简述胱氨酸尿症的症状体征和诊断
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间.由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭. 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱.常见鹿角状结石.胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体.尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出.色谱法和电泳可进一步明确诊断.......阅读全文
简述胱氨酸尿症的症状体征和诊断
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间.由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭. 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱.常见鹿角状结石.胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体.尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出.色谱法和电泳可进一步明确诊断.
高胱氨酸尿症的诊断
本病应与其他含硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生
高胱氨酸尿症的鉴别诊断
硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告,是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获
简述动静脉畸形的症状，体征和诊断
动静脉畸形一旦发生消化道出血,在患者的病程中就会经常出现消化道的反复出血,慢性贫血或严重的急性消化道出血.动静脉畸形的常见部位是胃,十二指肠,近端小肠或右半结肠.放射性毛细血管扩张症的出血部位取决于以前照射过的区域位置.
简述干酪样肺炎的症状体征和诊断依据
一、干酪样肺炎的症状体症： 1、反复咳嗽、咳粘液痰或脓性痰，有时有咳血、发热。 2、有的有前右下胸痛、疲劳、气促。 3、右前中胸部浊音、呼吸音减弱，右胸前有时可闻少许湿罗音。 二、干酪样肺炎的诊断依据： 1、反复咳嗽、咳痰、咳血、发热、胸痛，右胸前有时可闻少许湿罗音。 2、胸部X线检
简述异位蛔虫症的症状体征
异位蛔虫症 蛔虫离开其主要寄生部位而至其他器官或脏器者称为异味蛔虫症，可引起相应病变和症状。常见的有胆得蛔虫症、胰管蛔虫症及阑尾蛔虫症。
胎粪吸入综合症的症状,体征和诊断
可发生轻到重度的呼吸窘迫,如果支气管完全梗阻,导致肺不张；部分梗阻产生吸气时空气潴留,导致过度膨胀和肺气漏(如纵隔积气,气胸)；由胎粪部分阻塞支气管或张力性气胸引起气体陷闭,可能增加胸廓前后径而呈桶状胸.新生儿可表现为过度成熟,脐带和指(趾)甲可能被胎粪污染. 胸部X线显示不同区域的肺不张伴局
高胱氨酸尿症的发病机制及诊断
发病机制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现
简述高原高血压症的症状体征
高原高血压症的一般症状为头痛、头晕、心悸、胸闷、气短、乏力、耳鸣、口干、易怒、多梦、失眠等可伴有面部及肢体麻木，消化道症状如恶心、呕吐、食欲减退也常见。而具体为： 1、移居高原一年以上， 血压仍高，伴有头痛、头昏、失眠、心悸、气短，少数患者有恶心、呕吐、浮肿等症，眼底检查视网膜动脉痉挛变细，心
简述真菌败血症的症状体征
近年来发病率明显增高，基本上为院内感染的疾病，多发生在免疫功能低下者。常见于长期接受肾上腺皮质激素、广谱抗菌、肿瘤滑溜，以及经插管输液（特别是高营养治疗）、透析疗法等患者。以白念珠菌最为多见，多数伴细菌感染。大多发生在严重原发疾病的后期。病程进展缓慢，临床毒血症症状可被原发病及伴发的细菌感染掩盖
简述菠萝过敏症的症状体征
一、菠萝过敏症的症状体征： 1、注意进食菠萝的时间、数量，出现症状的时间。 2、注意过敏表现，如腹绞痛，呕吐，腹泻，皮肤瘙痒、潮红，四肢与口舌发麻，多汗、荨麻疹、过敏性休克。 二、菠萝过敏症的用药安全： 有些人对菠萝过敏，可引起菠萝过敏症，致敏物质可能是菠萝蛋白酶。一般食后10分钟至1小
家族性高胆固醇血症的症状、体征和诊断
病人可能无症状,也可能有前面提到的任何临床症状,黄色瘤通常出现在跟腱,髌骨,指(趾)腱的伸侧,家族中可能有早发性冠心病病史(年龄＜55岁). 杂合子病人的血浆TC值比正常者高2~3倍,血浆通常是半透明的.因为不论LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或轻微升高.罕见的杂合子病人TC值可
关于胱氨酸尿症的预后和治疗介绍
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的.尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低.摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d.夜间尿pH值降低，水量充足更为重要.口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（总量可达250mg）能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度.当增加液量摄入和碱化尿
简述良性颅内高压症的症状体征
