简述GM1神经节苷脂沉积病的临床表现
Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病、假性Hurler病，患儿外貌特异：凸前额凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节挛缩，肝、脾大，眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位，面部水肿，哺乳不良，智力发育极差。6～7个月时，患儿对外周仍无反应，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低，自主活动减少，腱反射亢进。听觉过敏，惊吓反射极为明显。惊厥频繁发作，抗惊厥药物治疗往往无效，随病程进展逐步出现去皮质强直状态，极少活过2周岁。 Ⅱ型者新生儿期大致正常，外貌正常但听觉过敏、惊吓反射明显，常于6个月内出现全身抽搐、肌阵挛发作，发育落后等可伴轻度肝脾大，无眼底黄斑区樱桃红点。......阅读全文
单克隆丙种球蛋白病伴周围神经病的发病原因及发病机制
发病原因 单克隆丙种球蛋白病、免疫球蛋白病、副蛋白血症及血内蛋白异常症，此组疾病也被称为浆细胞病。是一组肿瘤性或具有肿瘤倾向性的疾病，由源自免疫B细胞系的单克隆浆细胞异常增殖并分泌免疫球蛋白而引起。 周围神经髓鞘由多种糖脂和糖蛋白构成，其中鞘糖脂(glycosphingolipids)和髓鞘
婴儿黑矇性痴呆的发病原因及发病机制
发病原因 可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关，脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。 发病机制 本症可分为3型。 1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性白痴(infantileamau
CM1神经节苷脂沉积症的并发症
Ⅰ型CM1神经节苷脂贮积症病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低。
简述溶酶体贮积症的特点
1. 绝大部分为常染色体隐性遗传病。即父母双方皆为表型正常的杂合子，所生子女出现疾病的风险为四分之一。已发现有30多种疾病。 2. 多种组织或器官受累。主要临床表现为智力低下、骨骼及神经系统发育障碍。严重影响患者的生命力。 3. 临床病情呈进行性加重。如粘多糖贮积症、GM1及GM2神经节苷脂
婴儿黑矇性痴呆的症状
1.临床表现两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥，常呈肌阵挛性或无动作发作，运动和智力发育落后，视力减退，肌张力减低，共济失调，视网膜萎缩，黄斑变性，视神经萎缩而渐致全盲，患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动，瘫痪，握持反射和颈肢反射已属晚期。 2.临床分
简述蚕豆病的临床表现
蚕豆病起病急遽,大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血,最短者只有2小时,最长者可相隔9天。如因吸入花粉而发病者,症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。 本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染,尿色
简述结节病的临床表现
结节病为全身性疾病，除心脏外，其他脏器尤其是肺、淋巴结、皮肤等均可受累。可有发热、不适、厌食、体重减轻、干咳、哮鸣、呼吸困难、斑点或丘疹样皮疹以及关节痛等。此外，眼部多表现为葡萄膜炎症；累及结膜、视网膜、泪腺者可引起视力障碍。当结节病患者有气管旁淋巴结肿大并伴某些急性周围性关节炎、葡萄膜炎和结节
简述白化病的临床表现
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
简述胸部阿米巴病的临床表现
