揭露LRRK2内部结构域之间相互组装及活性调节的分子机制
帕金森病（Parkinson’s disease, PD）是第二常见的神经系统退行性疾病，在全球老年人群中患病率高达1-2%。2004年，Paisan-Ruiz等首次发现富亮氨酸重复激酶2（LRRK2）与帕金森病高度相关，自此该激酶成为科学界的研究热点之一。LRRK2基因的突变是导致家族性（~5%）和偶发性（1%）帕金森病的关键原因，因此，LRRK2也成为治疗该疾病的潜在药物靶点。 LRRK2属于ROCO超家族的一员。LRRK2在体内参与多种细胞生理过程，包括自噬、神经突增生调控、突触形态发生、膜运输、蛋白质的合成以及一些线粒体疾病。 LRRK2蛋白全长包含有2527个氨基酸残基，由7个结构域所构成，组成较为复杂，其内部结构域之间的组装和功能调节一直不清楚。目前，研究人员鉴定到超过250个LRRK2基因突变，其中一些致病突变体激酶活性明显增强（如最常见的LRRK2G2019S突变体）。LRRK2蛋白在细胞内以多种形式存在......阅读全文
浅析帕金森病致病基因之LRRK2
想调整研究方向，获得学术研究突破口？想获得论文选题思路，提高发文命中率？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等，助您保持学术研究敏锐度，提高科学研究效率，期待您的持续
LRRK2调节帕金森病多巴胺神经元退化的新机制
帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是最常见的神经退行性疾病之一。最主要的病因是大脑黑质区多巴胺神经元随着年龄的退化。这种退化可能由于细胞运输通路的不正常而导致一些蛋白的异常累积。LRRK2基因的突变是目前发现最多的导致帕金森病的遗传突变。各种相关表型分析提示LRRK2在体内
帕金森病LRRK2基因突变导致大脑中的铁错误定位
在一项新的研究中，美国国家老龄化研究的Mark Cookson及其同事们发现一种常见的与帕金森病相关的基因突变驱动铁在活化的小胶质细胞中错误定位。这一结果可能有助于解释这种疾病中受影响的大脑区域中有毒铁的积累，并为开发旨在校正这种铁转运缺陷的疗法提供基础。相关研究结果近期发表在PLoS Biol
两项研究发现新的帕金森病生物标志物磷酸化LRRK2蛋白
在两项新的研究中，来自美国阿拉巴马大学的Andrew West博士和同事们通过分析帕金森病患者的尿液和脑脊髓液样品，发现尿液中的一种全新的生物标志物---磷酸化LRRK2蛋白---与帕金森病的存在和严重度相关联。他们正在更加深入地研究这些样品，以便验证是否能够利用这种生物标志物指导未来的临床治疗
Cell揭示帕金森症的病根
在帕金森症中，LRRK2(leucine-rich repeat kinase 2)基因突变很常见。现在Johns Hopkins大学的科学家们，解析了这一致病因素摧毁大脑细胞的具体机制。这项研究于四月十日发表在Cell杂志上。 “这对于帕金森患者来说是一个重大的成果，”Johns H
岳振宇组揭示维生素B12在治疗帕金森病中的作用
帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是三大神经退行性疾病之一，影响着约1%的世界人口【1】。 PD可分为家族遗传性和散发性两种，在病人中最常见的突变为LRRK2（Leucine rich repeat kinase 2）基因突变。LRRK2编码一个分子量为286kD的磷酸化激
帕金森症高危突变的影响是可逆的
富含亮氨酸重复激酶2（LRRK2）基因突变，是帕金森氏症最常见的遗传原因。LRRK2是一种多功能的蛋白质，影响许多的细胞过程，并被证明可结合微管。有缺陷的微管轴突运输，被认为可引起帕金森氏症，但是LRRK2突变是否影响这一过程并介导发病机制，尚不清楚。 在帕金森氏病慈善机构Parkinson'
J－Neurosci揭示帕金森病的最新遗传因素
帕金森病最严重的方面，可能并不是其使人衰弱的症状，而是使患者失去控制自己运动的能力。全世界有数百万人及其家人每天都遭受这种疾病的不良影响。然而，这种疾病的根本原因仍然是个谜。但现在，加州大学旧金山分校格莱斯顿研究所的科学家们发现，大脑中的两种蛋白之间的相互作用，能够加剧引起帕金森病的脑细胞或神经
Science：解析出两种帕金森病相关蛋白结合在一起时的三维结构
