简述镰状细胞病的临床表现
症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降﹑HbS上升﹑镰状细胞数增多后出现﹐一方面表现为慢性溶血性贫血﹐平时有比较恒定的轻度贫血﹐伴有巩膜轻度黄染﹐肝脏轻﹑中度肿大﹑婴幼儿可见脾大﹐随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷﹑感染﹑脱水时贫血症状加重﹑黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象。婴幼儿指(趾)﹑手(足)背肿痛多见﹐儿童和成人四肢肌痛﹐大关节疼痛和腰背痛多见。另外尚有剧烈腹痛﹑头痛﹑甚至昏迷和肢体瘫痪等。严重感染时可出现贫血危象﹐表现为急性溶血和脾脏急剧增大﹐可于短期内死亡。偶见再生障碍性贫血危象。长期患病者肝﹑脾﹑肾﹑骨关节﹑皮肤等出现慢性器官损害。患者瘦弱﹑易疲劳﹐易感染各种疾病﹐伴营养不良。镰贫－地中海贫血的症状与镰贫相似﹐镰贫-HbC的症状较轻。镰状细胞特征少﹐但可见血尿和低渗尿。......阅读全文
简述镰状细胞病的临床表现
症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降﹑HbS上升﹑镰状细胞数增多后出现﹐一方面表现为慢性溶血性贫血﹐平时有比较恒定的轻度贫血﹐伴有巩膜轻度黄染﹐肝脏轻﹑中度肿大﹑婴幼儿可见脾大﹐随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷﹑感染﹑脱水时贫血症状加重﹑黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼
简述镰状细胞病的诊断和防治
患者是黑人或与黑人有血缘关系。呈慢性溶血性贫血。儿童和成人患镰贫时脾脏不大﹐患镰贫－地中海贫血时则肝脾都肿大。常述全身疼痛。实验室检查﹕血涂片可见有核红细胞﹐网织红细胞增高﹐镰变试验阳性。Hb电泳发现HbS带﹐镰贫时HbS带在80～97%﹐镰状细胞特征在30%以下﹐均有助于诊断。对黑人的新生儿进
简述镰状细胞性贫血的临床表现
患者刚出生时，因胚胎血红蛋白（HbF）比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍，临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，称为疼痛危象，可在疾病过程中反复出现。
简述镰状细胞贫血肾病的临床表现
1．镰状细胞贫血 婴儿出生4～6个月后贫血症状逐渐出现。儿童有消瘦、生长发育迟缓等表现，易发生感染。 (1)慢性溶血性贫血：患者均有不同程度的溶血性贫血表现。 (2)血管闭塞危象：为本病的突出表现，主要表现为疼痛及器官损害。常出现躯干及四肢剧烈疼痛，若内脏及脑血管梗死则出现相应症状和体征。诱
镰状细胞病的相关介绍
一类遗传性疾病﹐异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因红细胞呈镰刀状而得名。最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑人中。HbS杂合子对恶性疟疾具有保护性﹐单核吞噬系统将镰状细胞连同疟原虫一起清除﹐疟疾不治自愈﹐使HbS杂合子患者得以生存。此病在非洲多见﹐目前美国也不少。镰状细胞病可分为HbS纯合子的镰
镰状细胞病的临床特点
(1)纯合子型镰状细胞病：有不同程度的溶血性贫血，轻度黄疸，血管闭塞危象为其突出表现，常在躯干及四肢处剧烈疼痛，包括内脏，骨，关节及肌肉痛等，尤其以掌骨，附骨和指(趾)骨梗死为多见，感染，脱水，缺氧及酸中毒为其诱因，内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。 (2)杂合子型镰状细胞病：平常无症状
镰状细胞贫血的临床表现
患者刚出生时，因胚胎血红蛋白（HbF）比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍，临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，称为疼痛危象，可在疾病过程中反复出现。
关于镰状细胞病的基本介绍
