。 （2）ELISA法检测IgM抗体 水痘的潜伏期一般2周左右，当出疹时，血液中的IgM抗体已产生。IgM抗体能维持2个月左右，检出IgM抗体有助于建立诊断。
关于皮炎的检查方式介绍
主要用于鉴别诊断和筛查可能病因，各种不同类型的皮炎检查的结果不尽相同，血常规检查部分患者外周血嗜酸性粒细胞增多，T淋巴细胞（尤其是Ts）减少，还可有血清嗜酸性阳离子蛋白增高，血清IgE含量增高。对某些变应原（如真菌、花粉、毛屑）的速发型过敏反应常呈阳性等。斑贴试验有助于诊断接触性皮炎，真菌检查可
关于紫绀的检查方式介绍
1.血液检查 血常规、肝功能、血自身抗体等。 2.血气分析 对伴呼吸困难的发绀是必做检查。 3.动脉血氧饱和度测定 主要用于鉴别中心性紫绀与周围性紫绀。 4.CT检查或胸部X线 对诊断各种肺部疾病和心脏病紫绀的病因，是一种非常重要的方法。 5.心电图 对心肺疾病有一定诊断价值。
关于矽肺的检查方式介绍
1.肺功能检查 因肺组织代偿能力强，早期患者肺功能检查无异常。速度肺纤维化增多，肺顺应性减退，可出现限制性通气功能障碍，如肺活量、肺总量、残气量和最大通气量均降低，一般I期性瑞患者肺活量较正常人降低10%～20%，II期降低20%～30%，Ⅲ期降低30%～50%。同时有弥散功能障碍，严重时可有
关于白喉的检查方式介绍
1.血象 白细胞计数轻度升高，中性粒细胞百分比增高（0.80左右）。 2.细菌学检查 （1）咽、鼻黏膜拭子涂片 奈瑟或庞氏染色镜检，找到有异染颗粒的棒状杆菌。 （2）荧光抗体染色检查 阳性。 （3）细菌培养 鼻咽拭子或患处取材培养生长白喉杆菌，毒力试验阳性。
关于高脂血症的检查方式介绍
1.测定血脂谱全套 空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。 2.判断血浆中有无乳糜微粒存在 可采用简易的方法，即把血浆放置4℃冰箱中过夜，然后观察血浆是否有“奶油样”的顶层。 3.血浆低密度脂蛋白（LDL-C）浓度 1～2周内血浆胆固醇水平可有±10%的变异，实验室的变异容许在3%以
关于咯血的检查方式介绍
1.病史询问 出血为初次或多次。如为多次，与以往有无不同。青壮年咳嗽咯血伴有低热者应考虑肺结核。中年以上的人，尤其是男性吸烟者应注意肺癌的可能性；须细致询问和观察咯血量色泽，有无带痰，询问个人史时须注意结核病接触史，多年的吸烟史，月经史，职业性粉尘接触史，生食螃蟹等。 咯血伴胸痛者多见于肺梗
关于肠炎的检查方式介绍
1、肠炎的检查—X 线钡剂检查： 急性期一般不宜作钡剂检查。而特别注意的是重度溃疡性结肠炎在作钡灌肠时，有诱发肠扩张与穿孔的可能性。钡灌肠对本病的诊断和鉴别诊断有重要价值。临床静止期可作钡灌肠检查，以判断近端结肠病变，需排除克隆病者宜再作全消化道钡餐检查，气钡双重对比法更易发现黏膜浅表病变。
关于胃癌的检查方式介绍
1、X线钡餐检查 数字化X线胃肠造影技术的应用，仍为诊断胃癌的常用方法。常采用气钡双重造影，通过黏膜相和充盈相的观察作出诊断。早期胃癌的主要改变为黏膜相异常，进展期胃癌的形态与胃癌大体分型基本一致。 2、纤维胃镜检查 直接观察胃黏膜病变的部位和范围，并可获取病变组织作病理学检查，是诊断胃癌
关于喉炎的检查方式介绍
间接喉镜检查，按病变的程度，有以下3种类型的改变： 1.慢性单纯性喉炎 喉黏膜弥漫性充血、红肿，声带失去原有的珠白色，呈粉红色，边缘变钝。黏膜表面可见有稠厚黏液，常在声门间连成黏液丝。 2.慢性肥厚性喉炎 喉黏膜肥厚，以杓间区较明显。声带也肥厚，不能向中线靠紧而闭合不良。室带常肥厚而遮盖
关于沙眼的检查方式介绍
1.病原学检测 （1）涂片检测衣原体包涵体 是最常用的筛选方法，可用于高危人群的筛选。 （2）细胞培养法 认为是检测沙眼衣原体的金标准，但费时，且要求一定的设备技术条件。 2.分子生物学方法 原位杂交法检测宫颈或直肠活检标本中沙眼衣原体DNA，亦可用PCR法检测，可明显提高检测敏感性，且