临床最常见的症状是头痛（94%）；其次有一过性视力模糊（68%）；搏动性颅内噪音（58%）；复视（38%，多为水平性）或失明（30%）。 头痛可以是额颞部（多见）或枕部钝痛或紧箍样痛；可以是弥散性或单侧性。常见体征是不同程度的眼底视盘水肿，也可有单侧或双侧展神经瘫。外周视野，尤其是鼻侧或鼻下侧
概述延髓空洞症的症状和体征
位于脊髓旁中央地位的空洞首先阻断的是自一侧脊髓交叉至对侧的脊髓丘脑束纤维.因为这些纤维主要传导痛觉与温度觉，病人对伤害性刺激全无知觉(出现无痛性灼伤或切割伤)；感觉障碍通常在手指部位开始(因为空洞通常位于颈段)以后可扩展至其他部位.常见波及肩部与背部的披肩形感觉障碍区.皮层脊髓束的障碍通常出现较
简述紫绀和血缺氧的症状体征
紫绀和血缺氧的症状体征：体格生长发育较慢。面、唇、舌、眼睑结合膜等处明显紫绀。儿童病人杵状指(趾)很常见。心浊音区不扩大，左前胸可隆起。胸骨左缘第2、3肋间可听到右心室流出道狭窄产生的喷射性收缩期杂音，可伴有震颤。狭窄程度重，右心室排送入主动脉的血流量增多，肺动脉血流量相应减少则杂音响度减轻，历
高胱氨酸尿症的病因
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
胱氨酸尿症的基本介绍
胱氨酸尿症（Sulfocysteinuria）又称亚硫酸盐氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），为由于亚硫酸盐氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成体内黄嘌呤（xanthine）代谢成尿酸（uric acid）、亚硫酸（Sulfite）转变成硫酸盐（S
高胱氨酸尿症的简介
高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状,个体往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物,它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。
高胱氨酸尿症的简介
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引
简述老年吸收不良综合症的症状体征
（一）老年吸收不良综合症的症状 老年吸收不良综合症以腹泻、体重减轻和营养不良为主要表现。腹泻可表现为脂泻、粪便量大、恶臭、苍白有泡沫，易漂浮于粪池，腹泻通常3—4/d。腹泻原因主要为小肠分泌增加，水电解质吸收障碍及未吸收的二羟胆酸、脂肪酸增加，粪便中脂肪增加可引起粪便量大、油腻、恶臭、不易冲掉
简述表葡菌败血症的症状体征
1、表葡菌败血症的症状体征： 早年认为凝固酶阴性的表葡菌无致病性或为腐生寄生菌。60年代以后发现表葡菌败血症可占败血症总数的10％—15％，尤以医院内感染者为多。常见于体内异物留置后，如人工瓣膜、人工关节、各种导管及起搏器等。表葡菌耐药情况严重也有耐甲氧西林的菌主（MRSE）。在接受广谱抗菌药
简述大脑前动脉综合症的症状体征
分出前交通动脉前主干闭塞，可因对侧代偿不出现症状；分出前交通动脉后闭塞导致对侧中枢性面舌瘫与下肢瘫；尿潴留或尿急（旁中央小叶受损），淡漠、反应迟钝、欣快和缄默等（额极与胼胝体受损），强握及吸吮反射（额叶受损）；优势半球病变可出现Broca失语和上肢失用。皮质支闭塞的导致对侧中枢性下肢瘫，可伴感觉
原发性醛固酮增多症的症状和体征
原发性醛固酮增多症由于肾上腺皮质球状带腺瘤,通常单侧,比较罕见有肾上腺癌或增生.腺瘤在儿童极其罕见,但该综合征有时是儿童肾上腺癌或肾上腺增生的一种类型.由于缺乏11β-羟化酶,先天性肾上腺皮质增生的临床特征也摹拟该征.儿童中巴特尔(Bartter)综合征的高醛固酮和低血钾与醛固酮增多症的区别是无
慢性脑膜炎的症状、体征和诊断
临床表现与急性脑膜炎相似,只是疾病的进展比较缓慢,不是若干天而是若干周.发热可能很轻微.在新生物性脑膜炎中,常见头痛,痴呆,背痛以及颅神经和周围神经的瘫痪.可发生慢性交通性脑积水的并发症.病程可进展加重,在数周至数月内导致死亡. 由于脑部症状缓慢演进,必须与脑部结构性病变作鉴别(例如脑肿瘤,脑
简述新生儿眼炎的症状和体征
由不同原因引起的结膜炎在发病和临床表现上有重叠，单靠临床难以鉴别. 继发于硝酸银滴眼剂的化学性结膜炎，常在使用后6~8小时出现，24~48小时内自行消失. 衣原体性眼炎常在生后5~14日内发生，轻度结膜炎仅有少量的粘性分泌物，重度结膜炎则有眼睑水肿，大量脓性分泌物及假膜形成，无滤泡存在；这一
简述利血平中毒的症状体征和治疗方案
一、利血平中毒的症状体征： 中毒表现：鼻塞、胃肠蠕动增加、呕吐、腹痛、腹泻、面色潮红、嗜睡、多汗、四肢无力、心率缓慢、体温及血压下降、神经反射减弱或消失、昏迷、呼吸深慢、眼睑下垂、瞳孔缩小等。 二、利血平中毒的治疗方案： 1、1∶5000高锰酸钾溶液洗胃，硫酸镁导泻。 2、静脉滴注葡萄糖
高胱氨酸尿症的发病机制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧眼
高胱氨酸尿症的病因分析
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂,首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴,本病除引
简述相对性红细胞增多症的症状体征
暂时性红细胞增多症，有脱水及摄水不足的病因，主要表现血容量不足的症状、Gaisbock严重者循环衰竭。大多病例有吸烟史，病人发病年龄较轻，男性多见，体重大多超过正常。常见症状有轻度头疼，头晕，神经衰弱，焦虑，面、耳、唇、眼结膜及口腔黏膜红紫色、充血，脾不肿大，半数病人有高血压，病程中亦常见高血压