如何诊断慢性肉芽肿病?

根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染,伴肝脾肿大者。粒细胞增多,NBT功能降低,即可确诊。 髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。 鉴别诊断: 主要与反复感染者伴肝脾肿大者相鉴别应做四唑氮蓝实验筛查白细胞功能。同时应与下述疾病鉴别: 1.G-6-PD缺乏症 患者白细胞G-6-PD活性也降低,一般为正常的80%左右这种病人容易发生溶血性贫血及反复感染。由于酶的缺乏,白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正以此和CGD区别。 2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症病情较CGD轻家族中无杂合子患者。 3.家族脂色素组织细胞增生症 起病晚,仅女性发病其粒细胞缺陷与CGD相似。......阅读全文

如何诊断慢性肉芽肿病?

  根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染,伴肝脾肿大者。粒细胞增多,NBT功能降低,即可确诊。  髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。  鉴别诊断:  主要与反复感

慢性肉芽肿病的临床诊断方法

根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染,伴肝脾肿大者。粒细胞增多,NBT功能降低,即可确诊。髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。鉴别诊断:主要与反复感染者伴肝脾肿大者

小儿慢性肉芽肿病的诊断和鉴别诊断介绍

  1、诊断  婴幼儿反复发生皮肤、脏器的化脓性感染,伴肝脾肿大者,应做四唑氮蓝实验,筛查白细胞功能,再结合相应的X线检查进行确诊。诊断CGD可能要延迟至青春期或成年后才能确诊。  2、鉴别诊断  应与G6-PD缺乏症、白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症、家族脂色素组织细胞增生症等疾病相鉴别。

X连锁慢性肉芽肿病的临床诊断方法

根据最新的国际先天性免疫错误的临床诊断共识,患儿至少有以下一项需要进行CGD检查:(1)细菌和/或真菌引起的深部感染(脓肿、骨髓炎、淋巴结炎);(2)复发性肺炎;(3)淋巴结肿大和/或 肝硬化,和/或脾肿大;(4)胃肠道或泌尿生殖道阻塞性/弥漫性肉芽肿;(5)慢性炎症表现(结肠炎、肝脓肿和瘘管形成)

诊断原发性慢性肉芽肿病的基本介绍

  一、诊断  1.反复感染,易形成局部化脓性炎症,且难以治愈。  2.伴肉芽肿形成。  3.针对CGD较特异的诊断方法包括四氮唑蓝还原试验、二氢罗丹明流式细胞分析方法和基因序列分析等。  二、预防  对高危胎儿通过羊膜穿刺,以获取胎儿细胞做基因检测,进行产前诊断。

关于慢性肉芽肿病的-简介

  慢性肉芽肿(chronic granulomatous disease,CGD)是致死性遗传性白细胞功能缺陷,多为性联隐性遗传。  患者常有家族史,多见儿童,父母多为近亲结婚。男性发病,女性为基因携带者。少数为常染色体隐性遗传。发病多在2岁以内,少数可晚至10岁以后。

慢性肉芽肿病的致病病因

性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起,该基因被命名为CYBB(MIM306400),含有13个外显子,位于X染色体xp21.1,约占30kb。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果,该基因突变存在明显的异质性,多有家族特异性。

慢性肉芽肿病的病因分析

  性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起,该基因被命名为CYBB(MIM306400),含有13个外显子,位于X染色体xp21.1,约占30kb。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果,该基因突变存在明显的异质性,多有家族特异

慢性肉芽肿病的致病机制

正常粒细胞对细菌吞噬脱颗粒产生过氧化氢,并在吞噬细菌后释放新生态氧,使碘、氯化合物氧化为游离的碘和氯形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统。本病由于缺乏葡萄糖氧化酶不能产生过氧化氢,以至于对不能产生过氧化氢的细菌如金黄色葡萄球菌白色念珠菌克雷伯杆菌、E组大肠杆菌、黏质沙雷菌等的杀菌功能,但对

如何诊断麻疹?

  根据患儿临床表现:持续性发热,咽痛,畏光,流泪,眼结膜红肿等。在口腔颊黏膜处见到麻疹黏膜斑。  发热4天左右全身皮肤出现红色斑丘疹。出诊顺序为耳后、颈部,而后躯干,最后遍及四肢手和足。退疹后皮肤脱屑并有色素沉着。2周前与麻疹患者有接触史。较易做出诊断。早期鼻咽分泌物找多核巨细胞及尿中检测包涵体细

如何诊断喉癌?

