染色体易位的相互易位介绍
两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约1－2/1000。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balanced translocation)。它通常没有明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。......阅读全文
ph染色体的基本原理介绍
Ph染色体是一种比G组染色体还小的近端着丝粒染色体。1971年奥瑞尔登（O`Riordon）利用荧光显带法确认Ph染色体实际上是第22号染色体长臂缺失大段后剩余的部分。1973年罗利（Rowley）发现，缺失下来的那部分通常易位到9号染色体长臂的末端，形成der（22）t（9；22）（q34；q
昆明动物所等揭示罗伯逊易位在牛属物种形成中的作用
罗伯逊易位又称着丝粒融合，是指两条近端着丝粒异源染色体在进化过程中发生着丝粒染色体融合，形成一条中部或近中着丝粒染色体。罗伯逊易位是核型进化的主要驱动因素之一，传统观念认为这种类型的核型进化会抑制减数分裂以及降低重组率，从而促进生殖隔离和物种形成。但是，物种内的罗伯逊易位多态现象表明其对生殖隔离
新技术实现单端高通量测序的平衡易位携带者筛查
染色体平衡易位是人类中最多见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征，传统的诊断办法无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态。如今，研究人员攻克技术难关，成功研发BaseMapping技术，实现了单端高通量测序的平衡易位携带者筛查。 新
染色体检查的临床适应症
一、生殖功能障碍者 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可
染色体的相间分离
中文名称相间分离英文名称alternate segregation定 义相互易位杂合子减数分裂过程中形成了具双环“8”形染色体的结构，两条非邻近染色体走向一极，另两条非邻近染色体走向另一极，也就是两条正常染色体走向一极，两条易位的染色体走向另一极的分离过程。这样所形成的配子都具有完整的染色体组，是
染色体相邻分离
中文名称相邻分离英文名称adjacent segregation定 义染色体平衡易位携带者相互易位杂合子，在粗线期由于同源染色体紧密配对形成特异的“十字形”图像，并在相继的分裂过程中十字形图像逐渐开放形成环形，相邻的两条染色体分离至同一极，即称相邻分离。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级
染色体分析的疾病分析
如果将人类基因组比作一本厚重的书，这本书则由23章组成，而每章都有它自己的故事。到目前为止，已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常，如唐氏综合
染色体的异常情况
原理 正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就
RNF213基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种含有c3hc4型无名指结构域的蛋白质，该结构域是结合两个锌原子的锌指的一种特殊类型，被认为参与介导蛋白质与蛋白质的相互作用。该蛋白还包含一个AAA结构域，与ATPase活性相关该基因是烟雾病（一种颅内动脉血管疾病）的易感基因。在间变性大细胞淋巴瘤和炎性肌纤维母细胞瘤病例中，该基因也是一
河北发现世界首例致多次胚胎停育染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。 该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患
NR4A3基因的结构特点和主要作用
这个基因编码类固醇甲状腺激素视黄醇受体超家族的一个成员编码的蛋白质可以作为转录激活剂。该蛋白能有效结合ngfi-b反应元件（nbre）。三种不同的骨外黏液样软骨肉瘤（emcs）是该基因与其他基因相互易位的结果。易位断点与核受体亚家族4，A组，成员3（9号染色体上）和尤因肉瘤断点区域1（22号染色体上
myc基因的基本信息介绍
myc基因首次在Burkitt淋巴瘤中发现，可通过染色体易位而活化，最常见的是通过8号染色体与14号染色体间易位，使得8号染色体上的myc基因或其相邻区域与14号染色体的免疫球蛋白重链融合而被活化。myc基因还可以通过染色体2：8或8：22间易位与免疫球蛋白轻链序列融合而被活化。尽管不同肿瘤中影
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌病例分析
患者女，18岁。以“无痛性肉眼血尿伴左侧腰痛半月”入院。既往体健，查体：左肾区饱满，压痛、叩击痛阳性。实验室检查尿潜血+++。 CTU显示左肾下极可见约8.7 cm×6.8 cm不规则混杂密度肿块，局部向肾门及肾外突起，病灶密度不均匀，内部可见坏死、出血，边缘可见环形高密度影（图1），增强
沈阳发现罕见染色体异常核型
近日，辽宁省沈阳菁华医院生殖中心发现一例人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，为世界首报人类染色体异常核型，被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。 该院院长许蓬介绍，2014年10月，沈阳市辽中县一位38岁女性患者因输卵管问题到该院不孕不育门诊就诊，细胞遗传学染色体检测时
遗传发育所小麦远缘杂交及着丝粒结构功能研究获进展
