如何诊断慢性肉芽肿病？
根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染，伴肝脾肿大者。粒细胞增多，NBT功能降低，即可确诊。 髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。 鉴别诊断： 主要与反复感染者伴肝脾肿大者相鉴别应做四唑氮蓝实验筛查白细胞功能。同时应与下述疾病鉴别： 1.G-6-PD缺乏症 患者白细胞G-6-PD活性也降低，一般为正常的80%左右这种病人容易发生溶血性贫血及反复感染。由于酶的缺乏，白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正以此和CGD区别。 2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症病情较CGD轻家族中无杂合子患者。 3.家族脂色素组织细胞增生症 起病晚,仅女性发病其粒细胞缺陷与CGD相似。......阅读全文
关于原发性慢性肉芽肿病的简介
原发性慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是由吞噬细胞的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADPH）氧化酶活性缺陷，导致吞噬细胞功能障碍所致。典型临床表现为儿童早期反复致命感染。慢性炎症持续存在导致局部形成肉芽肿，易引起局部梗阻
治疗小儿慢性肉芽肿病的相关介绍
1.抗生素治疗 重点在预防和治疗感染。CGD患儿一旦发生感染需要进一步强有力的抗感染治疗，包括查找致病菌和药物敏感试验，应立即用广谱抗生素。CGD患者长期预防性应用复方新诺明可减少细菌感染的发生率且不增加真菌感染的发生率。预防性应用伊曲康唑可减少曲霉菌感染。 2.干扰素治疗 人重组干扰素-
X连锁慢性肉芽肿病的临床特征
中文名称X连锁慢性肉芽肿病英文名称X-linked chronic granulomatous disease定 义X连锁隐性遗传的原发性巨噬细胞缺陷病。细胞色素因缺乏β重链而活性低下，不能产生活性氧，致中性粒细胞杀菌功能障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病
如何诊断酒精肝？
1.有长期大量饮酒或短期的暴饮史。 2.有酒精性脂肪肝的临床表现及相应的实验检查异常和影像学改变。 3.排除病毒、药物或其他原因所致的脂肪肝。 据以上三点可做出临床诊断，如果有肝脏组织学上的改变可得到进一步确诊。
如何诊断吞咽困难？
食管有腐蚀剂损伤史者应考虑食管炎、良性狭窄；有胃酸或胆汁频繁反流史者多为反流性食管炎（酸性或碱性反流）；食管癌高发地区患者应首先考虑食管癌；吞咽困难由情绪激动诱发者，提示可能系食管贲门失弛缓症、原发性食管痉挛或神经官能症（癔球症）所致。 胃肠道疾病引起的吞咽困难往往是食管、贲门异常所致，如食管
如何诊断尿崩症？
凡有烦渴、多饮、多尿及低比重尿者应考虑本病，必要时可进行血尿渗透压测定和禁水-加压素试验，常可明确尿崩症的诊断，并有助于评估尿崩症的程度和分类。 1.CDI的诊断要点 （1）尿量多，可达8～10L/d或以上； （2）低渗尿，尿渗透压低于血浆渗透压，一般低于20mOsm/L；尿比重低，多在1
如何诊断脑血栓形成？
1.诊断依据 中年以上有高血压及动脉硬化病史或者家族史，突然发病，一至数天内出现脑局灶性损害的症状体征，并可归因于某颅内动脉闭塞综合征，临床应考虑急性血栓性脑梗死可能。 2.CT或MRI检查 发现梗死灶可以确诊。有明显感染或炎症性疾病史的年轻患者需考虑动脉炎的可能。
如何诊断羊水栓塞？
可发生于胎膜破裂后、分娩时或分娩后，以及在催产素静滴引产或在中孕钳挟等情况下，产妇突然烦躁不安、寒颤、呕吐、呛咳、呼吸困难、紫绀、迅速休克。发病急骤者，可于数分钟内死亡。 部分患者血压回升后，往往出现产后大出血，血不凝，有时有全身出血倾向，最后可出现肾、肺、心功能衰竭。
