简述GM1神经节苷脂沉积病的临床表现
Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病、假性Hurler病，患儿外貌特异：凸前额凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节挛缩，肝、脾大，眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位，面部水肿，哺乳不良，智力发育极差。6～7个月时，患儿对外周仍无反应，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低，自主活动减少，腱反射亢进。听觉过敏，惊吓反射极为明显。惊厥频繁发作，抗惊厥药物治疗往往无效，随病程进展逐步出现去皮质强直状态，极少活过2周岁。 Ⅱ型者新生儿期大致正常，外貌正常但听觉过敏、惊吓反射明显，常于6个月内出现全身抽搐、肌阵挛发作，发育落后等可伴轻度肝脾大，无眼底黄斑区樱桃红点。......阅读全文
简述HIV脑病的临床表现
典型的HIV脑病发生于AIDS晚期与全身系统性疾病同时出现。但极少数情况下是AIDS早期的表现，甚至是惟一表现。脑病的临床特征为隐袭性智力减退，此外还有乏力、懒惰、头痛、孤独和性功能减退。有时这些异常突然发生并可快速进展，且有遗忘、注意力不能集中、工作能力下降等。阅读能力下降常是最早的主诉，病人
简述蛔虫病的临床表现
因虫体的寄生部位和发育阶段不同而异。 1.蛔蚴移行症 蛔蚴在寄生宿主体内移行时引起发热、全身不适、荨麻疹等。抵达肺脏后引起咳嗽、哮喘、痰中带血丝等症状,重者可有胸痛、呼吸困难和发绀。肺部X射线检查可见迁徙性浸润性阴影,临床上称为过敏性肺炎或勒夫勒氏综合征。末梢血液嗜酸性粒细胞明显增多,约10
简述高原病的临床表现
在到达高原后数小时或一两天内，发生严重的头痛、头晕、疲乏、烦躁、失眠、心悸、气短、胸部闷胀、食欲减退、恶心呕吐、腹胀腹泻、眼花、耳鸣、鼻衄、手足发麻或双手抽搐等，症状轻重因人而异。一般经1周左右症状逐渐消退，但也有持续较久或迁延成慢性高原病的。 高原病常用的疗效较好的有以下几种药物： (1)
简述川崎病的临床表现
临床常以高热（39℃以上）为最初表现，热程在5天以上，一般为一、二周，有的热退一、二天又高，热程长的可达三、四周，退热药仅短暂稍降。发热数日后掌跖面红肿且痛，躯干部出现大小不一的斑丘疹，形态无特殊，面部四肢亦有，不痒，无疱疹或结痂。发热数日两侧眼结膜充血，球结膜尤重，仅少数并发化脓性结膜炎，用裂
简述口腔黏膜病的临床表现
1.舌的疾病 口腔黏膜中舌背黏膜构造特殊，有丝状及菌状乳头分布，后部尚有轮廓乳头、叶状乳头及舌扁桃体，因而疾病表现与他处黏膜不同。黑毛舌为舌背中央部位长出黑毛，因丝状乳头过长，角化层生长过速或不脱落而形成毛状物。色素系由产色细菌所产生或来自食物、药物。长期使用抗生素促使霉菌生长亦可引起黑毛舌。
三阴性乳腺癌潜在的生物标志物Matreya的神经节苷脂GD2
神经节苷脂（gangliosides）存在并集中在细胞表面，神经酰胺部分的两条烃链嵌入质膜中，寡糖位于细胞外表面，在此处它们代表细胞外分子或邻近细胞表面的识别点。它们主要存在于神经系统中，占所有磷脂的6％。 神经节苷脂是酸性糖鞘脂，其在细胞质膜的外部小叶，特别是在中枢
CM1神经节苷脂沉积症的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。 治疗 CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以对症治疗为主。
CM1神经节苷脂沉积症的实验室检查
Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖。皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析，可见CMl神经节苷脂及硫酸角质素沉积。
CM1神经节苷脂沉积症的病因及发病机制
