揭露LRRK2内部结构域之间相互组装及活性调节的分子机制
帕金森病（Parkinson’s disease, PD）是第二常见的神经系统退行性疾病，在全球老年人群中患病率高达1-2%。2004年，Paisan-Ruiz等首次发现富亮氨酸重复激酶2（LRRK2）与帕金森病高度相关，自此该激酶成为科学界的研究热点之一。LRRK2基因的突变是导致家族性（~5%）和偶发性（1%）帕金森病的关键原因，因此，LRRK2也成为治疗该疾病的潜在药物靶点。 LRRK2属于ROCO超家族的一员。LRRK2在体内参与多种细胞生理过程，包括自噬、神经突增生调控、突触形态发生、膜运输、蛋白质的合成以及一些线粒体疾病。 LRRK2蛋白全长包含有2527个氨基酸残基，由7个结构域所构成，组成较为复杂，其内部结构域之间的组装和功能调节一直不清楚。目前，研究人员鉴定到超过250个LRRK2基因突变，其中一些致病突变体激酶活性明显增强（如最常见的LRRK2G2019S突变体）。LRRK2蛋白在细胞内以多种形式存在......阅读全文
浅析帕金森病致病基因之LRRK2
想调整研究方向，获得学术研究突破口？想获得论文选题思路，提高发文命中率？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等，助您保持学术研究敏锐度，提高科学研究效率，期待您的持续
帕金森病LRRK2基因突变导致大脑中的铁错误定位
在一项新的研究中，美国国家老龄化研究的Mark Cookson及其同事们发现一种常见的与帕金森病相关的基因突变驱动铁在活化的小胶质细胞中错误定位。这一结果可能有助于解释这种疾病中受影响的大脑区域中有毒铁的积累，并为开发旨在校正这种铁转运缺陷的疗法提供基础。相关研究结果近期发表在PLoS Biol
LRRK2调节帕金森病多巴胺神经元退化的新机制
帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是最常见的神经退行性疾病之一。最主要的病因是大脑黑质区多巴胺神经元随着年龄的退化。这种退化可能由于细胞运输通路的不正常而导致一些蛋白的异常累积。LRRK2基因的突变是目前发现最多的导致帕金森病的遗传突变。各种相关表型分析提示LRRK2在体内
两项研究发现新的帕金森病生物标志物---磷酸化LRRK2蛋白
在两项新的研究中，来自美国阿拉巴马大学的Andrew West博士和同事们通过分析帕金森病患者的尿液和脑脊髓液样品，发现尿液中的一种全新的生物标志物---磷酸化LRRK2蛋白---与帕金森病的存在和严重度相关联。他们正在更加深入地研究这些样品，以便验证是否能够利用这种生物标志物指导未来的临床治疗
Cell揭示帕金森症的病根
在帕金森症中，LRRK2(leucine-rich repeat kinase 2)基因突变很常见。现在Johns Hopkins大学的科学家们，解析了这一致病因素摧毁大脑细胞的具体机制。这项研究于四月十日发表在Cell杂志上。 “这对于帕金森患者来说是一个重大的成果，”Johns H
岳振宇组揭示维生素B12在治疗帕金森病中的作用
帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是三大神经退行性疾病之一，影响着约1%的世界人口【1】。 PD可分为家族遗传性和散发性两种，在病人中最常见的突变为LRRK2（Leucine rich repeat kinase 2）基因突变。LRRK2编码一个分子量为286kD的磷酸化激
帕金森症高危突变的影响是可逆的
富含亮氨酸重复激酶2（LRRK2）基因突变，是帕金森氏症最常见的遗传原因。LRRK2是一种多功能的蛋白质，影响许多的细胞过程，并被证明可结合微管。有缺陷的微管轴突运输，被认为可引起帕金森氏症，但是LRRK2突变是否影响这一过程并介导发病机制，尚不清楚。 在帕金森氏病慈善机构Parkinson'
J Neurosci揭示帕金森病的最新遗传因素
帕金森病最严重的方面，可能并不是其使人衰弱的症状，而是使患者失去控制自己运动的能力。全世界有数百万人及其家人每天都遭受这种疾病的不良影响。然而，这种疾病的根本原因仍然是个谜。但现在，加州大学旧金山分校格莱斯顿研究所的科学家们发现，大脑中的两种蛋白之间的相互作用，能够加剧引起帕金森病的脑细胞或神经
帕金森症新疗法在Sicence公布
根据最近由来自匹斯堡大学医学院作出的一项研究成果，一类在3%-4%帕金森症患者中表达的基因对于其疾病的发生具有重要的作用。这一基因叫做LLRK2，此前认为该基因的突变会导致疾病的发生。然而，根据最近的这项研究，研究者们认为其重要性比原先认为还要大。相关结果发表在最近一期的《Science Tra
Science子刊：帕金森病和阿兹海默病的共同元凶
阿兹海默病和帕金森病是两种最为常见的神经退行性疾病，不过，两者的病理特征、影响的大脑部位和临床症状有很大的区别。在阿兹海默病患者脑内，由β淀粉样蛋白形成的斑块和tau蛋白形成的神经缠结导致了位于海马体和前额叶皮层的神经细胞死亡，使患者的认知和记忆功能衰退。而在帕金森病患者中，由α-synucle