蛋白LRRK2和Rab29是两种与晚发性帕金森病有关的蛋白。LRRK2是一种蛋白激酶，它能在一种叫做磷酸化的过程中修饰其它蛋白。Rab29是Rab GTP酶家族的成员，它能调节细胞转运，并能调节LRRK2的活性。 目前还不清楚Rab29和LRRK2是如何协同作用导致帕金森病的。在一项新的研究中
帕金森症新疗法在Sicence公布
根据最近由来自匹斯堡大学医学院作出的一项研究成果，一类在3%-4%帕金森症患者中表达的基因对于其疾病的发生具有重要的作用。这一基因叫做LLRK2，此前认为该基因的突变会导致疾病的发生。然而，根据最近的这项研究，研究者们认为其重要性比原先认为还要大。相关结果发表在最近一期的《Science Tra
Science子刊：帕金森病和阿兹海默病的共同元凶
阿兹海默病和帕金森病是两种最为常见的神经退行性疾病，不过，两者的病理特征、影响的大脑部位和临床症状有很大的区别。在阿兹海默病患者脑内，由β淀粉样蛋白形成的斑块和tau蛋白形成的神经缠结导致了位于海马体和前额叶皮层的神经细胞死亡，使患者的认知和记忆功能衰退。而在帕金森病患者中，由α-synucle
Science子刊：帕金森病和阿兹海默病的共同元凶
阿兹海默病和帕金森病是两种最为常见的神经退行性疾病，不过，两者的病理特征、影响的大脑部位和临床症状有很大的区别。在阿兹海默病患者脑内，由β淀粉样蛋白形成的斑块和tau蛋白形成的神经缠结导致了位于海马体和前额叶皮层的神经细胞死亡，使患者的认知和记忆功能衰退。而在帕金森病患者中，由α-synucle
帕金森病和阿兹海默病的共同元凶研究
阿兹海默病和帕金森病是两种最为常见的神经退行性疾病，不过，两者的病理特征、影响的大脑部位和临床症状有很大的区别。在阿兹海默病患者脑内，由β淀粉样蛋白形成的斑块和tau蛋白形成的神经缠结导致了位于海马体和前额叶皮层的神经细胞死亡，使患者的认知和记忆功能衰退。而在帕金森病患者中，由α-synuclein
两项中国学者成果同登Nature
10月18日新鲜出炉的Nature在在线版上刊登两项中国学者主导完成的最新研究成果，分别报道了帕金森病神经干细胞随着衰老过程而发生的退行性病变，以及细菌葡萄糖转运蛋白GLUT1C4同源物的晶体结构。 在第一篇文章“Progressive degeneration of human neur
中美科学家利用干细胞技术揭示帕金森病衰老相关机制
最新发现与创新 中国科技网讯 帕金森病是一种在老龄群体中高发的中枢神经系统退行性疾病，尽管已知衰老是重要诱因之一，但科学家对帕金森神经细胞退行性病变的原因和发病机理尚不清楚。近日，《自然》杂志在线发表了中科院生物物理所刘光慧研究组与美国研究人员的合作研究论文。该研究首次结合多能干细胞和
Cell综述：帕金森症的遗传机制
现代生物学多种遗传学研究技术和方法能帮助科学家们识别某种疾病中的不同遗传变异，Cell杂志以“SnapShot: Genetics of Parkinson’s Disease”为题，介绍了与帕金森症（PD）疾病发展有关的多种相互独立的基因和遗传位点，希望能从中找到更为有价值的治疗靶点。 帕金
Move－Disor：新型血液检测诊断早期帕金森
近日，一篇发表于国际杂志Movement Disorders上的研究论文中，来自西奈山医疗中心（Mount Sinai Medical Center）的研究人员通过研究开发了一种新型血液检测手段，其或许可以准确鉴别出帕金森疾病发病的血液标记或生物标志物；相关研究成果或为开发寻找新型生物标志物的新
生物物理所等利用干细胞技术揭示帕金森病衰老相关机制
随着世界人口日趋老龄化，中国的老龄化问题更加突出。目前中国有1.7亿老龄人口，是世界上老年人口最多的国家，而且人口老龄化的趋势还在不断加剧。研究衰老相关疾病的机理以及寻找防治衰老相关疾病的新靶点和新方法对于中国的国情而言显得尤为紧迫。帕金森病(Parkinson’s Diseas
5基因变异会增患帕金森症风险
11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上，两个独立的研究小组分别报告：5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究，深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。 帕金森氏症是一种神经退化性疾病，在世界上65
新发现|测量线粒体DNA损伤可预测帕金森病
