显性失活突变体的功能
中文名称显性失活突变体英文名称dominant inactive mutant定 义只有单个基因拷贝即可导致野生型基因产物失去活性的突变体。在信号转导领域中指本身失去转导信号功能，而且同时能使野生型蛋白也失去活性的信号转导蛋白突变体。可导致相关信号通路的组成性阻断。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），信号转导（二级学科）......阅读全文
分子遗传学词汇反式显性
中文名称：反式显性外文名称：trans-dominant定义：反式显性：乳糖操纵子中，由于调节基因（编码阻遏蛋白）的突变产生的阻遏物没有活性，它相对于野生型基因是隐性性状的，而结构基因表达却是显性的。这种突变称反式显性（trans-dominant），也称为显性失活（dominant negativ
流感灭活病毒疫苗的主要功能
中文名称流感灭活病毒疫苗英文名称influenza inactivated virus vaccine定 义由接种于鸡胚的流感病毒经灭活、纯化而制成的一种用于预防流感的疫苗。包括全病毒体疫苗和裂解病毒疫苗。应用学科免疫学（一级学科），应用免疫（二级学科），免疫预防（三级学科）
我国科学家从玉米中提取出抗艾蛋白酶突变体
可选择性杀伤HIV感染细胞,为HIV药物生产提供新思路 经过多年的科技攻关，近日，香港中文大学教授邵鹏柱学科组与中科院昆明动物研究所研究员郑永唐学科组合作，从玉米中获得了一种能够选择性地杀伤艾滋病病毒（HIV）感染细胞的蛋白酶突变体。该研究成果为研发特异性靶向HIV感染细胞的新型抗HIV
2024年颜宁团队首项研究成果
电压门控钠通道(Nav)在响应膜电位变化时发生构象变化，这种机制被称为机电耦合。 2024年2月21日，清华大学/深圳医学科学院颜宁团队在PNAS 在线发表题为“Dissection of the structure–function relationship of Nav channels”
什么是极性突变体？
中文名称极性突变体英文名称polarity mutant定 义一个操纵子中与操纵基因邻接的结构基因的突变体，可影响操纵子中后面几个结构基因的蛋白质合成数量，并具有由近及远而递减的极性梯度效应。应用学科遗传学（一级学科），发育遗传学（二级学科）
获得性显性梅毒的相关介绍
（1）一期梅毒 标志性临床特征是硬下疳。好发部位为阴茎、龟头、冠状沟、包皮、尿道口；大小阴唇、阴蒂、宫颈；肛门、肛管等。也可见于唇、舌、乳房等处。①硬下疳特点为 感染TP后7～60天出现，大多数病人硬下疳为单发、无痛无痒、圆形或椭圆形、边界清晰的溃疡，高出皮面，疮面较清洁，有继发感染者分泌物多。
先天性显性梅毒的相关介绍
（1）早期先天梅毒 患儿出生时即瘦小，出生后3周出现症状,全身淋巴结肿大，无粘连、无痛、质硬。多有梅毒性鼻炎。出生后约6周出现皮肤损害，呈水疱-大疱型皮损（梅毒性天疱疮）或斑丘疹、丘疹鳞屑性损害。可发生骨软骨炎、骨膜炎。多有肝、脾肿大。血小板减少和贫血。可发生神经梅毒。不发生硬下疳。 （2）晚
显性感染的基本内容介绍
显性感染[Apparent infection]，又称临床感染，是指病原体侵入人体后，不但引起机体发生免疫应答，而且通过病原体本身的作用或机体的变态反应，导致组织损伤，引起病理改变和临床表现。 当机体免疫力较弱，或入侵的病原菌毒力较强，数量较多时，则病原微生物可在机体内生长繁殖，产生毒性物质，
关于显性标记的基本内容介绍
分子标记中，显性和共显性，对等位基因而言，即指所扩增的PCR产物(DNA片段)。像RAPD、ISSR等显性标记，PCR产物无法确切确定，因而无法区分杂合体（heterozygosity），只能按有带无带进行分析，记录为0/1；而SSR等共显性标记，则能区分杂合体，即二倍体及多倍体染色体DNA上的