如何诊断荨麻疹？
本病根据临床上出现风团样皮疹，即可确诊。诊断一般不困难，但引起荨麻疹的原因比较复杂，确定引起荨麻疹的原因常很困难，因此，必须通过详细采取病史，详细体格检查，以及有关的实验室检查，尽可能的明确荨麻疹的原因。
如何诊断库鲁病？
朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。 1.流行病学资料 进食过疯牛病可疑动物来源的食品，接受过来自可能感染朊毒体供体的器官移植或可能被朊毒体污染的电极植入手术，使用过器官来源的人体激素以及有朊毒体病家族史，均有助本病诊断。 2.临床表现 虽然毒体病大多表现为渐进性
如何诊断股骨干骨折？
外伤史，大腿局部肿胀变形均严重，下肢短缩，搬动时有明显异常活动和骨擦音。应常规测定血压、脉搏和呼吸，确定有无休克或其他全身并发症及重要脏器复合伤；同时要仔细检查足趾的颜色、温度和伸屈活动，以判定是否有主要血管和（或）神经损伤。少数病人可合并股骨颈骨折或髋关节脱位，在体检时不要遗漏。摄X线正侧位片
如何诊断慢性筛窦炎？
详尽询问病史和仔细分析病情。儿童可能有内眦红肿。患侧筛窦有压痛叩击痛,鼻腔检查可有中鼻甲和筛泡肿大充血,前组筛窦中鼻道可见脓性分泌物,后组嗅裂可见脓性分泌物,应做鼻内镜检查观察脓液来源,以及鼻窦X线或CT检查。CT检查使得鼻窦炎的诊断更为方便和直接。
如何诊断软组织肉瘤？
根据病史、临床表现及实验室检查，软组织肉瘤是不难诊断的，有下列情况应高度怀疑本病的可能：患者在数周或数月的时间发现无痛性进行性增大的肿块，发热、体重下降等全身症状少见；临床上较少发生的、由肿瘤引起的综合征，如低血糖症常伴发于纤维肉瘤。
如何诊断阿米巴肝脓肿？
肝脏肿大的临床诊断基本要点为： ①右上腹痛、发热、肝脏肿大和压痛； ②X线检查右侧膈肌抬高、运动减弱； ③超声波检查显示肝区液平面。 若肝穿刺获得典型的脓液，或脓液中找到阿米巴滋养体，或对特异性抗阿米巴药物治疗有良好效应，即可确诊为阿米巴性肝脓肿。
如何诊断扁平足？
①有先天性足骨排列异常或足部创伤症、超限负荷、足部肌肉韧带软弱等病史。 ②足部纵弓塌陷，足底扁平。足跟外翻，行或久站易感疲乏、疼痛和压痛。 ③足印检查无弓状缺损区，并确定平足型及程度。 ④X线片显示足纵弓塌陷，跗跖骨轴线关系改变。
如何诊断软骨发育异常？
如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别；但如果全面检查，则诊断并不困难。对可疑的患者，拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下： 1.在儿童早期起病。 2.多发性的病变，大多发生在长骨的两端。 3.X线上透光区活检为软骨组织。
如何诊断周围型肺癌？
根据病变的形态大小、边缘征象、病变内部特点及邻近组织的CT表现，对绝大多数的周围型肺癌可做出诊断。对于少数基本征象少或者不典型的病例，应对病灶进行CT靶扫描，仍不能确定诊断者应行CT导引下经皮穿刺活检，经支气管镜肺活检或短期内定期复查，以免造成早期周围型肺癌的误诊和漏诊。明确病理诊断后，应做出分
如何诊断糖原累积病？
在新生儿和婴幼儿下频发低血糖抽搐和神智不清，喂食或注射葡萄糖后即可恢复；在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状，这是诊断糖原累积病的重要临床线索。体征可见肝脏肿大、右上腹隆起。实验室检查应包括血糖、血酮体、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐后）的动态变化。
如何诊断衣原体感染？
