高胱氨酸尿症的简介
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。......阅读全文
高胱氨酸尿症的简介
高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状,个体往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物,它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。
高胱氨酸尿症的简介
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引
高胱氨酸尿症的病因
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
高胱氨酸尿症的诊断
本病应与其他含硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生
高胱氨酸尿症的鉴别诊断
硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告,是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获
高胱氨酸尿症的发病机制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧眼
高胱氨酸尿症的病因分析
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂,首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴,本病除引
怎样治疗高胱氨酸尿症？
1、严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食,有报告自新 生儿期限制蛋白摄入,有时智力可达到与正常儿相近的水平。可服用大剂量维生素B6,250～500mg/d,因其是胱硫醚合成酶的辅酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可减少高胱氨酸的分泌,对缓解神经系统症状如
高胱氨酸尿症的发病机制介绍
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致 ,至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧
关于高胱氨酸尿症的检查方式介绍
实验室检查 1.尿中出现大量含硫氨基酸硝普钠试验可呈强阳性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸为主。 2.血浆高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血浆抗凝血酶活性降低,常伴血管内血栓形成倾向。 其它辅助检查 1.X线检查可见骨骼畸形。 2.CT或MRI可见闭塞性血管病,如肾和脑的血栓形成和梗死。
高胱氨酸尿症的发病机制及诊断
发病机制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现
高胱氨酸尿症的流行病学
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料氨基酸代谢病的发生率差异很大有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10万～5/10万活婴。
高胱氨酸尿症的病因及流行病学
病因 高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。 流行病学 目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料氨基酸代谢病的发生率差异很大有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10万～5/10万活婴。
高胱氨酸尿症的流行病学及发病机制
流行病学 目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料氨基酸代谢病的发生率差异很大有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10万～5/10万活婴。 发病机制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型)
苯丙酮尿症的简介
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
苯丙酮尿症的病因简介
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
关于苯丙酮尿症的简介
这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙酮酸及其代谢产物如在脑中大量积累
甲基丙二酸尿症的简介
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
关于苯丙酮尿症实验诊断的简介
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病，由于患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，属于常染色体隐性遗传。根据酶缺陷的不同可分为典型和四氢生物蝶呤缺乏型两种。临床主要特征为智力低下、发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅。其发病率随种族而异，我国发病率为1：11 000，北方人群
预防苯丙酮酸尿症的简介
1、遗传咨询:本病为常染色体隐性遗传。根据遗传规律可推断患儿的父母为杂合子(即致病基因携带者)患儿为纯合子，其发病率为25%。若本病息者选择配偶亦是此病患者，则后代100%为患者；若一方为患者，一方为携带者则子代50%为患者；若一方为患者或为杂合子，而另一方正常，则后代表现型正常，但是100%或
小儿特发性尿钙增多症的简介
特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。20世纪90年代以来认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病，主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关，该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症，小分子蛋白尿和肾功能不全。
诊断小儿特发性尿钙增多症的简介
对原因不明的单纯的血尿患者应询问家族尿结石历史，有助于诊断。对临床表现尿路感染以及尿路结石相应症状的患者应收集24小时尿测定尿钙（Uca）和尿肌酐（Ucr）；如果尿钙>0.1mmol/（kg·d）[>4mg/（kg·d）]就应测定Uca/Ucr的比率此比值若>0.21可初步诊断本病。
治疗小儿特发性尿钙增多症的简介
1.一般治疗 应多饮水，限制高钙及高草酸盐饮食，吸收型伴严重血尿或结石者，应予低钙饮食，但须考虑小儿生长发育需要，每天供钙不低于基础需要量。 2.药物治疗 （1）噻嗪类利尿剂 常用氢氯噻嗪（双氢克尿噻）。其作用是能促进远端肾小管重吸收钙使尿钙恢复正常；调节甲状旁腺激素及1,25-（OH）2
小儿肾性氨基酸尿症的简介
高氨基酸尿症以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大，有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。 肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基
诊断高甲硫氨酸血症的基本介绍
新生儿筛检可以利用测定滤纸血片检体中甲硫氨酸的含量，当浓度高于1mg/dL时应进一步复查，甲硫氨酸浓度若有持续上升的现象，即应进行确认诊断。阳性个案可能因为肝功能不良而造成暂时性的甲硫氨酸浓度上升，或是由于先天代谢甲硫氨酸的酶缺乏而导致高甲硫氨酸血症或高胱氨酸尿症，因此需要进一步确认诊断。 新
关于儿童肾性氨基酸尿症的简介
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍导致尿中氨基酸过多为特征的一种肾小管疾病，可分为生理性和病理性两种类型。 1.生理性氨基酸尿 血中氨基酸通过肾小球基膜进入原尿，绝大多数可被近端肾小管重吸收，甘氨酸和组氨酸重吸收稍差，故尿中可检测到这两种氨基酸。 2.病理性氨基酸尿 （1）溢
原尿的简介
原尿可以说是 尿的前身。在人体的两个 肾脏中，各有一条 静脉和一条 动脉。血液随 肾动脉进入肾脏，分成无数条 毛细血管。其中，这些 血管进入肾脏的 肾单位，肾脏的肾小体、 肾小管合称一个肾单位，一个肾脏约有100万个肾单位。 血管进入肾单位后，首先接触的是肾小球。进入肾小球的血管称为入球小动脉
前列腺增生症的储尿期症状简介
该期的主要症状包括尿频、尿急、尿失禁以及夜尿增多等。 （1）尿频、夜尿增多尿频为早期症状，夜尿次数增加，但每次尿量不多。膀胱逼尿肌失代偿后，发生慢性尿潴留，膀胱的有效容量因而减少，排尿间隔时间更为缩短。若伴有膀胱结石或感染，则尿频愈加明显，且伴有尿痛。 （2）尿急、尿失禁下尿路梗阻时，50%
尿理学简介
血液流经肾小球时除大分子蛋白质和血细胞，血液中的尿酸、尿素、水、无机盐和葡萄糖等物质通过肾小球和肾小囊内壁的滤过作用，到肾小囊腔中，形成原尿。 当原尿流经肾小管时，原尿中对人体有用的全部葡萄糖、大部分水和部分无机盐，被肾小管重新吸收，回到肾小管周围毛细血管的血液里。原尿经过肾小管的重吸收作用
卟啉尿简介
卟啉是机体合成血红素的中间体，为构成动物血红蛋白、肌红蛋白、过氧化氢酶、细胞色素等的重要成分。卟啉尿是一种症状，产生卟啉尿的疾病为卟啉症，是一类先天性或获得性卟啉代谢紊乱的疾病： ①急性间歇性卟啉症：是一种常染色体显性遗传性疾病。急性发作期，尿中卟胆原和δ-氨基-γ-酮戊酸的日排泄量显著增