镰状细胞病是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱疾患，当血红蛋白分子暴露在各种环境中,红细胞血红蛋白发生聚合，扭曲变形成镰状。这种变形允许红细胞从细胞间通过，导致下游组织营养受损。
关于镰状细胞病的原因分析
发病机理：HbA珠蛋白β链第6位氨基酸上的谷氨酸为缬氨酸所代替后形成HbS﹐HbS有电荷的改变﹐在低氧状态下溶解度比HbA低5倍。在氧分压低的毛细血管区﹐HbS溶解度锐减而成半凝胶状态﹐集合成管状﹐使红细胞扭曲成镰刀状﹐叫做镰变。开始镰变时镰状细胞是可逆的﹐经过反复缺氧则形成不可逆性镰状细胞。镰
简述镰状细胞性肾病的病理
镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致。患者从父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病。患者从父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞含有正常和异常两
简述镰状细胞性贫血的诊断依据
1.患者有黄疸、贫血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等症状。 2.患者有镰刀型细胞贫血病家族史。 3.镰变试验阳性。 4.种族易感，所处地区发病率高。 5.血红蛋白分析发现血红蛋白S。
简述镰状细胞贫血的治疗和预防
治疗 本病主要采取对症治疗，主要是输血和药物治疗，预防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1、患者有疼痛危象、感染等情况时，可输血治疗，同时注意监测血红蛋白等指标。 2、羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数，还能降低胸部综合征的发作频率。 3、补充叶酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮功
简述镰状细胞性肾病的预防和保健
预防：本病虽无特殊治疗方法，如能指导患者避免镰变诱因，加强自我护理，注意保暖，避免劳累等，对防止急性危象的发生及改善预后颇有益处。采用中西医结合综合疗法，西医应用扩血管药、止痛药、输血、抗生素和给氧等，而中医可选用黄芪、丹参、川芎长期服用或按上述辨证用药，则会疗效更佳。
基因编辑技术有望治疗镰状细胞病
一个美国研究小组使用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功修复了镰状细胞病患者造血干细胞中的致病突变基因，向治疗该病迈出关键一步，同时也为治疗β-地中海贫血症、重症联合免疫缺陷甚至艾滋病等多种疾病指明了新方向。相关研究结果发表在10月12日的《科学·转化医学》杂志在线版上。 镰状细胞病是一种
概述镰状细胞贫血视网膜病变的临床表现
分为增殖型和非增殖型2类。其主要病变为视网膜缺血及其并发症，这也是其他血管病如糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞， 早产儿视网膜病变最常见的特征。 1.增殖性镰状视网膜病变(proliferative sickle retinopathy，PSR) 共分为5期： (1)小动脉阻塞：病变位于视
PNAS：更快更便宜的镰状细胞病检测方法
在美国，每一名婴儿在出生后的几分钟内，都要经历一连串旨在诊断多种疾病的检测，包括镰状细胞病。然而，在发展中国家出生的数千名儿童，就没有那么幸运了，这意味着，每年有很多孩子患上并死于这种疾病。 镰状细胞病是一类遗传性疾病﹐异常血红蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因红细胞呈镰刀状而得名。最初见于非洲
简述镰状细胞贫血肾病的实验室检查
1．血象呈正细胞正色素性贫血。血片中可见靶形和镰状红细胞。可有粒细胞增多及核左移现象。 2．红细胞镰变试验 向红细胞悬液中加入还原剂(偏重亚硫酸钠或亚硫酸氢钠)以除去氧，可加速镰变的发生，正常血红蛋白于试验40分钟后才出现沉淀，而异常血红蛋白常在20分钟内出现沉淀，称为阳性。 3．血红蛋白电
国外“脾脏芯片”可深度模拟镰状细胞病
美国麻省理工学院、新加坡南洋理工大学、法国巴斯德研究所的科研人员开发出一种微流控设备“脾脏芯片”，可模拟急性脾隔离现象。 这种设备采用模拟内皮间缝隙的S芯片和模拟巨噬细胞的M芯片两个模块来模拟脾的过滤功能，同时还有一个气体通道来控制各芯片的氧气浓度，以模拟人体内条件。研究发现，在20%的正常氧