临床表现为胸痛，可有肩背部放射痛，干咳偶有少量黏痰或脓痰。肺脓肿时，咳痰为典型的巧克力色，并有高热、盗汗、食欲不振等全身中毒症状。阿米巴肝脓肿破入肺及支气管后，可突然咳出大量巧克力色脓痰，伴剧烈胸痛和呼吸困难，偶有胸膜休克，最终形成肝膈胸膜腔瘘。也可穿破皮肤形成肝、膈皮肤瘘，外排黏稠巧克力色脓液
简述镰状细胞病的临床表现
症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降﹑HbS上升﹑镰状细胞数增多后出现﹐一方面表现为慢性溶血性贫血﹐平时有比较恒定的轻度贫血﹐伴有巩膜轻度黄染﹐肝脏轻﹑中度肿大﹑婴幼儿可见脾大﹐随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷﹑感染﹑脱水时贫血症状加重﹑黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼
简述滴虫病的临床表现
多数病例无症状，妇女有不适的感觉可能持续1周或几个月，然后会因月经或怀孕而明显好转，阴道黏膜发炎，呈鲜红色，上覆斑片状假膜，常伴泡沫样分泌物，自觉不同程度瘙痒，少数有灼热感。 白带增多变黄绿色。偶可发生尿频、尿急、尿痛、血尿，或腹痛、腹泻、黏液便，或齿槽溢脓、龋齿。常引起尿道炎，可致膀胱炎、前
简述脑囊虫病的临床表现
脑囊虫病多见于青壮年。可分为以下四型： 1.脑实质型 临床表现与包囊的位置有关。皮质的包囊引起全身性和部分性痫性发作，可突然或缓慢出现偏瘫、感觉缺失、偏盲和失语；小脑的包囊引起共济失调；血管受损后可引发卒中，出现肢体无力、瘫痪、病理反射阳性。极少数患者包囊的数目很多，并分布于额叶或颞叶等部位
简述华支睾吸虫病的临床表现
本病一般起病缓慢，仅少数短期内重度感染的患者临床上表现为急性发病。轻度感染者常无症状或仅在食后有上腹部饱胀感、食欲缺乏或轻度腹痛。患者易疲劳。粪便中可检出虫卵。较重感染者通常起病较慢，有食欲缺乏、上腹饱胀、轻度腹泻、肝区隐痛。患者可有肝大，以左叶为明显，有压痛和叩击痛。可伴有头晕、失眠、疲乏、精
简述丝虫病的临床表现
1.急性丝虫病 （1）淋巴管炎、淋巴结炎及丹毒样皮炎等淋巴管炎的特征为逆行性，发作时可见皮下一条红线离心性地发展，俗称“流火”或“红线”。上下肢均可发生，但以下肢为多见。当炎症波及皮肤浅表微细淋巴管时，局部皮肤出现弥漫性红肿，表面光亮，有压痛及灼热感，即为丹毒样皮炎，病变部位多见于小腿中下部。
简述川崎病的临床表现
临床常以高热（39℃以上）为最初表现，热程在5天以上，一般为一、二周，有的热退一、二天又高，热程长的可达三、四周，退热药仅短暂稍降。发热数日后掌跖面红肿且痛，躯干部出现大小不一的斑丘疹，形态无特殊，面部四肢亦有，不痒，无疱疹或结痂。发热数日两侧眼结膜充血，球结膜尤重，仅少数并发化脓性结膜炎，用裂
简述银屑病的临床表现
1.寻常型银屑病 为最常见的一型，多急性发病。典型表现为境界清楚、形状大小不一的红斑，周围有炎性红晕。稍有浸润增厚。表面覆盖多层银白色鳞屑。鳞屑易于刮脱，刮净后淡红发亮的半透明薄膜，刮破薄膜可见小出血点（Auspitz征）。皮损好发于头部、骶部和四肢伸侧面。部分患者自觉不同程度的瘙痒。 2.
简述胆红素脑病的临床表现
本病临床分4期，第1～3期出现在新生儿早期，第4期在新生儿期以后出现。 （一）警告期表现为嗜睡、吸吮反射减弱和肌张力减退。大多数黄疸突然明显加深。历时12～24小时。 （二）痉挛期轻者仅两眼凝视，阵发性肌张力增高；重者两手握拳、前臂内旋，角弓反张、有时尖声哭叫。持续约12～24小时。 （三
简述HIV脑病的临床表现
典型的HIV脑病发生于AIDS晚期与全身系统性疾病同时出现。但极少数情况下是AIDS早期的表现，甚至是惟一表现。脑病的临床特征为隐袭性智力减退，此外还有乏力、懒惰、头痛、孤独和性功能减退。有时这些异常突然发生并可快速进展，且有遗忘、注意力不能集中、工作能力下降等。阅读能力下降常是最早的主诉，病人
简述蛔虫病的临床表现
因虫体的寄生部位和发育阶段不同而异。 1.蛔蚴移行症 蛔蚴在寄生宿主体内移行时引起发热、全身不适、荨麻疹等。抵达肺脏后引起咳嗽、哮喘、痰中带血丝等症状,重者可有胸痛、呼吸困难和发绀。肺部X射线检查可见迁徙性浸润性阴影,临床上称为过敏性肺炎或勒夫勒氏综合征。末梢血液嗜酸性粒细胞明显增多,约10
