关于小脑性共济失调的鉴别诊断介绍

继发性小脑性共济失调是根据病人以往病例及相关临床症状及相关检查进行诊断。 遗传型小脑性共济失调的临床诊断相当困难。临床上从什么角度出发去肯定和分型遗传型小脑性共济失调。这是诊断遗传型小脑性共济失调重要原则。现如今可以说要从临床表现去肯定是何种基因的疾病特异性不高,可能性很小。为此对于一个临床医生而言,Harding的分类方法仍然很重要。 如果医院有技术和设备,病人也有意愿,应该进一步基因检测。基因诊断作为临床辅助诊断的手段,尚难像肌电图、CT一样得以推广,而且遗传型小脑性共济失调是复杂的遗传疾病。只有在将来基因分类诊断成为医院常规诊断检查手段时,详细的基因分类才可真正为小脑性共济失调提供诊断依据。......阅读全文

感觉性共济失调步态的诊断及鉴别

  诊断  感觉性共济失调步态以脊髓病变的可能性较大,应选择脊髓MRI脑脊液检查,肌电图及体感诱发电位等。  鉴别  1 醉汉步态因重心不易控制,步行时两腿间距增宽抬腿后身体向两侧摇摆不稳,上肢常向水平方向或前或后摇晃有时不能站稳,转换体位时不稳更明显不能走直线此种步态又叫做“蹒跚步态”。  2 感

小脑性共济失调的病因及相关疾病

  小脑性共济失调可以分为:继发性小脑性共济失调、遗传型小脑性共济失调。继发性小脑性共济失调是非遗传型的原因造成。包括特发性小脑共济失调(idiopathic cerebel-lar ataxia)和有明确病因的获得性共济失调。获得性共济失调的病因包括感染、乙醇中毒、维生素缺乏、多种代谢疾病、线粒体

关于遗传性共济失调的基本诊断策略介绍

  遗传性共济失调的临床诊断主要依据两项共同特征,一是缓慢发生(少数为急性发作或间歇性发作)和进展对称性共济失调,二是有家族遗传史。诊断遗传性共济失调的一般顺序:首先需确认患者的主要临床特征是共济失调,并收集家族史资料;其次排除非遗传性病因,并检测有无特定的生化指标异常,最后进行基因学检测。

关于共济失调毛细血管扩张症的鉴别诊断介绍

  早期出现共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别;毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别;色素斑块应与结节性硬化相鉴别。

特发性晚发型小脑性共济失调的分类

  Harding定义这种疾病时,包含了早期定义的散发型橄榄脑桥小脑萎缩症(OPCA)等疾病。根据临床和病理可分为两类,一类仅表现小脑性共济失调,病变主要在小脑(ILOCA-C型);另一类表现除小脑性共济失调外,还有锥体束征、锥体外系征、自主神经障碍,病变累及小脑、基底节、锥体束、自主神经等(ILO

特发性晚发型小脑性共济失调的概述

  特发性晚发型小脑性共济失调(ILOCA)是一种病因未明的、散发的、发病较晚的小脑性共济失调。有部分病例似有新的显性突变,但其比例大小不清楚。Harding(1984)估计患者后代患相似疾病的风险为5%~10%。

副肿瘤性小脑变性的鉴别诊断及检查

  鉴别诊断  如亚急性小脑变性的患者体内检测到抗-Yo抗体提示有妇科癌肿的存在。在小细胞肺癌合并副肿瘤综合征的患者体内可以检测到抗-Hu抗体。因为抗-Hu抗体是在脑内合成的,此种抗体在CSF中的滴度要较血清中的滴度更高。抗-Hu抗体特异性较抗-Yo抗体低,因为抗-Hu抗体除小细胞肺癌外,尚有神经母

关于小脑幕的诊断要点介绍

  (一)在小脑幕切迹疝发生之前,原有的颅内压增高的症状更加突出,如剧烈头痛、频繁呕吐和烦躁不安等。   (二)意识由清醒或嗜睡转为浅昏迷以至深昏迷,对外界的刺激反应迟钝或消失。   (三)两侧瞳孔逐渐变为不等大,初起时病侧瞳孔缩小,对光反射减弱,之后瞳孔散大,形状不规则,直接和间接对光反射消失

关于共济失调的检查和诊断介绍

  一、检查  1.脑神经系统临床检查。  2.磁共振(MRI)检查。  3.基因测试。  二、诊断  依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史(包括已故的亲人),通过磁共振(MRI)及基因测试,判断病人是否患上小脑萎缩症。

