关于神经嵴疾病的诊断依据介绍
NFⅠ诊断标准，符合2条或2条以上可确诊： ①6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm； ②腋窝或腹股沟区的雀斑； ③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； ④视神经胶质瘤； ⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节)； ⑥骨损害； ⑦一级亲属有确诊的NFⅠ患者。 NFⅡ诊断标准，满足下面其中一条就可以确诊： ①影像学检查确诊双侧听神经瘤； ②一级亲属有NFⅡ并有单侧听神经瘤或有下列中的两条：神经细胞瘤、脑膜瘤、胶质瘤、青少年后囊下晶状体混浊。......阅读全文
关于神经嵴疾病的诊断依据介绍
NFⅠ诊断标准，符合2条或2条以上可确诊： ①6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm； ②腋窝或腹股沟区的雀斑； ③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； ④视神经胶质瘤； ⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节)； ⑥骨损
关于神经嵴疾病的鉴别诊断和治疗介绍
1、鉴别诊断： 应同脑干胶质瘤、脑膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外脓肿、马尾和脊髓圆锥综合征、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征和局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。 2、治疗及预后： 现如今无特殊治疗。听神经瘤、视神经瘤等颅内和椎管肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗痫药物治疗
关于神经嵴疾病的眼部症状介绍
上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和搏动。裂隙灯下可见到虹膜上粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，是NFⅠ的特征性改变。使用红外线单色光检眼镜检查可见到脉络膜补丁样改变。视神经肿瘤的最常见症状是单侧、难以纠正的视力丧失，但是也可以仅仅出现外周视野的缺损、颜色分辨困
关于神经嵴疾病的辅助检查介绍
X线平片可见各种骨骼畸形；CT、MR、椎管造影等有助于发现中枢神经系统肿瘤。头MRⅠ上有时见到脑实质内不明原因的T2高信号病灶，一般不增强，没有占位效应，随着年龄增大而渐消散，有人认为是良性错构瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值。基因分析可以确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
关于神经嵴疾病的皮肤症状介绍
①皮肤牛奶咖啡斑：往往出生时已有，形状大小不一，边缘不整，不凸于皮面，好发于躯干非暴露部位；皮肤牛奶咖啡斑数量在6个以上，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm，对NFⅠ具有诊断价值。腋窝、腹股沟(在出生时罕见，在儿童期和青春期出现)和乳房下的雀斑样或弥漫性色素沉着，以及小圆形白点也是特征
关于戈谢细胞疾病的诊断依据介绍
戈谢病是一种少见的由葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病，该病可在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到戈谢细胞并作为诊断依据之一。新近一些文献报告,在一些血液病，如急性或慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、先天性红细胞发育不良贫血等骨髓片。
关于神经嵴疾病的神经症状介绍