帕金森病是一种脑部疾病，它会逐渐导致行动困难、震颤，最终痴呆。在其长达数年的病程中，早期诊断往往非常困难。近日，一项使用啮齿动物和帕金森病患者组织的研究表明，血液样本中发现的DNA损伤为早期诊断该疾病提供了一种简单的方法。相关研究近日发表于《科学转化医学》。 尽管这种潜在的测试需要在临床研究中
揭露LRRK2内部结构域之间相互组装及活性调节的分子机制
帕金森病（Parkinson’s disease, PD）是第二常见的神经系统退行性疾病，在全球老年人群中患病率高达1-2%。2004年，Paisan-Ruiz等首次发现富亮氨酸重复激酶2（LRRK2）与帕金森病高度相关，自此该激酶成为科学界的研究热点之一。LRRK2基因的突变是导致家族性（~5
测量线粒体DNA损伤可预测帕金森病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507811.shtm 一项线粒体DNA损伤血液测试可以帮助诊断帕金森病。图片来源：KATERYNA KON/SCIENCE SOURCE帕金森病是一种脑部疾病，它会逐渐导致行动困难、震颤，最终痴呆
PNAS：新研究发现治疗神经退行性疾病的关键蛋白
一项最新发表在《PNAS》上的研究发现了一种可能帮助开发神经退行性疾病药物的关键蛋白，在包括帕金森、亨廷顿、阿尔兹海默症以及肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）等一系列疾病中发挥重要作用。这些疾病都是由于脑部蛋白功能异常导致，这些构象异常的蛋白会聚集在神经元中，造成神经元损伤和死亡。在这项最新研究中
中科院Nature新文章干细胞研究重要发现
来自中国科学院生物物理研究所、美国索尔克生物研究所的科学家们利用人类干细胞证实细胞核缺陷有可能在帕金森氏病中发挥重要作用，指出了治疗这一疾病的新途径。相关论文发表在10月17日的《自然》(Nature)杂志上。 来自中国科学院生物物理研究所的刘光慧(Guang-Hui Liu)和美国索尔克
大陆学者11月参与发表多篇Nature文章
进入十一月，大陆地区的学者参与的多项研究在Nature杂志及其重要子刊上发表，其中主要包括的是作为Nature封面发表的高质量家猪基因组草图，清华大学发表的又一结构生物学研究成果，以及中科院生物物理所完成的帕金森病神经干细胞随着衰老过程而发生的退行性病变，后两篇都是以国内研究机构为第一单位发表的
携带帕金森疾病突变细胞有助于疾病研究
在最近一项研究中，科学家们使用基因编辑工具，将疾病相关基因突变引入猴源干细胞中，并成功地抑制了帕金森氏症患者经常会出现细胞生化异常反应。 文章作者，威斯康星大学麦迪逊分校Marina Emborg教授说：“我们现在知道如何将一个单一的突变（点突变）插入到猴源干细胞中。”相关结果发表在最近的《S
Science医学：个体化帕金森氏病治疗的新希望
来自美国的研究人员通过在患者来源的细胞中探究疾病征象和测试细胞如何对药物治疗做出反应，将个体化的帕金森氏病治疗又向前推进了一步。这一研究获得了美国国家卫生研究院(NIH)的资助。 研究人员从患有遗传性形式帕金森氏病患者处采集皮肤细胞，将这些皮肤细胞重编程为神经元。他们发现来自不同类型帕金森
解开细胞死亡和炎症之间的隐藏联系
随着研究人员对人体免疫系统的动态内部世界有了新的认识，越来越清楚的是，线粒体是我们身体对疾病反应的关键调节器。 除了它们作为“细胞的动力源”的传统工作之外，线粒体在细胞的生命——更重要的是，死亡——中发挥着关键作用，以指导炎症和抗菌防御。这意味着线粒体相关基因的突变可能会影响免疫系统抵抗疾病的
研究发现与帕金森病相关的结构、拷贝数变异
帕金森病（PD）是一种常见的老年神经退行性疾病。近年来国内外大样本全基因组关联分析（GWAS）等研究发现了系列与PD相关的单核苷酸变异（SNP），但基因组上的结构变异、拷贝数变异和短串联重复变异与PD的关系仍不明确。 近日，首都医科大学宣武医院神经内科教授王朝东、陈彪联合华大基因研究院张建国研
研究发现与帕金森病相关的结构、拷贝数变异
帕金森病（PD）是一种常见的老年神经退行性疾病。近年来国内外大样本全基因组关联分析（GWAS）等研究发现了系列与PD相关的单核苷酸变异（SNP），但基因组上的结构变异、拷贝数变异和短串联重复变异与PD的关系仍不明确。近日，首都医科大学宣武医院神经内科教授王朝东、陈彪联合华大基因研究院张建国研究员和刘