特发性晚发型小脑性共济失调的辅助检查

  头部MRI示小脑半球和蚓部、脑干、大脑萎缩,基底节病变也常见。神经电生理显示外周和中枢通路功能异常。ILOCA是进行性发展的,起病后5~20年患者丧失行走能力,生存年限缩短,ILOCA-C型患者较ILOCA-P型患者病情轻。

简述小儿急性小脑性共济失调的临床表现

  本病多见于1~4岁小儿,偶见于10岁以上。主要表现为共济失调,常伴有四肢震颤、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等。  1.前驱感染史  大部分病例在共济失调发生以前1~3周有前驱感染史,如发热,呼吸道或消化道症状。约50%病例有发疹性病毒感染史。有少数病例先有共济失调,10~20天后出现发疹性疾病。

特发性晚发型小脑性共济失调的临床表现

  本病发病年龄变化较大,30~70岁均可,但大多集中在40~50多岁而且男性多于女性。最常见的症状是小脑性共济失调。肢体协调不能,构音障碍。其次是眼球震颤和眼球运动障碍。其他有意向性或姿势性震颤、吞咽困难、括约肌功能障碍、认知缺陷等。而帕金森样表现、舞蹈样动作、肌萎缩、核上性眼肌麻痹、体位性低血压

小儿常染色体显性小脑性共济失调的简介

  常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意

遗传性共济失调的具体诊断方法介绍

  (1)确认共济失调综合征并确定其遗传学特点。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等为小脑主要体征,同时可伴痴呆、锥体束征,以及脊髓、周围神经损害体征。根据临床表现确定为进行性共济失调后还应详细收集家族史,根据家族遗传学特点确定其遗传类型。  (2)CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可

关于两侧共济失调—感觉性共济失调的基本介绍

  (一)感觉性共济失调— 周围神经病变  临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎,如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调,下肢重于上肢,远端重于近端,闭目时加重。本型有深感觉障

感觉性共济失调步态的鉴别

  1 醉汉步态因重心不易控制,步行时两腿间距增宽抬腿后身体向两侧摇摆不稳,上肢常向水平方向或前或后摇晃有时不能站稳,转换体位时不稳更明显不能走直线此种步态又叫做“蹒跚步态”。  2 感觉性共济失调步态,此指深感觉障碍引起者特点是行走时步幅较大两腿间距较宽,提足较高,足道强打地面双眼注视两足睁眼时可

关于遗传性共济失调临床应用基因诊断的注意点介绍

  第一:明确临床诊断是关键,否则基因诊断无法进行下去。  第二:确定其遗传方式,根据有无家族史确定其是家族性或散发性,家族性根据遗传方式判断是常染色体显性还是隐性遗传。  第三:根据临床特点推断最可能的SCA亚型,确定基因检测的先后顺序,节约资源和时间。虽然各亚型之间临床表现重叠,但根据临床实践及

关于变形性骨炎的鉴别诊断介绍

  骨端受累、溶骨区界限锐利、楔形透光区、广泛性硬化、骨体积增大、骨小梁变粗等有助于与其他疾病鉴别。广泛的骨密度增加应与骨转移癌(尤其是前列腺癌骨转移)、骨髓纤维化、肾性骨病、氟骨症、纤维异常增殖症和结节性硬化症鉴别。变形性骨炎累及颅骨时可出现颅骨肥大,应与额骨内板肥厚症、纤维异常增殖症、贫血和骨转

关于中枢性耳聋的鉴别诊断介绍

  1、耳蜗性耳聋由于耳蜗部位血液供应比较脆弱,很容易受损。凡是位于耳蜗的病变,都能引起耳蜗性耳聋。通常以高频听力首先受损,出现山谷状的听力缺损,典型的听力图在4000Hz处呈陡峭形下降。  耳蜗性听力障碍的电测听试验的特点为:  (1)复聪现象:听力损失的程度因为刺激的声强增加而减轻或消失;强声耐

关于疱疹性咽峡炎的鉴别诊断介绍

  1.疱疹性口腔炎,其特点为任何季节均可发病,呈现更大的,持续更久的溃疡。   2.复发性口疮和贝氏(Bednar)口疮很少发生于咽部,而且一般无全身症状。   3.柯萨奇A组10型病毒也会引起类似病变(淋巴结性咽炎),但口咽部损害突出,呈现白色到黄色小结,治疗为对症处理。