  详尽的病史和头颈部的体格检查,间接喉镜,喉断层X线拍片,喉CT,MRI检查等可以确定喉癌肿物病变的部位、大小和范围。   间接喉镜或纤维喉镜下取病理活检是确定喉癌的最重要的方法,必要时可在直接喉镜下取活检。病理标本的大小视部位有所不同,声门上区的喉癌可采取较大的活检标本,而声门型所取标本不宜过

如何诊断天疱疮?

  诊断要点为皮肤上有松弛大疱,尼氏征阳性,常伴有黏膜损害,水疱基底涂片可见天疱疮细胞,组织病理改变有特征性,表皮内有棘层松解。间接免疫荧光检查血清中有天疱疮抗体,水疱周围正常皮肤或新皮损直接免疫荧光检查,表皮细胞间有IgG和C3沉积。

如何诊断咽峡炎?

  根据症状、局部检查、血常规,一般诊断不难。若要明确致病菌,可进行咽拭子涂片及培养。应注意是否为急性传染病(如麻疹、猩红热、流感和百日咳等)的前驱症状或伴发症状,在儿童期尤为重要。还应与某些全身性疾病所引起的咽峡炎相鉴别,以免漏诊较严重的全身性疾病,如白血病、粒细胞缺乏症、猩红热、白喉等。

如何诊断硬皮病?

  诊断标准1980年Masi等提出:  1.主要标准  近端硬皮病,即指(趾)端至掌指(趾)关节近端皮肤对称性增厚,发紧和硬化。这类变化可累及整个肢体,面部,颈及躯干(胸和腹部)。  2.次要标准  (1)手指硬皮病,以上皮肤病变仅限于手指。  (2)指尖凹陷性瘢痕或指腹组织消失。  (3)双侧肺

如何诊断炭疽?

  患者如与牛、马、羊等有频繁接触的农牧民、工作与带芽胞尘埃环境中的皮毛接触,皮革加工厂的工人等,对本病诊断有重要参考价值。皮肤炭疽具一定特征性,一般不难作出诊断。确诊有赖于各种分泌物、排泄物、血、脑脊液等的涂片检查和培养。涂片检查最简便,如找到典型而具荚膜的大杆菌,则诊断即可基本成立。荧光抗体染色

如何诊断急腹症?

  正确的治疗依赖于正确的诊断,而正确的诊断又依赖于全面的收集病史资料及进行多方面的检查。影像检查是临床检查方法之一。值得提出的是影像检查不仅是一项重要的诊断方法,而且对某些急腹症,如肠套叠的治疗也有着重要的作用。  一般急腹症利用腹部平片或透视即可作出诊断,但对一些非典型患者,处于急性期、慢性期的

如何诊断HPV?

可能通过以下方法检测:①分子检测——Hybrid Capture II;②HPV引起的细胞改变——Pap;③可察的HPV继发改变——直视法观测或辅助观测。 分子检测:在以下情况时直接检测病毒非常有用。 Pap诊断不明确时:一些Pap涂片中的细胞既不是完全正常,也非完全异常。这种临界状态称为“未确定性

慢性肉芽肿病的临床表现

反复发生全身各部位的化脓性感染,多有葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、白色念珠菌、放线菌等感染,导致化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎以及心包、肺、肝神经系统等化脓性炎症。可有皮肤肉芽肿,湿疹性皮炎,肝、脾大。在各受累器官中可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。并发症:主要并发症见于各种脏器化脓性感染。如

小儿慢性肉芽肿病的基本介绍

  小儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为患儿对各种过氧化氢酶阳性菌属,如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感,反复发生慢性细菌感染,感染局部形成慢性肉芽肿,以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。发病多在

简述慢性肉芽肿病的发病机制

  正常粒细胞对细菌吞噬脱颗粒产生过氧化氢,并在吞噬细菌后释放新生态氧,使碘、氯化合物氧化为游离的碘和氯形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统。本病由于缺乏葡萄糖氧化酶不能产生过氧化氢,以至于对不能产生过氧化氢的细菌如金黄色葡萄球菌白色念珠菌克雷伯杆菌、E组大肠杆菌、黏质沙雷菌等的杀菌功能,

慢性肉芽肿病的临床治疗方法

重点在预防和治疗感染。一旦发生感染,应即用广谱抗生素,以双氯西林(双氯青霉素)、头孢三代和利福平更有效近来发现磺胺异恶唑能促进患儿吞噬细胞的杀菌能力白细胞介素-α也可增强中性粒细胞杀菌力。此外输注白细胞及骨髓移植对此病有益。粒系集落刺激因子(G-Csf)可减少感染或缩短病程终归不能长久应用。肾上腺皮