小麦与黑麦的杂交工作始于19世纪70年代，英国A. S. Wilson以小麦为母本、黑麦为父本进行属间杂交获得真正的属间杂种，杂种高度不育。1888年，德国育种家W. Rimpau在普通小麦与黑麦的杂种不育株的一个穗子上得到种子，长成的植株能自行繁殖得到后代，这是由于低温使杂种F1自然加倍而形成
Science：实时监测活细胞DNA动态
来自美国的研究人员开发了一种新方法，研究了活细胞中的DNA损伤及由此造成的染色体易位。这一研究成果发表在8月9日的《科学》(Science)杂志上。 由于正常的细胞过程及辐射等环境因素的影响，活细胞中常常会发生DNA损伤。细胞会不断地修复这些DNA损伤，但是如果修复失败，DNA双链就有可能
基因组印记
这是根据我写的一个PPT摘录的，希望能有朋友讨论这方面的问题。并拓宽这个领域，讨论epigenetics更广泛的问题。毕竟epigenetics是现在动物功能基因组研究的主流和一个重要方向。1. 印迹基因的概念及重要意义概念:基因组印迹是特指来源于亲本的等位基因进行不对称后成修饰后而导致的单等位基因
我国学者发现棘腹蛙中X染色体的二态性染色体现象
性染色体进化理论认为，基因的重组抑制引起性染色体的分化，其后Y或W将积累性别相关基因，同时丢失与性别发育无关的基因，导致异配的Y或W染色体走向退化，并最终发生形态上的改变。反之，同配性别的X或Z染色体则因为重组而保持原来的形态。在自然种群中，X或Z染色体的形态改变十分罕见。 中国科学院成都
儿童急性淋巴细胞性白血病的发病机制
有关白血病发病机制的研究甚多，包括对分子遗传改变、预后因素分子流行病学及药物遗传学等方面的研究推测有两种可能即获得性遗传损伤可激活细胞的初始致癌基因或灭活肿瘤抑制基因(抗癌基因)，二者均可导致肿瘤监控能力丢失使白血病细胞失控性增殖。这些遗传学上的改变可以为点突变、基因扩增、基因缺失或染色体易位。
染色体畸变综合征概述（二）
（1)发病率：新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁
概述X染色体的结构异常的内容
常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现。 （1）X短臂缺失（XXp-）：Xp远端缺
揭示了高风险致癌转录因子HOXA13激活的分子机制
T细胞急性淋巴细胞白血病（T-Lineage Acute Lymphoblastic Leukemia, T-ALL）是血液系统常见的恶性肿瘤。虽然联合化疗大大改变了T-ALL的疗效，但仍有20%的儿童和50%的成人T-ALL患者死于这种疾病。近期对T-ALL队列的外显子组及转录组测序鉴定出一系
TSN基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种DNA结合蛋白，该蛋白在染色体易位的断点处特异识别保守的靶序列易位蛋白多肽形成一个多聚体结构，负责其DNA结合活性重组相关的基序和易位结合位点存在于重组热点，可作为易位融合基因断点的标志。这些结合活性可能在淋巴肿瘤染色体易位中起重要作用由该基因编码的蛋白质与转译相关蛋白X复合时，也形成
中科院成都生物所发现棘腹蛙X染色体重排
性染色体进化理论认为，基因的重组抑制引起性染色体的分化，其后Y或W将积累性别相关基因，同时丢失与性别发育无关的基因，导致异配的Y或W染色体走向退化，并最终发生形态上的改变。反之，同配性别的X或Z染色体则因为重组而保持原来的形态。在自然种群中，X或Z染色体的形态改变十分罕见。 中国科学院成都生物
RNF213基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种含有c3hc4型无名指结构域的蛋白质，该结构域是结合两个锌原子的锌指的一种特殊类型，被认为参与介导蛋白质与蛋白质的相互作用。该蛋白还包含一个AAA结构域，与ATPase活性相关该基因是烟雾病（一种颅内动脉血管疾病）的易感基因。在间变性大细胞淋巴瘤和炎性肌纤维母细胞瘤病例中，该基因也是一
RNF213基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种含有c3hc4型无名指结构域的蛋白质，该结构域是结合两个锌原子的锌指的一种特殊类型，被认为参与介导蛋白质与蛋白质的相互作用。该蛋白还包含一个AAA结构域，与ATPase活性相关该基因是烟雾病（一种颅内动脉血管疾病）的易感基因。在间变性大细胞淋巴瘤和炎性肌纤维母细胞瘤病例中，该基因也是一
关于Y染色体的数目异常的介绍
包括前已述及的XYY以及超Y综合征（XXYY等）。Y染色体的结构异常包括Y的长臂或短臂缺失、等臂染色体i(Yq)和i（Yp）、环状染色体和双着丝粒染色体（为两条Y的短臂 相连或两条Y的长臂相融合）、倒位和各种涉及Y的易位（即Y与常染色体，Y与X染色体的易位等）。此外性反转综合征46，XX男性
NR4A3基因编码功能及结构描述
这个基因编码类固醇甲状腺激素视黄醇受体超家族的一个成员编码的蛋白质可以作为转录激活剂。该蛋白能有效结合ngfi-b反应元件（nbre）。三种不同的骨外黏液样软骨肉瘤（emcs）是该基因与其他基因相互易位的结果。易位断点与核受体亚家族4，A组，成员3（9号染色体上）和尤因肉瘤断点区域1（22号染色体上
研究构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
9月21日，Cell Research在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）李劲松研究组撰写的题为Creation of artificial karyotypes in mice reveals robustness of genome organizati
河北新发现罕见染色体异常核型－为世界首例
河北省计划生育科学技术研究院6月25日透露，河北近期发现一罕见染色体异常核型病例，此为世界首例。 据河北省计划生育科学技术研究院医生张香改介绍，该院近期发现了一例罕见的染色体复杂易位病例，这一病例涉及4条染色体发生结构异常，患者为男性。该男子结婚有三四年时间，因婚后不育前来就诊。