1.肺炎衣原体感染在临床及X线检查上均无特异性表现，尤其β-内酰胺类治疗无效时应进行相关病原学或血清学检查。外周血白细胞多正常，血沉常增快。确诊有赖于病原和血清学检查以及PCR检测。 2.沙眼衣原体感染引起的结膜炎、肺炎及泌尿生殖系统感染的临床表现缺乏特异性，故需经病原学或血清学检查方可确诊。
如何诊断强迫症？
诊断应根据病史、精神检查、体格检查及必要的辅助检查排除由于器质性疾病及其他精神疾病而引发的强迫症状，依据世界卫生组织发布的国际疾病分类第十版（ICD-10）中强迫症的诊断标准，要作出肯定诊断，患者必须在连续两周中的大多数日子里存在强迫思维或强迫行为，或两者并存。这些症状引起痛苦或妨碍活动。强迫症
如何诊断婴儿痉挛症？
典型病例根据起病年龄、临床痉挛发作特点、精神运动发育迟滞、EEG高峰节律紊乱等特征，一般不难做出婴儿痉挛症的诊断。诊断明确后，应尽量寻找有关病因。本病早期时临床症状可能不典型，EEG尚未出现典型的高峰节律紊乱，此时诊断比较困难，应密切追踪临床及EEG变化。一般在发病1～2个月内即出现典型的临床和
如何诊断小儿戈谢病？
临床有贫血、肝脾大和淋巴结肿大的病儿除做血常规外，均应做骨髓检查。在骨髓涂片尾部寻找戈谢氏细胞，并做组织化学染色。同时应检测β-葡糖脑苷脂酶活性及双亲的酶活性，有条件者可同时做基因诊断。
如何诊断卵巢冠囊肿？
直径
如何诊断直肠脱垂？
根据病史，让患者下蹲位模拟排便，使直肠或直肠黏膜脱出肛门外后观察，一般即可作出诊断。扪诊法和双合指诊法检查有助于鉴别黏膜脱垂和全层脱垂，排粪造影法可协助诊断内脱垂。诊断标准如下： 一型：不完全性直肠脱垂，即直肠黏膜脱垂。表现为直肠黏膜层脱出肛外，脱出物呈半球形，其表面可见以直肠腔为中心的环状的
如何诊断胰腺癌？
基于胰腺癌患者的发病特点，目前认为：40岁以上、无诱因腹痛、饱胀不适、食欲不振、消瘦、乏力、腹泻、腰背部酸痛、反复发作性胰腺炎或无家族遗传史的突发糖尿病，应视为胰腺癌的高危人群，就诊时应警惕胰腺癌的可能性。 对临床出现下列表现者应引起重视： 1.不明原因的上腹部不适或腹痛，位置较深，性质也较
如何诊断甲状腺癌？
对所有甲状腺的肿块，无论年龄大小、单发还是多发，包括质地如何，均应提高警惕。主要根据临床表现，若甲状腺肿块质硬、固定，颈淋巴结肿大，或有压迫症状者，或存在多年的甲状腺肿块，在短期内迅速增大者，均应怀疑为甲状腺癌。结合B超、核素扫描、针吸细胞学检查等，确定肿物性质。有的患者甲状腺肿块不明显，因发现
如何诊断导管扩张症？
对本病的诊断主要依靠详细询问病史，了解其临床过程，考虑其发病年龄，再结合下列几点常可作出正确诊断： 1.本病多见于40岁以上非哺乳期或绝经期妇女，常有哺乳障碍史。病变常限于一侧，但亦有两侧乳腺同时受累者。 2.乳头溢液有时为本病的首发症状，且为惟一体征。可见单孔或多孔溢液，其性质可为浆液性或
如何诊断急性肝衰竭？
诊断依据： ①以往无肝脏病史,无肝脾大及腹水等。 ②黄疸迅速加深,肝脏进行性缩小,有肝臭。 ③严重消化道症状,如纳差、恶心呕吐及腹胀腹泻等。 ④肝性脑病表现,如性格改变、行为异常、烦躁和言语无逻辑性,出现扑翼样震颤,直至昏迷。 ⑤常规生化与血液检查异常如,凝血酶原时间（PT）延长,凝血
如何诊断闭经的症状？
1.病史 包括月经史、婚育史、服药史、子宫手术史、家族史以及可能起因和伴随症状，如环境变化、精神心理创伤、情绪应激、运动性职业或过强运动、营养状况及有无头痛、溢乳；对原发性闭经者应了解青春期生长和发育进程。 2.检查 包括体格检查、妇科检查、激素水平测定、染色体检查、影像学检查、基础体温测
如何诊断卵巢囊肿？
卵巢囊肿的诊断往往因肿瘤的大小、性状不同而有难易之别，详细询问病史时不仅注意生殖器官，并需注意全身情况与其他重要器官的有关病史；结合临床表现与体检，除注意肿瘤本身的特征外，尚应了解全身情况，故不仅妇科检查，而全身检查，特别是腹部检查亦极重要。必要时借助其他辅助诊断方法，再结合病史经过全面分析后，