X连锁显性遗传病的概述
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
分子遗传学词汇顺式显性
顺式显性（cis-dominant)指操作子结构中的顺式位点发生突变导致整条链失活，在表型上呈现显性效应的现象。lacOc突变是顺式显性的遗传学证据。F’OclacZ+/O+lacZ- ;lacZ的组成性表达。F’OclacZ-/O+lacZ+ ; lacZ的诱导性表达。
利用双杂交差异互作筛选以分离功能突变体实验
大多数生物学过程是以蛋白质间相互作用的方式进行的，并且已经发展出许多生化分析方法来探查这些相互作用。双杂交系统是一种以酵母为基础的遗传学分析技术，它提供了一种简便而灵敏的方法用于检测两个蛋白质间潜在的相互作用。它是建立在真核生物某些转录激活因子是调节子的基础上。实验材料酵母菌株Y187Y190质粒p
神经失用的介绍
神经失用是单神经病脊神经痛的临床症状之一。神经失用是神经外伤导致暂时性传导阻滞，可分为两种：一为神经短暂缺血而无解剖改变，引起轻度短暂传导阻滞；另为阶段性脱髓鞘、轴索正常，症状可在2-3周内恢复。
中国从玉米中提抗艾新药可有效杀伤感染细胞
中国科学家从玉米中获得一种能够选择性地杀伤HIV感染细胞的蛋白酶突变体，为研发新型抗HIV药物提供了新思路和新策略。 这是今天从此间的中国科学院昆明动物研究所传出的消息。毗邻东南亚多国的云南省一度是中国毒品和艾滋病的重灾区。 消息称，中国科学院昆明动物研究所郑永唐研究员学科组与香港中
温度敏感突变体的概念介绍
中文名称温度敏感突变体英文名称temperature sensitive mutant定 义只在某一温度范围内才呈现突变性状的突变体。应用学科遗传学（一级学科），经典遗传学（二级学科）
揭露LRRK2内部结构域之间相互组装及活性调节的分子机制
帕金森病（Parkinson’s disease, PD）是第二常见的神经系统退行性疾病，在全球老年人群中患病率高达1-2%。2004年，Paisan-Ruiz等首次发现富亮氨酸重复激酶2（LRRK2）与帕金森病高度相关，自此该激酶成为科学界的研究热点之一。LRRK2基因的突变是导致家族性（~5
Nature子刊：什么基因决定了种子休眠
生物活性赤霉素（GAs或二萜）是陆地植物中的必需激素，其控制植物生长和发育的许多方面。在开花植物中，13-OH GAs（具有低生物活性-例如GA1）和13-H GAs（具有高生物活性-例如GA4）经常在同一植物中共存。然而，天然拟南芥13-羟化酶GA的特性及其生理功能仍然未知。 2019年9月
FGF23基因的结构特点和作用
该基因编码成纤维细胞生长因子家族的一个成员，具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与多种生物学过程。这种基因的产物调节肾脏中的磷酸盐稳态和转运。全长的功能性蛋白可以通过切割成n-末端和c-末端链而失活。这个切割位点的突变导致常染色体显性遗传低磷血症性佝偻病（ADHR）。该基因突变也与高磷血症家族性肿瘤
细胞增殖信号通路－FGF23基因的临床解释
该基因编码成纤维细胞生长因子家族的一个成员，具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，参与多种生物学过程。这种基因的产物调节肾脏中的磷酸盐稳态和转运。全长的功能性蛋白可以通过切割成n-末端和c-末端链而失活。这个切割位点的突变导致常染色体显性遗传低磷血症性佝偻病（ADHR）。该基因突变也与高磷血症家族性肿瘤
中科院姜海组系统分析抑癌基因失活对药物敏感性的影响