主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质增生、血管增生和骨骼畸形所致，约50%的患者出现。常见有： ①颅内肿瘤：脑内神经纤维瘤以听神经瘤最常见，双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出、脑积水及脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组
关于神经嵴疾病的其他系统损害介绍
先天性骨发育异常较常见，包括脊柱侧凸伴或不伴有后凸，颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤可引起内听道扩大.脊神经瘤可引起椎间孔扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节也较常见。NFⅠ可以出现高血压，此时应注意是否合并有肾上腺嗜铬细胞瘤或
关于限制性心肌疾病的诊断依据介绍
本病的诊断比较困难，患者表现易疲乏、呼吸困难、腹水、周围水肿等类似心包填塞表现，心脏正常或轻度增 大，听诊有第三心音或第四心音，或心尖区有轻度收缩期杂音，应考虑本病，如原先有嗜酸细胞增多症病史（发热、咳嗽、心慌、血常规嗜酸细胞增多等），更有助于诊断。结合实验室检查，如心电图示心室肥厚，心房增大，
神经嵴相关的疾病病理介绍
主要特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其是马尾；脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星形胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤。镜下见细胞有时呈梭状排列，细胞核呈栅栏状。皮肤肿瘤的特点是表皮很薄，基底层可
内分泌疾病的诊断依据
诊断的主要根据是： ①临床表现。 ②化验资料。如生化改变、激素水平、免疫学和遗传学的检查。 ③腺体功能试验。包括兴奋试验、抑制试验、激发试验和拮抗试验等。这些试验不仅可判断内分泌的功能异常，有些还可帮助判断病变的部位和病因，如促甲状腺激素释放激素 (TRH)兴奋试验可帮助鉴别甲状腺功能减退
关于痉证的诊断依据介绍
1.多突然起病，以项背强急，四肢抽搐，甚至角弓反张为其证候特征。 2.部分危重病人可有神昏谵语等意识障碍。 3.发病前多有外感或内伤等病史。
关于斜视的诊断依据介绍
1.询问病史 详细询问患者的年龄、准确的发病时间、发病原因或诱因、斜视发展情况、做过何种治疗、有无家族史等。 2.眼外观检查 注意患者眼位偏斜的方向和程度，睑裂是否等大，颜面是否对称，有无代偿性头位。 3.视力检查及屈光检查 详细检查患者远、近视力及矫正视力。对于高度近视和散光者及青少
关于伤寒的诊断依据介绍
伤寒可依据流行病学资料，临床表现及免疫学检查结果作出临床诊断，但确诊伤寒则以检出致病菌为依据： 1.临床诊断标准在伤寒流行季节和地区。 2.从血，骨髓，尿，粪便，玫瑰疹刮取物中，任一种标本分离到伤寒杆菌。 3.特异性抗体阳性，肥达氏反应“O”抗体凝集效价≥1∶80，“H”抗体凝集效价≥1∶
关于肾癌的诊断依据介绍
诊断肾癌需要进行实验室检查、影像学检查和病理学检查。实验室检查的目的是作为对患者术前一般状况、肝肾功能以及预后判定的评价指标，主要包括尿素氮、肌酐、肝功能、全血细胞计数、血红蛋白、血钙、血糖、血沉、碱性磷酸酶和乳酸脱氢酶等。目前，尚无公认的可用于临床诊断肾癌的肿瘤标记物。肾癌的临床诊断主要依靠影
关于高脂血症的诊断依据介绍
关于高脂血症的诊断标准，目前国际和国内尚无统一的方法。既往认为血浆总胆固醇浓度>5.17mmol/L（200mg/dl）可定为高胆固醇血症，血浆三酰甘油浓度>2.3mmol/L（200mg/dl）为高三酰甘油血症。各地由于所测人群不同以及所采用的测试方法的差异等因素，所制定的高脂血症诊断标准不一
关于胀气的诊断依据介绍
1.胃肠道内气体排出障碍。 2.胃肠道中气体吸收障碍，正常情况下，腹腔内大部分气体，经肠壁血管吸收后，由肺部呼吸排出体外。有些疾病，肠壁血液循环发生障碍，影响肠腔内气体吸收，从而引起腹胀。 3.吸入空气，进食时因讲话或饮食习惯不良吸入大量空气，而引起肠胀气。因某些原因，肠蠕动功能减弱或消失，
关于前置胎盘的诊断依据的介绍
1.通过询问病史、妊娠晚期无痛性阴道出血的临床表现，本次妊娠中期超声诊断胎盘覆盖宫颈内口，查体检查同上，基本可以初步诊断。诊断前置胎盘禁止行阴道检查或肛查，尤其不应行宫颈管内指诊，以免使附着该处的胎盘剥离引起大出血。如果必须进行阴道或肛指检查需要在输液、备血或输血条件下小心进行。 2.超声检查