X连锁慢性肉芽肿病的简介

  是一种罕见病,可分为X连锁CGD(X—CGD)和常染色体隐性遗传CGD。CGD的主要临床特征为:幼年起病,常以反复发作的致命性细菌或真菌感染为突出表现。感染主要发生在淋巴结、皮下组织、肺、肝和胃肠道等,过度的炎症反应逐渐形成肉芽肿,导致肠炎、生殖道阻塞和伤口长期不愈等。 [2] X-CGD最早报

如何诊断胸腺瘤?

  X线检查是发现及诊断纵隔肿瘤的重要方法。胸部平片正位相,胸腺瘤常表现为一侧隔增宽或突向一侧胸腔的圆形或椭圆形致密影,突向右侧多于左侧,也可见突向双侧胸腔。  胸部CT是先进而敏感的检查纵隔肿瘤的方法,它能准确地显示肿瘤的部位、大小、突向一侧还是双侧、肿瘤的边缘、有无周围浸润以及外科可切除性的判断

如何诊断肺气肿?

  根据病史、体检、X射线检查和肺功能测定可以明确诊断。X线检查表现为胸腔前后径增大,胸骨前突,胸骨后间隙增宽,横膈低平,肺纹理减少,肺野透光度增加,悬垂型心脏,肺动脉及主要分支增宽,外周血管细小。肺功能测定表现为残气、肺总量增加、残气/肺总量比值增高、FEV1/FVC显著降低、弥散功能减低。

如何诊断急性喉炎?

  仔细询问病史,患者一般在感冒、劳累或抵抗力下降后,或在上述诱因时出现声音嘶哑,或/和喉部肿痛、咳嗽、喉部分泌物增多,或伴有全身症状,间接喉镜、纤维喉镜或电子喉镜检查可见声带充血、水肿,喉黏膜亦充血肿胀,声带运动好,闭合有隙,急性喉炎的诊断基本成立。

如何诊断ABO溶血

  孕妇应该在产前检查血型,及早了解胎儿情况,尽早准备好新生儿溶血症的各项监测措施。此外,还应对0型血的孕妇进行抗体效价的测定。检查时间为:第一次在妊娠16星期,第二次在妊娠28-30星期,此后每2~4星期复查1次。半数以上该血型孕妇在28周后产生抗体,当抗体效价>1:128时,警惕溶血发生的可能。

如何诊断空气栓塞?

  1.心电图  可出现急性肺心病的心电图改变,包括出现肺性P波,右束支传导阻滞、右心劳损等征象。  2.中心静脉压测定及抽吸空气  气栓时测定中心静脉压则升高,并可能抽吸到空气,后者具有确诊意义。  3.心腔穿刺  行右心室腔穿刺时,心脏抽得的血液呈泡沫状。必须指出心腔穿刺必须小心从事,一般情况下

如何诊断漏斗胸?

  漏斗胸的诊断包括4个方面的内容,即确诊、明确程度、判断有无胸腔脏器压迫及合并畸形。漏斗胸根据胸廓的视诊可立即诊断,多自第3肋骨至第7肋骨向内凹陷变形,在胸骨剑突上方凹陷最深,剑突的前端向前方翘起。肋骨的前部由后上方急骤向下方斜走,胸廓上下变长,前后径距离缩短,严重者胸骨下段最深凹陷处可与脊柱相接

如何诊断卵巢肿瘤?

  1.临床诊断  主要依靠临床征象,如患者感腹胀、便秘、尿频,自觉腹部有包块。有些肿瘤可引起性早熟、绝经后出血、男性化等等。应首先行妇科检查,若在子宫旁扪及一侧或双侧囊性或实质性球形肿块及其他盆腔异常情况,均应进一步采用各种方法加以确诊。  2.超声检查  可协助盆腔或腹部肿瘤的定位,其准确率高达

如何诊断心包积液?

  本病尚缺乏精确而统一的定义。一般以符合下列特征者归入本病:  ①存在大量的心包积液,并已由超声心动图证实;  ②心包积液量在观察期基本保持稳定;  ③心包积液持续存在至少3个月以上;  ④患者已被排除任何全身性疾病,而不论该病是否可能与心包积液有关;  ⑤系统的病因学检查为阴性。  临床多通过常