在癌细胞中，一些抑癌基因的失活可能显著地改变细胞状态，导致癌细胞对某些药物异常敏感。例如，抑癌基因BRCA1/2失活后，PARP抑制剂可对癌细胞产生针对性的杀伤作用，目前已在BRCA1/2突变的卵巢癌、乳腺癌和胰腺癌的临床治疗中取得了极好的效果。这种基于抑癌基因失活的“联合致死效应”是癌症治疗领
关于显性脊柱裂的诊断鉴别介绍
由于患儿体表上的畸形，早期即为家人或助产士所发现。 根据临床表现，脊柱X线摄片可见棘突、椎板缺损，穿刺囊腔抽到脑脊液，诊断即可确立。MRI检查可见到膨出物内的脊髓、神经，并可见到脊髓空洞症等畸形。 本病的皮肤改变需与先天皮毛窦鉴别，后者窦道的管壁由皮肤组织构成，窦道长短不一，短者呈盲管状，长
细胞化学词汇DNA突变体
发生突变的个体叫做突变体。突变体往往具有与野生型不同的表型，这样就为缺失组分的功能提供了有益的信息。同样，会将含有某一组分过量表达的个体也称为突变体。
DNA突变按照基因功能改变分类
功能丧失突变也称失活突变，导致基因产物具有较少或完全没有功能（部分或完全失活）。当等位基因完全丧失功能（无效等位基因）时，它通常被称为无定形突变，与此类突变相关的表型通常是隐性的。功能获得性突变也称为激活突变，改变的基因产物，使其功能变强（增强激活），甚至被不同的异常功能所取代。当新等位基因被创建时
研究发现组蛋白去乙酰化酶1的新作用
研究发现组蛋白去乙酰化酶1在特定上皮细胞向间质细胞转化过程中的作用 中科院上海生命科学研究院生化与细胞所宋建国研究组研究发现，组蛋白去乙酰化酶1（Histone deacetylase 1，HDAC1）在转化生长因子-β1 (TGF-β1) 诱导的上皮细胞向间质细胞的转变（Epith
人类X染色质的观察
实验概要掌握观察与鉴别X染色质的简易方法，识别其形态特征及所在部位，为进一步研究人体染色体的畸变与疾病提供参考条件。实验原理1、X染色质的发现1949年，加拿大学者Barr等人在猫的神经元细胞核中首次在雌猫体内发现一种染色较深的浓缩小体，而在雄猫中则没有这种结构。进一步研究发现，除猫外，其他雌性哺乳
贲门失弛缓症的概述
食管--贲门失弛缓症（esophageal achalasia）又称贲门痉挛、巨食管、是由食管神经肌肉功能障碍所致的疾病，其主要特征是食管缺乏蠕动，食管下端括约肌（LES）高压和对吞咽动作的松弛反应减弱。临床表现为咽下困难、食物反流和下端胸骨后不适或疼痛。本病为一种少见病（估计每10万人人中仅约
防爆电机的失爆标准
1、防爆外壳内外有锈皮脱落（锈皮厚度达0.2mm及以上）的。 2、防爆设备隔爆腔直接贯通，去掉防爆设备接线盒内隔爆绝缘座的。 3、防爆电机的外壳要有清楚的防爆标志和煤安标志。有下列情况之一者为失爆。 4、防爆电机工作时实际电网电压等级不得高于其标识的电压等级，否则视为
失钾性肾病的病因
遗传性 失钾性肾病与HLA相关，以原发性肾性失钾，血压正常，醛固酮水平增高，尿前列腺素E排泄增加为特征。 获得性 1．摄入不足。 2．丢失过多 (1)消化道丢失。 (2)尿中丢失： 1)药物性：各种利尿药及类固醇激素的应用。 2)慢性肾脏疾病：。肾小管酸中毒、Bartter综合征
贲门失弛缓症的诊断
咽下困难、食物反流和胸骨后疼痛为本病的典型临床表现。若再经食管吞钡X线检查，发现具有本病的典型征象，就可作出诊断。 纵隔肿瘤在鉴别诊断上并无困难。心绞痛多由劳累诱发，而本病则为吞咽所诱发，并有咽下困难，此点可资鉴别。食管神经官能症（如癔球症）大多表现为咽至食管部位有异物阻塞感，但进食并无梗噎症
失钾性肾病的病理
主要病理特征是肾小管上皮细胞内有多数空泡，尤以近端为突出。空泡内不含脂肪或糖原。肾小球及血管一般无损害。肾功能改变主要是尿浓缩功能减低。早期失钾可引起代谢性碱中毒，发生肾间质损害后可引起肾小管酸化尿的功能障碍而致肾小管性酸中毒。