前列腺增生疾病的诊断依据
1、多为５０岁以上老年男性。 2、尿频，排尿困难或尿潴留史。 3、尿流率检查，最大尿流率降低，排尿时间显著延长。 4、直肠指诊：前列腺不同程度增大，中央沟消失。 5、Ｂ超：可探明前列腺增大程度，膀胱内有无结石，肿瘤。 6、膀胱镜检查可直视下见前列腺增大，向尿道腔突出，使腔变窄或阻塞，前
关于儿童咳喘的诊断依据介绍
目前尚无统一的诊断标准，根据笔者的临床经验，认为以下几条可作为诊断咳嗽变异性哮喘的参考标准： （一） 咳嗽反复发作持续1个月以上，以干咳为主；常在夜间和(或)清晨发作或运动后加重，或在孩子哭闹后加重； （二） 咳嗽多与接触刺激性气味、冷空气、接触变应原或运动过度有关； （三） 可有过敏性鼻
关于胸腔积水的诊断依据介绍
1.胸闷、胸痛、气促。 2.胸腔积液量少时可无阳性体征，积液量多时患侧呼吸运动减弱，语颤消失，叩诊浊音或实音，呼吸音减弱或消失，气管、纵隔、心脏移向健侧。 3.X线检查：少量积液时肋膈角变钝，中等量积液可见大片致密阴影，肺底部积液可见患侧“膈肌”升高，改变体位胸水可流动。 4.超声波检查：
关于脑脊膜炎的诊断依据介绍
（一）流行病学资料 本病在冬春季节流行，多见于儿童，大流行时成人亦不少见。 （二）临床表现 突起高热、头痛、呕吐、皮肤粘膜瘀点、瘀斑（在病程中增多并迅速扩大），脑膜刺激征。 （三）实验室检查 1．血象 白细胞总数明显增加，一般在10～30×109/L以上。中性粒细胞在80～90%以上。有D
关于砷中毒的诊断依据介绍
急性砷中毒的诊断可根据口服或接触史，临床表现为急性胃肠炎、意识障碍、肝和肾功能损害等。慢性砷中毒多表现为皮肤黏膜病变、多发性神经炎、肝功能损害等，指（趾）甲出现米氏线说明有砷吸收。尿砷超过2.66μmol/L（0.12mg/L）提示有过量砷吸收。
关于肠瘘的诊断依据介绍
1.注意病因 注意有无腹部外伤、手术等创伤性因素，或急性阑尾炎、肠梗阻、十二指肠溃疡穿孔、肿瘤、肠结核、克隆病、溃疡性结肠炎等病理性原因。应详询有关病史、肠瘘的发生过程与治疗情况。 2.明确肠瘘的部位与瘘管情况 （1）早期怀疑有瘘，但未见有明确的肠液或气体从伤口溢出时，可口服染料或骨炭粉，
关于泵衰竭的诊断依据介绍
根据症状、体征和实验室检查结果，诊断泵衰竭并予以分级一般不太困难。血流动力学检查则对诊断和分级帮助尤大。急性心肌梗死病人约10%—15%发生休克，但未必都是Ⅳ级泵衰竭所表现的心源性休克。血容量不足、严重心律失常、剧烈疼痛、反射性周围血管舒缩障碍、药物影响等，均可导致或加重休克。故在排除上述因素，
关于气管腺样囊性癌的诊断依据介绍
由于本病早期症状隐匿，肿瘤起源于粘膜下，出现各种症状无特征。给早期诊断带来不少困难。常被误诊为慢支和支气管哮喘。为了避免误诊，凡对有上呼吸道阻塞症状，咽部检查未发现病变，胸片正常，要警惕有气管肿瘤的可能。并及时气管影像学和支气管镜检查。支气管镜对于原发性气管肿瘤诊断非常关键。支气管镜下以观察到肿
关于肠系膜囊肿的诊断依据介绍
主要以临床表现为诊断依据。X线检查对证实查体时的发现有参考价值，但主要还是用于除外其他需要不同处理的疾病。腹部X线平片、胃肠钡餐、钡灌肠和静脉肾盂造影可显示肠阻或被腹部包块挤压移位的正常结构，发烧钙化灶可指示病变所在位置。如肠壁僵硬，钡剂通过困难，则有恶性肿瘤可能。淋巴造影不能显示出囊肿，因为淋
关于输尿管炎的诊断依据介绍
1、临床表现 主要表现为尿频、尿急、尿痛，伴有腰酸、腰痛。严重时可发生血尿、发热等症状。当造成严重的肾积水时，肾区有叩击痛。 [1] 2、影像学检查 B超可发现肾积水；IVU可见输尿管扩张或狭窄，输尿管僵直且边缘不规则。 3、实验室检查 尿常规检查可见白细胞，尿培养可见有致病菌生长。
关于脑干脑炎的诊断依据介绍
1、血象 白细胞1～2万，中性增高。 2、脑脊液压力 脑脊液压力稍高，细胞计数一般在0.2×109以下，淋巴细胞占多数。糖及氯化物正常。 3、补体结合试验 双份血清效价增长4倍以上者或单份血清效价1：16以上可确诊。 4、血凝抑制试验 双份血清效价增长4倍以上者或单份血清效价1：3
关于高血压的诊断依据介绍
根据患者的病史、体格检查和实验室检查结果，可确诊高血压。诊断内容应包括：确定血压水平及高血压分级；无合并其他心血管疾病危险因素；判断高血压的原因，明确有无继发性高血压；评估心、脑、肾等靶器官情况；判断患者出现心血管事件的危险程度。