关于L精氨酸治疗线粒体脑肌病的介绍
作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L-精氨酸可通过影响谷氨酸的吸收和γ-氨基丁酸的释放调节神经元的兴奋性。虽然L-精氨酸的安全性和确切作用尚需长期随机对照试验来证实，但其为临床工作带来了希望。......阅读全文
关于线粒体肌病的电生理检查介绍
肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的
关于线粒体肌病的临床表现介绍
1.MERRF综合征 即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。 2.KSS综合征
关于线粒体肌病的血清乳酸检查介绍
线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常,在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值,病理状态下可升高,仅见于M
一例线粒体脑肌病病例分析
首次就诊40岁女性，因“发热、头痛伴双耳听力下降8天”入院。入院查体：发育正常，营养中等，体温38.3℃，神志清楚，双耳听力下降，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌稍偏左，双眼右侧视野同向性偏盲。四肢肌力V级，肌张力正常。双侧病理征（-），颈抗可疑，脑膜刺激征（±）。既往史：患者既往有“糖尿病”、“高血压病”病史
基因治疗线粒体肌病的简介
基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。如用人胞质体（含正常线粒体无细胞核的细胞）对缺陷细胞（含缺陷mtRNA，呼吸链功能减退的细胞）进行基因补救治疗，能成功地使缺陷细胞呼吸链功能恢复正常
简述线粒体神经胃肠型脑肌病的发展历史
线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的以消化系统和神经系统损害为主要表现的常染色体隐性遗传性线粒体疾病。 1976年由Okamura等首先报道； 1994年Hirano等将该病命名为“线粒体神经胃肠脑肌病”； 1998年Hirano等确定致病基因位于常染色体22q13.32； 1999年Nis
诊断线粒体神经胃肠型脑肌病的简介
此病临床表现比较一致,当患者出现眼外肌麻痹、胃肠道症状、恶液质、周围神经病以及白质脑病可以考虑到此病的可能性,虽然线粒体形态和功能检查可以发现异常,但主要依靠检查TP活性、脱氧胸腺嘧啶核苷及脱氧尿嘧啶核苷浓度或TP基因发现异常而确诊。 由于多种线粒体病可出现胃肠道症状,需要和具有MNGIE临床
简述线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制
TYMP基因位于常染色体22q13.32，编码胸苷磷酸化酶（TP），是MNGIE的致病基因。该基因具有10个外显子，其中1号外显子为调节区，2-10外显子为编码区，编码482个氨基酸。已发现79个不同的突变，包括错义突变、拼接位点突变、缺失突变、单核苷酸插入突变、重复突变和移码突变等，其中错义突
关于线粒体病的治疗和预防介绍
1、治疗编 目前无特效治疗。可给予三磷酸腺苷（ATP）、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。 2、预防 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测
L精氨酸的来源介绍
L-精氨酸是蛋白质合成中的编码氨基酸，身体需要它行使多种功能。例如，它刺激人体释放特定化学品，如胰岛素和人类生长激素等。这种氨基酸还帮助清除体内的氨并有促进伤口愈合的作用。人体产生肌氨酸也需要它。在分解L-精氨酸时会产生一氧化氮，因此能扩张血管并增加血流量。正常情况下，身体本身就能生产足够的L-
治疗线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的简介
关于MELAS综合征的治疗目前多采用综合治疗,以控制临床症状和预防脑卒中样发作为目的。 常用的药物包括:辅酶Ql、硫胺素、ATP、维生素C、维生素E以及维生素K等可提供氧化呼吸链的辅酶,促进能量代谢；依达拉奉可清除自由基；肌酸、肉碱可补充能量代谢的底物；左旋精氨酸可促进氧化亚氮的代谢导致血管舒
概述线粒体神经胃肠型脑肌病的临床表现
MNGIE患者临床表现复杂多样，婴儿至老年人均可发病，20岁之前起病者占60%，首发症状为胃肠道症状占45%-67%，眼外肌麻痹占13%-26%，与胃肠道症状同时出现占4%，周围神经病占8%-13%。其它少见症状以恶病质起病占4%-10%，听力障碍起病占4%-10%。其临床特点为: 胃肠运动障
治疗线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的简介
维持人体能量代谢平衡以提高患者生活质量是治疗线粒体病的主要目标。 1.代谢治疗 补充维生素和各种辅酶治疗尽管缺乏相关临床研究佐证，但还是最常用的线粒体病治疗方法，较常用的药物有辅酶Q10、维生素B1、维生素B2、维生素C、维生素E等。艾地苯醌和辅酶Q10是治疗氧化磷酸化缺陷的首选药物。 2
激活过氧化物酶体增殖物治疗线粒体脑肌病的介绍
激活受体γ（PPAR）/过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α（PGC-1α）信号通路调控PPAR/PGC-1α信号通路是一种潜在的治疗选择。PPARs是调节代谢途径基因表达程序的核受体超家族成员之一，其通过PGC-1α调节线粒体生物合成，PPAR-γ活化后可提高细胞维持线粒体潜力的能力，因
关于HIV脑病的治疗方法介绍