简述隐球菌病的临床表现
1.多发群体 当机体免疫力下降时，病原菌可直接侵入并引起血行传播，故长期使用免疫抑制剂或糖皮质激素等患者、白血病、艾滋病易患本病。 2.症状 本病依照临床表现可分为肺隐球菌病、中枢神经系统隐球菌病、皮肤黏膜隐球菌病、骨隐球菌病及内脏隐球菌病五型。 （1）肺隐球菌病 环境中存在的新生隐球菌
简述军团病肺炎的临床表现
本病可呈暴发流行。典型患者常为亚急性起病，疲乏、无力、肌痛、畏寒、发热等；亦可经2～10天潜伏期后急骤起病，高热、寒战、头痛、胸痛，进而咳嗽加剧，咳黏痰带少量血丝或血痰。痰量少，但一般不呈脓性。本病早期消化道症状明显，约半数有腹痛，多为水样便，有20%患者可有相对缓脉。神经症状亦较常见，如焦虑、
简述高原病的临床表现
在到达高原后数小时或一两天内，发生严重的头痛、头晕、疲乏、烦躁、失眠、心悸、气短、胸部闷胀、食欲减退、恶心呕吐、腹胀腹泻、眼花、耳鸣、鼻衄、手足发麻或双手抽搐等，症状轻重因人而异。一般经1周左右症状逐渐消退，但也有持续较久或迁延成慢性高原病的。 高原病常用的疗效较好的有以下几种药物： (1)
简述口腔黏膜病的临床表现
1.舌的疾病 口腔黏膜中舌背黏膜构造特殊，有丝状及菌状乳头分布，后部尚有轮廓乳头、叶状乳头及舌扁桃体，因而疾病表现与他处黏膜不同。黑毛舌为舌背中央部位长出黑毛，因丝状乳头过长，角化层生长过速或不脱落而形成毛状物。色素系由产色细菌所产生或来自食物、药物。长期使用抗生素促使霉菌生长亦可引起黑毛舌。
简述骨关节病的临床表现
主要症状为关节疼痛，常为休息痛，表现为休息后出现疼痛，活动片刻即缓解，但活动过多后，疼痛又加剧。另一症状是关节僵硬，常出现在早晨起床时或白天关节长时间保持一定体位后。检查受累关节可见关节肿胀、压痛，活动时有摩擦感或“咔嗒”声，病情严重者可有肌肉萎缩及关节畸形。
简述桥本氏病的临床表现
1、发展缓慢，病程较长，早期可无症状，当出现甲状腺肿时，病程平均达2～4年。 2、常见全身乏力，许多患者没有咽喉部不适感，10%～20%患者有局部压迫感或甲状腺区的隐痛，偶尔有轻压痛。 3、甲状腺多为双侧对称性、弥漫性肿大，峡部及锥状叶常同时增大，也可单侧性肿大。甲状腺往往随病程发展
简述阿米巴原虫病的临床表现
普通型起病一般缓慢，有腹部不适，大便稀薄，有时腹泻，每日数次，有时亦可便秘。腹泻时大便略有脓血痢疾样。如病变发展，痢疾样大便可增至每日10～15次或以上，伴有里急后重，腹痛加剧和腹胀。回盲肠、横结肠，尤其是直肠部可有压痛，有时象溃疡病或阑尾炎。全身症状一般较轻微，同细菌性痢疾迥然不同。粪检可有少
简述结节病的临床表现
结节病为全身性疾病，除心脏外，其他脏器尤其是肺、淋巴结、皮肤等均可受累。可有发热、不适、厌食、体重减轻、干咳、哮鸣、呼吸困难、斑点或丘疹样皮疹以及关节痛等。此外，眼部多表现为葡萄膜炎症；累及结膜、视网膜、泪腺者可引起视力障碍。当结节病患者有气管旁淋巴结肿大并伴某些急性周围性关节炎、葡萄膜炎和结节
简述库鲁病的临床表现
小脑性共济失调逐渐加重，其中最突出的为寒战样震颤，至后期痴呆，瘫痪和尿失禁。最终因丧失运动能力而死亡。病程一般3～9月，通常可分为3个阶段： 最初阶段：病人感到头疼和关节疼。躯干震颤、步态蹒跚和共济失调引起姿势不稳。患者主观感觉站立和步态不稳、往往还自觉发声，手和眼的运动有异常。说话含糊不清，
简述毛囊角化病的临床表现
本病常开始于20～30岁。夏季加重，患者对热敏感。典型部位为皮脂溢出部位，如面部、前额头皮和胸背等出现细小、坚实、正常肤色的小丘疹，逐渐有油腻性、灰棕色、黑色的痂覆盖在丘疹顶端凹面，丘疹逐渐增大成疣状融合形成不规则斑块。屈侧腋下、臀沟及阴股部等多汗、摩擦出的损害增殖尤为显著，形成有恶臭的乳头瘤样
简述神经病的临床表现
头痛、头晕、睡眠不正常、震颤、行走不稳定、下肢瘫痪、半身不遂、肢体麻木、抽风、昏迷、大小便不能自己控制、肌肉萎缩以及无力等均是最常见的表现。 概括地说，可以将症状分为两类，一类是刺激症状，表现为疼痛、麻木；另一类是破坏症状，表现为无力，瘫痪。