病因 遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。 发病机制 组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ
CM1神经节苷脂沉积症的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。 治疗 CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以对症治疗为主。
脑苷脂沉积病的简要介绍
类脂质沉积病(lipoidosis)是一组类脂质代谢障碍引起类脂质沉积于体内细胞中所致的遗传性疾病随着对病理组织的组织化学和酶学、分子生物学的研究对由类脂代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多。由鞘磷脂降解过程中不同酶的缺陷所引起的不同代谢产物沉积于组织内产生不同的临床症状和不同的疾病。 类脂质沉积
致密物沉积病的病因
病因不明。50%的患者有上呼吸道感染的前驱症状，其中21%~45%的患者ASO滴度升高，因此，推测DDD可能与A组链球菌感染有关，但有争议。
关于脑苷脂沉积病的简介
脑苷脂沉积病(cerebrosidosis)也称之为Gaucher病或葡萄糖脑酰胺沉积病(glucosylceramidelipidosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病。脑苷脂沉积病(cerebrosidosis)根据起病年龄可区分为婴儿型、少年型或成年型所有患者均有肝、脾、淋巴结肿大和长骨
治疗脑苷脂沉积病的介绍
1.一般治疗加强营养给予高热量、高蛋白饮食。 2.对症治疗。 (1)贫血者少量多次输新鲜血。 (2)四肢痉挛性屈曲者可给予减低肌张力的药物，如苯海索(安坦)等。 (3)有肺部感染者给予广谱抗生素治疗。 3.手术治疗脾功能亢进者可作脾切除。
简述巨大血小板病的临床表现
杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血、关节出血，女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状
简述霍奇金病的临床表现
1.淋巴结肿大 90%患者以淋巴结肿大就诊，大多表现为颈部淋巴结肿大和纵隔淋巴结肿大。淋巴结肿大常呈无痛性、进行性肿大。饮酒后出现疼痛是淋巴瘤诊断相对特异的表现。 2.结外病变 晚期累及淋巴结外器官，可造成相应器官的解剖和功能障碍，引起多种多样的临床表现。 3.全身症状 20%～30%
简述Castleman病肾损害的临床表现
绝大多数患者表现为肾小球受累，几乎均有蛋白尿。多数患者有高γ-球蛋白血症伴低补体血症和贫血，部分患者表现为肾病综合征、急性或急进性肾炎综合征，偶尔可见肾小管间质病变。就诊时半数以上患者表现为急性肾损伤，部分有高血压表现。该病常伴有其他系统或器官受累，如全身多处淋巴结肿大，以颈部、颌下、锁骨上、腋
简述甲真菌病的临床表现
1.甲下型甲癣 常从甲板两侧或末端开始，多先有轻度甲沟炎，后来逐渐变成慢性或渐趋消退。甲沟炎可引起甲面有凹点或沟纹，持续不变或渐累及甲根。一旦甲板被感染，即可形成裂纹、变脆或增厚，呈棕色或黑色。本型常见。因甲下角蛋白及碎屑沉积，致甲变松及甲浑浊肥厚。 2.真菌性白甲（浅表性白色甲癣） 为甲
简述核黄素缺乏病的临床表现
核黄素缺乏病的单个症状并无特异性，但当综合观察时则可提示本病的诊断。这些症状主要包括阴囊炎、舌炎、唇炎和口角炎。 （一）阴囊炎为最早期和最常见的表现，可分红斑型、丘疹型和湿疹型。 ⒈红斑型最常见，早期为淡红色斑，对称分布于阴囊两侧，边缘鲜红，以后表面被覆发亮、粘着性、灰白色或褐色鳞屑，重者边
简述肝静脉闭塞病的临床表现