无论成人或儿童AIDS患者，应用齐多夫定后会造成HIV脑病加重，此点已经大系列的对照实验所证实。剂量越大损害越严重（>100mg/d）。若出现血液系统毒性则有必要应用促红素或粒细胞集落刺激因子。若病人不能耐受齐多夫定或应用本药无效，常换用二脱氧肌苷、扎西他滨、司他夫定。有学者提出其他抗逆转录病毒
关于子宫腺肌病的介入治疗介绍
近年来，随着介入治疗技术的不断进步。选择性子宫动脉栓塞术也可以作为治疗子宫腺肌病的方案之一。其作用机制有： ①异位子宫内膜坏死，分泌前列腺素减少，缓解痛经； ②栓塞后子宫体变软，体积和宫腔内膜面积缩小，减少月经量； ③子宫体积不断缩小和平滑肌收缩，阻断引起内膜异位的微小通道，降低复发率；
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的预后介绍
1、预后 该病可累及多系统，尤其是中枢神经系统受累，导致反复出现癫痫发作、卒中样发作，并逐渐出现痴呆和精神障碍，使患者失去自理能力，甚至在短期内致死。 2、遗传咨询 该病与线粒体基因突变有关，呈母系遗传，由于存在明显的临床遗传异质性和器官损害的阈值效应问题，携带线粒体基因突变不一定都发病，
关于高血压脑病的治疗原则介绍
治疗原则：患者应进入加强监护病房，持续监测血压和尽快应用适当的降压药物。需要在短期内缓解病情，改善靶器官的进行性损害，降低心血管事件及死亡率。常需静脉滴注降压药物，既能使血压迅速下降至安全水平，又不能过度或过快的降压，以避免出现局部或全身灌注不足（尤其是肾、脑或冠状动脉缺血）。详细的治疗方法可以
线粒体肌病MELAS综合征的相关介绍
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,
关于线粒体病的检查介绍
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
治疗胆红素脑病的介绍
对新生儿高胆红素血症，必须及早采取综合措施，以防止其发展为胆红素脑病。如注意保暖、纠正缺氧及酸中毒、供给足够的营养。避免输注高渗药物、不使用能引起溶血或抑制肝酶的药物等。在警告期根据病情及时采用换血、光疗、输注白蛋白等各种措施，尽快降低血中胆红素浓度。
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的鉴别诊断介绍
1.脑梗死 急性脑卒中患者头颅MRI也可见病灶呈长T1、长T2信号，且磁共振成像液体衰减反转恢复序列（FLAIR）及DWI高信号，但脑梗塞病变按血管支配区分布，有水肿及明显占位征象，无迁移性的特点，颅内动脉磁共振血管成像也可发现脑血管异常。 2.病毒性脑炎 病毒性脑炎患者有前驱感染史，病变
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的简介
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes），简称MELAS综合征，是最为常见的线粒体脑肌病类型。于1984年被首次报道。
关于急性缺氧性脑病的初期治疗介绍
此阶段治疗主要针对窒息缺氧所致多器官功能损害，保证机体内环境稳定；积极控制各种神经症状，治疗重点是三支持、三对症。 1．三项支持 (1)维持良好的通气、换气功能，使血气和PH值保持在正常范围。窒息复苏后低流量吸氧6小时，有青紫呼吸困难者加大吸入氧浓度和延长吸氧时间；有代酸者酌给小剂量NaHC
概述线粒体肌病的临床表现
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 其中线粒体脑肌病包括：MELAS综合征；MERRF综合征；K
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的病因分析
线粒体DNA基因突变为导致MELAS疾病的原因。80%典型MELAS患者中，最常见的突变为发生在粒线体核苷酸3243位置上A变成G的点位上（mtDNAA3243G）。其他20%包括mtDNAT3271C、G1642A、T8316C和G13513A等点突变。
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的简介
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是以脑病、脑卒中样发作、乳酸血症为主要症状的线粒体病，是线粒体病中最常见的类型之一。患者可以有母系遗传的家族史，散发性患者也不少见。发病年龄从婴儿到成人期，以儿童期和青少年期发病居多。该病以药物治疗为主，容易致残，预后相对较差。
治疗脑囊虫病的方法介绍
1.药物治疗 （1）吡喹酮 系一种广谱的抗蠕虫药物，对囊虫亦有良好的治疗作用。服药后囊虫可出现肿胀、变性及坏死，导致囊虫周围脑组织的炎症反应及过敏反应，有的患者还可出现程度不等的脑水肿，脑脊液压力与细胞数增高，严重者甚至发生颅内压增高危象。 （2）丙硫咪唑 亦系广谱抗蠕虫药物。常见的毒副反应
关于急性缺氧性脑病的中后期治疗介绍
主要针对重度HIE对上述治疗不满意者，以防止产生神经系后遗症。重点为： 1．丽珠赛乐◎、复方丹参注射液，可反复用2~3个疗程。 2．有条件者可加用脑细胞生长肽。 3．加强新生儿期干预，如抚触、肢体被动活动等。 4．维持水电解质平衡，供给足够的奶量和热量。 5．新生期的干预。 (1)视
诊断线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的简介
MELAS综合征明确诊断只能通过线粒体酶学检测、肌肉病理组化染色和mtDNA检测。 要注意MELAS综合征、Leigh病、MERRF、视神经萎缩等多种临床综合征的叠加。该病需与病毒性脑炎、中枢神经系统血管炎、胶质瘤、Fahr综合征、散发的偏瘫性偏头痛等相鉴别。