关于变形性骨炎的鉴别-诊断介绍

  骨端受累、溶骨区界限锐利、楔形透光区、广泛性硬化、骨体积增大、骨小梁变粗等有助于与其他疾病鉴别。广泛的骨密度增加应与骨转移癌(尤其是前列腺癌骨转移)、骨髓纤维化、肾性骨病、氟骨症、纤维异常增殖症和结节性硬化症鉴别。变形性骨炎累及颅骨时可出现颅骨肥大,应与额骨内板肥厚症、纤维异常增殖症、贫血和骨转

关于咳嗽性哮喘的鉴别诊断介绍

  因许多疾病都可导致咳嗽,确诊CVA须排除以下常见疾病:急慢性支气管炎、支气管内膜结核、变应性咳嗽、支气管扩张、上气道咳嗽综合症、胃食管反流、服用血管紧张素转化酶抑制剂引起的咳嗽等。

关于真菌性肠炎的鉴别诊断介绍

  1.霍乱  大流行现已少见。患者有剧烈吐泻,吐泻物呈米泔水样或黄水样,无腹痛,不发热,常迅速出现严重脱水和微循环衰竭。吐泻物直接镜检可见大量呈鱼群样运动的弧菌。  2.细菌性痢疾  多见于夏秋季。主要病变是结肠的化脓性炎症。患者呕吐少,常有发热,腹泻伴腹痛、里急后重,左下腹压痛。大便混有脓血,镜

关于紧张性头痛的鉴别诊断介绍

  1.偏头痛  属血管性头痛常见于中青年和儿童,头痛位于单侧颞额的眶部,呈搏动性跳痛,常伴恶心及呕吐,为发作性头痛。头痛前可先有视觉障碍如视物模糊视野,视物有盲点或偏盲等先兆,也可无任何先兆,即开始偏头痛一般历时数小时或数天而缓解,极少数患者呈偏头痛持续状态。少数患者偏头痛可能和紧张型头痛同时存在

关于阿米巴性痢疾的鉴别诊断介绍

  阿米巴肠病需和细菌性痢疾、血吸虫病、肠结核、结肠癌、慢性非特异性溃疡性结肠炎等鉴别。  1.细菌性痢疾  起病急,全身中毒症状严重,抗生素治疗有效,粪便镜检和细菌培养有助于于诊断。  2.血吸虫病  起病较缓,病程长,有疫水接触史,肝脾肿大,血中嗜酸粒细胞增多,粪便中可发现血吸虫卵或孵化出毛蚴,

关于体位性眩晕的鉴别诊断介绍

  颈性眩晕:也称椎动脉压迫综合征。病因可能有颈椎退行性变、颈肌和颈部软组织病变、颈部肿瘤和颅底畸形等引起椎动脉受压而发生缺血导致眩晕,椎动脉本身病变如动脉粥样硬化性狭窄和畸形等更易发病。颈交感神经丛受到直接或间接刺激,引起椎动脉痉挛或反射性内耳循环障碍而发病。反射异常也可引起,如环枕关节及上三个颈

毛细血管扩张性共济失调综合征的鉴别诊断

早期出现共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别;毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别;色素斑块应与结节性硬化相鉴别。

关于戒断性痫性发作的鉴别诊断介绍

  1.注意与其他中毒性脑病的鉴别。  2.应特别注意某些原发性癫痫或外伤性癫痫等也可能因饮酒而诱发,应仔细排除后方能做出诊断。全身性大发作伴有局灶表现的,或有局灶性表现的癫痫发作,如精神运动或复杂部分性癫痫、局灶性运动癫痫等,不可能是戒酒性癫痫。脑电图检查有助于鉴别。

关于肺性肥大性骨病的鉴别诊断介绍

  (一)类风湿关节炎为对称性关节肿,腕、掌指近端指间关节肿常见,晨起有关节僵硬现象,皮下可扪及类风湿结节。实验室检查类风湿因子常为阳性。手X线征表现为骨质疏松及关节隙狭窄。  (二)肢端肥大症,本症除具有典型面貌外,尚有蝶鞍区压迫征等全身征象。患者血浆生长激素水平升高,且不受高血糖水平抑制,TRH

关于脊髓小脑变性症的诊断治疗介绍

  1、诊断  医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史(包括已故的亲人),最后透过核磁共振(MRI)及基因测试,才能判断病人是否患上小脑萎缩症。  2、治疗  这是属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,重点是复健治疗,使患者尽可能维持最