对镰状细胞病的快速、低成本的诊断方法
一项研究说，开发出了一种比传统测试更迅速、更廉价的诊断镰状细胞病的血液测试方法。如果不加以治疗，镰状细胞病可能妨碍血液循环并且导致一种威胁生命的并发症，称为血管阻塞危象。尽管对于镰状细胞病有廉价而有效地干预手段，在贫困地区的超过一半的受影响儿童在5岁以前死去，这常常是由于被延误的诊断。Georg
简述浆细胞白血病的临床表现
继发于MM的SPCL临床病理与MM基本相似，为MM的一种终末期表现，表现为外周血浆细胞明显增多，且有骨髓和髓外器官的广泛浸润。PPCL的临床特征如下： ①发病年龄轻，最小为9个月，中数为45.2岁，
简述毛细胞白血病的临床表现
慢性淋巴细胞白血病多数患者无任何症状。仅在常规体格检查，或因其他疾病就诊时被发现。部分患者因发现颈部、腋下或腹股沟淋巴结肿大，左上腹不适，或自己触及左上腹肿块（突为肿大的脾脏）就诊被发现。仅少数患者出现代谢增高的症状，如低热、乏力、消瘦、多汗。此外，尚有以下特征： ①主要见于老年男性，男女比例
概述镰状细胞性肾病的流行病学
自1910年Herrick首先描述了在溶血性贫血患者中，同时其红细胞呈一种“镰刀”状，在脱氧情况下更易形成。这种镰状细胞贫血几乎全发生在黑人中，且死亡率很高。美国黑人小孩患此症约有0.15%，且寿命很短，故在成人中少见。该病重要的两个并发症和致残病是骨坏死和骨髓炎。其骨坏死发生率各学者报告不一(
碱基编辑将为镰状细胞病的治疗提供新策略
由麻省理工学院(MIT)、哈佛大学(Harvard)布罗德研究所(Broad Institute of MIT)和圣犹大儿童研究医院领导的一个团队展示了一种基因编辑方法，可以有效纠正患者血液干细胞和小鼠体内SCD的突变。 镰状细胞病(SCD)是最常见的致命遗传疾病，每年影响全球超过30万新生
简述多毛细胞白血病的临床表现
本病临床呈慢性经过，患者多为成年患者，有原因不明的脾大，特别是巨脾，无明显淋巴结肿大，容易继发感染，伴有轻至中度的全血细胞减少，骨髓吸取可分为“干抽”，部分病例有球蛋白增高等。
简述镰刀型细胞贫血病的临床表现
患者刚出生时，因胚胎血红蛋白（HbF）比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍，临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，称为疼痛危象，可在疾病过程中反复出现。
Global－Blood镰状细胞病新药3期取得积极进展
Global Blood Therapeutics（GBT）宣布完成3期研究HOPE（血红蛋白氧亲和调节抑制HbS聚合酶化）A部分的审查，该研究评估了voxelotor治疗镰状细胞病（SCD）的疗效。与安慰剂相比，持续12周的1500 mg和900 mg voxelotor治疗抵达了主要终点，即
镰状细胞贫血的基本介绍
镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性血红蛋白病 [1] ，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合
镰状细胞性肾病的概述
镰状细胞性肾病（sickle cell nephropathy）是镰状红细胞病（由异常血红蛋白引起的血红蛋白病）引发的肾损害，由血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常基因遗传所致。镰状细胞性肾病无传染性，患病比例为0.05%，易引发骨髓炎、慢性肾功能衰竭、急性肾功能衰竭等并发症。
镰状细胞贫血肾病的症状
1．镰状细胞贫血 婴儿出生4～6个月后贫血症状逐渐出现。儿童有消瘦、生长发育迟缓等表现，易发生感染。 (1)慢性溶血性贫血：患者均有不同程度的溶血性贫血表现。 (2)血管闭塞危象：为本病的突出表现，主要表现为疼痛及器官损害。常出现躯干及四肢剧烈疼痛，若内脏及脑血管梗死则出现相应症状和体征。诱
镰状细胞贫血肾病的病因
由于口珠蛋白第六位氨基酸(即谷氨酸)被缬氨酸替代，在低氧和低pH条件下，异常血红蛋白相互聚集，使红细胞变形能力明显降低，变成镰刀状，在通过组织毛细血管网时易发生损伤，损伤的红细胞在肝、脾等处被破坏而发生血管外溶血，也可在血管中被破坏，发生血管内溶血。此外，由于镰状红细胞不易变形通过微循环而导致血