1.主要表现为肝血窦扩张、肝脾大、腹水及门静脉高压。急性者表现为腹胀、腹痛、黄疸、肝脾大、顽固性腹水及急性肝衰竭；慢性者于起病数周至数月出现门静脉高压的表现。 2.病变发生的位置不同，表现也不同：肝小静脉闭塞见于肝小静脉闭塞症；肝中静脉或肝静脉主干闭塞见于巴德-基亚里综合征。 3.根据阻塞部
简述糖原贮积病Ⅰ型的临床表现
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。 1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。 2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患
简述糖原贮积病Ⅱ型的临床表现
1.婴儿型 常在出生1个月或3～4个月后发病。 （1）首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。 （2）全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。 （3）检查可见巨舌，心脏扩大，少数患儿肝脏肿大，心律失常。 2.儿童型 以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不
简述牙体牙髓病的临床表现
1.急性牙髓炎（Acute pulpitis）多为外伤引起，主要表现为剧烈地自发性痛，特点如下：①疼痛常突然发作，早期呈间歇性，一般约持续数分钟，随后数小时间歇期，病员尚可指患牙。随病情发展，发作期延长，间歇期缩短，逐渐转变为持续性剧痛，并沿同侧三支神经分布区放散（如上牙向颈部、耳前、颧颊部；下
简述小儿军团病肾病的临床表现
1.一般表现 军团菌病典型的临床表现是一种起病急的肺部感染，可有发热、咳嗽、胸痛等呼吸道症状。 2.其他系统症状 可有腹痛、腹泻、消化道出血等消化系统症状。部分病例有头痛、烦躁、嗜睡、昏迷等神经系统症状。 3.肾脏损害 半数有蛋白尿，部分呈肾病综合征样表现。部分有镜下血尿。重症出现少尿
简述血友病甲的临床表现
血友病甲的临床特点是人体不同部位异常的过度出血，尤其软组织血肿和关节出血更是本病的特点。出血的严重性与患者FⅧ：C的水平平行。血友病甲患者的出血与损伤有关，只是由于损伤极轻微而不被注意，而认为“自发性”出血。表1是我国制定的血友病分型标准，虽然在型之间存在某些重叠，但这种分型仍广泛使用，在临床诊
简述恙虫病性肺炎的临床表现
恙虫病的肺部表现多种多样。咳嗽，大多为轻咳，咳痰，多为咳少量的黏痰，呼吸困难，发绀，肺部啰音。咯血。从胸片可见到病变的类型及范围。双下肺间质炎症改变，双侧肺炎改变，双下肺絮状模糊影。双肺纹理增粗模糊，并有两肺弥漫性或局限性浸润，以两下肺为著，病变呈云雾状，密度均匀阴影。一侧肋膈角变钝，中等胸腔积
简述慢性高原病的临床表现
头痛、头昏、心慌、气促、恶心、呕吐、乏力、失眠、眼花、嗜睡、手足麻木、唇指发绀、心律增快等，慢性高原病的其他症状和体征则视类型不同而异。所有患者都有不同程度头痛、头晕、记忆力减退、疲乏、气促和心悸、睡眠障碍、食欲减退等症状。查体多见口唇及面部手指紫绀，可见结膜及面部毛细血管轻度扩张。血红蛋白男1
简述成骨不全病的临床表现
本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已
简述贾第虫病的临床表现
潜伏期一般1～3周，平均9～15天，临床表现以胃肠道症状为主。急性期典型症状为暴发性腹泻，水样大便并有恶臭，可有少量黏液，但多无脓血，患者常伴有恶心、呕吐、腹胀、嗳气，腹痛常见，多在中上腹、绞痛，部分患者有低热、发冷、头痛，乏力、食欲减退等全身症状。 急性期持续数天，如治疗不及时，即可能转为亚
简述高原心脏病的临床表现
在平原地区无心血管及呼吸系统慢性病，移居高原后逐渐或突然出现心慌气促、胸闷乏力、头痛头晕等症状。 高原心脏病的症状特点为：劳力性呼吸困难、心悸、胸闷、头昏、疲乏等症状，有时咳嗽，少数咳血，声音嘶哑，最终发生右心衰竭，有学者亦报告患者时有头痛、头胀、兴奋、失眠或嗜睡、昏睡等症状。 急性